Määritelmä:
Diamond Blackfan -anemia (DBA) on perinnöllinen anemia, jossa luuydin ei pysty tuottamaan riittävää määrää punasoluja (kutsutaan puhtaaksi punasoluaplasiaksi). Se on osa suurempaa häiriöryhmää, jota kutsutaan synnynnäisiksi luuytimen vajaatoimintaoireyhtymiksi.
Mitkä ovat DBA: n ominaisuudet?
Lähes kaikki potilaat diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden aikana.
- Anemia: DBA: n anemia on vakava ja vaatii yleensä useita verensiirtoja.
Syntymävikoja: Jopa puolella DBA-potilaista on myös fyysisiä poikkeavuuksia. Kehon yleisimmät vaikutukset ovat:
Pää, niska ja kasvot - Sydän
- Peukalot
- Sukuelinten ja virtsateiden järjestelmät
- Lyhyt kasvu
- Lisääntynyt syöpäriski: DBA-potilailla näyttää olevan suurempi syöpäriski. Näitä ovat akuutti myelooinen leukemia (AML), myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ja kiinteät kasvaimet.
isayildiz / Getty Images
Mikä aiheuttaa DBA: n?
DBA on perinnöllinen luuytimen vajaatoiminta. Lähes puolet tapauksista on perheselvitys eli vanhempi välitti geneettisen mutaation. Muut tapaukset ovat satunnaisia, satunnaisia. Perheellisissä muodoissa kaikki perheenjäsenet eivät vaikuta tasa-arvoisesti. Vanhemmalla voi olla mutaatio, joka liittyy DBA: han, mutta sitä ei voida diagnosoida vasta lapsen diagnoosin jälkeen.
Kaikilla kehon soluilla on tietty elinikä ja solut kuolevat sitten hyvin kontrolloidussa prosessissa. DBA: ssa geneettinen mutaatio aiheuttaa kantasolujen (jotka tekevät punasolut ja varhaiset punasolut ytimessä) tuhoutumisen itsensä nopeammin kuin niiden pitäisi johtaa punasolujen tuotannon vähenemiseen.
Kuinka DBA diagnosoidaan?
Täydellinen verenkuva (CBC) tunnistaa anemian ja paljastaa normaalia suurempia punasoluja (makrosytoosi). Yleensä anemia eristetään ilman muutoksia valkosolujen tai verihiutaleiden määrässä. Retikulosyyttien määrä on pieni (retikulosytopenia), koska luuydin ei pysty kompensoimaan tätä anemiaa.
DBA on erotettava lapsuuden ohimenevästä erytroblastopeniasta (TEC), joka voi esiintyä samassa ikäryhmässä, mutta häviää itsestään. Erityisesti sikiön hemoglobiinitaso ja punasolujen adenosiinideaminaasitaso ovat yleensä koholla DBA: ssa, mutta ei TEC: ssä.
Jos jollakin epäillään olevan DBA, geneettinen testaus tulee lähettää. Jos geneettinen mutaatio tunnistetaan, muut perheenjäsenet on testattava lisääntyneen syöpäriskin vuoksi.
Joskus luuytimen aspiraatti ja biopsia suoritetaan punasolujen valmistusympäristön arvioimiseksi. Luuydin on yleensä normaalia lukuun ottamatta punasolujen esiasteiden puutetta (varhaiset solut, jotka kehittyvät punasoluiksi).
Vakiodiagnostiikkakriteerit ovat:
- Ikä alle 1 vuosi
- Makrosyyttinen (normaalia suurempi) anemia ilman muutoksia valkosolujen tai verihiutaleiden määrässä
- Retikulosytopenia
- Normaali luuydin paitsi punasolujen esiasteiden puuttuminen
Jos potilaalla epäillään olevan DBA, mutta hän ei täytä näitä diagnostisia kriteerejä, on olemassa toissijaisia kriteerejä, jotka voivat tukea todennäköistä diagnoosia.
Mitkä ovat DBA: n hoidot?
Vaikka useimmat potilaat tarvitsevat hoitoa, jopa 25% potilaista ratkaisee spontaanisti.
- Verensiirrot: DBA: n anemia on vakava ja vaatii usein verensiirtoja. Tämä on ensisijainen hoito, kunnes steroidien aloittaminen on turvallista.
- Kortikosteroidit: Suun kautta otettavat steroidit, kuten prednisoni / prednisoloni, ovat DBA-lasten hoidon selkäranka. Steroidit aloitetaan ja vieroitetaan pienimpään tarvittavaan annokseen verensiirron tarpeen poistamiseksi. Jos vastausta ei saada, verensiirrot aloitetaan uudelleen.
- Luuydinsiirto: Luuydinsiirto voi olla parantava. Parhaat tulokset saadaan sovitetuilta sisarusten lahjoittajilta. Sisaruksen luovuttajille on tehtävä geneettinen testaus sen varmistamiseksi, ettei hänellä ole lievää DBA-muotoa.
