Brugadan oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sydämen sähköjärjestelmän poikkeavuus, joka voi johtaa kammiovärinään ja äkilliseen kuolemaan ilmeisesti terveillä nuorilla ihmisillä. Toisin kuin useimmat muut olosuhteet, jotka aiheuttavat äkillisen kuoleman nuorilla ihmisillä, Brugadan oireyhtymän tuottamat rytmihäiriöt esiintyvät yleensä unen aikana, eivät liikunnan aikana.
Portra Images / Getty ImagesEsiintyminen
Useimmat oireiden perusteella diagnosoidut Brugadan oireyhtymät ovat nuoria tai keski-ikäisiä aikuisia.
Brugadan oireyhtymää havaitaan miehillä paljon useammin kuin naisilla - 8–10 kertaa useammin. Koska Brugadan oireyhtymä on tunnustettu vasta 1990-luvun alkupuolelta lähtien länsimaisessa lääketieteessä ja koska asiantuntijat muuttivat Brugadan oireyhtymän määritelmää vuonna 2013, on melko vaikea tietää tarkalleen, kuinka monella ihmisellä se on. Joidenkin arvioiden mukaan tämä sairaus voi olla 1 000: lla ihmisestä.Sen tiedetään esiintyvän useammin kaakkois-aasialaista alkuperää olevilla ihmisillä genetiikan takia, ehkä jopa yhdellä tuhannesta ihmisestä.
Ainoa sydämen poikkeavuus tämän oireyhtymän yhteydessä on sähköinen; Brugadan oireyhtymää sairastavien ihmisten sydämet ovat rakenteellisesti normaalit.
Oireet
Tuhoavin Brugadan oireyhtymän aiheuttama ongelma on äkillinen kuolema unen aikana. Brugadan oireyhtymää sairastavilla voi kuitenkin esiintyä huimausta, huimausta, pyörtymistä (tajunnan menetystä), yökohtauksia tai hengenahdistusta ja työlästä hengitystä unessa ennen kuolemaan johtavaa tapahtumaa. Jos nämä ei-kuolemaan johtavat jaksot tuovat heille lääkärin huomion, diagnoosi voidaan asettaa ja hoito aloittaa äkillisen kuoleman estämiseksi.
Brugadan oireyhtymä on tunnistettu salaperäisen "äkillisen selittämättömän yöllisen äkillisen kuoleman oireyhtymän" (SUNDS) syyksi. SUNDS kuvattiin ensimmäisen kerran useita vuosikymmeniä sitten tilaksi, joka vaikuttaa nuoriin miehiin Kaakkois-Aasiassa. Sittemmin on tunnustettu, että näillä nuorilla aasialaisilla miehillä on Brugada-oireyhtymä, joka on paljon yleisempi siinä osassa maailmaa kuin useimmissa muissa paikoissa.
Syyt
Brugadan oireyhtymä näyttää johtuvan yhdestä tai useammasta perinnöllisestä poikkeavuudesta, jotka vaikuttavat sydänsoluihin, erityisesti natriumkanavaa säätelevissä geeneissä. Se periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä, mutta kaikkiin, joilla on epänormaali geeni tai geenit, ei vaikuteta samalla tavalla. Lisäksi spesifistä geeniä ei ole löydetty noin 70 prosentille sairastuneista perheistä.
Sydämen rytmiä ohjaava sähköinen signaali syntyy sydämen solukalvoissa olevista kanavista, jotka antavat varattujen hiukkasten (kutsutaan ioneiksi) virrata edestakaisin kalvon poikki. Ionivirta näiden kanavien läpi tuottaa sydämen sähköisen signaalin. Yksi tärkeimmistä kanavista on natriumkanava, jonka avulla natrium pääsee sydänsoluihin. Brugadan oireyhtymässä natriumkanava on osittain tukossa, joten sydämen tuottama sähköinen signaali muuttuu. Tämä muutos johtaa sähköiseen epävakauteen, joka joissakin olosuhteissa voi aiheuttaa kammiovärinää.
Lisäksi ihmisillä, joilla on Brugadan oireyhtymä, voi olla eräänlainen dysautonomia - sympaattisen ja parasympaattisen sävyn epätasapaino. Oletetaan, että parasympaattisen sävyn normaali nousu, joka tapahtuu unen aikana, voi olla liioiteltu ihmisillä, joilla on Brugada-oireyhtymä, ja että tämä vahva parasympaattinen sävy voi laukaista epänormaalit kanavat epävakaiksi ja aiheuttaa äkillisen kuoleman.
