Pohjukaissuolihaava on harvinainen sairaus, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Se on pohjukaissuolen epämuodostuma, joka on ohutsuolen osa, joka saa ruokaa suoraan mahasta. Tila voi aiheuttaa voimakasta oksentelua vastasyntyneillä, ja se voi myös aiheuttaa joitain oireita raskauden aikana, mukaan lukien suuret nestemäärät kasvavan vauvan ympärillä.
Oireet
Synnytystä edeltävät (ennen syntymää) oireet
Pohjukaissuolen atresia johtaa usein polyhydramniosiin, epänormaaliin kertymiseen lapsivesi (neste, joka ympäröi sikiötä raskauden aikana). Normaaleissa olosuhteissa sikiö nielaisee lapsiveden, mutta kun pohjukaissuolihaavan atresiaa esiintyy, nieleminen on vaikeaa sikiölle, mikä johtaa ylimääräisen lapsiveden kertymiseen.
Polyhydramnioilla on suurempi komplikaatioiden riski raskauden aikana, kuten ennenaikainen synnytys.
Pohjukaissuolihaavan atresian synnytyksen oireita ovat:
- Polyhydramniot: Tämä voi aiheuttaa äidin vatsan näyttävän epätavallisen suurelta. Synnytystä edeltävä ultraääni voi havaita ylimääräisen lapsiveden, joskus kaataa terveydenhuollon tarjoajan, että pohjukaissuolihaava voi olla läsnä.
- Kaksinkertainen kupla: Tämä on klassinen merkki pohjukaissuolen atresiasta, joka näkyy ultraäänellä. Yksi kupla on kuva sikiön nesteellä täytetystä vatsasta ja toinen on nesteellä täytetty pohjukaissuoli. Näitä tapahtuu, kun mahassa ja pohjukaissuolen osassa on nestettä, mutta suoliston alapuolella ei ole nestettä.
Oireet syntymän jälkeen
Syntymän jälkeen vauvoilla voi olla muita pohjukaissuolihaavan atresian oireita, kuten:
- Ylemmän vatsan turvotus
- Suuri määrä oksentelua (joka voi sisältää vihertävän sappea)
- Oksentelu jatkuu, vaikka kaavaa tai äidinmaitoa pidätettäisiin useita tunteja
- Suolen liikkeiden puuttuminen muutaman ensimmäisen meconium-ulosteen jälkeen. Mekonium-ulosteet ovat normaaleja ulosteita, jotka ovat tummanvärisiä ja sisältävät sisältöä, joka ympäröi suolistoa sikiön kohdun kehityksen aikana.
Syyt
Normaalisti pohjukaissuolen ontelo (aukko) johtaa muuhun ruoansulatuskanavaan. Sen tulisi olla auki sikiön kehityksen aikana, jotta ruoka ja nesteet voivat virrata vapaasti ruoansulatuskanavan läpi sikiön kehittyessä. Pohjukaissuolen atresia on pohjukaissuolen tukos (tukos) johtuen kehityshäiriöistä. Siihen liittyy joko pohjukaissuolen ontelon puuttuminen tai täydellinen sulkeminen.
Pohjukaissuolihaavan atresian yhteydessä nesteet eivät voi liikkua ruoansulatuskanavan läpi, ja vauva oksentaa kaiken nieltävän materiaalin.
Pohjukaissuolihaava on synnynnäinen tila, joka kehittyy ennen syntymää. Syy on tuntematon, ja genetiikalla voi olla merkitystä. Pohjukaissuolen atresia voi olla eristetty tila tai se voi esiintyä yhdessä muiden synnynnäisten synnynnäisten epämuodostumien kanssa.
Pohjukaissuolihaavan atresian esiintyvyys on noin yksi jokaista 5000 - 10000 elävää syntymää kohti; tila vaikuttaa pojiin useammin kuin tyttöihin. Yli puolella kaikista pohjukaissuolihaavasta syntyneistä vauvoista on synnynnäinen vika, ja lähes 30 prosentilla tapauksista pohjukaissuolihaavasta liittyy Downin oireyhtymä.
Muita siihen liittyviä synnynnäisiä poikkeavuuksia ovat ruokatorven atresia (ruokatorven poikkeavuus, joka vaikuttaa sen liikkuvuuteen), munuaisongelmat, raajojen viat, sydän- (sydän-) viat, ennenaikainen synnytys ja muut suoliston poikkeavuudet.
