Lihasdystrofian oireet

Lihasdystrofiaa (MD) pidetään usein yhtenä sairautena, joka esiintyy klassisella tavalla. Vaikka progressiivista lihasheikkoutta ja vaikeuksia hallita liikettä esiintyy taudin kaikissa yhdeksässä muodossa, kokeneissa oireissa ja niiden laajuudessa on vivahteita riippuen siitä, minkä tyyppinen joku on.

Jotkut MD-muodot tulevat ilmeisiksi lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa, kun taas toiset näkyvät vasta keski-iässä tai myöhemmin.

Usein esiintyvät oireet

Progressiivinen lihasheikkous on yleistä kaikentyyppisten MD: n joukossa, mutta on tärkeää tarkastella kutakin yksilöllisesti, jotta ymmärrät tarkalleen, miten tämä vaikuttaa yksilöön. Lihasheikkouden aste, lihakset ja taudin eteneminen vaihtelevat jonkin verran.

Duchennen lihasdystrofia (DMD)

DMD: n ensimmäisiä oireita voivat olla:

• Heikkous jaloissa ja lantiossa
• Suurentuneiden vasikan lihasten ulkonäkö
• Usein putoaminen
• Vaikeus nousta istuimelta tai makuulta; "kävelemällä" kädet ylös jalkoihin päästäkseen seisomaan (Gower-liikkumavaraa)
• Ongelmia portaiden kiipeämisessä
• Kahlamainen kävely
• Seisominen ja kävely rinnan ja vatsan ollessa kiinni
• Vaikeus nostaa päätä; heikko kaula

Lopulta DMD vaikuttaa kaikkiin kehon lihaksiin, mukaan lukien sydän ja hengityslihakset. Joten, kun lapsi kasvaa, oireet voivat kasvaa sisältäen väsymyksen, sydänvaivoja, jotka johtuvat laajentuneesta sydämestä, käsivarsien ja käsien heikkoutta ja kävelykyvyn menetystä 12-vuotiaana.

Beckerin lihasdystrofia

Beckerin lihasdystrofia on hyvin samanlainen kuin DMD, paitsi että Becker MD: n oireet voivat ilmetä myöhemmin nuoruudessa - jopa 25 vuoteen asti. Vaikka samanlaiset kuin DMD, Becker MD: n oireet etenevät hitaammin kuin DMD: n.

Synnynnäinen lihasdystrofia

Kaikkia MD: n synnynnäisiä muotoja (syntymässä olevia) ei ole tunnistettu. Yksi muoto, synnynnäinen Fukuyaman lihasdystrofia, aiheuttaa kasvojen lihasten ja raajojen vakavaa heikkoutta ja voi sisältää nivelrikontuuria, henkisiä ja puheongelmia sekä kohtauksia.

Emery-Dreifuss-lihasdystrofia

Tämä muoto etenee hitaasti. Toisin kuin DMD, supistukset - lihasten lyheneminen - voivat kuitenkin esiintyä aikaisemmin elämässä. Lihasten yleinen heikkous on myös vähemmän vakava kuin DMD. Emery-Dreifuss MD: hen liittyvät vakavat sydänongelmat saattavat vaatia sydämentahdistinta.

Raajan kaaren lihasdystrofia

Tauti aiheuttaa lihasten heikkoutta, joka alkaa lantiosta, siirtyy hartioihin ja ulottuu ulospäin käsivarsiin ja jalkoihin.Tauti etenee hitaasti, mutta johtaa lopulta vaikeuksiin kävellä.

Facioscapulohumeraalinen lihasdystrofia (FSH MD)

Ihmisillä, joilla on FSH MD, on hartiat, jotka kaltevat eteenpäin, mikä vaikeuttaa käsien nostamista pään yli. Lihasheikkous jatkuu koko kehossa taudin edetessä. FSH MD voi vaihdella hyvin lievästä vaikeaan. Progressiivisesta lihasheikkoudesta huolimatta monet FSH MD-potilaat pystyvät edelleen kävelemään.

Myotoninen lihasdystrofia

Tämä lihasdystrofian muoto alkaa kasvojen lihasheikkoudesta ja siirtyy sitten jalkoihin ja käsiin. Myotoninen MD aiheuttaa myös myotoniaa - lihasten pitkittynyttä jäykistymistä (kuten kouristuksia), ja se on oire, joka esiintyy vain tämän taudin muodossa.

