Diffuusi luontainen pontiniglioma (DIPG) on harvinainen, aggressiivinen ja tappava aivosyöpä, joka vaikuttaa ensisijaisesti alle 10-vuotiaille lapsille. DIPG on luonteeltaan hajanainen, mikä tarkoittaa, että kasvain ei ole hyvin paikallaan ja vie terveen aivokudoksen yli.
FatCamera / E + / Getty Images
Kasvain kasvaa aivorungossa, joka istuu kaulan takaosassa, jossa pää kohtaa selkäytimen. Se koostuu gliasoluista. Nämä solut toimivat eräänlaisena suojana muiden aivojen, erityisesti hermosolujen, ympärillä, jotka välittävät signaaleja aivoista kaikkiin kehon osiin.
DIPG: n avulla gliasolut kasvavat hallitsematta, puristavat ja vahingoittavat lopulta aivoja.Tämä aivovaurio aiheuttaa vakavia ja hengenvaarallisia seurauksia.
Kuinka harvinaista DIPG on?
Vain noin 200-300 uutta DIPG-tapausta diagnosoidaan vuosittain Yhdysvalloissa. Se iskee useimmiten 6-9-vuotiaiden välillä ja on hieman yleisempää pojilla kuin tytöillä. Vaikka DIPG on harvinaista, se on myös tappava. Monet DIPG-potilaista elävät alle vuoden. 90 prosenttia kuolee kahden vuoden kuluessa diagnoosista.
DIPG-oireet
DIPG on nopeasti kasvava kasvain, jonka oireet ilmestyvät tyypillisesti äkillisesti ja pahenevat dramaattisesti nopeasti. Nämä kasvaimet esiintyvät aivorungon alueella, jota kutsutaan ponsiksi, joka on vastuussa kehon monista olennaisista toiminnoista, kuten hengityksestä, verenpaineesta ja silmien liikkeistä. Yleisiä DIPG-oireita ovat:
- Kaksinkertainen tai näön hämärtyminen. Tämä on usein yksi ensimmäisistä oireista.Joissakin tapauksissa silmät saattavat näyttää katsovan eri suuntiin tai näyttävän ristikkäisiltä (kutsutaan strabismuksiksi).
- Ongelmia kävelyssä, tasapainon ylläpitämisessä ja koordinaatiossa. Vanhemmat saattavat huomata lapsissaan nykiviä liikkeitä tai heikkoutta toisella kehon puolella.
- Pureskelu- ja nielemisvaikeudet. Jotkut lapset voivat kuolla.
- Ruuansulatusongelmat, kuten pahoinvointi ja oksentelu. Nämä voivat johtua vesipäästä, joka on nesteen kertyminen, joka aiheuttaa vaarallista painetta aivoihin.
- Päänsärky, etenkin aamulla. Nämä yleensä menevät pois oksentelun jälkeen.
- Kasvojen lihakset, jotka roikkuvat ja roikkuvat, jolloin kasvot näyttävät vinoilta. Kasvojen halvaus ja roikkuvat silmäluomet ovat myös yleisiä.
Taudin eteneminen ja elämän loppu
DIPG-oireet voivat siirtyä vammaisuudesta elämän päättymiseen muutamassa viikossa tai kuukaudessa. Joitakin yleisimpiä oireita viimeisen kolmen elämänkuukauden aikana ovat:
- Hengitysvaikeuksia
- Ongelmia kävelyssä
- Nielemisvaikeudet
- Ongelma puhua
DIPG ja käyttöiän loppu
Tutkimukset osoittavat, että viiden tärkeimmän DIPG-kokemuksen saaneita oireita viimeisen kolmen elinkuukauden aikana ovat liikkumisongelmat (yhdessä tutkimuksessa 100% lapsista koki tämän), nielemisvaikeudet, puhumisvaikeudet, väsymys ja näköongelmat.
Seitsemäntoista prosenttia yhden tutkimuksen lapsista sijoitettiin hengityslaitteisiin, jotta he voisivat hengittää, ja melkein puolet tutkimukseen osallistuneista sai lääkkeitä kipua ja levottomuutta varten.
Nämä ongelmat pahenevat asteittain ajan myötä. Elämän viimeisinä päivinä lapsilla, joilla on DIPG, on lisääntyviä hengitys- ja tajuntaongelmia.
