Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä (BWS) on synnynnäinen tila, joka vaikuttaa kasvuun, mikä tarkoittaa, että lapsella on sairaus syntymän yhteydessä. Se tunnetaan liikakasvun oireyhtymänä ja siihen voi liittyä useita kehon osia. Lapset, joihin BWS vaikuttaa, ovat usein paljon suurempia kuin muut ikäisensä lapset.
Kuten monissa lääketieteellisissä oireyhtymissä, yksilöllä voi olla useita merkkejä ja oireita, ja vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Esimerkiksi, vaikka joillakin lapsilla voi olla useita BWS: n ominaispiirteitä, toiset lapset voivat osoittaa vain yhden tai kaksi tunnusmerkkiä.
Verywell / Brianna GilmartinNoin 1 jokaista 10 500 - 13 700 vastasyntynyttä ympäri maailmaa, joilla on diagnosoitu Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä. Mutta tämä voi alittaa BWS: n todellisen esiintyvyyden, koska ihmisiä, joilla on vähäisiä tiloja, ei voida koskaan diagnosoida.
BWS vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtä paljon.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
WS havaittiin ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa 1960-luvulla. J. Bruce Beckwith ja Hans-Rudolf Wiedemann. Alkuperäisissä löydöksissä mainittiin kourallinen tapoja, joilla se voi vaikuttaa kehoon. Vuosien varrella lääketieteellinen yhteisö on kuitenkin tunnustanut, että BWS voi sisältää monia kehon järjestelmiä; potilaat voivat myös näyttää erilaisia liikakasvua koskevia huolenaiheita ja fyysisiä ominaisuuksia.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää sairastavat lapset voivat olla suurempia kuin muut ikäisensä lapset, mutta liikakasvu yleensä vähenee noin 8-vuotiaana; aikuiset, joilla on BWS, ovat todennäköisesti keskimääräisiä.
Oireita ovat:
- Epänormaalisti lisääntynyt syntymän pituus ja paino
- Ylikasvu kehon toisella puolella (hemihyperplasia)
- Yhden ruumiinosan liikakasvu
- Suurentunut kieli
- Matala verensokeri (hypoglykemia)
- Liikaa insuliinia (hyperinsulinismi)
- Vatsaseinän poikkeavuudet, kuten tyrä tai omfalocele (tila, jossa suolet ja elimet sijaitsevat vatsan ulkopuolella)
- Suuret vatsaelimet, kuten munuaiset ja maksa
- Munuaiset muuttuvat
- Erottuvat urat tai kuopat korvalehdissä tai korvien takana
- Lisääntynyt syöpäriski erityisesti lapsuudessa
BWS-potilaat elävät yleensä normaalia elinikää. BWS: ään liittyy kuitenkin kaksi hengenvaarallista oireita. Ensinnäkin lapsilla, joilla on BWS, on suurempi riski sairastua pahanlaatuisiin kasvaimiin, mukaan lukien harvinainen munuaissyöpä, joka tunnetaan nimellä Wilmsin kasvain, lihaskudosten syöpä tai maksasyöpä.
Toiseksi imeväisikäisille voi kehittyä pitkittynyt matala verensokeri tai hypoglykemia johtuen liikaa insuliinia. BWS: n merkkien ja oireiden varhainen havaitseminen on avain ihmisten auttamiseksi elämään normaalia elinikää.
Syyt
BWS liittyy virheisiin 11p-geeneissä - lyhyempi kromosomin 11 kahdesta haarasta. Oireyhtymää kutsutaan myös11p: n kasvuspektritämän linkin ja esiintyvien oireiden vuoksi.
Menetelmät, joilla viat ilmenevät, ovat monimutkaisia eikä niitä ole vahvistettu.
Joitakin ideoita ovat:
- Poikkeavuudet geeniekspressiossa
- Muutokset metylointisyklissä
- Aktiivisten geenien epätasapaino kromosomissa 11,
- Geneettiset mutaatiot
Noin 10-15% BWS-tapauksista välitetään perheiden kautta.
Koska BWS: n kehittymisestä johtuvia geneettisiä tekijöitä voi olla vaikea ymmärtää, saatat hyötyä siitä, että etsit geneettikon palveluja vastaamaan kysymyksiisi ja huolenaiheisiisi.
