Androgeeniherkkyys on kattava termi useille geneettisille olosuhteille, joissa keho ei reagoi asianmukaisesti testosteroniin ja muihin androgeeneihin. Androgeeniherkkyyden oireyhtymiä (AIS) on useita. Nämä olosuhteet voidaan kuitenkin yleisesti jakaa osittaisiin androgeenien herkkyysoireisiin (PAIS) ja täydellisiin androgeenien herkkyysoireisiin (CAIS). Osittaisen androgeeniherkkyyden vuoksi keholla on rajoitettu herkkyys androgeeneille. Täydellisellä androgeeniherkkyydellä keho ei pysty vastaamaan androgeeneihin ollenkaan. On myös lieviä androgeenien herkkyysoireita (MAIS).
Astrakan Images / Getty ImagesAndrogeeniherkkyysoireyhtymät kuuluvat laajempaan seksuaalisen kehityksen häiriöiden tai seksuaalisen kehityksen erojen ryhmään - DSD: t. Nämä olosuhteet tunnetaan myös intersukupuolisina. Vaikka tämä termi ei ole suosiollista, intersukupuoli on joillekin ihmisille helpompi ymmärtää. DSD-potilailla on fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat miesten ja naisten välillä.
Androgeeniherkkyysoireyhtymät ovat DSD: itä, koska androgeeniherkkyys vaikuttaa kehon seksuaaliseen kehitykseen. Ihmisille opetetaan yleensä, että sukupuoli määräytyy kromosomien perusteella - joko ihmisillä on urospuoliset XY- tai naispuoliset XX-kromosomit. Se ei kuitenkaan ole niin yksinkertaista. Sukupuoli määräytyy paitsi tiettyjen sukupuolikromosomien läsnäolon, myös niiden toiminnan perusteella. Se määräytyy myös sen mukaan, miten keho reagoi näihin sukupuolihormoneihin. Esimerkiksi henkilö voi syntyä XY-kromosomeilla, mutta olla nainen. Kuinka se tapahtuu? Kun jollakin on täydellinen androgeeniherkkyysoireyhtymä.
Sukupuolihormonit tunnetaan myös steroidihormoneina, ja niihin kuuluvat estrogeeni ja testosteroni. Steroidihormonien maskulinoiva ryhmä tunnetaan nimellä androgeenit (andro- on kreikkalainen etuliite miehille). Tämä luokka koostuu testosteronista, dihydrotestosteronista (DHT), androsteenidionista ja dehydroepiandrosteronista (DHEA). Kun jollakin on androgeeniherkkyys, he eivät reagoi vähemmän maleness-signaaleihin.
Androgeeniherkkyys on suhteellisen harvinainen sairaus. Sen uskotaan vaikuttavan noin 13: een 100 000: sta yksilöstä. Täydellinen androgeeniherkkyys vaikuttaa jokaiseen 20 000-64 000 vastasyntyneestä miehestä. Osittaisen androgeeniherkkyyden esiintyvyyttä ei tunneta.
Oireet
Historiallisesti androgeeniherkkyysoireyhtymä tunnettiin nimelläkivesten feminisaatio-oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että sitä ei usein löydetty ennen kuin näennäisesti normaaleilla naisilla ei ollut menarche. Kun tällaisilla tytöillä ei jatkanut kuukautisia, havaittiin, että joillakin heistä oli munasarjojen sijasta kiveksiä. Vasta myöhemmin havaittiin, että androgeeniherkkyys johtui androgeenireseptorigeenin mutaatioista.
Androgeeniherkkyyden oireet riippuvat tyypistä. Yksilöt, joilla on täydellinen androgeeniherkkyys, ovat XY-naisia. Koska heidän ruumiinsa eivät ole täysin reagoivia testosteroniin, heillä on syntynyt normaalilla naispuolisilla sukupuolielimillä. Sellaisena täydellistä androgeeniherkkyyttä voidaan diagnosoida vasta murrosiässä. Kun nämä tytöt saavuttavat murrosiän, heillä ei ole kuukautisia. Tämä johtuu siitä, että heillä ei ole kohtu. Heillä ei myöskään ole häpykarvoja tai kainaloiden hiuksia, koska testosteroni kontrolloi näiden hiusten kasvua. Ne voivat olla muita tyttöjä pitempiä, mutta rintojen kehitys on yleensä normaalia. Koska heillä ei ole kohtu, he ovat hedelmättömiä.
