Hypereosinofiiliset oireyhtymät (HES) ovat harvinaisten häiriöiden ryhmä, jolle on tunnusomaista korkea eosinofiilien määrä (eosinofilia), jotka aiheuttavat elinten (ihon, keuhkojen, sydämen, maha-suolikanavan) vaurioita. Suurin osa ihmisistä on diagnoosissa yli 20-vuotiaita, mutta se voi tapahtua lapsilla. Suurinta osaa HES: stä pidetään hyvänlaatuisina (ei-syöpätilana), mutta osajoukkoa pidetään myeloproliferatiivisina kasvaimina, jotka voivat kehittyä syöväksi.
Sankarikuvat / Luova RF / Getty Images
Määritelmä
Hypereosinofilia määritellään absoluuttiseksi eosinofiilimääräksi, joka on yli 1500 solua / mikrolitra kahdessa täydellisessä verenkuvassa (CBC) kahdessa erillisessä tilanteessa, erotettuna vähintään yhdellä kuukaudella, ja / tai kudoshypereosinofilian vahvistuksella biopsialla. Hypereosinofilia kudoksissa määritetään biopsian alueen perusteella. Luuydinbiopsiassa hypereosinofilia määritellään, kun yli 20% ydintetyistä soluista on eosinofiilejä. Muissa kudoksissa se määritellään "laajana" eosinofiilien tunkeutumisena kudokseen patologin (biopsiaa tarkastavan lääkärin) mielestä.
Useat olosuhteet voivat johtaa eosinofiliaan, mutta ne aiheuttavat harvoin HES: ssä havaittuja kudosvaurioita. Eosinofilia voidaan jakaa kolmeen luokkaan: lievä (500 - 1500 eosinofiiliä / mikrolitra), kohtalainen (1500 - 5000 eosinofiilia / mikrolitra) ja vaikea (yli 5000 eosinofiiliä / mikrolitra).
Tyypit
HES voidaan jakaa kolmeen suureen luokkaan: primaarinen (tai neoplastinen), sekundaarinen (tai reaktiivinen) ja idiopaattinen. Idiopaattinen HES on syrjäytymisen diagnoosi, mikä tarkoittaa, että mitään muuta eosinofilian syytä ei voida tunnistaa. Primaarisessa HES: ssä geneettinen muutos stimuloi luuydintä kiihdyttämään eosinofiilien tuotantoa, joka on samanlainen kuin polysytemia vera tai olennainen trombosytemia. Toissijaisessa HES: ssä taustalla oleva tila (loisinfektio, lymfooma jne.) Tuottaa proteiineja (kutsutaan sytokiiniksi), jotka stimuloivat eosinofiilien tuotantoa.
Oireet
HES-oireet perustuvat sairastuneeseen alueeseen ja voivat sisältää:
- Iho: ekseema, ihon paksuuntuminen, nokkosihottuma
- Keuhkot: yskä, hengenahdistus, hengityksen vinkuminen
- Sydän: rintakipu, hengitysvaikeudet,
- Neurologinen sairaus
- Verihyytymät (tromboosi)
- Silmät: Näön hämärtyminen
- Ruoansulatuskanava (GI): laihtuminen, vatsakipu, oksentelu, ripuli
Diagnoosi
Eosinofiilit ovat yksi viidestä valkosolujen tyypistä (neutrofiilit, lymfosyytit, monosyytit, eosinofiilit ja basofiilit). Alustava diagnostinen testi on täydellinen verenkuva. Eosinofiilien määrä, joka on yli 1500 solua / mikrolitra kahdessa tilanteessa, oikeuttaa jatkotestauksen. Aluksi yleisimmät eosinofilian syyt tulisi eliminoida.
Kun epäillään HES: ää, arvioinnissa keskitytään elinten osallistumiseen. Sydämen arviointiin sisältyisi elektrokardiogrammi (EKG) ja kaikukardiogrammi (sydämen ultraääni). Keuhkojen toiminnan testaus tulisi suorittaa. Tietokonetomografiaa (CT) käytetään etsimään mahdollisia HES-merkkejä keuhkoissa tai vatsassa.
Lisätestauksessa keskitytään sen selvittämiseen, onko myeloproliferatiiviselle kasvaimelle todisteita. Tähän sisältyisi verityö ja luuytimen aspiraatti / biopsia. Luuytimen kudos testataan HES: ään liittyvien geneettisten muutosten varalta. Jos syöttösoluja on lisääntynyt, testaus lähetetään systeemisen mastosytoosin (toisen tyyppisen myeloproliferatiivisen kasvaimen) etsimiseksi.
Hoito
Hoito määräytyy tyypin hypereosinofiilisen oireyhtymän ja oireiden vakavuuden mukaan. Harvinaista on tarvita hoitoa heti diagnoosin yhteydessä, mutta harvoin vaikea HES voi vaatia välitöntä hoitoa.
- Steroidit: Steroideja, kuten prednisonia ja metyyliprednisolonia, voidaan käyttää.
- Imatinibi: Imatinibi on oraalinen lääke, jota käytetään syövän hoitoon, nimeltään tyrosiinikinaasin estäjä.
- Hydroyxurea: Hydroksiurea on suun kautta annettava kemoterapialääke. Voi kestää jopa 2 viikkoa nähdäksesi vastauksen tähän lääkitykseen.
Potilaille, joille steroideja, imatinibia ja hydroksiureaa ei ole osoitettu tai jotka ovat tehottomia, on olemassa useita muita aineita, jotka voivat olla perusteltuja, mukaan lukien laskimonsisäinen (IV) kemoterapia Vincristine. Positiivinen vaste tälle lääkkeelle tarkoittaa, että eosinofiilien määrä voi laskea muutamassa tunnissa antamisesta.
Jos myeloproliferatiivisella kasvaimella on piirteitä (kohonnut B12-vitamiinipitoisuus, suurentunut perna, epätyypilliset eosinofiilit jne.), Aloitushoito on imatinibi. Jos sydän on mukana, lisätään steroideja. Jos imatinibi ei ole tehokas, voidaan käyttää useita vastaavia lääkkeitä. Suurin osa HES-potilaista ei tarvitse hoitoa, mutta vaatii huolellista seurantaa elinvaurioiden, verihyytymien (tromboosien) ja taudin etenemisen varalta. Jos elimet ovat mukana, steroidit ovat ensilinjan hoito. Koska pitkäaikaiseen steroidien käyttöön liittyy monia haittavaikutuksia, kun oireet ovat hallinnassa, saatat siirtyä toiseen lääkkeeseen, kuten hydroksiureaan, alfainterferoniin tai metotreksaattiin, hoidon jatkamiseksi.
Kuten yllä nähtiin, steroidit ovat hoidon perusta. Ennen steroidien aloittamista on erittäin tärkeää selvittää, oletko vaarassa Strongyloides-nimiselle loisinfektiolle. Steroidit voivat pahentaa Strongyloides-infektiota merkittävästi. Jos tarvitset kiireellistä hoitoa ja sinulla on huolta siitä, että sinulla on Strongyloides-infektio, sinua hoidetaan infektiosta (oraalinen lääkitys 2 päivän ajan).
Sana Verywelliltä
Hypereosinofiilisen oireyhtymän oppiminen voi olla pelottavaa. Onneksi suurin osa HES-potilaista ei tarvitse hoitoa. Niille, jotka tekevät, on useita vaihtoehtoja, ja vielä enemmän tutkitaan parhaillaan.
.jpg)
