Mikä on perinnöllinen syöpä? Puhuessaan geneettisistä seulontatesteistä ja "rintasyövän geeneistä" monet ihmiset ovat alkaneet miettiä, onko syöpä "kirjoitettu tähtiin". Joten on tärkeää ymmärtää, mitä geneettinen taipumus todella tarkoittaa, sekä mitä voit tehdä pienentäessäsi riskiäsi, jos sinulla on suvussa syöpä.
Victor Torres / Stocksy United
Perinnöllinen syöpä tai geneettinen taipumus
Perinnöllinen syöpä viittaa syöpiin, joita esiintyy todennäköisemmin joillakin ihmisillä kuin muilla niiden geneettisen suunnitelman perusteella.
Perinnöllinen syöpä on syöpä, joka on kehittynyt geenimutaation tai muun geneettisen poikkeavuuden seurauksena vanhemmalta lapselle. Geenimutaation periminen ei välttämättä tarkoita sitä, että kehität syöpää, mutta se varmasti lisää riskiä (verrattuna henkilöön, joka ei ole perinyt mutatoitua geeniä). Syöpä, jota esiintyy ihmisillä, joilla on näitä geneettisiä poikkeavuuksia, kutsutaan nimellä"perinnölliset syövät.'
Syöpää ei peri, vaan perit geenin (tai geenien yhdistelmän tai muita geneettisiä poikkeavuuksia, kuten siirtymiä ja uudelleenjärjestelyjä), joka voi altistaa sinut syöpään, ja että taipumus voi olla hyvin pieni tai erittäin suuri, riippuen tietystä geenistä ja muut riskitekijät tai geenien yhdistelmä.
Perinnöllinen geenimutaatio, joka voi johtaa syöpään, tarkoittaa, että sinulla on "geneettinen taipumus"syöpään - eli sinulla on suurempi riski sairastua syöpään kuin väestöllä.
Geneettiset mutaatiot ja syöpä
On olemassa kahden tyyppisiä geneettisiä mutaatioita, jotka voivat johtaa syöpään:
- Perinnölliset mutaatiot
- Hankitut mutaatiot
Geneettiset mutaatiot ovat syövän kehittymisen taustalla, mutta kaikki syövät eivät ole perinnöllisiä, koska useimmat syövät ovat saatujen geenimutaatioiden (syntymän jälkeen esiintyvien mutaatioiden) seurauksia.
Elämästämme geenimme keräävät mutaatioita altistumisena syöpää aiheuttaville aineille (syöpää aiheuttaville aineille), mutta myös solujen normaalien aineenvaihduntaprosessien vuoksi:
- Joka kerta, kun solu jakautuu, sen on tehtävä tarkka kopio solun kaikista DNA: ista.
- Tämä DNA voi vaurioitua (mutatoitua) yksinkertaisesti onnettomuutena jakautumisprosessin aikana.
- Jakautumisprosessin aiheuttamat mutaatiot ovat syy siihen, että syöpä yleistyy, mitä vanhemmaksi tulemme. Se on myös syy, että krooninen tulehdus, kuten sellainen, jota esiintyy suussa ja keuhkoissa tupakoinnin yhteydessä, voi johtaa syöpään.
- Suurimman osan ajasta, jolloin tämä DNA-vaurio tapahtuu, se joko korjataan tai solu käy läpi ohjelmoidun solukuoleman (apoptoosin).
Syy siihen, ettemme kaikki saa syöpää koko ajan, on se, että meillä on menetelmiä DNA: ssa esiintyvien väistämättömien vahinkojen korjaamiseksi. Joitakin geeneistämme kutsutaan tuumorisuppressorigeeneiksi. Tuumorisuppressorigeenit koodaavat proteiineja, jotka korjaavat vahingoittunutta DNA: ta soluissamme. Kun tuumorisuppressorigeenit mutatoituvat, ne koodaavat proteiineja, jotka eivät toimi yhtä hyvin tätä korjaustyötä tehtäessä, ja vaurioituneiden solujen annetaan elää ja lisääntyä ja tulla lopulta kasvaimiksi (syöpä).