Osittaisen androgeeniherkkyyden oireet ovat vaihtelevampia. Syntymishetkellä yksilöillä voi olla sukupuolielimiä, jotka näyttävät melkein kokonaan naisilta melkein normaalisti miehiltä. Ne voivat myös esiintyä missä tahansa välissä. PAIS-oireita henkilöillä, joille on ominaista, että he ovat syntymähetkellä, ovat:
- Mikropenis
- Hypospadias: virtsaputken aukko peniksen puolivälissä ylöspäin eikä kärjessä. Tämä on yleinen syntymävika, joka vaikuttaa yhteen 150-300 miesten syntymästä.
- Cryptorchidism: missä kiveksissä on vähän tai ei lainkaan sukusoluja. Kryptorhidismia sairastavat henkilöt ovat alttiimpia kivessyöville.
- Rintojen kasvu murrosiässä
Henkilöillä, joilla on PAIS ja joille on tunnusomaista, että ne ovat syntymässä, voi olla laajentunut klitoris, joka kasvaa murrosiän aikaan. He voivat myös kokea fuusioituneet häpyhuulet murrosiän aikana. Tämän ymmärtämiseksi on hyödyllistä tietää, että häpyhuulet ja kivespussit ovat homologisia rakenteita. Tämä tarkoittaa, että ne ovat peräisin samasta kudoksesta. Ne kehittyvät kuitenkin eri tavalla hormonialtistuksesta riippuen. Penis ja klitoris ovat myös homologisia rakenteita.
Miehet, joilla on lievä androgeeniherkkyys, kehittyvät usein normaalisti lapsuudessa ja murrosiässä. He voivat kuitenkin kokea gynekomastiaa - miesten rintojen kasvua. Heillä voi olla myös heikentynyt hedelmällisyys.
Syyt
Androgeenien herkkyys johtuu mutaatioista androgeenireseptorigeenissä. Sellaisena se on perinnöllinen tila, joka toimii perheissä X-sidoksena piirteenä. Tämä tarkoittaa, että se esiintyy X-kromosomissa ja seuraa äidin linjaa. Tähän mennessä on tunnistettu yli tuhat mutaatiota.
Diagnoosi
Androgeeniherkkyyden alkuperäinen diagnoosi johtuu yleensä oireista. Usein täydellistä androgeeniherkkyyttä diagnosoidaan vasta murrosiässä. Kuukautisveren puuttuminen yhdessä normaalin rintakasvun kanssa sekä häpykarvojen ja kainaloiden hiusten puuttumisen pitäisi saada lääkärit epäilemään CAIS: ää. Kuukautisten veren puute voi myös laukaista lääkärit tunnistamaan, että nuorella naisella ei ole kohtuun ultraäänellä tai muilla kokeilla.
Osittainen androgeeniherkkyys voidaan diagnosoida paljon aikaisemmin. Jos sukupuolielimet ovat selvästi epäselvät syntymähetkellä, voidaan tehdä useita testejä. Näitä ovat kariotyyppi tai kromosomien määrä. Hormonitasoja voidaan myös testata. Aikuisilla miehillä voidaan tehdä siemennesteanalyysi.
Syntymähetkellä testosteronin ja luteinisoivan hormonin (LH) tasot ovat yleensä hieman korkeammat kuin normaaleilla miehillä, sekä CAIS- että PAIS-potilailla. Murrosiän aikana testosteroni- ja LH-tasot ovat yleensä normaaleja tai hieman koholla PAIS-potilailla. CAIS-potilailla on kuitenkin erittäin korkea taso. Tämä johtuu siitä, että hormonin tuotantoa ohjataan negatiivisilla palautesilmukoilla. CAIS-potilailla ei ole palautemekanismia.
