Alhaisen kolesterolitason uskotaan usein olevan hyvä asia terveydelle. Perheellinen hypobetalipoproteinemia on kuitenkin harvinainen, perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa lieviä tai erittäin matalia LDL-kolesterolitasoja, rasvan imeytymishäiriöitä, maksasairauksia ja vitamiinipuutteita. Se voi aiheuttaa oireita, joita on ehkä hoidettava erityisellä ruokavaliolla ja täydennyksellä. (Toinen sairaus, johon mahdollisesti viittaa matala HDL-taso, on familiaalinen alfa-lipoproteiinipuutos tai Tangerin tauti.)
Ca-ssis / Getty ImagesTyypit
Tämä häiriö johtuu enimmäkseen mutaatiosta proteiinissa, apolipoproteiini b: ssä (apoB). Tämä proteiini on kiinnittynyt LDL-hiukkasiin ja auttaa kuljettamaan kolesterolia elimistön soluihin.
Hypobetalipoproteinemiaa on kahta tyyppiä: homotsygoottinen ja heterotsygoottinen. Yksilöillä, jotka ovat homotsygoottisia tälle tilalle, on mutaatioita geenin molemmissa kopioissa. Näiden henkilöiden oireet ovat vakavampia ja ilmenevät aikaisemmin elämässä, tyypillisesti 10 ensimmäisen elinvuoden aikana.
Heterotsygoottisilla yksilöillä on toisaalta vain yksi kopio mutatoidusta geenistä. Heidän oireensa ovat lievempiä, ja joskus he eivät ehkä edes tiedä, että heillä on tämä sairaus, ennen kuin kolesteroli testataan aikuisiässä.
Alhainen kolesteroli, etenkin LDL-kolesteroli, voi alentaa sydänsairauksien riskiä. Tämä häiriö voi kuitenkin aiheuttaa muita terveysongelmia, jotka voivat vaihdella erittäin lievän ja erittäin merkittävän välillä.
Oireet
Oireiden vakavuus riippuu siitä, minkä tyyppinen familiaalinen hypobetalipoproteinemia sinulla on. Yksilöillä, joilla on homotsygoottinen familiaalinen hypobetalipoproteinemia, on vakavampia oireita kuin heterotsygoottisella tyypillä, joihin kuuluisi:
- Ripuli
- Turvotus
- Oksentelu
- Rasvainen, vaaleanvärinen uloste
Lisäksi tämä tila voi aiheuttaa rasvamaksaa (ja harvoin maksakirroosia) sekä rasvaliukoisten vitamiinien (A, EA ja K) puutteita.
Ruoansulatuskanavan oireiden lisäksi lapsella tai lapsella, jolla on homotsygoottinen hypobetalipoproteinemia, on muita oireita siitä, että veren lipidipitoisuudet ovat hyvin matalat, samanlainen kuin abetalipoproteinemia. Näitä oireita ovat:
- Neurologiset ongelmat. Tämä voi johtua kehossa kiertävistä pienistä määristä lipidejä tai rasvaliukoisia vitamiineja. Näihin oireisiin voi sisältyä myös hidas kehitys, ei syviä jänteen refleksejä, heikkoutta, kävelyvaikeuksia ja vapinaa.
- Verihyytymiseen liittyvät ongelmat. Tämä voi johtua alhaisesta K-vitamiinipitoisuudesta. Punasolut voivat myös näyttää epänormaalilta.
- Vitamiinipuutos. Rasvaliukoisia vitamiineja (A, K ja E) on myös näillä henkilöillä hyvin vähän. Lipidit ovat tärkeitä rasvaliukoisten vitamiinien kuljettamisessa kehon eri alueille. Kun lipidien, kuten kolesterolin ja triglyseridien, määrä on alhainen, he eivät pysty kuljettamaan näitä vitamiineja sinne, missä niitä tarvitaan.
- Aistihäiriöt. Tähän sisältyy näköön ja kosketukseen liittyviä ongelmia.
Heterotsygoottista hypobetalipoproteinemiaa sairastavilla voi olla lieviä ruoansulatuskanavan oireita, vaikka monilla ei ole oireita.
Näiden sairauksien molemmilla muodoilla on alhainen kokonais- ja LDL-kolesterolitaso.
Diagnoosi
Lipidipaneeli suoritetaan veressä kiertävän kolesterolitason tutkimiseksi. Kolesterolitesti paljastaisi tyypillisesti seuraavat havainnot:
Homotsygoottinen
- Kokonaiskolesterolitasot <80 mg / dl
- LDL-kolesterolitasot <20 mg / dl
- Erittäin alhaiset triglyseriditasot
Heterotsygoottinen
- Kokonaiskolesterolitasot <120 mg / dl
- LDL-kolesterolitasot <80 mg / dl
- Triglyseridipitoisuudet ovat yleensä normaalit (<150 mg / dl)
Apolipoproteiini B: n tasot voivat olla matalia tai olemattomia, riippuen läsnä olevan hypobetalipoproteinemian tyypistä. Maksan biopsia voidaan ottaa myös sen määrittämiseksi, vaikuttaako maksasairaus alentuneisiin lipiditasoihin vai ei. Nämä tekijät auttavat yksilöä kokevien oireiden lisäksi vahvistamaan familiaalisen hypobetalipoproteinemian diagnoosin.
Hoito
Perheellisen hypobetalipoproteinemian hoito riippuu taudin tyypistä. Ihmisillä, joilla on homotsygoottinen tyyppi, vitamiinilisä - erityisesti A-, K- ja E-vitamiinit - on tärkeä. Ravitsemusterapeuttia voidaan myös pyytää näissä tapauksissa, koska erityinen ruokavalio rasvojen täydentämistä varten voi olla tarpeen.
Ihmisillä, joilla on diagnosoitu heterotsygoottinen hypobetalipoproteinemia, hoitoa ei ehkä tarvita, jos heillä ei ole mitään taudin oireita. Jotkut heterotsygoottiset henkilöt saattavat kuitenkin joutua asettamaan erityisruokavalioon tai saamaan lisäravinteita rasvaliukoisilla vitamiineilla, jos oireita - kuten ripulia tai turvotusta - esiintyy.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
