Mikä on beeta-talassemia?

Beeta-talassemia on perinnöllinen verisairaus, joka johtuu geenimutaatioista, joissa keho tuottaa liian vähän hemoglobiinia - punasoluissa olevaa proteiinia, joka kuljettaa happea koko kehossa. Tässä tilassa myös punasolut tuhoutuvat. Ajan myötä riittämätön hemoglobiini voi johtaa anemiaan (alhainen punasolujen määrä) ja muihin komplikaatioihin. Ihmiset, joilla on häiriön vakavin muoto, beeta-talassemia major tai Cooleyn anemia, hoidetaan tyypillisesti säännöllisin verensiirroin; ne, joilla on pienempi tyyppi, beeta-talassemia intermedia, saattavat tarvita verensiirtoja harvemmin.

Tyypit

Beeta-talassemiaa on kolme tyyppiä.

• Beeta-talassemia, jossa henkilö kantaa häiriön geenin, mutta jolla ei ole oireita. Sitä kutsutaan joskus thalassemia minoriksi.
• Beeta-talassemia intermedia, suhteellisen lievä häiriön muoto
• Beeta-talassemia major tai Cooleyn anemia, joka on vakavin muoto

Beeta-talassemia on yleisintä Välimeren, Aasian, Intian ja Afrikan syntyperäisten ihmisten keskuudessa.

Oireet

Beeta-talassemian oireet riippuvat häiriön tyypistä ja vakavuudesta. Ihmisillä, joilla on pieni beeta-talassemia, voi olla hyvin lievä anemia, mutta yleensä heillä ei ole havaittavia oireita. Jotkut eivät ehkä edes tiedä, että heillä on muuttunut geeni.

Vaikka näitä kahta mutatoitunutta HBB-geeniä esiintyy syntymähetkellä, vauvoilla, joilla on joko beeta-talassemia intermedia tai Cooleyn anemia, voi olla oireita vasta 3–6 kuukaudessa; joillakin beeta-talassemiaa sairastavilla lapsilla oireet syntyvät vasta 2-vuotiaana.

Riippumatta siitä, milloin beetasalassemiasta kärsivälle lapselle tulee oireenmukaista, hän todennäköisesti kokee seuraavat:

• Anemia
• Väsymys
• Heikkous
• Hengenahdistus
• Kellertävä tai vaalea iho
• Hidas kasvu
• Tumma virtsa
• Huono ruokahalu
• Fussiness

Niille, joilla on Cooleyn anemia, oireet voivat edetä ja komplikaatioita voi kehittyä, kuten:

• Vatsan turvotus
• Luun epämuodostumat tai rikkoutuneet luut, jotka johtuvat muutoksista luuytimessä, jossa punasoluja tuotetaan
• Splenomegalia, tila, jossa punasolut suodattava perna on ylikuormitettu ja laajenee
• Infektiot

Diagnoosi

Vaikka suurimman osan talassemia-suurimmasta osasta tunnistetaan vastasyntyneiden näytöllä, talassemia intermedia -potilaat voidaan tunnistaa vasta vuosia myöhemmin. Nämä ihmiset tunnistetaan yleensä rutiininomaisessa täydellisessä verenkuvassa (CBC). CBC paljastaa lievän tai keskivaikean anemian, jossa on hyvin pieniä punasoluja. Tämä voidaan sekoittaa raudanpuuteanemiaan.

Diagnoosi vahvistetaan hemoglobiiniprofiililla (jota kutsutaan myös elektroforeesiksi). Beeta-talassemia intermediassa ja ominaisuudessa tämä testaus paljastaa hemoglobiini A2: n (aikuisen hemoglobiinin toinen muoto) ja joskus F: n (sikiö) nousun. Alfa-talassemia intermediaa kutsutaan yleensä hemoglobiini H -taudiksi, koska tämä on hallitseva profiilissa näkyvä hemoglobiini.

Beeta-talassemia voidaan diagnosoida erilaisilla verikokeilla. Kohtalainen ja vaikea beeta-talassemia diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa tai 2-vuotiaana, koska oireet, kuten anemia, esiintyvät yleensä hyvin aikaisin. Jos vanhemmillasi on häiriö, saatat olla testattu ja diagnosoitu syntymässä tai taaperoina, varsinkin jos sinulla oli anemiaa hyvin nuorena.

