Katsaus okulokutaaniseen albumiiniin

Okulokutaaninen albinismi (OCA) on yleisin albinismin tyyppi. Se on ryhmä harvinaisia ​​geneettisiä häiriöitä, joille on tunnusomaista pigmentin puute silmissä (okulo) ja ihossa (iho). Tila vaikuttaa noin yhteen 20 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti, ja sen aiheuttavat mutaatiot spesifisissä geeneissä, jotka ovat välttämättömiä melaniinipigmentin tuotannolle.

Riittävän melaniinipigmentin tuotannon puute johtaa silmien ja vaalean ihon epänormaaliin kehitykseen. Nämä poikkeavuudet voivat aiheuttaa merkittäviä näköongelmia sekä ihoa, joka on herkkä auringon vaurioille. Yleensä niillä, joilla on vähiten pigmenttiä, on heikoin näkemys. Joillakin ihmisillä vain silmät vaikuttavat, ja tähän viitataan silmäalbinismina.

Oireet

Monet näkö- ja iho-ongelmat ovat yleisiä OCA: n kanssa. Oireet voivat vaihdella yksilöiden välillä riippuen mutaation tyypistä ja kehossa olevan melaniinin määrästä. OCA: n merkkejä ja oireita voivat olla seuraavat:

• vaalean valkoinen, keltainen tai epätavallisen vaalea ihon ja hiusten väri
• ihon hajanaisuus
• ihon auringon herkkyys
• vaalea silmien väri (saattaa tuntua punaiselta, kun valaistusolosuhteet aiheuttavat verisuonia silmän takaosaa kohti)
• heikentynyt näkö ja / tai visuaalinen selkeys
• näön hämärtyminen
• huono syvyyskäsitys
• silmien valoherkkyys
• nystagmus
• pään liikkeet, kuten keinuminen tai kallistaminen
• hajataittoa
• strabismus
• makulan väärä kehitys

Kun vauva syntyy, lääkäri saattaa huomata hiuksissa tai ihossa olevan pigmentin puutteen, joka vaikuttaa ripsiin ja kulmakarvoihin. Tässä tapauksessa lääkäri todennäköisesti määrää silmätutkimuksen ja seuraa tarkasti mahdollisia muutoksia lapsesi pigmentaatiossa ja näkökyvyssä. Jos huomaat vauvallasi albinismin merkkejä, ilmoita siitä pediatrille.

Syyt

Ihon ja silmien väri määräytyy melaniiniksi kutsutun pigmentin avulla. Melaniinia tuotetaan erikoistuneissa soluissa, joita kutsutaan melanosyyteiksi.

OCA: ssa tapahtuu geenimutaatio, joka saa melanosyyttisolut tuottamaan vähän tai ei lainkaan melaniinia ihossa, hiuksissa ja silmissä.

OCA on perinnöllinen, autosomaalinen, resessiivinen geneettinen tila. Jos vain yksi taudin geeni periytyy, vauva on taudin kantaja, mutta sillä ei yleensä ole oireita.

OCA koostuu seitsemästä ainutlaatuisesta tyypistä, jotka on merkitty OCA1: stä OCA7: een ja jotka aiheutuvat perinnöllisistä mutaatioista seitsemässä eri geenissä. Seitsemästä muodosta OCA1 ja OCA2 ovat yleisimpiä.Pigmentin määrä, johon sairastunut henkilö on, vaihtelee tyypin mukaan, ja tuloksena oleva ihon, hiusten ja silmien väri vaihtelee myös tyypin mukaan ja tyypin sisällä.

Diagnoosi

OCA voidaan diagnosoida suorittamalla useita testejä ja tenttejä, jotka sisältävät seuraavat:

• lääkärintarkastus
• oireiden arviointi
• visuaalinen pigmentaation tutkimus hiuksissa, ihossa ja silmissä
• alustava diagnoosi OCA: n todennäköisestä mutaatiosta ja muodosta
• perhelääketieteellinen historia
• silmätarkastus rakenteellisten poikkeavuuksien varalta
• täydellinen näöntarkastus
• visuaalisesti herätetyn potentiaalin (VEP) testaus visuaalisten ongelmien lapsilla
• synnytystä edeltävä geneettinen testaus, jos albuminismin sukututkimusta ehdotetaan

Koska muilla sairauksilla voi olla samanlaisia ​​oireita, lääkäri voi pyytää lisätestejä ennen diagnoosin tekemistä. Vaikka harvinainen, Hermansky-Pudlak-oireyhtymä jäljittelee joskus OCA: n oireita. Se on perinnöllinen häiriö, joka vähentää pigmenttiä ihossa, hiuksissa ja silmissä.Muita oireita ovat pitkäaikainen verenvuoto ja rasvaisten aineiden varastoiminen koko kehon kudokseen.