Skitsofrenian ja Brugada EKG -mallin välinen yhteys on tunnistettu.
Muita tekijöitä, jotka voivat laukaista kuolemaan johtavan rytmihäiriön Brugadan oireyhtymässä olevilla ihmisillä, ovat kuume, kokaiinin käyttö, liiallinen alkoholin saanti ja erilaisten lääkkeiden, erityisesti tiettyjen masennuslääkkeiden, käyttö.
Diagnoosi
Brugadan oireyhtymän aiheuttama sähköinen poikkeavuus voi tuottaa EKG: lle tyypillisen kuvion, jota kutsutaan Brugada-kuvioksi. Tämä kuvio koostuu tietystä "poikittaisesta" kolmion muodosta, johon liittyy ST-segmenttien kohoumia johtimissa V1 ja V2.
Kaikilla, joilla on Brugada-oireyhtymä, ei ole aluksi EKG: ssä "tyypillistä" Brugada-mallia, vaikka heillä saattaa olla toinen "satula-selkä" -malli. Kun näille ihmisille annetaan prokainamidin kaltaista lääkettä, joka estää natriumkanavat, heillä on "tyypillinen" Brugada-kuvio. Tämä lääke voi kuitenkin olla erittäin vaarallinen näille potilaille, joten asiantuntijan on suoritettava tällainen diagnostinen testaus.
Joten jos epäillään Brugadan oireyhtymää (koska esimerkiksi pyörtyminen on tapahtunut tai perheenjäsen on kuollut yhtäkkiä unessa), Brugadan oireyhtymään perehtynyttä asiantuntijaa voidaan tarvita arvioimaan, onko "epätyypillinen" Brugada-malli läsnä vai ei. suorittaa diagnostinen testaus.
Jos henkilön EKG näyttää Brugada-kuvion ja jos hänellä on ollut myös selittämättömän vakavan huimauksen tai pyörtymisen jaksoja, hän on selvinnyt sydänpysähdyksestä tai perheessä on ollut äkillisiä kuolemia alle 45-vuotiaana, äkillisen kuoleman riski on korkea. Jos kuitenkin esiintyy Brugada-mallia eikä yhtään näistä muista riskitekijöistä ole esiintynyt, äkillisen kuoleman riski näyttää olevan paljon pienempi.
Brugadan oireyhtymää sairastavia ihmisiä, joilla on suuri äkillisen kuoleman riski, tulisi kohdella aggressiivisesti. Mutta niillä, joiden EKG: ssä on Brudada-malli, mutta ei muita riskitekijöitä, aggressiivisuuden päättäminen ei ole läheskään yhtä selkeää.
Elektrofysiologista testausta on käytetty tämän vaikeamman hoitopäätöksen helpottamiseksi selventämällä yksilön äkkikuoleman riskiä. Elektrofysiologisen testauksen kyky arvioida riski tarkasti on paljon vähemmän kuin täydellinen. Suuret ammattiliitot tukevat kuitenkin tällä hetkellä tämän testin harkintaa ihmisillä, joiden EKG: ssä on tyypillinen Brugada-malli ilman muita riskitekijöitä.
Geneettinen testaus voi auttaa vahvistamaan Brugadan oireyhtymän diagnoosin, mutta siitä ei yleensä ole apua potilaan äkillisen kuoleman riskin arvioinnissa. Lisäksi geneettinen testaus Brugadan oireyhtymässä on melko monimutkainen, eikä se usein anna selkeitä vastauksia. Silti voi olla hyödyllistä auttaa tunnistamaan kärsivät perheenjäsenet.
Koska Brugadan oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka on usein peritty, nykyiset suositukset edellyttävät kaikkien sellaisten kaikkien ensimmäisen asteen sukulaisten seulomista, joille on diagnosoitu tämä tila. Seulonnan tulisi koostua EKG: n tutkimisesta ja huolellisen sairaushistorian ottamisesta pyörtymisen tai muiden oireiden etsimiseen.
Hoito
Hyvin todistettu menetelmä äkillisen kuoleman ehkäisemiseksi Brugadan oireyhtymässä on implantoitavan defibrillaattorin asettaminen. Yleensä rytmihäiriölääkkeitä tulisi välttää. Koska nämä lääkkeet vaikuttavat sydämen solukalvojen kanaviin, ne eivät vain vähennä kammiovärinän riskiä Brugada-oireyhtymässä, mutta voivat myös lisätä tätä riskiä.
