Primaarisen progressiivisen multippeliskleroosin (PPMS) yleiskatsaus

Primaarinen etenevä multippeliskleroosi (PPMS) vaikuttaa noin 10 prosenttiin multippeliskleroosia (MS) sairastavista ihmisistä. Kolmesta taudityypistä PPMS: ää pidetään harvinaisimpana, ja kuten muissakin MS-muodoissa, PPMS: n kulku on hyvin vaihteleva, ja se vaikuttaa jokaiseen ihmiseen eri tavalla. Jotkut voivat vammautua muutaman vuoden sisällä, kun taas toiset pysyvät vakaina vuosikymmenien ajan.

Alku ja kurssi

Yleisimmälle MS-muodolle, joka tunnetaan nimellä relapsoiva-remittoiva MS (RRMS), on ominaista akuutit oireiden hyökkäykset, joita seuraa remissiojaksot, joissa MS ei edisty. Kun tauti alkaa edetä, sitä kutsutaan toissijaiseksi progressiiviseksi MS: ksi (SPMS). Tämän etenemisen uskotaan tapahtuvan 20 vuoden kuluessa taudin puhkeamisesta noin 90 prosentilla hoitamattomista MS-potilaista.

PPMS sitä vastoin on alusta alkaen progressiivinen. Vammaisuus kertyy vähitellen ja pahenee ajan myötä. Kuten SPMS: n kohdalla, joillakin ihmisillä PPMS: ään liittyy tiellä satunnaista uusiutumista tai näyttöä uudesta MRI-toiminnasta.

• Progressiivinen vamma alusta alkaen

• Voi sisältää satunnaisia ​​akuutteja relapseja tai tasankoja

• Keski-ikä puhkeamisen yhteydessä on 40 vuotta

• Muodostaa noin 10 prosenttia MS-tapauksista alussa

• Esiintyy miehillä ja naisilla yhtä paljon

• Akuutit hyökkäykset, joita seuraa remissioja

• Voi tulla progressiivinen ylityö

• Keski-ikä puhkeamisen yhteydessä on 30 vuotta

• Vastaa 85-90 prosentilla MS-tapauksista alkaessa

• Esiintyy kahdesti kolme kertaa useammin naisilla kuin miehillä

PPMS: ää voidaan edelleen karakterisoida eri vaiheissa näihin luokkiin:

• Aktiivinen etenemisvaiheessa: Tämä osoittaa uusiutumista ja / tai uutta magneettikuvausaktiviteettia (MRI) sekä todisteita vammaisuuden pahenemisesta.
• Aktiivinen ilman etenemistä: On uusiutumia ja / tai uutta MRI-aktiivisuutta, mutta ei ole näyttöä siitä, että MS pahenisi.
• Ei aktiivinen etenemisen yhteydessä: Ei ole uusiutumia tai uutta MRI-aktiivisuutta, mutta on todisteita taudin pahenemisesta.
• Ei aktiivinen ilman etenemistä: Tauti on vakaa.

Oireet

MS-oireet ovat erilaiset jokaisella yksilöllä, ja PPMS: ssä ne liittyvät yleensä liikkumiseen.

Selkäytimen oireet

Ihmisillä, joilla on diagnosoitu PPMS, on usein kävelyongelmia selkäytimen progressiivisen atrofian (tuhlauksen ja rappeutumisen) vuoksi.

Nämä tunnetaan myös nimellä progressiivinen myelopatia, nämä oireet voivat olla:

• Spastinen parapareesi: Yhä spastisempi kävely, jossa jalkasi alkavat jäykistyä aiheuttaen näkyvää löysää ja / tai rytmistä nykimistä
• Spastinen hemipareesi: Kehon toisella puolella oleva heikkous tai liikkumattomuus, joka voi vaikuttaa jalkoihisi, käsivaroihisi tai käsihisi
• Liikunta-intoleranssi: Liikuntakyvyn heikkeneminen
• Ataksia: kömpelyys ja lihaskoordinaation puute

Kun tauti vaikuttaa selkäytimeen, se voi häiritä muutakin kuin vain liikettä. Se voi myös heikentää seksuaalista, suoliston ja virtsarakon toimintaa. Väsymys on myös yleistä tämän ja kaikkien muiden multippeliskleroosin muotojen kanssa.

Pikkuaivojen oireet

Vaikka selkäydin on päävamman kohde PPMS: ssä, se voi vaikuttaa myös aivoihisi, pääasiassa aivojen osaan, joka säätelee tasapainoa ja koordinaatiota.

