Mastosytoosi on suupala. Kuuleminen, että sinulla tai rakkaallasi on sairaus, josta et ole koskaan kuullut, voi olla pelottavaa. Mastosytoosia voidaan kutsua myös syöttösolutaudiksi. Syöttösolut ovat eräänlainen valkosolujen osa immuunijärjestelmääsi. Ne liittyvät basofiiliin ja ovat mukana allergioissa ja anafylaksiassa (vaikea allerginen reaktio).
Nainen naarmuuntuva käsivarsi.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
Pohjimmiltaan syöttösolut houkuttelevat muita immuunisoluja kudosalueille tarvittaessa vapauttamalla kemikaaleja. Kun liiallinen määrä syöttösoluja kerääntyy yhteen kudoksiin, sitä kutsutaan mastosytoosiksi. Kun syöttösolut kerääntyvät vain ihoon, sitä kutsutaan ihon mastosytoosiksi. Kun sitä esiintyy useissa elimissä, sitä kutsutaan systeemiseksi mastosytoosiksi. Systeemistä mastosytoosia pidetään myeloproliferatiivisena kasvaimena.
Mastosytoosin riskit, merkit ja oireet
Koska mastosytoosi on niin harvinainen häiriö, ei tiedetä, kuinka monella ihmisellä se on. Miehet ja naiset näyttävät vaikuttavan yhtä paljon. Lapsilla useimmat tapaukset ovat ihoa, kun taas aikuisilla systeeminen mastosytoosi on yleisempää.
Koska mastosytoosia voi esiintyä useissa elimissä, esiintyvät oireet voivat vaihdella suuresti. Suurin osa oireista ilmenee, kun syöttösolut vapauttavat histamiinia ja muita kemikaaleja.
Ihon löydökset ovat yleisimpiä ja sisältävät:
- Ihottuma: Mastosytoosissa on useita ihottumityyppejä. Joskus se voi olla rusketus / ruskea alue, joka näyttää pisamia. Muina aikoina se näyttää punaisilta täpliltä iholla.
- Kutina (kutina): Ihottuma voi kutittaa erityisesti ärtyneenä (hankautuneena / naarmuuntuneena) tai jos se altistuu äkilliselle lämpötilan muutokselle (kuten kuuma vesi suihkussa).
- Punoitus (punainen, lämmin iho)
- Rakkuloita
Muut oireet heijastavat elintä syöttösolujen tunkeutumisalueilla. Ruoansulatuskanavan oireet ovat yleisiä ja sisältävät vatsakipua, pahoinvointia, oksentelua ja ripulia. Lihasten ja luiden osallistuminen voi aiheuttaa kipua tai osteopeniaa / osteoporoosia (heikentynyt luun lujuus). Allergisia reaktioita ja anafylaktisia reaktioita voi esiintyä myös alhaisen verenpaineen (hypotension), pyörtymisen (pyörtymisen), väsymyksen (väsymyksen), hengenahdistuksen, hengityksen vinkumisen tai silmien, huulten, kielen tai kurkun turvotuksen yhteydessä. Kaikilla potilailla ei ole näitä oireita.
Mitä oireet voivat laukaista mastosytoosissa?
Mastosytoosia sairastavilla ihmisillä ei ole oireita koko ajan. Joskus oireet laukaisevat muut asiat.
- Lääkkeet: kipulääkkeet (morfiini, kodeiini), ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (tulehduskipulääkkeet, kuten ibuprofeeni), vankomysiini (antibiootti) tai lihasrelaksantit
- Harjoittele
- Hankaava iho, erityisesti mastosytoosiin liittyvä ihottuma
- Äärimmäiset lämpötilan muutokset
- Mausteiset ruoat
- Alkoholi
- Infektiot
- Leikkaus
- Mehiläisten, ampiaisien, keltaisten takkien, hornettien, muurahaisien, meduusojen tai käärmeiden puremat ja pistot
- Tunne stressi
Mastosytoosin diagnoosi
Mastosytoosin diagnoosi keskittyy pääasiassa kärsivän alueen koepaloihin (iho, luuydin, maha-suolikanava jne.). Koska oireet voivat vaihdella suuresti, diagnoosin tekeminen voi olla haastavaa.
Maailman terveysjärjestö (WHO) on julkaissut mastosytoosin diagnosointikriteerit, joita tarkastellaan jäljempänä.