Myotoninen MD vaikuttaa keskushermostoon, sydämeen, ruoansulatuskanavaan, silmiin ja hormonaalisiin rauhasiin. Se etenee hitaasti, lihasheikkouden määrä vaihtelee lievästä vaikeaan.

Silmän ja nielun lihasdystrofia

Tippuvat silmäluomet ovat tyypillisesti ensimmäinen merkki tästä dystrofiamuodosta.Sitten tila etenee kasvolihasten heikkouteen ja nielemisvaikeuksiin. Leikkaus voi vähentää nielemisvaikeuksia ja estää tukehtumisen sekä keuhkokuumeen.

Distaalinen lihasdystrofia

Distaalisena lihasdystrofiana määritellyillä lihassairauksilla on samanlaiset kyynärvarren, käsien, säären ja jalkojen heikkouden oireet.Nämä sairaudet, mukaan lukien Welanderin, Maskesbery-Griggsin, Nonakan ja Miyoshin alamuodot, ovat vähemmän vakavia ja niihin liittyy vähemmän lihaksia kuin muun tyyppinen lihasdystrofia.

Komplikaatiot

Kun lihakset heikkenevät edelleen, voi esiintyä useita komplikaatioita:

• Liikkuvuudesta tulee haastavaa, ja jotkut ihmiset saattavat tarvita kävelyä varten apuvälineen, kuten kepin, kävelijän tai pyörätuolin.
• Kontraktuurit voivat olla tuskallisia ja muodostaa toisen esteen liikkuvuudelle.Lääkkeet kivun lievittämiseksi ja jäykkyyden vähentämiseksi voivat olla hyödyllisiä joillekin ihmisille. Mutta kun supistukset ovat vakavia, potilaat saattavat tarvita leikkausta liikkeen parantamiseksi.
• Kun rungon tai keskiosan heikkous etenee, hengitysvaikeuksia todennäköisesti kehittyy; joissakin tapauksissa ne voivat olla hengenvaarallisia. Joidenkin ihmisten on käytettävä hengityslaitetta hengityksen helpottamiseksi.
• Skolioosi voi kehittyä MD-potilailla. Istuma- ja paikannuslaitteita voidaan käyttää asennon suuntaamisen parantamiseen. Mutta joissakin tapauksissa ihmiset saattavat tarvita leikkausta selkärangan vakauttamiseksi.
• Tietyt MD-tyypit voivat saada sydämen toimimaan vähemmän tehokkaasti, ja jotkut ihmiset saattavat vaatia sydämentahdistimen tai defibrillaattorin sijoittamista.
• Joillakin ihmisillä on vaikeuksia syödä ja nielemisvaikeuksia, mikä voi johtaa ravitsemuksellisiin puutteisiin tai aspiraatiokeuhkokuumeeseen.Tämä on keuhkoinfektio, joka johtuu ruoan, mahahappojen tai syljen hengittämisestä. Syöttöputki voidaan sijoittaa täydentämään ravintoa, vähentämään imeytymisriskiä ja vähentämään syömiseen ja nielemiseen liittyviä haasteita.
• MD voi johtaa aivojen muutoksiin, jotka johtavat oppimisvaikeuksiin.
• Tietyt MD-tyypit voivat vaikuttaa silmiin, maha-suolikanavaan tai muihin kehon elimiin aiheuttaen siihen liittyviä huolenaiheita.

Milloin lääkäriin

Jos sinulla tai lapsellasi on lihasheikkouden merkkejä, kuten putoaminen, pudottaminen tai yleinen kömpelyys, on aika nähdä lääkäri tentti ja asianmukaiset testaus- ja diagnostiset toimenpiteet.

Lihasdystrofian tohtorin keskusteluopas

Hanki tulostettava opas seuraavalle lääkärisi vastaanotolle, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.

Lähetä itsellesi tai rakkaallesi.

Tämä lääkärikeskusteluopas on lähetetty osoitteeseen {{form.email}}.

Tapahtui virhe. Yritä uudelleen.

Vaikka huomaamallesi voi olla varmasti muita, todennäköisempiä selityksiä, on parasta, että ammattilainen punnitaan. Jos sinulla on MD ja sinulla on uusi oireita, ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaasi varmistaaksesi, että saat tarvitsemasi hoito.