Tämä tila, joka tunnetaan nimellä progressiivinen pikkuaivojen oireyhtymä (PCS), nähdään harvemmin kuin progressiivinen myelopatia, mutta se voi ilmetä:

• Vapina: Käsien hienon liikkeen heikkeneminen vakavan tarkoituksen vapinan vuoksi
• Hypotonia: lihasäänen menetys
• Gait-ataksia: tasapainon menetys
• Dysmetria: kyvyttömyys koordinoida liikettä, jossa joko ylität tai alitat käden, jalan tai käden suunnitellun asennon
• Dysdiadokokinesia: kyvyttömyys suorittaa nopeasti vuorottelevia liikkeitä, kuten ruuvin kiinnittäminen lamppuun

Melko harvinaiset oireet

Vaikka PPMS on paljon harvinaisempi, se voi vaikuttaa keskushermoston muihin osiin, kuten aivorungoon, joka sijaitsee aivojen ja selkäytimen välissä, ja aivoihin, aivojen päärunkoon.

Nämä oireet ovat harvinaisia ​​PPMS: ssä, mutta voivat sisältää:

• Nielemisvaikeudet (nielemisvaikeudet)
• Huimaus, oksentelu tai pahoinvointi
• Nopeat, tahattomat silmien liikkeet (nystagmus)
• Näön heikkeneminen tai menetys
• Kognitiivisen toiminnan heikkeneminen, mukaan lukien muistin menetys, tarkkaavaisuus, sanallinen terävyys tai spatiaalinen päättely

Syyt

Ei ole selvää, mikä aiheuttaa minkä tahansa tyyppisen MS: n, vaikka näyttää siltä, ​​että mukana on geneettinen komponentti, joka lisää alttiutta kehittää sitä, kun olet alttiina oikeille ympäristötekijöille, kuten:

• D-vitamiinin puutos
• Tupakointi
• Tartunnan saaneen Epstein-Barr-virus, joka aiheuttaa mononukleoosin
• Lapsuusajan liikalihavuus

Diagnoosi

PPMS: n diagnosoinnilla on erityisiä haasteita, koska sitä sairastavilla ihmisillä on hitaasti asteittainen toiminnan menetys kuukausista vuosiin. Koska kuvantamistestit voivat olla samanlaisia ​​PPMS: n ja RRMS: n välillä, lääkäri käyttää oireihistoriaasi tämän diagnoosin tekemisessä. PPMS: n lopullinen diagnosointi voi viedä useita vuosia tai enemmän, varsinkin jos oireesi ovat vasta alkaneet.

Minkä tahansa MS: n diagnosoimiseksi lääkäri tekee perusteellisen lääketieteellisen ja oireellisen historian, fyysisen tutkimuksen ja aivojen ja selkäytimen MRI: n. Jos magneettikuvasi ei näytä tarpeeksi näyttöä MS-diagnoosin vahvistamiseksi, lääkäri voi tehdä lannerangan ja / tai visuaalisesti herättäviä mahdollisuuksia lisätodisteisiin.

MRI

PPMS: n diagnosoimiseksi oireidesi on oltava pahentuneet vähintään vuoden ajan, ja aivoissa ja / tai selkärangassa on oltava tyypillisiä MS-vaurioita.

MRI: n käyttö PPMS: n diagnosoimiseksi on kuitenkin hieman haastava, koska PPMS-tautia sairastavien ihmisten aivojen MRI-tulokset voivat olla hienovaraisempia kuin RRMS-potilaiden tulokset, ja paljon vähemmän gadoliniumia lisääviä (aktiivisia) vaurioita.

Lumbaalipunktio

Lannerangan lävistykset, joita kutsutaan myös selkärangan hanaksi, voivat olla erittäin hyödyllisiä PPMS-diagnoosin tekemisessä ja muiden olosuhteiden poissulkemisessa.

Yhden kahdesta löydöksestä selkärangasta on tärkeää vahvistaa PPMS-diagnoosi, mukaan lukien:

• Oligoklonaalisten vyöhykkeiden läsnäolo: Tämä tarkoittaa, että tiettyjen proteiinien (immunoglobuliinien) "nauhat" ilmestyvät, kun selkäydinneste analysoidaan. Aivo-selkäydinnesteen oligoklonaaliset nauhat voidaan nähdä jopa 95 prosentilla MS-potilaista, mutta niitä voi esiintyä myös muissa sairauksissa.
• Intratekaalinen IgG-vasta-ainetuotanto: Tämä tarkoittaa, että IgG: tä tuotetaan selkäydinnesteosastossa - merkki siitä, että immuunijärjestelmän vaste on olemassa.

