Mikä on syövän geneettinen testaus?

Geneettiset testit voivat määrittää, onko sinulla riski sairastua syöpään tunnistamalla mutaatiot ihmisen geeneissä. Syöpäsairauden riski kasvaa, jos sinulla on geneettinen taipumus tai alttius syöpälle. Noin 5-10% kaikista syöpistä liittyy perittyyn geenimutaatioon. Mutaation löytäminen voi auttaa saamaan varhaisen diagnoosin ja mielenrauhan. Geneettinen testaus ei kuitenkaan pysty havaitsemaan kaikkia geenimutaatioita, se voi antaa vääriä negatiivisia tuloksia ja johtaa lisääntyneeseen ahdistukseen ja korkeisiin lääketieteellisiin kustannuksiin.

Peritty vs. hankittu mutaatio

Useimmat syövät alkavat hankittujen geenimutaatioiden vuoksi, jotka tapahtuvat ihmisen elinaikana.Joskus näillä geenimuutoksilla on ulkopuolinen syy, kuten altistuminen auringonvalolle tai tupakalle, mutta geenimutaatiot voivat olla myös satunnaisia ​​tapahtumia, jotka tapahtuvat solua ilman selkeää syytä.

Hankitut mutaatiot vaikuttavat vain soluihin, jotka kasvavat mutatoidusta solusta. Ne eivät vaikuta kaikkiin ihmisen kehon soluihin. Kaikilla syöpäsoluilla on mutaatiot, mutta normaaleilla soluilla kehossa ei. Tämän vuoksi näitä mutaatioita ei välitetä henkilön lapsille. Tämä eroaa suuresti perinnöllisistä mutaatioista, joita on kehon jokaisessa solussa, myös soluissa, joissa ei ole syöpää.

Peter Dazeley / Getty Images

Mikä on geneettinen taipumus syöpään?

Geneettinen taipumus on lisääntynyt mahdollisuus sairastua syöpään johtuen spesifisten geenien geenimutaatioista. Nämä vaihtelut periytyvät usein vanhemmilta. Vaikka näiden geneettisten mutaatioiden periminen lisää syöpäriskiä, ​​se ei tarkoita, että joku, jolla on perinnöllinen geenimutaatio, kehittää välttämättä syöpää. Toisin sanoen syöpä ei ole peritty, mutta joku voi periä geenin, joka lisää heidän syöpäriskiään. Tämä taipumus voi olla suuri tai pieni riippuen tietystä geenistä ja muista riskitekijöistä.

Mitä ovat geneettiset testit syöpää varten?

Kahdentyyppisiä testejä käytetään geneettisen taipumuksen tunnistamiseen:

• Sukusolujen testaus - kun kehon normaaleille soluille (kuten verelle tai poskipyyhkeestä peräisin oleville soluille) testataan geneettiset mutaatiot, jotka voivat olla perittyjä ja lisätä syöpäriskiä
• Somaattisen kasvaimen testaus - kun tunnetun syövän soluista testataan mutaatiot, jotka voivat vaikuttaa ennusteeseen tai määrittää hoidon

Monitekijäiset häiriöt

Tutkijat oppivat, että melkein kaikilla sairauksilla on geneettinen elementti, syöpä mukaan lukien. Jotkut olosuhteet johtuvat mutaatioista geenissä, kuten kystinen fibroosi ja sirppisolutauti. Jotkut sairaudet, kuten sydänsairaudet tai tyypin 2 diabetes, johtuvat kuitenkin todennäköisesti useiden geenien muutoksista yhdistettynä elämäntapaan ja ympäristöolosuhteisiin. Monien tekijöiden aiheuttamia sairauksia kutsutaan monitekijöiksi tai monimutkaisiksi häiriöiksi.

Vaikka multifaktorisia häiriöitä esiintyy yleensä perheissä, on vaikea määrittää selvää perintömallia, mikä vaikeuttaa sairauden perimisriskin arviointia.

Pitäisikö minun testata?

