Kystinoosi on perinnöllinen kromosomin 17 häiriö, jossa aminohappo kystiini ei kulje kunnolla kehon soluista. Tämä aiheuttaa kudos- ja elinvaurioita koko kehossa. Kystinoosin oireet voivat alkaa missä tahansa iässä, ja se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin kaikilla etnisillä taustoilla. Maailmassa on vain noin 2000 kystinoosia sairastavaa yksilöä.
Kystinoosigeeni (CTNS) periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Tämä tarkoittaa, että voidakseen periä häiriön lapselta, molempien vanhempien on oltava CTNS-geenin kantajia ja lapsen on perittävä kaksi kopiota viallisesta geenistä, yksi kustakin vanhemmasta.
Rafe Swan / Getty ImagesOireet
Kystinoosin oireet vaihtelevat riippuen sairauden muodosta. Oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan, ja ne voivat edetä ajan myötä.
- Infantiili nefropatinen kystinoosi: Tämä on yleisin ja vakavin kystinoosimuoto, jossa oireet alkavat lapsenkengissä, usein ennen vuoden ikää. Tämän tyyppistä kystinoosia sairastavilla lapsilla on usein lyhyt kasvu, verkkokalvon muutokset (retinopatia), valoherkkyys (valonarkuus), oksentelu, ruokahaluttomuus ja ummetus. He kehittävät myös heikentynyttä munuaisten toimintaa, joka tunnetaan nimellä Fanconi-oireyhtymä. Fanconi-oireyhtymän oireita ovat liiallinen jano (polydipsia), liiallinen virtsaaminen (polyuria) ja matala veren kalium (hypokalemia).
- Myöhästynyt (kutsutaan myös väli-, nuorten- tai murrosikäiseksi) nefropatinen kystinoosi: Tässä muodossa oireita ei yleensä diagnosoida ennen 12-vuotiaita, ja tauti etenee hitaasti ajan myötä. Kystiinikiteitä on läsnä sarveiskalvossa ja silmän sidekalvossa sekä luuytimessä. Munuaisten toiminta on heikentynyt, ja henkilöt, joilla on tämä kystinoosimuoto, voivat myös kehittää Fanconi-oireyhtymän.
- Aikuisten (hyvänlaatuinen tai nonnefropathic) kystinoosi: Tämä kystinoosimuoto alkaa aikuisiässä eikä aiheuta munuaisten vajaatoimintaa. Kystiinikiteitä kertyy sarveiskalvoon ja silmän sidekalvoon, ja valoherkkyys (valonarkuus) on läsnä.
Diagnoosi
Kystinoosin diagnoosi vahvistetaan mittaamalla kystiinin määrä verisoluissa. Muut verikokeet voivat tarkistaa kaliumin ja natriumin epätasapainon ja virtsan kystiinipitoisuuden. Silmälääkäri tutkii silmät sarveiskalvon ja verkkokalvon muutosten varalta. Munuaiskudosnäyte (biopsia) voidaan tutkia mikroskoopilla kystiinikiteiden ja tuhoavien muutosten suhteen munuaissoluissa ja rakenteissa.
Hoito
Lääke kysteamiini (Cystagon) auttaa poistamaan kystiinin kehosta. Vaikka se ei pysty palauttamaan jo tehtyjä vahinkoja, se voi auttaa hidastamaan tai estämään uusien vahinkojen syntymisen. Kysteamiini on erittäin hyödyllinen henkilöille, joilla on kystinoosi, varsinkin kun se aloitetaan varhaisessa iässä. Valonarkuutta tai muita silmäoireita sairastavat henkilöt voivat levittää kysteamiinisilmätippoja suoraan silmiin.
Munuaisten vajaatoiminnan vuoksi kystinoosia sairastavat lapset ja nuoret voivat ottaa mineraalilisäaineita, kuten natriumia, kaliumia, bikarbonaattia tai fosfaattia, sekä D-vitamiinia. Jos munuaissairaus etenee ajan myötä, toinen tai molemmat munuaiset voivat toimia huonosti tai eivät kaikki. Tässä tapauksessa munuaisensiirto voi olla tarpeen. Kystinoosi ei vaikuta siirrettyyn munuaisiin. Suurin osa kystinoosia sairastavista lapsista ja nuorista saa säännöllistä hoitoa lasten nefrologilta (munuaislääkäri).
Lapset, joilla on vaikeuksia kasvaa, voivat saada kasvuhormonihoitoja. Lapsilla, joilla on kystinoosin infantiili, voi olla vaikeuksia nielemisessä, oksentamisessa tai vatsakivussa. Gastroenterologin on arvioitava nämä lapset ja saattavat tarvita lisähoitoja tai lääkkeitä oireiden hallitsemiseksi.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
