Katsaus rabdomyosarkoomaan

Rabdomyosarkooma on harvinainen luustolihassyöpä, jota esiintyy useimmiten lapsuudessa. Se on eräänlainen sarkooma. Sarkoomat ovat kasvaimia, jotka syntyvät mesoteliaalisoluista, kehon soluista, joista syntyy sidekudos, kuten luu, rusto, lihas, nivelsiteet ja muut pehmytkudokset. Noin 85% syöpistä on sitä vastoin karsinoomia, jotka johtuvat epiteelisoluista.

Toisin kuin karsinoomat, joissa epiteelisoluilla on jotain, joka tunnetaan nimellä "tyvikalvo", sarkoomilla ei ole "syöpää edeltävää solua", ja siksi taudin syöpää edeltävien vaiheiden seulontatestit eivät ole tehokkaita.

Rabdomyosarkooma on lihassolujen syöpä, erityisesti luustolihakset (juovikkaat lihakset), jotka auttavat kehomme liikkumista. Historiallisesti rabdomyosarkoomaa kutsutaan "lapsuuden pieneksi pyöreäksi sinisolukasvaimeksi" sen värin perusteella, jonka solut muuttuvat kudoksissa käytetyllä erityisellä väriaineella.

Tämä syöpä on kaiken kaikkiaan kolmanneksi yleisin lapsuusiän kiinteä syöpä (lukuun ottamatta veriin liittyviä syöpiä, kuten leukemia). Se on hieman yleisempää pojilla kuin tytöillä ja on myös hieman yleisempi aasialaisilla ja afrikkalaisamerikkalaisilla lapsilla kuin valkoisilla lapsilla.

Tyypit

Rabdomyosarkooma on jaettu kolmeen alatyyppiin:

• Alkion rabdomyosarkooman osuus näistä syöpistä on 60-70%, ja sitä esiintyy useimmiten syntymästä 4 vuoden ikäisiin lapsiin. Tämä tyyppi jaetaan jälleen alatyyppeihin. Alkion kasvaimia voi esiintyä pään ja kaulan alueella, urogenitaalikudoksissa tai muilla kehon alueilla.
• Alveolaarinen rabdomyosarkooma on toiseksi yleisin tyyppi ja sitä esiintyy syntymävuodesta 19 vuotiailla lapsilla. Se on yleisin teini-ikäisten ja nuorten aikuisten rabdomyosarkooman tyyppi. Näitä syöpiä esiintyy usein raajoissa (käsissä ja jaloissa), urogenitaalisella alueella sekä rinnassa, vatsassa ja lantiossa.
• Anaplastinen (pleomorfinen) rabdomyosarkooma on harvinaisempaa ja sitä havaitaan useammin aikuisilla kuin lapsilla.

Sivustot

Rabdomyosarkoomia voi esiintyä missä tahansa kehossa, jossa on luurankolihaksia. Yleisimpiä alueita ovat pään ja kaulan alue, kuten orbitaalikasvaimet (silmän ympärillä), ja muut alueet, lantio (urogenitaaliset kasvaimet), lähellä aivoja jännittäviä hermoja (parameningeaalinen) ja raajoissa (käsivarret ja jalat) ).

Merkit ja oireet

Rabdomyosarkooman oireet vaihtelevat suuresti kasvaimen sijainnista riippuen. Oireita kehon alueittain voivat olla:

• Urogenitaaliset kasvaimet: Lantion kasvaimet voivat aiheuttaa verta virtsassa tai emättimessä, kivespussin tai emättimen massaan, tukkeumia sekä suoliston tai virtsarakon vaikeuksia.
• Orbitaalikasvaimet: Silmän lähellä olevat kasvaimet voivat aiheuttaa silmän ympärillä olevaa turvotusta ja silmän pullistumista (proptoosi).
• Parameningeaalikasvaimet: Selkäytimen lähellä olevat kasvaimet voivat aiheuttaa ongelmia, jotka liittyvät niiden lähellä olevaan kallonhermoon, kuten kasvokipu, sinusoireet, verinen nenä ja päänsärky.
• Äärimmäisyydet: Kun rabdomyosarkoomia esiintyy käsivarsissa tai jaloissa, yleisin oire on kertakäyttö tai turvotus, joka ei mene pois, mutta kasvaa.

Ilmaantuvuus

Rabdomyosarkooma on harvinaista, ja sen osuus on noin 3,5% lasten syöpistä. Noin 250 lapsella diagnosoidaan tämä syöpä Yhdysvalloissa vuosittain.