Syyt
Tutkijat tietävät, että DIPG tapahtuu, kun jokin menee pieleen solujen jakautumisessa ja lisääntymisessä (kutsutaan solumutaatioksi), mutta kukaan ei tiedä miksi. Toisin kuin muut syöpät, DIPG ei tunnu toimivan perheissä, eikä sen uskota johtuvan ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta kemikaaleille tai epäpuhtauksille.
Koska DIPG on niin harvinaista, siitä ei paljon tiedetä. Mutta viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että 80%: lla DIPG-kasvaimista on mutaatio histoni H3 -nimisen proteiinin geenissä.Histonit ovat proteiineja, jotka antavat DNA: n kiertyä kromosomin ympärille ja sopia solun ytimeen.
Muut tutkimukset linkittävät noin 25% DIPG-tapauksista ACVR1-nimisen geenin mutaatioihin.Varhaislapsuus on tärkein aika aivojen kehitykselle ja siten näiden mutaatioiden esiintymiselle. Tämä voi auttaa selittämään, miksi DIPG vaikuttaa pieniin lapsiin niin suhteettomasti.
Diagnoosi
Ensimmäinen asia, jonka lääkäri tekee DIPG: n diagnosoimiseksi, on ottaa sairaushistoria ja suorittaa fyysinen tentti. Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja kysyy sinulta oireita, joita lapsesi kokee, ja suorittaa neurologisia testejä tarkastelemalla käsien ja jalkojen tasapainoa ja heikkoutta.
He voivat myös tarkastella refleksejä käyttämällä Babinski-refleksitestiä, jossa jalan pohjassa olevaa aluetta silitetään. Vauvat reagoivat ärsykkeeseen tuomalla ison varpaansa ylöspäin ja levittämällä varpaat toisistaan. Mutta refleksi ei ole normaalia yli 2-vuotiailla lapsilla, ja se voi olla merkki aivojen tai selkäytimen vaurioista.
DIPG diagnosoidaan myös kuvantamistesteillä. Terveydenhuollon tarjoaja voi tilata:
- Tietokonetomografia (CT- tai CAT-skannaus): Tämä tuottaa sekä vaaka- että pystykuvia aivoista. Se tarjoaa yksityiskohtaisemman kuvan kuin röntgenkuva.
- Magneettikuvaus (MRI): Tämä käyttää radiotaajuuksia aivojen tarkasteluun ja voi erottaa kasvaimet, turvotuksen ja normaalin kudoksen.
- Magneettiresonanssispektroskopia (MRS): Tämä mittaa kasvaimen ympärillä olevan kudoksen kemiallisen koostumuksen. Se voi myös tunnistaa, onko kasvain valmistettu gliasoluista vai jotain muuta.
Biopsia
Harvoin MRI tai muu diagnostinen testi ei ole vakuuttava. Mutta jos on, lapsesi lääkäri voi suositella biopsiaa - etenkin stereotaktista aivorungon biopsiaa - lopullisen diagnoosin tekemiseksi.
Stereotaktisessa aivorungon biopsiassa käytetään CT-skannausta tai MRI: tä yhdessä tietokoneiden ja ns. Viitemerkkien tai päänahkaan sijoitettujen pienten metalliesineiden kanssa kasvaimen paikantamiseksi ja näytteen ottamiseksi.
Kudoksen palojen tutkiminen voi auttaa tutkijoita kehittämään yksilöllisempää ja kohdennettua hoitoa. Se voi myös "luokitella" kasvaimen, I: stä IV: ään. Luokan I kasvaimet sisältävät kudosta, joka on lähellä normaalia. Aste III tai IV tarkoittaa, että kasvain on aggressiivinen.
Hoito
On tärkeää huomata, että DIPG: lle ei ole parannuskeinoa, ja muun tyyppisten kasvainten hoitoon käytettävät hoidot eivät usein ole tehokkaita.
Ottaen huomioon, että DIPG ei tuota kiinteää massaa, vaan hiipii ponien hermokuituihin, tavanomainen neurokirurgia ei ole käyttökelpoinen vaihtoehto. Myös aivojen herkkä alue, jossa nämä kasvaimet löytyvät, tekee leikkaus ongelmallinen.