Diagnoosi
BWS: n diagnosoimiseksi lääkäri tai terveydenhuollon tiimi etsii tilan erityispiirteitä. Vastasyntyneillä on usein huomattavia ominaisuuksia, jotka liittyvät BWS: ään, mikä antaa lääkärille mahdollisuuden tehdä kliininen diagnoosi tunnistettavien oireiden ja oireiden perusteella.
Löytöt, kuten poikkeavuudet vatsan seinämässä, epänormaali korkeuden ja painon nousu ja laajentunut kieli ovat vihjeitä siitä, että lapsella voi olla BWS.
Diagnoosin vahvistamiseksi lääkärin on kuitenkin todennäköisesti tarkasteltava potilaan sairaushistoriaa, oireiden profiilia, suoritettava fyysinen koe ja tarkistettava vastaavat laboratoriotulokset.
Tyypillisesti lääkäri suosittelee geenitestausta, joka voi myös selittää lapsen BWS: n syyn. Lisäksi geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, kulkeeko BWS perheenjäsenten kautta ja onko olemassa riski siitä, että muut lapset perivät sairauden.
Joissakin tapauksissa testaus voidaan suorittaaennenlapsen syntymä. Yksi esimerkki testausmenetelmästä, jolla voi olla varhaisia oireita BWS: stä, on raskauden aikana tehty ultraääni. Tämä kuvantamismenetelmä voi näyttää ominaisuuksia, kuten suurentuneet elimet, suuri sikiön koko, suurentunut istukka ja paljon muuta. Jos vanhemmat haluavat tarkempaa tietoa, käytettävissä on ylimääräinen synnytystesti.
Hoito
Yleensä BWS: n hoitoon kuuluu yhdistelmä oireiden hallintaa, kirurgisia toimenpiteitä ja valppaana pysyminen kasvainmuodostusten mahdollisuudessa. Toimenpiteitä ovat:
- Verensokerin seuranta imeväisillä, joilla epäillään BWS: tä
- Laskimonsisäiset hoidot tai muut lääkkeet, kun matala verensokeri on läsnä
- Vatsan seinämän kirurginen korjaus
- Leikkaus kielen koon pienentämiseksi, jos se häiritsee ruokintaa tai hengitystä
- Säännölliset kasvainseulonnat verikokeiden ja vatsan ultraäänen avulla
- Jos kasvaimia esiintyy, lääkäri ohjaa sinut lasten onkologiin
- Skolioosin seulonta ja hallinta, kun lapsella on kasvua toisella puolella kehoa
- Lähetys asiaankuuluvien asiantuntijoiden luokse, kun on olemassa muita elinongelmia (kuten munuaiset, maksa tai haima)
- Terapeuttiset toimenpiteet, kuten puhe, fyysinen tai toimintaterapia, jos voima, liikkuvuus, päivittäinen toiminta tai puhe on heikentynyt
- Hemihypertrofian hallinta ortopedisella leikkauksella
- Kehityskysymysten seulonta
Ennuste
BWS-vauvoilla on lisääntynyt kuolleisuusriski lähinnä ennenaikaisuuden, hypoglykemian, makroglossian ja pahanlaatuisten kasvainten komplikaatioiden vuoksi.Hyvä uutinen on, että monilla BWS-lapsilla kasvaa terveellinen aikuinen elämä ja normaali elinikä. Heillä voi olla myös terveitä lapsia.
Vaikka lapsella, jolla on BWS, voi olla suurempia ominaisuuksia kuin hänen ikäisensä, heidän kasvunsa hidastuu ikääntyessään, samoin kuin riski sairastua syöpään. Kasvuvauhti normalisoituu teini-ikäisten ja teini-ikäisten aikana.
Ajan myötä monet fyysiset ominaisuudet tulevat vähemmän näkyviksi, vaikka saattaa olla joitain piirteitä, joiden korjaamiseksi tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä.
Sana Verywelliltä
Vaikka näkymät lapsille, joilla on BWS, ovat hyvät, vanhempana on luonnollista tuntea olevansa aika ajoin hukkua. Onneksi on olemassa organisaatioita, kuten Beckwith-Wiedemannin lasten säätiö International ja Beckwith Wiedemannin tukiryhmä (Iso-Britannia) tarjoamaan resursseja ja neuvoja ihmisille, jotka liikkuvat tässä sairaudessa.