Ota yhteyttä lääkäriisi, jos lapsellasi, jolla on albinismi, on usein nenäverenvuotoa, mustelmia helposti tai jos sinulla on kroonisia infektioita.

Silmän albinismi on häiriö, joka vaikuttaa silmien pigmenttisoluihin.Taudissa olevilla yksilöillä (enimmäkseen miehillä) on näköongelmia, ja hiusten ja ihon väri voi olla vaaleampi kuin muiden heidän perheenjäsentensä.

Hoito

Tällä hetkellä OCA: lle ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa useita toimenpiteitä, jotka parantavat visuaalista toimintaa ja suojaavat ihoa auringon vaurioilta. OCA: n hoito keskittyy ihon suojaamiseen auringolta ja silmien korjaamiseen ja näköhäiriöt.

Hoito voi sisältää ryhmähoitoa, johon kuuluvat perusterveydenhuollon lääkäri ja silmähoitoon (silmälääkärit), ihonhoitoon (dermatologit) ja genetiikkaan erikoistuneet lääkärit. Seuraavia hoitomenetelmiä suositellaan.

Ihon suojaus

Korkean SPF: n aurinkosuojatuotteiden käyttö on avainasemassa. Suoran auringon välttäminen keskipäivällä sekä vuotuinen ihon arviointi ihosyövän tai syöpään johtavien vaurioiden seulomiseksi ovat myös tärkeitä vaiheita.

Silmien poikkeavuudet

Varmista, että saat silmälääkärin vuosittaisen silmätutkimuksen. Voidaan tarvita myös reseptilääkkeitä korjaamaan heikkoa tai heikkoa näköä.

Sävylaseja / linssejä valoherkkyyden vähentämiseksi suositellaan, samoin kuin UV-suojattujen aurinkolasien käyttöä. Monet ihmiset käyttävät myös leveitä hattuja aurinkoisina päivinä. Lisäksi jotkut pitävät silmävikojen kirurgista korjaamista.

Selviytyminen

Sellaisen geneettisen häiriön, kuten albinismi, selviäminen ei ole helppoa. OCA: lla on monia fyysisiä ja henkisiä haasteita. Terapeutin tai ohjaajan ammattitaitoinen apu voi olla arvokasta potilaille ja perheille, jotka kohtaavat albinismin emotionaalisia ongelmia.

Vanhemmat voivat tehdä yhteistyötä opettajien kanssa auttaakseen albumiinia sairastavaa lasta. Optimaalinen luokkahuoneen istuin, valaistus ja optiset apuvälineet tulisi ottaa huomioon luokkahuoneessa, koska nämä asiat voivat tehdä oppimisesta helpompaa ja mukavampaa.

Vertaisryhmät ovat myös käytettävissä auttamaan albinismiin liittyviä lapsia ja aikuisia.

Nämä tukiryhmät voivat auttaa ihmisiä tuntemaan itsensä vähemmän eristetyiksi. Ne voivat myös auttaa opettamaan positiivisia asenteita ja selviytymistaitoja.

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) on merkittävä tukiryhmä Yhdysvalloissa. NOAH järjestää konferensseja, puhelinneuvotteluja, verkkoseminaarisarjoja, perheen kesäleirejä ja aikuisten viikonloppuretkiä. Ryhmä tarjoaa myös apurahoja albinismi-opiskelijoille. Toinen hyödyllinen tukiryhmä Yhdysvalloissa on Vision for Tomorrow Foundation. Visio huomenna -tehtävänä on antaa heikkonäköisille ihmisille luottamus ja kyky saavuttaa unelmansa.

Lopuksi, Albinismin apuraha on vapaaehtoinen järjestö, jonka tarkoituksena on tarjota tietoa, neuvoja ja tukea albinismi-ikäisille ihmisille, vanhemmille, perheille, opettajille, lääkäreille, silmälääkäreille ja muille ihmisille, joilla on henkilökohtainen yhteys sairauteen tai kiinnostunut siitä. A