Visuaalisesti herätetyt mahdollisuudet

Visuaalisesti herätettyjen potentiaalien (VEP) testaamiseen kuuluu elektroencefalogrammi (EEG) -antureiden käyttäminen päänahassasi samalla kun katsot mustavalkoista ruutukuviota näytöltä. EEG mittaa hidastuneita vastauksia visuaalisiin tapahtumiin, mikä viittaa neurologiseen toimintahäiriöön.

VEP: t ovat myös auttaneet vahvistamaan PPMS: n diagnoosia, varsinkin kun muut kriteerit eivät täyty lopullisesti.

Diagnostiset kriteerit

Selkeä PPMS voidaan diagnosoida, kun sinulla on vähintään yhden vuoden dokumentoitu kliininen eteneminen, mikä tarkoittaa, että MS-oireesi ovat pahentuneet tasaisesti,pluskaksi seuraavista:

• Aivovaurio, joka on tyypillinen MS: lle
• Kaksi tai useampia MS-vaurioita selkäytimessä
• Positiivinen lannerangan pistos, mikä tarkoittaa, että on todisteita joko oligoklonaalisista vyöhykkeistä tai kohonnusta IgG-vasta-ainetasosta

Differentiaalidiagnoosit

On monia neurologisia sairauksia, jotka voivat jäljitellä MS: tä, joten suuri osa minkä tahansa tyyppisen MS: n diagnosoinnista poistaa mahdollisuuden, että se voisi olla jotain muuta. Jotkut näistä ovat:

• B12-vitamiinin puutos
• Selkäytimen puristus
• Motoristen neuronien tauti
• Neurosyphilis
• Trooppinen spastinen parapareesi
• Sarkoidoosi
• Systeeminen lupus erythematosus (SLE)
• Sjögrenin oireyhtymä

Hoito

PPMS: n hoito voi sisältää lääkkeitä ja / tai kuntoutushoitoja. Huomaa kuitenkin, että se on vaikeampi kuin RRMS: lle.

Lääkkeet

Tyypillisesti MS: tä hoidetaan tautia modifioivilla hoidoilla (DMT), jotka hidastavat sairautesi kulkua. On kuitenkin vain yksi DMT, jonka Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt PPMS: lle; sitä vastoin on olemassa lukuisia DMT: itä RRMS: n hoitamiseksi.

Ocrevus (okrelitsumabi) hyväksyttiin PPMS: n hoitoon vuonna 2017.Ensimmäinen annos annetaan laskimoon kahtena 300 milligramman (mg) annoksena kahden viikon välein. Sen jälkeen se annetaan 600 mg: n annoksina kerran puolessa kuukaudessa.

Muiden DMT: iden ei ole todettu olevan tehokkaita PPMS: n hoidossa, joten useimmat lääkärit eivät käytä niitä. PPMS: n tehokkaista hoidoista tehdään kuitenkin enemmän tutkimuksia, joten on toivoa, että uusia lääkkeitä syntyy tulevaisuudessa.

Ocrevuksen lisäksi lääkäri voi antaa sinulle reseptilääkkeitä, jotka auttavat sinua hallitsemaan MS-oireitasi, kuten:

• MS: hen liittyvä väsymys
• Kipu
• Kävelyhäiriöt
• Virtsarakon ja / tai suoliston toimintahäiriöt
• Masennus
• Kognitiivinen rajoite
• Seksuaalinen toimintahäiriö
• Lihaskouristukset

Kuntoutushoidot

Kuntoutusasiantuntijat voivat myös auttaa sinua käsittelemään MS-oireita, kuten väsymystä, liikkumisvaikeuksia, lihaskipua ja spastisuutta, nielemisvaikeuksia, toiveita ja kognitiivisia häiriöitä. Näitä kuntoutushoitoja ovat:

• Fysioterapia
• Toimintaterapia
• Puhekieliterapia
• Kognitiivinen kuntoutus
• Ammatillinen kuntoutus
• Monitieteiset strategiat

Sana Verywelliltä

PPMS: n diagnoosi voi viedä useita vuosia, ja koska on olemassa useita muita neurologisia sairauksia, jotka on suljettava pois, on tärkeää nähdä lääkäri oikean diagnoosin saamiseksi, jos sinulla on neurologisia oireita. Vaikka diagnoosiprosessi voi olla ikävä, yritä olla kärsivällinen ja olla ennakoiva hoidossasi. Muista, että PPMS: n diagnoosi ei ole kohtalokas, ja jos teet tiivistä yhteistyötä terveydenhuoltotiimisi kanssa, voit pitää elämänlaadun parhaimmillaan.