Ihon mastosytoosi: Oireet ja ihon biopsia ovat yhdenmukaisia ihon mastosytoosin kanssa, eikä systeemisen mastosytoosin suhteen ole yhtään ominaisuutta.
Systeeminen mastosytoosi: Täytyy olla pääkriteeri ja yksi sivukriteeri tai vähintään kolme vähäkriteeriä.
- Tärkein kriteeri: Biopsiassa (joko luuytimestä tai sairastuneesta elimestä) on oltava useita syöttösolujen tunkeutumisalueita (määritelty ≥ 15 syöttösoluiksi).
Pienikriteeri:
Biopsiassa (joko luuytimessä tai sairastuneessa elimessä): Yli 25 prosenttia infiltraatin syöttösoluista on epätyypillisiä (eivät näytä normaaleilta syöttösoluilta) - Mastosytoosiin liittyvän geneettisen mutaation havaitseminen veressä, luuytimessä tai muussa kudoksessa (PAKKIgeeni).
- Biopsian syöttösolut ilmentävät joitain muita markkereita (CD2 ja / tai CD25), joita normaalit syöttösolut eivät.
- Tryptaasi (entsyymi, joka hajottaa syöttösoluista löydetyn proteiinin), joka on yli 20 ng / ml. Nämä tasot ovat yleensä erittäin korkeita syöttösoluleukemiassa, syöttösolutaudin syöpämuodossa.
Hoidot
Samoin kuin muissa vastaavissa olosuhteissa, taudin vakavuus määrää tarvittavan hoidon. Ihon ja systeemisen mastosytoosin yleiset hoitotoimenpiteet ovat samanlaiset.
- Vältä yllä tarkasteltuja laukaisimia.
- Varautuminen anafylaksiaan (vaikea allerginen reaktio). Tähän sisältyy epinefriini-injektioiden saatavuus kotona kiireellistä hoitoa varten tarvittaessa.
- Ehkäisevä hoito, kun tunnetut laukaisut ovat väistämättömiä. Tähän sisältyisi prednisoni ja antihistamiinit (kuten difenhydramiini) ennen laukaisevia altistuksia, kuten rokotteet ja leikkaus.
- Immunoterapia: Immunoterapiaa, joka tunnetaan myös nimellä allergia laukausta pistäville hyönteisille, kuten mehiläisille, ampiaisille ja muurahaisille, voidaan käyttää.
- Antihistamiinit: Koska oireet liittyvät histamiinin vapautumiseen syöttösoluista, ei ole yllättävää, että lääkäri voi määrätä lääkkeitä, joita kutsutaan antihistamiineiksi. Näihin kuuluisivat lääkkeet, joita käytetään allergioiden tai kutinan hoitoon, kuten setiritsiini ja hydroksitsiini. Muita lääkkeitä ovat simetidiini, jota käytetään yleisemmin gastroesofageaalisen refluksin hoitoon.
- Cromolyn: Cromolyn on oraalinen lääke, jota käytetään ruoansulatuskanavan oireiden, kuten vatsakivun ja ripulin, hoitoon, jonka laukaisee histamiinin syöttösolujen vapautuminen. Joskus lääkitys voidaan yhdistää voiteeksi ihovaurioille.
- Antileukotrieenilääkkeet: Antileukotrieenilääkkeitä, kuten montelukastia ja zileutonia, voidaan käyttää, jos oireita ei voida hallita antihistamiineilla.
- Aspiriini: Aspiriinia voidaan käyttää ihon punoituksen hoitoon.
- Tyrosiinikinaasin estäjät (TKI):PAKKIgeeni vaikuttaa koodaa proteiinia nimeltä tyrosiinikinaasi. Mastosytoosissa löydetty mutaatio lisää syöttösolujen kertymistä kudoksiin. Tyrosiinikinaasin estäjiksi kutsutut lääkkeet voivat olla hyödyllisiä. Hyvin tutkittu TKI, imatinibi, ei ole tehokas mastosytoosissa. Toista TKI: ta, midostauriinia, tutkitaan parhaillaan mastosytoosissa.
- Kemoterapia: Aggressiivisemmat mastosytoosimuodot saattavat edellyttää hoitoa kemoterapialla, kuten hydroksiurealla ja kladribiinilla.
Mastosytoosi voi olla haastava häiriö ymmärtää. Saatat tarvita useita erikoislääkäreitä diagnoosin saavuttamiseksi ja hoidon optimoimiseksi.