Kemoterapia ei ole myöskään hyvä vaihtoehto, lähinnä siksi, että käytetyt lääkkeet eivät pysty ylittämään veri-aivoestettä riittävässä määrin vaikuttamaan kasvaimeen.
DIPG-kasvainten hoidossa lääkärit luottavat enimmäkseen sädehoitoon, joka käyttää erikoistuneita korkean energian röntgensäteitä vahingoittamaan syöpäsoluja, jotta ne lopettavat jakautumisen tai kuolevat. Tätä käytetään yleensä yli 3-vuotiailla lapsilla. Säteily toimitetaan viitenä päivänä viikossa noin kuuden viikon ajan.
Se parantaa oireita noin 80 prosentissa tapauksista ja voi pidentää elämää kahdella tai kolmella kuukaudella. Lapset, jotka ovat liian nuoria tai liian sairaita makaamaan paikallaan annostelun aikana, on nukutettava säteilyn saamiseksi. Kun kasvain kasvaa takaisin, voidaan antaa enemmän säteilyä pidentää elämää ja vähentää oireita.
Palliatiivinen ja sairaalahoito
Elämän lopun lähestyessä monet perheet tutkivat palliatiivista tai sairaalahoitoa auttaakseen heitä tarttumaan vaikeisiin ongelmiin ja antamaan lapsilleen mukavimman elämänkokemuksen. Palliatiivinen tai sairaalahoitoryhmä voi auttaa sinua päättämään, mitä toimenpiteitä toteutetaan, jos lapsesi:
- Lopettaa syömisen ja juomisen
- Hämmentyy
- On hengitysvaikeuksia
- Tulee kohtuuttoman unelias ja reagoimaton
Kaikkia vanhemman oireita on erittäin vaikea todistaa kenellekään vanhemmalle. Hospice-hoitoryhmä voi opastaa sinua odottamaan, kertoa, tunneiko lapsesi kipua tai ahdistusta, ja neuvoa, mitä lohdutustoimenpiteitä on tehtävä kaikille osapuolille.
Kehittynyt huumeiden tutkimus
DIPG-hoidoissa on edistytty vain vähän yli 40 vuoden ajan. Mutta jonkin verran edistystä on nyt tapahtumassa. Lisää testauksia ja kokeita tarvitaan, mutta joitain lupaavia edistysaskeleita ovat:
- Uudemmat sädehoidot: Protonisuihkusäteily (PRT) käyttää suurenergisiä säteitä, jotka kohdentavat kasvaimia tarkemmin ja säästävät ympäröivää kudosta. Haittapuoli: Hyvin harvat tämän maan keskukset käyttävät tällaista säteilyä.
- Paremmat lääkeannostelumenetelmät: Konvektiolla tehostettu jakelu (CED) käyttää katetria (joustava, ontto putki) lääkkeiden toimittamiseksi suoraan kasvaimeen. Valtimonsisäinen kemoterapia toimii samalla tavalla: Pieni katetri toimittaa kemoterapiaa aivojen valtimoon. Molempien etu on, että syöpää torjuvat lääkkeet voivat suuremmilla pitoisuuksilla mennä suoraan sinne, missä niitä tarvitaan.
- Immunoterapia: Immunoterapia auttaa kehon omaa immuunijärjestelmää tunnistamaan syöpäsoluja ja torjumaan niitä. Yksi tutkittava tekniikka on kimeerisen antigeenireseptorin (CAR) T-solujen immunoterapia. Se ottaa infektiota torjuvat T-solut DIPG-lapsen verestä, sekoittaa sen virukseen, joka auttaa T-soluja tunnistamaan syöpäsolut ja kiinnittymään niihin, ja laittaa sitten solut takaisin potilaaseen, missä T-solut voivat paikantaa ja tuhota loukkaavat syöpäsolut.
Ennuste
Tyypillisesti DIPG-lapset selviävät 8-10 kuukautta diagnoosin jälkeen, vaikka jokainen lapsi on erilainen. Noin 10% lapsista elää kaksi vuotta ja 2% elää viisi vuotta.