Jos olet huolissasi perheesi syöpään liittyvästä sairaushistoriasta, kannattaa ehkä ottaa yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan ja testata.

Voit halutessasi saada geneettisen testin syövän alttiudelle, jos sinulla on jokin seuraavista:

• Useat ensimmäisen asteen sukulaiset (äiti, isä, sisaret, veljet, lapset), joilla on syöpä
• Monet perheen toisella puolella olevat sukulaiset, joilla on ollut samanlainen syöpä
• Perheen syöpäklusteri, jonka tiedetään liittyvän yhteen geenimutaatioon (kuten rinta-, munasarja- ja haimasyöpä)
• Perheenjäsen, jolla on useampi kuin yksi syöpätyyppi
• Perheenjäsenet, joilla oli syöpä alle 50-vuotiaana
• Lähisukulaiset, joilla on syöpä, joka liittyy harvinaisiin perinnöllisiin syöpäoireisiin
• Perheenjäsen, jolla on harvinainen syöpä, kuten miehen rintasyöpä
• Ashkenazin juutalaisten syntyperä
• Fyysinen havainto, joka liittyy perinnölliseen syöpään, kuten monien paksusuolen polyyppien esiintyminen
• Tunnettu geneettinen mutaatio yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä, joilla on jo ollut geenitestaus

Geneettinen testaus ei voi määrittää kaiken tyyppisten syöpien riskiä.

Geneettisen testauksen haittapuoli

Syöpäseulonta voi auttaa, mutta ei ole epäilystäkään siitä, että siihen liittyy joitain stressitekijöitä, mukaan lukien:

• Rajoitetut vastaukset: Testaus ei anna lopullista vastausta siihen, saatko syöpää. Se kertoo vain, että sinulla on geenimutaatio. Negatiivinen tulos ei myöskään sulje pois taudin kehittymisen mahdollisuutta
• Perhe-asiat: Kun olet joutunut käsittelemään mahdollisuutta, että olet saattanut periä syöpään liittyvän geenin ja muut perheenjäsenet ovat saattaneet kuolla taudista tai heillä voi olla mutaatio, saatat tuntea syyllisyyttä ja vihaista
• Lisää testejä: Jos geenimutaatio löytyy tietylle syöpälle, voidaan suositella lisää testejä seurannaksi. Lisätty aika ja kustannukset voivat lisätä stressiä
• Kustannukset: Geneettiseen testaukseen sisältyy mittava hintalappu. Sinun on myös otettava yhteyttä vakuutusyhtiöönsi saadaksesi tietää, maksavatko he seulonnasta
• Tietosuojakysymykset: Kysymykset siitä, miten lääketieteen ja lääketutkijat, vakuutusyhtiöt ja jopa työnantajat käyttävät tietojasi, voivat aiheuttaa ahdistusta

Keskustele geenitestausneuvojan kanssa keskustellaksesi mistä tahansa näistä huolenaiheista.

Kuinka geneettinen testaus tehdään?

Ennen geneettistä testiä tapaat geneettisen neuvonantajan, joka käy läpi menettelyn ja vastaa kaikkiin kysymyksiisi. He puhuvat testausmenettelystä sekä testin eduista, rajoituksista ja testitulosten merkityksestä

Verinäyte, hiukset, iho, lapsivesi tai muut kudokset otetaan ja lähetetään laboratorioon, jossa teknikot tutkivat muutoksia DNA: ssa, kromosomeissa ja proteiineissa. Tulokset lähetetään kirjallisesti geneettiselle neuvonantajalle, lääkärille tai pyydettäessä suoraan sinulle.

Nyt sinulla on myös mahdollisuus tehdä geenitesti kotona.

Kotitestaus

Ainoa Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymä syöpäriskikoke on geenitestausyrityksen 23andMe geneettisen terveysriskin BRCA1 / BRCA2: lle. Testi etsii kolmea erityistä muunnosta BRCA1 ja BRCA2geenit, joihin liittyy lisääntynyt rintasyövän, munasarjasyövän ja mahdollisesti muun syövän riski Ashkenazin (Itä-Euroopan) juutalaisten syntyperäisillä ihmisillä.

