Koko eksomisekvensointi (WES) on molekyyligeneettinen prosessi, jota voidaan käyttää tunnistamaan geenien vaihtelut. Tämä menetelmä on suhteellisen uusi, ja tekniikan edetessä nopeasti lisätutkimusten ja käytännönläheisempien kliinisten tarkoitusten löytämisen odotetaan syntyvän.
Geneettinen testaus on tulossa erittäin suosituksi - voit ostaa tuotteita, jotka käyttävät hiustesi tai syljenäytteitäsi tiettyjen geneettisten ominaisuuksien tunnistamiseen ja oppimiseen, mitkä etniset taustat ovat osa esi-isääsi.
WES on vähän erilainen kuin tämän tyyppinen geneettinen testaus, koska sitä käytetään poikkeavuuksien tunnistamiseenkaikkigeeneistäsi, vaikka näitä poikkeavuuksia ei ole aiemmin liitetty mihinkään sairauteen. Esimerkiksi ei ole oikea testi etsiä tiettyä geenipoikkeavuutta, kuten rintasyövän yhteydessä tunnistetut geenit.
kasto80 / Getty Images
Kuinka geenit toimivat
WES: ää voidaan käyttää mallien etsimiseen lääketieteellisen taudin geneettisen syyn löytämiseksi. Kromosomisi ovat molekyylejä, jotka sisältävät geneettisen koodisi. (Sinulla on 23 kromosomiparia - näitä kutsutaan myös DNA-molekyyleiksi.) Ne koostuvat pitkistä nukleotidimolekyylisäikeistä. Kehosi lukee kromosomisi nukleotidien sekvenssin proteiinien tuottamiseksi.
DNA-molekyylien nukleotidisekvenssin muutokset vaikuttavat ominaisuuksien vaihteluihin meidän kaikkien keskuudessa.
Sairauksia aiheuttavia muutoksia kutsutaan usein mutaatioiksi.
Se auttaa ymmärtämään joitain genetiikan perusteita, jos ajattelet WES: n käyttöä.
Geenit ja genomit
Kehosi kaikki piirteet muodostuvat proteiinituotannon avulla. Geenit ovat nukleotidisekvenssejä, jotka koodaavat proteiineja, jotka lopulta tuottavat piirteesi. Kaikkien 46 kromosomisi geneettiseen koodaukseen viitataan genomina.
Eksonit
Geenejä koodaavan DNA-molekyylin nukleotidiosia kutsutaan eksoneiksi. Ne ovat täynnä introneja, jotka ovat nukleotidisekvenssejäälä koodaa ominaisuuksia. Yksi geeni voi koostua useista eksoneista, jotka koodaavat useita proteiineja. Eksonien osuus DNA: sta on vain 1-2 prosenttia.
Jokainen eksoni alkaa itse asiassa nukleotidisekvenssillä, joka kehottaa proteiinituotantoa alkamaan, ja päättyy nukleotidisekvenssiin, joka kehottaa lopettamaan proteiinituotannon.
Exome
Kaikkiin koko kromosomikokonaisuutesi eksoneihin viitataan eksomeina. Koko eksomin genomin sekvensointi tarkastelee koko eksomiasi tunnistamaan poikkeavuuksia, jotka voivat olla vastuussa taudista tai terveysongelmasta.
Rajoitukset
WES on melko laaja, ja se tutkii kaikkia kehosi geenejä. Se ei kuitenkaan tutki introneja lainkaan. Uskotaan, että introneilla voi olla jonkin verran vaikutusta kehoosi, vaikka tätä vaikutusta ei täysin ymmärretä eikä sen tällä hetkellä uskota olevan yhtä vaikutusvaltainen kuin eksonien vaikutus.
Prosessi
WES käyttää verinäytettä genomiesi analysointiin. Jokainen kehosi solu sisältää täydellisen kopion kaikista 46 kromosomistasi, joten verisolut ovat riittäviä tämän tyyppiseen testiin.
WES-testauksessa käytetään molekyylitekniikkaa, jota kutsutaan hybridisaatioksi, joka vertaa näytteistetyn DNA: n nukleotidisekvenssiä tavalliseen tai "normaaliin" DNA-sekvenssiin.
WES voi poimia mutaatioita, joiden tiedetään jo aiheuttavan sairauksia, ja se voi myös havaita muutoksia geneettisessä koodissa, joita ei ole vielä liitetty sairauteen.
Mistä testata
On monia laboratorioita, jotka suorittavat kokonaisen eksomisekvensoinnin. Jos lääkäri haluaa sinun sekvensoivan koko eksomin, veresi voidaan ottaa lääkärisi vastaanotolla ja näyte voidaan lähettää erikoistuneeseen laboratorioon tulkkausta varten.
Jos saat testin ilman lääkärin määräystä, voit ottaa yhteyttä erikoistuneeseen laboratorioon, joka tekee WES-testin suoraan, ja pyytää heiltä heidän ohjeita.
Kustannus
On tärkeää, että tarkistat testauksen kustannukset ja myös sen, kattaako sairausvakuutuksesi testin kustannukset. WES on suhteellisen uuden tyyppinen tekniikka, ja vakuutusyhtiönne voi tai ei voi kattaa kustannuksia riippuen heidän vakuutuksistaan.