Beeta-talassemian diagnosointiin käytettyjä erilaisia ​​testejä ovat:

• Vastasyntyneen seulonta, jota testataan rutiininomaisesti useimmille lapsille syntymän aikana mahdollisten perittyjen sairauksien tunnistamiseksi. Tämä voi havaita beeta-talassemian tai ainakin veren häiriön punaisen lipun ominaisuudet, jotta hematologi voi seurata sitä. Vastasyntyneen seulontaan kuuluu pienen verinäytteen ottaminen ja lähettäminen laboratorioon arviointia varten.
• Täydellinen verenkuva (CBC), joka mittaa hemoglobiinia ja punasolujen määrää ja kokoa. CBC paljastaa myös lievän tai keskivaikean anemian, jossa on hyvin pieniä punasoluja, jotka ovat tyypillisiä beeta-talassemialle. (Joskus diagnoosi voidaan kuitenkin sekoittaa raudanpuuteanemiaan)

Ihmiset, joilla on lievempiä talassemian muotoja, voidaan diagnosoida rutiininomaisen verikokeen jälkeen, kun heillä on anemia. Lääkärit voivat myös epäillä beetasalemiaa ja testata sitä afrikkalaisista, välimerellisistä tai itäaasialaisista ihmisistä, joilla näyttää olevan anemia.

• Retikulosyyttien määrä, joka määrittää luuytimen terveyden ja on usein osa harjoittelua anemiaa testattaessa, voi osoittaa, että luuydin ei tuota riittävää määrää punasoluja.
• Veripitoisuuden tarkistus osoittaa, onko anemian syy raudan puute vai talassemia.

Koska beeta-talassemia on geneettinen häiriö, joka siirtyy vanhemmalta lapselle, useita muita testejä, jotka voivat auttaa ennustamaan geenin läsnäoloa ja beeta-talassemian mahdollista vakavuutta:

• Hemoglobiinielektroforeesi, joka on verikoe vanhemmille, joka on suunniteltu havaitsemaan erilaiset geneettiset poikkeavuudet hemoglobiinirakenteessa, voi osoittaa hemoglobiinitasot.
• Prenataalinen testaus voi paljastaa beeta-talassemian vakavuuden tapauksissa, joissa vanhemmat kantavat geeniä. Näihin voi sisältyä: kuorionvillanäytteenotto 11. raskausviikon ympärillä poistamalla pieni osa istukasta arviointia varten; ja lapsivesitutkimus, joka tehdään noin 16. raskausviikolla ja johon sisältyy sikiötä ympäröivän nesteen näytteen tutkiminen.

Hoito

Kohtuullista tai vaikeaa beeta-talassemiaa sairastavien ihmisten tavanomaiset hoidot ovat verensiirrot, rautakelaatiohoito ja foolihappolisät:

• Verensiirrot: Punasolujen verensiirto voi kompensoida pulaa ja varmistaa normaalin hemoglobiinitason. Beeta-talassemia major-potilaat tarvitsevat usein verensiirtoja kahden tai neljän viikon välein koko elämänsä ajan; ne, joilla on beeta-talassemia intermedia, saattavat tarvita vain satunnaisia ​​verensiirtoja sairauden tai murrosiän aikana.
• Rautakelaatiohoito: Tämä auttaa kehoa poistamaan ylimääräiset ja mahdollisesti haitalliset rautamäärät verestä - mikä voi johtua monista verensiirroista. Rautakelaatio annetaan suun kautta tai infuusiona ihon alle.
• Splenectomy: Tämän menettelyn käyttö on vähentynyt viime vuosina, mutta pernan poistamista pidetään joskus, kun kelaatiohoito ei toimi.
• Foolihappolisät: Foolihappo on B-vitamiini, joka auttaa rakentamaan terveitä punasoluja. Lääkäri voi suositella foolihappolisäaineita verensiirtojen ja rautakelaatiohoidon lisäksi.
• Luuydin- ja kantasolusiirto: Veri- ja luuytimen kantasolusiirto korvaa vialliset kantasolut toisten ihmisten (luovuttajien) terveillä. Kantasolut ovat soluja luuytimessä, jotka muodostavat punasoluja. Vaikka tämä voisi olla mahdollinen lääke beeta-talassemiaan, vain pieni osa ihmisistä, joilla on vaikea talassemia, voivat löytää hyvän luovuttajan vastauksen tähän riskialttiiseen menettelyyn.

Ihmiset, jotka ovat beeta-talassemia-kantajia tai jotka on tunnistettu piirteeseen, mutta joilla on lieviä oireita tai ei lainkaan, tarvitsevat yleensä hyvin vähän hoitoa.

Sana Verywelliltä

Jos sinulla tai perheenjäsenilläsi on beeta-talassemia tai beeta-talassemia-geeni, on hyvä keskustella lääkärisi kanssa, jos harkitset lasten saamista. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa määrittämään häiriön siirtymisen jälkeläisillesi. Jos odotat vauvaa ja sinä ja kumppanisi olette talassemian kantajia, kannattaa ehkä harkita synnytystä edeltävää testausta. Vaikka nämä testit vaikuttavatkin olevan pelottavia ja ennakoivia, ne tosiasiassa rauhoittavat ahdistustasi ja auttavat sinua valmistautumaan lopputuloksesta riippumatta.