Muut testit voivat sisältää sukurauhasten biopsian. Kaikilla yksilöillä, joilla on androgeeniherkkyys, heillä on kivekset eikä munasarjat. On myös mahdollista etsiä mutaatioita androgeenireseptorigeeneistä. Vaikka tämä on kohtuullisen luotettava merkki CAIS: lle, se ei ole PAIS: lle. Tähän mennessä on tunnistettu vain murto mutaatioista, jotka aiheuttavat PAIS: n.
Hoito
Henkilöt, joilla on täydellinen androgeeniherkkyys, eivät yleensä tarvitse mitään hoitoa ennen murrosikää. Poikkeus on, jos niiden kivekset aiheuttavat epämukavuutta tai jos ne tuntuvat vatsan seinämässä. Murrosiän jälkeen kivekset poistetaan yleensä. Tämä vähentää nuorten naisten riskiä kehittää kivesten syöpä aikuisiässä. Naiset saattavat tarvita myös psykologista tukea identiteettinsä ympärillä. Lisäksi jotkut saattavat joutua laajentumaan emättimen syvyyden lisäämiseksi, samanlainen kuin MRKH: lla.
Osittaisen androgeeniherkkyyden hoito on vaihtelevampaa. Historiallisesti yksilöille, joilla on epäselvät sukuelimet, tehtiin sukuelinten leikkauksia. Nämä leikkaukset suunniteltiin yleensä tekemään sukupuolielimistä naisellisempia. Niillä oli kuitenkin pysyviä vaikutuksia yksilöiden kykyyn kokea seksuaalista tyydytystä. Siksi näitä leikkauksia ei enää käytetä oletuksena.
Henkilöille, jotka näyttävät naisilta syntymähetkellä, PAIS-hoito on sama kuin CAIS-hoito. Kivekset voidaan kuitenkin poistaa ennen murrosikää estämään klitoriksen laajentuminen ja häpyhuulten fuusio. Henkilöille, joilla on penis, määrätään yleensä miesten sukupuoli-identiteetti. Tämä on todennäköisesti, ainakin osittain, koska sukupuolikehitys aivoissa reagoi myös androgeeneihin. Kuitenkin myös näillä yksilöillä sukurauhaset poistetaan yleensä myöhässä murrosiässä lisääntyneen syöpäriskin takia.
Henkilöille, joilla on AIS, voidaan antaa myös hormonikorvaushoitoa, yleensä estrogeenin muodossa. Tämä johtuu siitä, että sukupuolihormoneilla on rooli lukuisilla terveysalueilla, mukaan lukien luiden terveys. PAIS-potilailla voi olla riittävä luukehitys kivestestosteronilla.
Selviytyminen
Henkilöillä, joilla on androgeeniherkkyys, on yleensä hyvät fyysiset tulokset. Androgeeniherkkyys voi kuitenkin liittyä psykososiaalisiin ongelmiin. Nuorilla, joilla on diagnosoitu androgeeniherkkyys, voi olla kysymyksiä sukupuolestaan ja seksuaalisesta identiteetistään. He saattavat tarvita tukea ymmärtääkseen, että sukupuoli ja sukupuoli eivät ole niin yksinkertaisia kuin heille opetettiin koulussa.
Lisäksi kenenkään voi olla vaikeaa käsitellä hedelmättömyyttä. Joillekin ihmisille voi olla tuhoisaa oppia, että he eivät koskaan voi saada biologisia lapsia. He voivat kyseenalaistaa naisellisuuden ja / tai maskuliinisuuden. He saattavat myös miettiä, voivatko he koskaan olla onnistuneita suhteita. Sellaisena voi olla hyödyllistä hakea tukea joko muilta, joilla on samanlaiset olosuhteet, tai muilta, jotka käsittelevät pysyvää hedelmättömyyttä. Koko maassa on useita tukiryhmiä, sekä verkossa että henkilökohtaisesti.
Sana Verywelliltä
Ehkä tärkein asia tietää androgeeniherkkyysoireyhtymästä on, että diagnoosi ei ole hätätilanne. Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu AIS, sinun ei tarvitse tehdä mitään juuri nyt. Voit ottaa aikaa oman tutkimuksen tekemiseen ja omien päätösten tekemiseen. Ihmiset, joilla on androgeeniherkkyys, eivät yleensä ole enempää tai vähemmän terveitä kuin kukaan muu - he ovat vain hieman erilaisia.