Downin oireyhtymä (Trisomy 21)
Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka tapahtuu, kun lapsella on kolme kromosomin 21 kopiota kahden sijasta. Downin oireyhtymään viitataan nimellä "trisomia 21." Ylimääräinen kromosomi johtaa fyysiseen ja henkiseen vammaisuuteen. Erilaisia muita poikkeavuuksia, kuten pohjukaissuolihaavan atresiaa, voi esiintyä, samoin kuin sydän-, näkö- ja kuulo-ongelmia.
Diagnoosi
20 viikon synnytystä edeltävä ultraäänitarkastus suositellaan usein raskauden aikana. Pohjukaissuolen atresia ei ehkä näy ultraäänellä vasta raskauden viimeisellä kolmanneksella.
Ylimääräinen ultraääni voidaan suorittaa 20 viikon synnytystarkastuksen jälkeen - raskauden kolmannen kolmanneksen aikana - useista syistä, mukaan lukien:
- Geneettinen seulonta, joka on osoittanut Downin oireyhtymän, on läsnä
- Poikkeuksellisen suuri kohdun mittaus rutiininomaisen synnytystä edeltävän kokeen aikana.
- Polyhydramniot tai kaksinkertainen kupla, joka on havaittu varhaisessa ultraäänitutkimuksessa.
Jos epäillään pohjukaissuolihaavan atresiaa, voidaan suorittaa muita diagnostisia testejä, mukaan lukien:
- Geneettinen testaus vanhempien arvioimiseksi mahdollisten perinnöllisten olosuhteiden varalta
- Korkean resoluution sikiön ultraäänitutkimus, ei-invasiivinen diagnostinen testi, voi visualisoida sikiön suoliston ja muut elimet
- Sikiön kaikukardiografia, ultraääni sydämen rakenteen ja liikkeen arvioimiseksi
- Amniocentesis, menettely, jossa näyte lapsivedestä otetaan lapsivesipussista pitkällä neulalla, joka työnnetään äidin vatsaan sikiön kromosomien analysoimiseksi geneettisten häiriöiden varalta
Pohjukaissuolihaavan atresian lopullinen diagnoosi voidaan suorittaa vasta vauvan syntymän jälkeen - kun röntgenkuva voi vahvistaa diagnoosin. Jos havaitaan pohjukaissuolihaavan atresia, sydäntutkimus tehdään sydämen arvioimiseksi.
Hoito
Pohjukaissuolen Atresia-hoito ennen syntymää
Pohjukaissuolihaavan atresiaa voidaan hoitaa vasta vauvan syntymän jälkeen, mutta on joitain synnytystä edeltäviä toimenpiteitä, jotka voivat vähentää komplikaatioiden riskiä syntymän yhteydessä.
Tarvitaan tarkkaa tarkkailua, jotta sikiötä ja äitiä voidaan tarkkailla kiireellisten ongelmien varalta. Tämä sisältää kohdun peräkkäiset mittaukset ja sisäisen kohdun paineen arvioinnin. Joskus lapsivedenpoistomenettely tehdään osan lapsiveden poistamiseksi raskauden aikana.
Pohjukaissuolen Atresia-hoito syntymän jälkeen
Vauvat, joille on diagnosoitu pohjukaissuolen atresia, voidaan toimittaa normaalisti,ilmankirurgisen C-osan toimenpiteen välttämättömyys. Yleistavoitteena on, että äiti toimittaa emättimeen mahdollisimman lähellä vauvan eräpäivää. Vaikka synnytys voi olla normaalia, erikoistuneita lääketieteellisiä toimenpiteitä tarvitaan vauvan syntymän jälkeen ja lapsi viedään vastasyntyneen tehohoitoyksikköön syntymän jälkeen.
Pohjasuolen atresiaa sairastavalle lapselle on syötettävä laskimonsisäisiä ravintoaineita ja nesteitä. Lisäksi hyvin ohut joustava putki, jota kutsutaan nasogastric (NG) -putkeksi, työnnetään lapsen vatsaan nenän tai suun kautta. Tämä poistaa ilman, koska loukkuun jäänyt ilma ja kaasut eivät voi liikkua normaalisti ruoansulatuskanavan läpi. Putki mahdollistaa myös nesteiden annon dehydraation estämiseksi ja ravinnon tarjoamiseksi.
