ONKO NIVELREUMA PERINNöLLINEN?

Perhehistoria ja genetiikka

Jos sinulla on lähisukulainen, jolla on nivelreuma, sinulla on suurempi riski sairauden kehittymiselle. Jotkut tutkimukset arvioivat, että genetiikka muodostaa noin 60% riskistä. Se ei kuitenkaan ole niin yksinkertaista kuin "äitini oli, joten minulla on se". Sen sijaan yhdellä tai molemmilla vanhemmistasi voi olla tietty geneettinen koostumuseiyksittäinen geeni tai geneettinen mutaatio), jotka aiheuttavat heille riskin nivelreumaan, ja he ovat saattaneet siirtää tämän riskin sinulle.

RA: n käynnistäminen vaatii yleensä enemmän kuin genetiikka. Myös ympäristötekijät ja elämäntavat vaikuttavat. Tietyt infektiot, vammat, pitkäaikainen tupakointi, altistuminen tietyille pölyille tai kuiduille, liikalihavuus, stressi ja monet muut tekijät yhdistettynä genetiikkaan voivat lisätä sinussa kehittyvän nivelreuman todennäköisyyttä.

Yli 100 geeniä liittyy tai epäillään olevan yhteydessä nivelreumaan. Merkittävimmät ovat ihmisen leukosyyttiantigeenigeenien (HLA) muunnelmat. Ne geenit tuottavat proteiineja, jotka auttavat immuunijärjestelmää erottamaan erilaiset solut toisistaan - erityisesti erottamalla virukset, bakteerit ja muut vieraat hyökkääjät terveistä soluista.

HLA-geenien ohella joitain geneettisiä markkereita, joiden tiedetään lisäävän nivelreuman kehittymisen riskiä, ovat:

STAT4: Auttaa säätelemään ja aktivoimaan immuunijärjestelmää

TRAF1 ja C5: Edistävät kroonista tulehdusta

PTPN22: Yhdistetty nivelreuman puhkeamiseen ja etenemiseen

Jotkut RA-potilaat ovat positiivisia joillekin tai kaikille näistä geneettisistä markkereista, kun taas toiset ihmiset ovat negatiivisia.

RA on autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että immuunijärjestelmä ei pysty erottamaan vaarallisia soluja soluista, jotka muodostavat nivelet ja nivelten vuorauksen ja hyökkäävät siten niitä kaikkia vastaan.

Sen lisäksi, että niillä on tiettyjä geneettisiä markkereita, monilla RA-potilailla (mutta ei kaikilla) on positiivinen nivelreuman tekijä (RF) ja antinukleaariset vasta-aineet (ANA), aineet, jotka hyökkäävät solujen sisällä olevia proteiineja vastaan. Ne liittyvät autoimmuniteettiin yleensä ja moniin RA-tapauksiin.

Pitäisikö lapsesi testata?

Vaikka verikokeet voivat auttaa diagnosoimaan niveltulehduksen havaitsemalla geneettiset markkerit HLA-B27, RF ja ANA, useimmat lääkärit eivät suosittele lasten seulontaa taudin varalta. Reumatologi Scott J.Zashin, Texas, sanoo Texasin yliopiston lounaislääketieteellisestä yliopistosta:

"En suosittele sellaisten lasten veren testaamista, joilla ei ole kliinisiä oireita ja joiden vanhemmilla on niveltulehdus. Näillä lapsilla on todennäköisempi positiivinen tulos reumatekijän, ANA: n ja HLA-B27: n suhteen, eivätkä he koskaan kehitä reumatologista tilaa. Tyypillisesti enintään 10 prosenttia niveltulehduksesta kärsivien vanhempien lasten kohdalla kehittyy samanlainen ongelma. Toisaalta, jos lapsella on kroonisen niveltulehduksen oireita, kuten nivelreuma, lupus tai selkärankareuma, on järkevää hankkia sopiva laboratoriotyö. "

Sana Verywelliltä

Tärkeintä on, että sinun ei pitäisi tuntea, että sinun on testattava lapsesi nivelreuman merkkiaineiden suhteen, koska riippumatta tuloksista, et todellakaan tiedä, onko heillä lopulta RA. Jos heillä on kuitenkin niveltulehduksen varoitusmerkkejä, keskustele ehdottomasti lääkärisi kanssa testauksesta.

Koska nivelreuma (tai toisen lähisukulaisen) tarkoittaa sitä, että lapsellasi on jo kohonnut riski, varmista, että hän tietää hallittavista riskitiedoista, kuten tupakoinnista, jotta he voivat ryhtyä toimenpiteisiin koko elämänsä ajan pitääkseen riskinsä mahdollisimman alhaisena.