Tämä testi edellyttää, että keräät syljenäytteen koeputkeen. Sen jälkeen sinun on lähetettävä se laboratorioon. Testitulokset julkaistaan ​​turvalliselle verkkosivustolle tarkistusta varten. Testi voi havaita geneettisiä markkereita, jotka viittaavat lisääntyneeseen syöpäriskiin, mutta se ei välttämättä tarkoita sitä, että kehität varmasti syöpää.

Yli 1000 muunnelmaa kussakinBRCA1 ja BRCA2geeneihin on liittynyt lisääntynyt syöpäriski. FDA: n hyväksymä geneettinen testi suoraan kuluttajalle analysoi kuitenkin vain kolme näistä muunnelmista. Testissä olevat muunnelmat ovat myös paljon yleisempiä Ashkenazi-juutalaisen taustan ihmisillä kuin muiden etnisten ryhmien ihmisillä, joten tulokset eivät välttämättä ole hyödyllisiä sinulle, jos sinulla on erilainen etninen tausta.

FDA varoittaa, että kuluttajien ja terveydenhuollon ammattilaisten ei tule käyttää testituloksia hoitojen määrittämiseen. Sen sijaan nämä päätökset edellyttävät vahvistavaa testausta ja geneettistä neuvontaa.

Saatavilla olevien testien tyypit

Geneettinen testaus on saatavilla seuraaville syöpätyypeille:

• Rinta- ja munasarjasyöpä: Geneettiset testit etsivät mutaatioitaBRCA1jaBRCA2geenit. Lääkäri voi suositella muita testejä käyttämällä monigeenipaneelia, joka tutkii useiden geenien mutaatioita. Jos sinulla on Ashkenazi-juutalaisten tai itäisen Euroopan syntyperä, lääkäri voi suositella muita testejä kolmelle erityiselle BRCA1- ja BRCA2-mutaatiolle, joita kutsutaan perustajamutaatioiksi
• Paksusuolisyöpä: paksusuolen syöpä voi joissakin tapauksissa johtua Lynchin oireyhtymästä tai perinnöllisestä ei-polypoosisesta paksusuolen syövästä (HNPCC). Noin 3% kolorektaalisyövän tapauksista johtuu Lynchin oireyhtymästä. Jos sinulla on diagnosoitu Lynchin oireyhtymä, sinulla on todennäköisempää paksusuolen syöpä, etenkin nuorena. Naiset, joilla on diagnosoitu Lynchin oireyhtymä, saavat todennäköisemmin kohdun limakalvon (kohdun) syövän ja munasarjasyövän. Sekä miehillä että naisilla, joilla on Lynchin oireyhtymä, on suurempi riski vatsa-, maksa-, munuais-, aivo- ja ihosyövälle.
• Kilpirauhassyöpä: Saatavilla on genomitesti, joka arvioi 112 kilpirauhassyöpään liittyvää geeniä. Testi tarkastelee mutaatioita, geenifuusioita, muutoksia kopiomäärässä ja geenien ilmentymistä
• Eturauhassyöpä: Noin 5-10% eturauhassyövistä on perinnöllisiä.BRCA1jaBRACA2 gItse liittyy myös eturauhassyöpään. Muut mutatoidut geenit, jotka voivat aiheuttaa eturauhassyöpää, mukaan lukienHOXB13,Pankkiautomaattija geenit, jotka tunnetaan DNA: na, eivät täsmää korjausgeeneihin, jotka liittyvät Lynchin oireyhtymään
• Haimasyöpä: Noin 3-5% haimasyövistä johtuu perinnöllisistä geneettisistä oireyhtymistä, kun taas 5-10% on perinnöllinen haimasyöpä (taudin suvussa). Erityistä mutaatiota, joka lisää syöpäriskiä, ​​ei kuitenkaan ole tunnistettu. Jos sinulla on perheenjäseniä, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymä, perinnöllinen syövän alttiushäiriö, joka liittyySTK11 geeni, joka voi johtaa ruoansulatuskanavan polyyppeihin ja ihon pisaroihin, sinulla on suurempi riski saada muita syöpiä.
• Melanooma: Pieni määrä melanoomia periytyy, mutta joillakin perheillä on korkea häiriö, jossa on mutaatioitaCDKN2Ageeni
• Sarkooma: Monet sarkooman kehittymiseen liittyvät perinnölliset syöpäoireyhtymät esiintyvät lapsuudessa retinoblastoomageenin (RB) mutaatiolla.RB1
• Munuaissyöpä: Perinnölliset DNA-muutokset voivat aiheuttaa munuaissyöpää, kuten mutaationVHLgeeni, joka on kasvainsuppressorigeeni. Muut vaimenningeenit, kutenFHgeeni (liittyy leiomyoomiin),FLCNgeeni (Birt-Hogg-Dube -oireyhtymä) jaSDHBjaSDHDgeenit (familiaalinen munuaissyöpä) voivat johtaa lisääntyneeseen munuaissyövän riskiin
• Mahasyöpä: Lähes 1-3% mahasyövistä johtuu aCDH1geenimutaatio. Tämä mutaatio on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, joka voi lisätä sekä vatsa- että lobulaarisen rintasyövän riskiä. Yksilöillä, jotka perivät tämän geenimutaation, on suuri riski saada mahasyöpä nuorena

