Mikä on 5-alfa-reduktaasin puutos?

5-alfa-reduktaasin puutos on synnynnäinen tila, joka vaikuttaa miesten seksuaaliseen kehitykseen XY-yksilöissä. Sitä pidetään seksuaalisen erilaistumisen häiriönä, jota kutsutaan myös intersukupuoliseksi tilaksi. Lapset, joilla on tämä tila, voivat näyttää olevan naisia ​​syntymän yhteydessä, mutta heillä kehittyy miesten sukuelimiä murrosiän aikana.

Lapsilla, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, on kivekset (kivekset), mutta heillä ei ole penistä tai kivespussia. Tässä tilassa kivekset tuottavat normaalia määrää testosteronia. Normaalisti 5-alfa-reduktaasientsyymi muuttaa testosteronin dihydrotestosteroniksi (DHT), mikä edistää virilisaatiota (maskulinisoitumista) ennen murrosikää. Koska miesten sukuelimet eivät voi kehittyä ilman riittäviä määriä DHT: tä, 5-alfa-reduktaasin puutteesta kärsivillä vauvoilla syntyy usein sukuelinten rakenteita, jotka näyttävät olevan klitoris ja emätin, ja heille määrätään usein naisia ​​syntymähetkellä.

Murrosiässä keho alkaa tuottaa enemmän testosteronia. Nuorilla, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, kivekset laskeutuvat, penis laajenee ja muu keho alkaa muotoilla uudelleen maskuliinisemmaksi.

Eräässä Dominikaanisen tasavallan yhteisössä, jossa tämä tila esiintyy, yksilöt, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, tunnetaan nimellä Guevedoces - tarkoittaen penistä 12-vuotiaana.

Flashpop / Stone / Getty Images

5-alfa-reduktaasin puutosoireet

Lapsenkengissä 5-alfa-reduktaasin puutteen oireita ei välttämättä tunnisteta. Sukuelinten ulkonäkö vaihtelee. Joillakin vauvoilla on vartalot, jotka näyttävät ikään kuin ne ovat XX, ja joillakin on ulkonäkö, jonka piirteet ovat tyypillisen XX: n ja tyypillisen XY-ruumiin välillä.

Vauvoilla, joilla on tämä tila, on normaalit kivekset, mutta ne sijaitsevat nivusäkissä tai vatsassa, missä niitä ei näy - kivespussin sijaan. Nämä lapset ovat syntyneet ilman penistä ja kivespussia. He ovat syntyneet klitoriksen, häpyhuulten ja emättimen kanssa.

Rakenteet, joista tyypillisesti tulee kivespussi ennen lapsen syntymää, ovat samat kuin rakenteet, joista tulee häpyhuulet - mutta ne sulautuvat synnytyksen aikana kivespussiksi.

Murrosiässä yksilöt, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, todennäköisesti näkevät klitorofallisen kompleksin kasvun. Kivekset voivat laskeutua sulamattomiin häpyhuuliin. He voivat alkaa kasvaa kasvojen hiuksia ja kokea äänen syvenemisen.

Miehillä, joilla on 5-alfa-reduktaasia, on yleensä vähemmän kasvoja ja vartaloa kuin heidän ikäisellään, ja useimmat ovat hedelmättömiä.

Syyt

5-alfa-reduktaasin puutos on perinnöllinen tila, jonka aiheuttaa autosomaalinen resessiivinen mutaatio. Tämä tarkoittaa, että yksilöt kehittävät tilan vain, jos heillä on kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yksi kustakin geneettisestä vanhemmasta). On yli 40 tunnistettua mutaatiota, jotka voivat aiheuttaa 5-alfa-reduktaasin puutteen.

Tämä puute on suhteellisen harvinaista valkoisilla ihmisillä. Se on edelleen harvinaista, mutta yleisempää populaatioissa, joissa on paljon avioliittoja. Tunnetuimmat tapausten ryhmät tapahtuivat Dominikaanisessa tasavallassa. Tapauksia on kuitenkin tunnistettu ympäri maailmaa.

Diagnoosi

Kuinka ja milloin 5-alfa-reduktaasin puutos diagnosoidaan, riippuu suuresti siitä, onko lapsella syntynyt näkyvästi epäselvä sukupuolielin.

• Jos lapsen sukuelimet näyttävät naispuolisilta, eikä sikiön geneettistä analyysiä ole todettu ilmeisesti naispuoliseksi lapseksi XY: ksi, on mahdollista, että tilaa ei diagnosoida ennen kuin lapsi kokee virilisaation murrosikään.
• Jos lapsi on syntynyt epäselvällä sukuelimellä, 5-alfa-reduktaasin puutos on yksi olosuhteista, joita lääkärit voivat pitää syynä.