Syyt ja riskitekijät

Emme tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa rabdomyosarkooman, mutta muutama riskitekijä on tunnistettu. Nämä sisältävät:

• Lapset, joilla on perinnöllisiä oireyhtymiä, kuten tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1), Li-Fraumeni-oireyhtymä, Costellon oireyhtymä, pleuropulmonaarinen blastoma, sydän- ja kasvojen iho-oireyhtymä, Noonanin oireyhtymä ja Beckwith-Wiedermannin oireyhtymä
• Vanhempien marihuanan tai kokaiinin käyttö
• Korkea syntymäpaino

Diagnoosi

Rabdomyosarkooman diagnoosi alkaa yleensä huolellisella historialla ja fyysisellä tentillä. Kasvaimen sijainnista riippuen voidaan tehdä kuvantamistutkimuksia, kuten röntgenkuva, CT-skannaus, MRI, luukannaus tai PET-skannaus.

Epäillyn diagnoosin vahvistamiseksi on yleensä tehtävä biopsia. Vaihtoehdot voivat olla hieno neulabiopsia (käyttämällä pientä neulaa kudosnäytteen imemiseen), ydinneulan biopsia tai avoin biopsia voidaan tehdä. Kun patologilla on näyte kudoksesta, kasvainta tarkastellaan mikroskoopilla ja muita tutkimuksia tehdään usein kasvaimen molekyyliprofiilin määrittämiseksi (etsitään geenimutaatioita, jotka ovat vastuussa kasvaimen kasvusta).

Metastaattisen taudin tarkistamiseksi voidaan tehdä vartiosolmukebiopsia. Tämä testi sisältää sinisen väriaineen ja radioaktiivisen merkkiaineen injektoinnin kasvaimeen ja sen jälkeen näytteen ottamisen kasvainta lähinnä olevista imusolmukkeista, jotka syttyvät tai ovat sinisen värjäytyneitä. Täydellinen imusolmukkeiden leikkaus voi myös olla tarpeen, jos vartiosolmut ovat positiivisia syöpään. Lisätutkimukset metastaasien etsimiseksi voivat sisältää luukannauksen, luuytimen biopsian ja / tai rintakehän CT: n.

Lavastus ja ryhmittely

Rabdomyosarkooman "vakavuus" määritellään tarkemmin selvittämällä syövän vaihe tai ryhmä.

Rabdomyosarkoomaa on 4 vaihetta:

• Vaihe I: Vaiheen I kasvaimia esiintyy "suotuisissa kohdissa", kuten kiertoradalla (silmän ympärillä), pään ja kaulan, lisääntymiselimissä (kuten kiveksissä tai munasarjoissa), putkissa, jotka yhdistävät munuaiset virtsarakoon (virtsajohdot) ), putki, joka yhdistää virtsarakon ulkopuolelle (virtsaputkeen) tai sappirakon ympärille. Nämä kasvaimet voivat olla levinneet imusolmukkeisiin tai eivät.
• Vaihe II: Vaiheen II kasvaimet eivät ole levinneet imusolmukkeisiin, ne eivät ole suurempia kuin 5 cm (2 1/2 tuumaa), mutta niitä esiintyy "epäsuotuisissa kohdissa", kuten missä tahansa muussa kuin vaiheessa I mainitsemattomassa paikassa.
• Vaihe III: Kasvain oli läsnä epäedullisessa paikassa ja se voi olla levinnyt imusolmukkeisiin tai olla levinnyt tai olla yli 5 cm.
• Vaihe IV: minkä tahansa vaiheen tai imusolmukkeiden syöpä, joka on levinnyt kaukaisiin paikkoihin.

Rabdomyosarkoomia on myös 4 ryhmää:

• Ryhmä I: Ryhmään 1 kuuluvat kasvaimet, jotka voidaan poistaa kokonaan leikkauksella ja jotka eivät ole levinneet imusolmukkeisiin.
• Ryhmä 2: Ryhmän 2 kasvaimet voidaan poistaa leikkauksella, mutta reunoilla (poistetun kasvaimen reunalla) on edelleen syöpäsoluja tai syöpä on levinnyt imusolmukkeisiin.
• Ryhmä 3: Ryhmän 3 kasvaimet eivät ole levinneet, mutta niitä ei voida poistaa jostain syystä leikkauksella (usein kasvaimen sijainnin vuoksi).
• Ryhmä 4: Ryhmän 4 kasvaimet sisältävät ne, jotka ovat levinneet kehon kaukaisille alueille.

Edellä mainittujen vaiheiden ja ryhmien perusteella rabdomyosarkoomat luokitellaan sitten riskin perusteella:

• Vähäriskinen lapsuuden rabdomyosarkooma
• Väliriskinen lapsuuden rabdomyosarkooma
• Korkean riskin lapsuuden rabdomyosarkooma

Metastaasit

Kun nämä syövät leviävät, metastaasien yleisimmät kohdat ovat keuhkot, luuytimet ja luut.