Jos aiot maksaa testistä itse, kustannukset voivat vaihdella välillä 400 ja 1500 dollaria.
Huomioita
Jos sinulla tai lapsellasi on koko genominen sekvensointi, sinun on oltava tietoinen seurauksista. On monia asioita, jotka on otettava huomioon ennen WES: n suorittamista.
Yksityisyys
Geneettisistä tuloksistasi voi tulla osa lääketieteellistä kirjaa, varsinkin jos lääkäri määrää testisi ja jos sairausvakuutuksesi maksaa siitä. Sairausvakuutusyhtiösi, testiä suorittava yritys ja mahdollisesti joku heidän myyjistään (tai kuka tahansa, joka hakkeroi heidän tietojärjestelmiinsä), voivat oppia, kantatko geenejä tunnetuista geneettisistä ominaisuuksista.
Koska nämä ovat geneettisiä testejä, on vaikutuksia, jotka voivat vaikuttaa myös sinuun liittyviin ihmisiin. Vaikka yksityisyytesi suojaamiseksi on olemassa lakeja ja määräyksiä, jotka estävät olemassa olevia olosuhteita vaikuttamasta terveydentilaan, tällä tasolla on ennennäkemätöntä. Yksityisyyden suhteen voi olla odottamattomia henkilökohtaisia ja ammatillisia tuloksia.
Tietoisuus taudille alttiudesta
Monilla on huolta siitä, että genominen testaus paljastaa enemmän heidän terveydestään kuin alun perin neuvoteltiin. Geenitestaus ei paljasta ihmisen lääketieteellistä tulevaisuutta, paitsi harvinaisissa tapauksissa - kuten Huntingtonin tauti.
Se voi paljastaa useimmissa tapauksissa, että henkilöllä on lisääntynyt riski erilaisiin sairauksiin. Koska henkilö on testattu niin perusteellisesti, siinä saattaa olla muutamia poikkeavuuksia. Monet eivät kuitenkaan koskaan johda tiettyyn sairauteen tai tilaan.
Tässä löytövaiheessa on todennäköistä, että kukaan ei edes pysty erottamaan, mitkä ovat tarkat lääketieteelliset seuraukset ihmisen tulevaisuuteen tai mitkä "poikkeavuudet" johtavat esimerkiksi tiettyyn sairauteen tai tilaan.
Testistä päättäminen
On olemassa useita samanlaisia geneettisiä testejä, jotka arvioivat kromosomisi eri tavalla kuin WES, ja jokaisella erityyppisellä testillä on etuja ja haittoja.
Kromosomianalyysi
Kromosomianalyysi kuvataan myös karyotyypitys. Tämä testi voi analysoida kaikki kromosomisi nähdäksesi, onko muutoksia, kuten ylimääräinen kopio kromosomista tai puuttuva kromosomi.
Kromosomaalinen testaus voi myös havaita merkittäviä muutoksia kromosomirakenteessa, kuten pitkänomaisia tai lyhyitä kromosomeja.
Karyotyypillä voidaan tunnistaa olosuhteet, kuten Downin oireyhtymä, jossa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Se ei kuitenkaan voi havaita pieniä mutaatioita geenissä.
Koko genomisekvenssi
Koko genomisekvenssi on samanlainen kuin koko eksomisekvensointi paitsi että se on laajempi. Se tarkastelee koko genomia, myös intronisekvenssit. Koko genominen sekvensointi on kalliimpaa kuin myös koko eksomin sekvensointi.
Molekyyligeneettiset testit
Näissä tutkimuksissa, joita kuvataan myös mikrosirun geneettisiksi testeiksi, verrataan pientä osaa DNA: stasi tunnettuihin geeneihin tai valittuun DNA-sekvenssiin muutosten tai tunnettujen mutaatioiden löytämiseksi tietyllä alueella kromosomissa.
Nämä testit ovat hyödyllisiä, jos sinulla on oireita mutaation aiheuttamasta tunnetusta kromosomin kohdasta, kuten Huntingtonin taudin geenit ja jotkut rintasyövän geenit.
Sana Verywelliltä
WES on edelleen suhteellisen uusi geneettisen testauksen menetelmä, eikä ole vielä täysin selvää, miten sitä voidaan parhaiten soveltaa käytännön käyttöön.
On vakavia kysymyksiä, jotka on otettava huomioon, jos sinulla tai rakkaallasi on geneettinen testi. Jos epäillyn geneettisen tilan hoito räätälöidään geneettisen vian mukaan, sinulla on mahdollisesti paljon voitettavaa testin avulla. Vaikka testi ei vaikuta hoitoosi, tulokset voivat olla hyödyllisiä ennusteen ymmärtämisessä ja perheenjäsenten tiedossa, että he saattavat olla vaarassa. Ajattele huolellisesti, miten reagoi normaaleihin tai epänormaaleihin tuloksiin, ja harkitse yksityisyyttäsi huolellisesti ennen testin suorittamista.
Kuinka genominen testaus paljastaa taudit
.jpg)
