Jackson-Weissin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu mutaatioista FGFR2-geenissä kromosomissa 10. Se aiheuttaa pään, kasvojen ja jalkojen erottuvia synnynnäisiä epämuodostumia. Ei tiedetä, kuinka usein Jackson-Weissin oireyhtymä esiintyy, mutta jotkut henkilöt ovat ensimmäisiä perheissään häiriö, kun taas toiset perivät geneettisen mutaation autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.
BSIP / UIG / Getty ImagesOireet
Syntyessään kallon luita ei ole liitetty toisiinsa; ne sulkeutuvat lapsen kasvaessa. Jackson-Weissin oireyhtymässä kallon luut yhdistyvät (sulake) liian aikaisin. Tätä kutsutaan "kraniosynostoosiksi". Tämä aiheuttaa:
- Misshapen kallo
- Leveät silmät
- Kohoava otsa
- Epätavallisen tasainen, alikehittynyt kasvojen keskialue (keskipinnan hypoplasia)
Toinen erottuva syntymävikojen ryhmä Jackson-Weissin oireyhtymässä on jaloilla:
- Isot varpaat ovat lyhyet ja leveät
- Suuret varpaat taipuvat myös irti muista varpaista
- Joidenkin varpaiden luut voivat olla sulautuneet yhteen (kutsutaan "syndactyly") tai epänormaalin muotoisiksi
Jackson-Weissin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yleensä normaalit kädet, normaali älykkyys ja normaali elinikä.
Diagnoosi
Jackson-Weissin oireyhtymän diagnoosi perustuu olemassa oleviin syntymävioihin. On muitakin oireyhtymiä, jotka sisältävät kraniosynostoosia, kuten Crouzonin oireyhtymä tai Apertin oireyhtymä, mutta jalkojen poikkeavuudet auttavat erottamaan Jackson-Weissin oireyhtymän. Jos on epäilyksiä, geneettinen testi voitaisiin tehdä diagnoosin vahvistamiseksi.
Hoito
Jotkut Jackson-Weissin oireyhtymässä esiintyvistä syntymävioista voidaan korjata tai vähentää leikkauksella. Kraniosynostoosin ja kasvojen poikkeavuuksien hoitoa hoitavat yleensä lääkärit ja terapeutit, jotka ovat erikoistuneet pään ja kaulan häiriöihin (kallon kasvojen asiantuntijat). Nämä asiantuntijaryhmät työskentelevät usein erityisessä kallonkeskuksessa tai klinikalla. Kansallisella kraniofacialyhdistyksellä on yhteystiedot kraniofacial-lääketieteellisiin ryhmiin ja se tarjoaa myös taloudellista tukea hoitokeskukseen matkustavien henkilöiden muihin kuin lääketieteellisiin kuluihin.
.jpg)