DIPG ja elinajanodote
Verrattuna muihin, joilla on DIPG, niillä, joilla on yleensä pidempi elinajanodote, ovat:
- Olet alle 3-vuotiaita tai yli 10-vuotiaita
- Koe oireet pidempään ennen diagnosointia
- Onko H3.1K27M (histoni 3) -mutaatio
- Saada EGFR-estäjiä (lääkkeitä, jotka pysäyttävät tai hidastavat solujen kasvua) diagnoosin yhteydessä
Selviytyminen
DIPG-diagnoosi on tuhoisa. Kivun ja surun hallinta on välttämätöntä sinulle, lapsellesi ja perheellesi. Tässä muutamia ehdotuksia:
- Vastaa lapsesi kysymyksiin siitä, mitä tapahtuu rehellisesti. Anna heille niin paljon suoraviivaisia tietoja kuin luulet heidän ymmärtävän ja näyttävän haluavan kuulla.
- Anna lapsellesi valintoja. DIPG vie heiltä niin paljon, mukaan lukien vapauden - leikkiä, käydä koulua, olla lapsi. Anna lapsellesi takaisin jonkin verran hallintaa antamalla hänen tehdä yksinkertaisia valintoja, kuten mitä syödä, mitä pukeutua, mikä kirja lukea. Jos lapsesi on tarpeeksi vanha, ota heidät mukaan myös hoitopäätöksiin.
- Odota käyttäytymisen muutoksia ja puhu niistä. Aikuisten tapaan lapset käsittelevät surua monin tavoin. Lapsesi saattaa kiihtyä, vetäytyä tai olla ahdistunut. Saatat huomata muutoksia syömiseen ja nukkumiseen. Kysy lapseltasi, miltä hänestä tuntuu ja mikä auttaisi häntä paremmin.
- Itke aina kun tarvitset - vaikka se olisi lapsesi tai muiden sinulla olevien lasten edessä. Kun annat heidän nähdä sinun itkevän, heidän on helpompi ilmaista todelliset tunteensa. Mutta älä raivoa tai valittaa. Se voi olla pelottavaa lapsille.
- Aseta rutiinit muiden lastesi kanssa kotona. Sairas lapsesi vaatii ymmärrettävästi suurimman osan huomiosi. Vaikka et voi viettää niin paljon aikaa kuin normaalisti muiden lastesi kanssa, yritä asettaa heidän kanssaan mielekäs rutiini. Lue heille nukkumaanmeno FaceTimella tai käy heidän luonaan joka maanantai ja perjantai lounastapaamiseksi.
- Kannusta muita lapsiasi puhumaan tunteistaan. Voit vakuuttaa heille, että mikään heidän tekemistään ei aiheuttanut DIPG: tä. Käytä roolipeliä auttaaksesi heitä muotoilemaan vastauksia vaikeisiin kysymyksiin, joita muut saattavat kysyä. Voit esimerkiksi kysyä: "Jos Alex tai Tony kysyvät sinulta jalkapalloharjoittelussa, kuinka Willillä on, mitä sanoisit?" Auta lastasi löytämään sanat, jotka ilmaisevat tunteensa tekemättä heistä liikaa tunteita. Yksi vastaus voisi olla: "Hän on sairaalassa ja melko sairas. En tiedä milloin hän tulee kotiin. Mutta haluaisin keskittyä vain jalkapalloon juuri nyt. "
- Tee nyt asioita, jotka voivat auttaa pitämään lapsesi muistin elossa myöhemmin. Joitakin ideoita ovat puun istuttaminen (kysy lapseltasi, millaista he haluaisivat parhaiten), perheloma ja lapseen kirjoittaminen (tai sanelemalla ne sinulle) lähettämään perheelle ja ystäville. Kirjoita asioista, joita lapsi rakastaa, tai suosikkimuistoistaan, joita hänellä on kirjoitettavasta henkilöstä.
Sana Verywelliltä
DIPG on tappava ja tuhoisa sairaus. Mutta toivolle on syytä. Parempia kirurgisia tekniikoita, kohdennettuja hoitomuotoja ja tehokkaampia lääkkeiden antojärjestelmiä kehitetään ja ne ovat lupaavia. Ja pidemmän aikavälin eloonjäämisaste nousee 1 prosentin viiden vuoden eloonjäämisasteesta 2 prosentin nykyiseen. Se on pieni, mutta merkittävä hyppy perheeseen, jossa on DIPG-lapsia.