Kun on kysyttävää lapsen sukupuolesta - syntymästä, murrosiästä tai jonkin aikaa siltä väliltä - diagnostiikkaprosessi voi sisältää:

• Lantion, vatsan tai aivojen kuvantamistestit
• Kromosomianalyysi
• Geenisekvensointi
• Hormonitestit
• Testi, joka mittaa testosteronin / dihydrotestosteronin suhdetta hCG: llä stimuloinnin jälkeen

Hoito

5-alfa-reduktaasin puutoksen hoito vaihtelee. Sukupuolijakauma syntymähetkellä perustuu yleensä ulkoisten sukuelinten kokoon ja ulkonäköön. Tämä johtuu siitä, että sukupuolielinten ulkonäkö korreloi testosteronin ja DHT-altistuksen kanssa ennen syntymää, mikä voi myös liittyä sukupuoli-identiteetin muodostumiseen. Prosessi on kuitenkin monimutkainen.

Historiallisesti sukupuolielinten määrittelyä on usein seurannut sukuelinten leikkaus. Yhdysvalloissa on kuitenkin viime aikoina lisääntynyt huoli eettisistä seurauksista, jotka aiheutuvat ei-lääketieteellisesti välttämättömien sukuelinten leikkausten suorittamisesta vauvoille. Siksi tietyt korkean profiilin lastensairaalat kieltävät jotkut perinteisistä hoitovaihtoehdoista - mukaan lukien klitoriksen koon pienentäminen, jos sen katsottiin olevan liian pieni miesten sukupuoleen liittyvää tehtävää varten.

Henkilöille, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos ja jotka kehittävät miesten sukupuoli-identiteettejä, varhainen leikkaus sukupuolielinten näyttämiseksi naisellisilta voi olla erittäin ongelmallista.

Henkilöillä, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos ja jotka kasvavat tytöinä, tulisi kouluttaa heidän tilaansa ja antaa mahdollisuus valita orkiektomia (jolloin kivekset poistetaan) ennen murrosikää.

• Ne, jotka ovat tyytyväisiä naiselliseen sukupuoleen, eivät kokea ei-toivottua virilisaatiota, jos kivekset poistetaan.
• Tytöt, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos ja jotka edelleen väittävät naisen identiteettiä, voivat myös päättää suorittaa vaginoplastian toiminnallisen emättimen luomiseksi murrosiän tai aikuisen iän saavuttamisen jälkeen.
• Ne, jotka tuntevat olonsa epämukavaksi naispuolisen sukupuolijakauman suhteen, voivat ylläpitää kiveksensä ja kokea virilisaation murrosiässä.

Poikana kasvatetut henkilöt voivat kokea:

• Leikkaus voi korjata hypospadiat. Tämä tehdään yleensä varhaisessa vaiheessa, jos sitä tarvitaan.
• Hedelmällisyyshoito voi olla vaihtoehto joillekin miehille, jotka haluavat saada geneettisiä lapsia.

Selviytyminen

Lapsilla, joilla on 5-alfa-reduktaasin puutos, ei välttämättä ole havaittavia oireita murrosikään saakka.

Kun he ovat nuoria, tila voi olla enemmän huolta heidän vanhemmilleen. He saattavat tuntea merkittävää ahdistusta siitä, mitä tila merkitsee lapsen tulevaisuudelle, hoitovaihtoehdoista tai valinnoista sukupuolen suhteen, jonka kanssa he ovat päättäneet kasvattaa lapsiaan.

Nuorille ja heidän vanhemmilleen on myös hyödyllistä keskustella lääkäreiden ja terapeuttien kanssa, joilla on alan asiantuntemusta. Useiden mielipiteiden saaminen voi auttaa tekemään parempia päätöksiä. Eri lääkäreillä on hyvin erilaiset hoitofilosofiat.

Kun lapsi lähestyy murrosikää ja liikkuu aikuisiän aikana, hän voi hyötyä osallistumisesta lääketieteelliseen ja psykologiseen hoitoonsa. Kehossaan kokemiensa muutosten ymmärtäminen voi olla hämmentävää. Lisäksi naiseksi kasvatetuille voi olla vaikeaa tehdä tietoisia päätöksiä orkiektomiasta ilman lisätukea.

Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu 5-alfa-reduktaasin puutos, voi olla hyödyllistä ottaa yhteyttä hyvämaineisiin intersukupuolisiin ryhmiin. InterACT-organisaatio on kehitetty puolustamaan Intersex-nuoria, ja sillä on kirjasto resursseja, mukaan lukien linkit muihin tukiryhmiin.

Sana Verywelliltä

Vaikka suurin osa yksilöistä 5-alfa-reduktaasi, joka on määrätty naiseksi syntymähetkellä, tunnistaa itsensä edelleen naiseksi aikuisiän aikana, paljon suurempi prosenttiosuus kehittää miehen sukupuoli-identiteetin kuin koko väestössä. Monet näistä siirtyvät elämään miehenä.

Tutkijat ovat olettaneet, että androgeenien (mieshormonien) altistuminen aivoissa sikiön kehityksen aikana voi vaikuttaa sukupuoli-identiteettiin. On uskottavaa, että tämä lisääntynyt todennäköisyys kehittää miesidentiteetti voi liittyä eroihin testosteronin altistumisessa aivoissa, mutta lopullista vastausta ei ole. Se voi myös heijastaa muita tekijöitä, kuten kulttuuria, miesten sukupuolen toivottavuutta ja tapaa kasvattaa ihmisiä.