MTHFR-mutaatiosta - muutoksista geeniin, joka liittyy yhä useampaan sairauteen, mukaan lukien kilpirauhasen sairaus - on tullut kiistanalainen aihe tutkijoiden keskuudessa. Vaikka National Institutes of Health listaa viisi ehtoa, jotka liittyvät suoraan geneettiseen mutaatioon, yhä useampi todiste on liittänyt sen joko suoraan tai epäsuorasti lukuisiin häiriöihin, jotka vaikuttavat sydämeen, silmiin, aivoihin, kilpirauhaseen ja muihin elinjärjestelmiin MTHFR-mutaation uskotaan myös altistavan henkilön tietyille syöpille, synnynnäisille vaurioille ja autoimmuunisairauksille.
Tiedekirjasto - SCIEPRO / Getty ImagesSyy siihen, että aihe pysyy niin kiistanalaisena, on se, että suuri osa nykyisistä todisteista on joko epäjohdonmukaisia, epäjohdonmukaisia tai ristiriitaisia. Vaikka lukuisissa pienemmissä tutkimuksissa on yhdistetty tiettyjä MTHFR-variantteja (tunnetaan polymorfismeina) kilpirauhasen alhaiseen toimintaan (kilpirauhasen vajaatoiminta), on vielä paljon mitä emme tiedä miten jakuinka paljonmutaatiot edistävät taudin kehittymistä ja / tai vakavuutta.
MTHFR: n ymmärtäminen
Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi (MTHFR) on MTHFR-geenin tuottama entsyymi. MTHFR on vuorovaikutuksessa folaatin (B9-vitamiini) kanssa hajottaakseen homokysteiiniksi kutsuttu aminohappo, jotta se voidaan muuntaa toiseksi aminohapoksi, joka tunnetaan nimellä metioniini. Elimistö puolestaan käyttää metioniinia proteiinin ja muiden tärkeiden yhdisteiden rakentamiseen.
MTHFR-mutaatio on yksinkertaisesti virhe MTHFR-geenissä, joka aiheuttaa sen toimintahäiriön. Jos näin tapahtuu, geeni voi olla vähemmän kykenevä hajottamaan homokysteiiniä aiheuttaen entsyymin kertymisen veressä. Geneettisestä muunnoksesta riippuen henkilöllä voi olla joko normaali tai kohonnut homokysteiinipitoisuus veressä tai virtsassa.
Epänormaalin korkea homokysteiinitaso, jota kutsutaan hyperhomokysteinemiaksi, liittyy joukkoihin sairauksiin osittain siksi, että se kuluttaa folaatin määrää, jonka kehon on toimittava normaalisti. Tämä pätee erityisesti sydämeen, aivoihin ja muihin kehon kudoksiin, jotka tukevat folaattia korjaamaan vaurioituneen DNA: n ja varmistamaan punasolujen terveellisen tuotannon.
Hyperhomokysteinemiaan liittyviä ehtoja ovat:
- Tromboosi (verihyytymät)
- Mikroalbuminuria (lisääntynyt albumiinin määrä virtsassa, joka liittyy munuais- ja sydänsairauksiin)
- Ateroskleroosi (valtimoiden kovettuminen)
- Alzheimerin tauti
- Ectopia lentis (silmän linssin siirtymä)
- Luunmurtumat vanhuksilla
Huolimatta niiden yhteydestä tiettyihin sairauksiin, useimpien MTHFR-varianttien asettama kokonaisriski näyttää olevan melko pieni. Useimmissa tutkimuksissa, joissa löydetään yhteys MTHFR-varianttien ja sairauksien välillä, ei ole näyttöä syy-seuraussuhteesta.