Vauva, jolla on diagnosoitu pohjukaissuolihaavan atresia, ei voi ottaa maitoa pullosta tai imettää ennen kuin leikkaus on tehty tukoksen korjaamiseksi.
Kirurginen hoito
Useimmissa olosuhteissa kirurginen toimenpide suoritetaan syntymän jälkeen toisena tai kolmantena päivänä.Vaikka että on olemassa useita erityyppisiä pohjukaissuolen epämuodostumia, joita pidetään pohjukaissuolen atresian alatyyppeinä, menettely on samanlainen kullekin alatyypille. Menettelyn vaiheet sisältävät:
- Yleisanestesian antaminen
- Pohjukaissuolen tukkeutuneen pään avaaminen
- Yhdistetään loput ohutsuolesta tukkeutuneeseen päähän
Leikkauksen jälkeen
Menettelyn jälkeen vauva palautetaan vastasyntyneiden tehohoitoyksikköön; saattaa olla tarpeen, että vastasyntynyt laitetaan hengityslaitteeseen (kone, joka auttaa vauvaa hengittämään) muutaman päivän ajaksi.
Normaaleissa olosuhteissa vauva on sairaalassa noin kolme viikkoa sen jälkeen, kun hänellä on leikkaus pohjukaissuolen atresiaan. Kun leikkauskohta on parantunut, vauva voi aloittaa pullon ottamisen tai imettämisen heti. Kun vauva ottaa ruokaa suun kautta ilman komplikaatioita, vauva voi mennä kotiin vanhempiensa kanssa.
Ennuste
Kun pohjukaissuolihaavan atresia diagnosoidaan ja hoidetaan nopeasti, ennuste on erinomainen kansallisten terveyslaitosten mukaan.
Leikkauksen jälkeiset komplikaatiot ovat harvinaisia, ja niihin voi kuulua kuivuminen, ohutsuolen turvotus, suoliston motiliteettiongelmat tai gastroesofageaalinen refluksi.
Tutkimus minimaalisesti invasiivisesta leikkauksesta vs. perinteinen kirurgia
Vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa tarkasteltiin pohjukaissuolihaavasta kärsivien vauvojen tuloksia, joita hoidettiin vuosina 2004--2016 vähän invasiivisella leikkauksella (MIS) tai perinteisellä avoimella leikkauksella.
Tutkimuksen tulokset mitattiin imeväisten kokonaisparanemisajan arvioimiseksi:
Selviytyminen
Imeväisillä, joilla on pohjukaissuolihaava ja joilla ei ole samanaikaisesti esiintyviä synnynnäisiä häiriöitä, ennuste on erittäin hyvä. Vauva pystyy todennäköisesti elämään täysin normaalia elämää leikkauksen jälkeen. Jos olet vauvan vanhempi, jolla on diagnosoitu muita synnynnäisiä vikoja (kuten sydänsairaus tai Downin oireyhtymä), pohjukaissuolen atresian korjausmenettely voi olla vasta alkua pitkälle tielle vauvan vakauteen.
Muista, että nykyaikaisessa maailmassa Downin oireyhtymällä syntyneet lapset kasvavat usein elämään pitkää, onnellista, terveellistä ja tuottavaa elämää. Monien Downin oireyhtymässä syntyneiden lasten vanhempien mukaan se, mikä saattaa aluksi tuntua ylivoimaiselta, osoittautuu usein yhdeksi elämän suurimmista siunauksista.
Ensimmäinen askel on tavoittaa ja tutkia vanhempien käytettävissä olevia resursseja, kuten National Downin oireyhtymäkongressi, joka tarjoaa runsaasti resursseja. Ne tarjoavat neuvoja uusille ja odottaville vanhemmille, aikuisille sisaruksille, koulutukseen, puhe- ja kielityökaluihin, terveys- ja lääketieteelliseen tietoon sekä tutkimusmahdollisuuksiin. Heillä on myös nopea hakemisto paikallisista ja valtakunnallisista tukiverkostoista.
Sana Verywelliltä
Suurin osa vauvoista, joilla on leikkaus pohjukaissuolihaavan atresiaan, ei tarvitse minkäänlaista pitkäaikaista hoitoa tai jatkuvaa seurantaa sairaudelle, kun heidät on poistettu sairaalasta.