Kinidiiniksi kutsuttu lääkitys ja ablaatiohoito ovat molemmat osoittaneet jonkin verran menestystä Brugadan oireyhtymän hoidossa, mutta kinidiinillä on monia epämiellyttäviä sivuvaikutuksia, eikä kummallakaan hoidolla ole vielä riittävästi todisteita sen suosittelemiseksi.
Se, saako Brugadan oireyhtymää sairastavan henkilön implantoitavan defibrillaattorin, riippuu siitä, onko heidän äkillisen kuolemansa riski lopulta arvioitu suureksi vai matalaksi. Jos riski on suuri (oireiden tai elektrofysiologisen testauksen perusteella), defibrillaattoria tulisi suositella. Mutta implantoitavat defibrillaattorit ovat kalliita ja niillä on omat komplikaatiot, joten jos äkillisen kuoleman riskin arvioidaan olevan pieni, näitä laitteita ei tällä hetkellä suositella.
Harjoitussuositukset
Aina kun nuorella diagnosoidaan sydänsairaus, joka voi aiheuttaa äkillisen kuoleman, on kysyttävä, onko liikunnan suorittaminen turvallista. Tämä johtuu siitä, että useimmat nuorten äkillisen kuoleman aiheuttavat rytmihäiriöt esiintyvät todennäköisemmin rasituksen aikana.
Brugadan oireyhtymässä sitä vastoin kuolemaan johtavia rytmihäiriöitä esiintyy paljon todennäköisemmin unen aikana kuin liikunnan aikana. Silti oletetaan (vain vähän tai ei lainkaan objektiivista näyttöä), että raskas rasitus voi aiheuttaa normaalia korkeamman riskin ihmisillä, joilla on tämä tila. Tästä syystä Brugadan oireyhtymä sisältyy virallisiin ohjeisiin, jotka asiantuntijapaneelit ovat laatineet. Ne ovat käsitelleet liikuntasuosituksia nuorille urheilijoille, joilla on sydänsairaus.
Aluksi ohjeet Brugadan oireyhtymän harjoittamisesta olivat melko rajoittavia. Vuonna 2005 järjestetyssä 36. Bethesda-konferenssissa, joka koski kelpoisuussuosituksia kilpaileville urheilijoille, joilla oli kardiovaskulaarisia poikkeavuuksia, suositeltiin, että Brugadan oireyhtymää sairastavat ihmiset välttäisivät kovaa liikuntaa kokonaan.
Tämän ehdottoman rajoituksen on kuitenkin myöhemmin todettu olevan liian ankaraa. Ottaen huomioon, että Brugadan oireyhtymän yhteydessä havaittuja rytmihäiriöitä ei tyypillisesti esiin liikunnan aikana, nämä suositukset vapautettiin vuonna 2015 American Heart Associationin ja American College of Cardiologyin uusien ohjeiden nojalla.
Uusimpien, vuoden 2015 suositusten mukaan, jos nuorilla urheilijoilla, joilla on Brugadan oireyhtymä, ei ole ollut liikuntaan liittyviä oireita, on järkevää osallistua kilpailulajeihin, jos:
- He, heidän lääkärinsä sekä vanhempansa tai huoltajansa ymmärtävät mahdolliset riskit ja ovat sopineet tarvittavien varotoimien toteuttamisesta.
- Ne välttävät ylikuumenemista kuumeesta tai lämmön uupumisesta.
- He välttävät lääkkeitä, jotka voivat pahentaa Brugadan oireyhtymää.
- Ne pysyvät riittävästi hydratoituneina.
- Automaattinen ulkoinen defibrillaattori (AED) on normaali osa heidän henkilökohtaisia urheiluvälineitään.
- Ryhmän virkamiehet pystyvät ja haluavat käyttää AED: tä ja suorittaa elvytyksen tarvittaessa.
Sana Verywelliltä
Brugadan oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa äkillisen kuoleman, yleensä unen aikana, muuten terveillä nuorilla ihmisillä. Temppu on diagnosoida tämä tila ennen peruuttamatonta tapahtumaa. Tämä edellyttää lääkäreiden olevan valppaana - etenkin kaikilla, joilla on ollut pyörtymistä tai selittämättömiä pyörrytysjaksoja - hienovaraisiin EKG-havaintoihin, joita havaitaan Brugadan oireyhtymässä.
Ihmiset, joille on diagnosoitu Brugadan oireyhtymä, voivat melkein aina välttää kohtalokkaan hoidon asianmukaisella hoidolla, ja he voivat odottaa elävänsä hyvin normaalia elämää.
.jpg)