MTHFR: ään liittyvät sairaudet
Viisi ehtoa, joiden katsotaan olevan vahvasti sidoksissa MTHFR-mutaatioihin, kansallisten terveyslaitosten julkaisemien tulosten mukaan ovat:
- Alopecia areata, autoimmuunisairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää karvatupen juuriin aiheuttaen hajanaista hiustenlähtöä
- Anenkefalia, yksi monista MTHFR-mutaatioon liittyvistä hermoputkivirheistä, josta puuttuu suuri osa aivoista ja / tai henkilö puuttuu tai hänellä on puutteelliset kallon luut
- Homokystinuria, kyvyttömyys käsitellä homokysteiiniä ja metioniinia normaalisti, mikä edistää hyperhomokysteinemian puhkeamista ja siihen liittyvien häiriöiden riskiä
- Presbykusis (ikääntymiseen liittyvä kuulonalenema), jossa tietyt MTHFR-polymorfismit vaikuttavat folaattitasoihin, joita tarvitaan korvaelinten solujen eheyden ylläpitämiseen
- Spina bifida, syntymävika, jossa selkärangan luut eivät sulkeudu kokonaan selkäytimen hermojen ympärille
Muita MTHFR-mutaatioihin tangentiaalisesti liittyviä ehtoja ovat:
- Sydänsairaus
- Aivohalvaus
- Hypertensio (korkea verenpaine)
- Preeklampsia (korkea verenpaine raskauden aikana)
- Glaukooma
- Suulakihalkio
Kaiken tämän sanottuaan on tärkeää muistaa, että MTHFR-mutaation saaminen ei tarkoita sitä, että kehität sairauden tai siirrät sen vauvallesi. Erityisesti hermoputken vikojen osalta MTHFR: ään liittyvät sairaudet kulkevat autosomaalisena, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on annettava kopio geneettisestä mutaatiosta. Jopa silloin hermoputken vian kehittyminen ei ole varmaa.
Kansallisten terveyslaitosten tietojen mukaan riski, että vanhemmilla, joilla on tunnettuja MTHFR-mutaatioita, saisi vauvan, jolla on hermoputken vika, on erittäin pieni, noin 0,14 prosenttia.
MTHFR ja kilpirauhasen liikatoiminta
MTHFR-mutaation ja kilpirauhasen vajaatoiminnan välisestä yhteydestä on keskusteltu, mutta se on edelleen suurelta osin spekulatiivista. On ollut useita pienempiä tutkimuksia, jotka viittaavat linkkiin, mukaan lukien yksi Tbilisin yliopistosta, jossa tiettyjä MTHFR-polymorfismeja havaittiin ihmisillä, joilla oli subkliininen kilpirauhasen liikatoiminta (hypotyreoosi ilman havaittavia oireita), mutta ei muissa.
Vaikka hyperhomokysteinemian esiintyminen kilpirauhasen liikatoimintaa sairastavilla voi viitata yhteyteen MTHFR-mutaation kanssa - linkki, joka on yleisesti jaettu monissa kilpirauhasen sairausblogeissa - on tärkeää huomata, että kilpirauhasen vajaatoiminta voi laukaista korkeat homokysteiinitasot riippumatta siitä, onko MTHFR-mutaatio vai ei . Joten voivat tupakointi, vanhukset ja lääkkeet, kuten metotreksaatti, Lipitor (atorvastatiini), Tricor (fenofibraatti) ja niasiini (B3-vitamiini).
Testaussuositukset
MTHFR-mutaation arvo on edelleen epävarma, kun otetaan huomioon positiivisen tuloksen merkitys. On kuitenkin aikoja, jolloin testaus on tarkoituksenmukaista.
Testi, jota kutsutaan MTHFR-genotyypiksi, voidaan tilata, jos sinulla on liian korkea homokysteiinipitoisuus ilman tunnettua syytä. Sitä voidaan käyttää myös, jos sinulla tai perheenjäsenellä on ollut veritulppia tai sydänsairauksia varhaisessa iässä.
Testin tarkoituksena ei ole tutkia sairauksia, vaan pikemminkin tunnistaa, vaikuttaako MTHFR-mutaatio siihen, miten kehosi käsittelee folaattia. Se voi auttaa valitsemaan oikeat lääkkeet ja lisäravinteet sydän- ja verisuonitautien ja muiden sairauksien hoitamiseksi.
MTHFR-genotyyppiä voidaan suositella, jos et pysty hallitsemaan homokysteiinitasojasi levotyroksiinilla tai foolihapolla. Tämä pätee erityisesti, jos sinulla on suurempi sydän- ja verisuonitautien riski, eikä muita syitä homokysteiinipitoisuuden nousulle löydy.
MTHFR-genotyyppiä ei käytetä seulontatarkoituksiin. Kumpikaan Yhdysvaltojen synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi (ACOG), American College of Medical Genetics, American Heart Association eikä College of American Pathologists suosittelevat testiä tautien seulontaan tai kantajasi statuksen tunnistamiseen.
.jpg)