Mitä testitulokset tarkoittavat?

Geneettisen testin tulokset voivat olla:

• Positiivinen: Laboratorio löysi geneettisen variantin, joka liittyy perinnölliseen syöpäalttiusoireyhtymään. Henkilölle, jolla on syöpä, tämä vahvistaa, että syöpä johtui todennäköisesti perinnöllisestä geneettisestä muunnoksesta. Tämä tulos osoittaa myös, että tulevaisuudessa on lisääntynyt riski sairastua syöpään
• Negatiivinen: Laboratorio ei löytänyt tiettyä varianttia, jonka testi oli suunniteltu havaitsemaan. Tämä tulos on hyödyllisin, kun tietyn tautia aiheuttavan variantin tiedetään esiintyvän perheessä. Negatiivinen tulos voi osoittaa, että testattu perheenjäsen ei ole perinyt muunnosta ja että tällä henkilöllä ei ole perinnöllistä syöpäalttiuden oireyhtymää. Tätä kutsutaan tosi negatiiviseksi. Se ei tarkoita, ettei syöpäriskiä ole, mutta että riski on todennäköisesti sama kuin yleisen väestön syöpäriski
• Epävarman merkityksen muunnelma: Testaus osoittaa variantin, jota ei ole yhdistetty syöpään. Lääkäri saattaa tulkita tuloksen epävarmaksi. Tämä tulos ei tarjoa riskeihin liittyvää varmuutta, eikä sitä oteta huomioon terveydenhoitopäätöstä tehtäessä
• Hyvänlaatuinen muunnos: Tämä tulos osoittaa, että havaittu geneettinen muunnos ei ole epätavallinen. Hyvänlaatuiset variantit eivät liity lisääntyneeseen syöpäriskiin

Sana Verywelliltä

Geneettinen testaus on tärkeä työkalu, joka voi antaa sinulle mielenrauhan. Henkilöille, joilla on suvussa syöpä, se voi myös olla hengenpelastaja ja varoittaa heitä seuraamaan terveydentilan muutoksia, jotta heidän syövänsä voidaan diagnosoida ja hoitaa aikaisin. On kuitenkin tärkeää muistaa, että syövän geneettiset testit eivät voi havaita kaiken tyyppisten syöpien riskiä.

Jos aiot ottaa geneettisen testin selvittääksesi, onko sinulla suurempi syöpäriski, sinun tulee käydä geneettisessä neuvonnassa, jotta kaikkiin kysymyksiisi voidaan vastata. Muista, että jos perheesi on alttiina syöpälle, se ei välttämättä tarkoita sitä, että sairaus kehittyy.