Hoidot

Rabdomyosarkooman parhaat hoitovaihtoehdot riippuvat taudin vaiheesta, taudin paikasta ja monista muista tekijöistä. Vaihtoehtoja ovat:

• Leikkaus: Leikkaus on hoidon tukipilari ja tarjoaa parhaat mahdollisuudet kasvaimen hallintaan pitkällä aikavälillä. Leikkauksen tyyppi riippuu kasvaimen sijainnista.
• Sädehoito: Sädehoitoa voidaan käyttää joko kutistamaan kasvain, jota ei voida käyttää, tai kasvaimen reunojen hoitamiseen leikkauksen jälkeen jäljellä olevien syöpäsolujen poistamiseksi.
• Kemoterapia: Rabdomyosarkoomat reagoivat hyvin kemoterapiaan, ja 80% näistä kasvaimista pienenee hoidon aikana.
• Kliiniset tutkimukset: Muita hoitomenetelmiä, kuten immunoterapialääkkeitä, tutkitaan parhaillaan kliinisissä tutkimuksissa.

Selviytyminen

Koska monet näistä syöpistä esiintyvät lapsuudessa, sekä vanhempien että lapsen on selviydyttävä tästä odottamattomasta ja pelottavasta diagnoosista.

Vanhemmille syöpään kuuluville lapsille ja teini-ikäisille on paljon enemmän tukea kuin aiemmin. Tarjolla on monia vaihtoehtoja verkkoyhteisöistä aina erityisesti lapsille ja teini-ikäisille suunnattuihin syöpälääkkeisiin, lapsen tai perheen leireihin. Toisin kuin kouluympäristössä, jossa lapsi voi tuntea olonsa ainutlaatuiseksi, eikä hyvällä tavalla, näihin ryhmiin kuuluu muita lapsia ja teini-ikäisiä tai nuoria aikuisia, jotka selviävät samalla tavoin sellaisesta, jota kenenkään lapsen ei pitäisi koskaan kohdata.

Vanhemmille on muutama niin haastava asia kuin syövän kohtaaminen lapsellasi. Monet vanhemmat eivät haluaisi muuta kuin vaihtaa paikkaa lapsensa kanssa. Silti itsestäsi huolehtiminen ei ole koskaan tärkeämpää.

On olemassa useita henkilökohtaisia ​​ja online-yhteisöjä (verkkofoorumit sekä Facebook-ryhmät), jotka on erityisesti suunniteltu lapsen syöpää ja jopa rabdomyosarkoomaa kohtaavien lasten vanhemmille. Nämä tukiryhmät voivat olla elinehto, kun huomaat, että perheen ystävillä ei ole mitään keinoa ymmärtää, mitä olet käymässä läpi. Muiden vanhempien tapaaminen tällä tavoin voi tarjota tukea ja antaa sinulle paikan, jossa vanhemmat voivat jakaa uusinta tutkimusta. Joskus on yllättävää, kuinka vanhemmat ovat usein tietoisia uusimmista hoitomenetelmistä jo ennen monia yhteisön onkologeja.

Älä minimoi rooliasi asianajajana. Syöpätautien ala on laaja ja kasvaa joka päivä. Eikä kukaan ole yhtä motivoitunut kuin syövässä elävän lapsen vanhempi. Opi joitain tapoja tutkia syöpää verkossa ja ota hetki aikaa oppia olemaan oma (tai lapsesi) puolestapuhuja syövän hoidossa.

Ennuste

Rabdomyosarkooman ennuste vaihtelee suuresti riippuen tekijöistä, kuten tuumorin tyypistä, diagnosoidun henkilön iästä, kasvaimen sijainnista ja saaduista hoidoista. Viiden vuoden kokonaiselossaoloprosentti on 70%, matalan riskin kasvainten eloonjäämisaste on 90%. Kaiken kaikkiaan eloonjäämisaste on parantunut huomattavasti viime vuosikymmenien aikana.

Sana Verywelliltä

Rabdomyosarkooma on lapsuuden syöpä, jota esiintyy luurankolihoissa missä tahansa nämä lihakset sijaitsevat kehossa. Oireet vaihtelevat kasvaimen tietyn sijainnin ja parhaiden menetelmien mukaan kasvaimen diagnosoimiseksi. Leikkaus on hoidon perusta, ja jos kasvain voidaan poistaa leikkauksella, on hyvät näkymät taudin hallintaan pitkällä aikavälillä. Muita hoitovaihtoehtoja ovat sädehoito, kemoterapia ja immunoterapia.

Vaikka selviytyminen lapsuuden syövästä paranee, tiedämme, että monet lapset kärsivät hoidon myöhäisistä vaikutuksista.Pitkäaikainen seuranta lääkärin kanssa, joka tuntee hoidon pitkäaikaiset haittavaikutukset, on välttämätöntä näiden sairauksien vaikutusten minimoimiseksi.

Vanhemmille ja lapsille, joille diagnosoidaan diagnoosi, osallistuminen muiden lasten ja rabdomyosarkoomasta selviytyvien vanhempien tukiyhteisöön on korvaamatonta, ja Internetin aikakaudella on nyt tarjolla monia vaihtoehtoja.