Mikä aiheuttaa syövän olevan perinnöllinen
Kukin vanhempi välittää kopion geeneistään lapselleen siten, että lapsella on syntymästään kaksi kopiota kummastakin geenistä kehossa (yksi äidiltä ja toinen isältä). Suurimmalla osalla ihmisistä syntyy kaksi normaalia kopiota kustakin geenistä, mutta jollekin, jolla on perinnöllinen mutaatio yhdessä kasvainsuppressorin geenin kopiossa (joka yleensä suojaa syöpää vastaan), syöpäriski kasvaa.
Kaksi yleistä tuumorisuppressorigeeniä ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit. Kummassakin BRCA1- ja BRCA2-geenissä on tunnistettu satoja erityyppisiä mutaatioita, joista joidenkin on todettu olevan haitallisia ja lisäävät syöpäriskiä, jos mutatoidut geenit siirtyvät jälkeläisille.
Perheen historia syöpä: Oletko vaarassa?
On tärkeää huomata, että on joitain syöpiä, joilla on paljon todennäköisemmin geneettinen komponentti kuin muilla. On myös syöpiä, jotka kulkevat yhdessä klustereissa. Esimerkiksi jos jollakin on suvussa aikaisemmin alkanut rintasyöpä ja muut sukulaiset, joilla on haimasyöpä, saatat epäillä BRCA2-geenimutaatiota. Paksusuolen syöpää sairastavilla on hieman suurempi riski sairastua rintasyöpään. Riskiä määritettäessä geneettiset neuvonantajat tarkastelevat useita tekijöitä:
- Sukulaisista, joilla on ollut syöpä (sekä erityiset syövät että mahdollinen syöpä)
- Syöpätyypit (kuten aiemmin todettiin, jotkut syövät esiintyvät todennäköisemmin perheessä kuin toiset)
- Syöpätyyppien yhdistelmä: Usein ei ymmärretä, että syöpien yhdistelmällä voidaan katsoa olevan suurempi geneettinen yhteys jopa kahdella perheenjäsenellä, joilla on syöpä yhdessä paikassa. Esimerkiksi BRCA2-geenimutaatio on voinut olla alttius rintasyövälle yhdessä sukulaisessa, munasarjasyövässä toisessa, eturauhassyövässä kolmannessa ja haimasyövässä neljännessä. Tällainen yhdistelmä voi olla enemmän huolestuttavaa kuin rintasyövän löytäminen kuudesta tai kahdeksasta sukulaisesta. Tämä tarkoittaa sitä, että kaikkien tulisi ottaa hyvin varovainen syöpätapahtuma perheessään keskustellakseen lääkäreiden kanssa.
- Syöpä ja sukupuoli: Esimerkki sukupuolesta, joka vaikuttaa perheen syöpäriskiin, on rintasyöpä, jossa miesten rintasyövällä on todennäköisemmin geneettinen komponentti kuin naisten rintasyövällä.
- Myös sairauden omaavien sukulaisten määrä on tärkeä. Varmasti riski paksusuolen syövän kehittymisestä on suurempi, jos äidilläsi, setälläsi ja veljelläsi oli tauti sen sijaan, että sinulla olisi vain yksi näistä sukulaisista, joilla on tauti.
Koko perhehistoriasi kokoaminen voi auttaa sinua arvioimaan, onko sinulla geneettinen taipumus syöpään. Jotkut ihmiset voivat päättää jatkaa geneettistä testausta saadakseen tietää, onko heillä mutatoitua geeniä. Vähintään ja nyt, kun meillä on useita geneettisiä testejä, jokaisen tulisi kirjoittaa perusteellinen syövän historia laajemmassa perheessään tarkistettavaksi perusterveydenhuollon lääkärin kanssa fyysisen ajankohtana.
Geneettinen neuvonta ja testaus
On tärkeää käydä läpi geenineuvonta, jos harkitset geenitestausta. Yksi syy on, että ymmärrät testausmenettelyn ja tulokset ja olet valmis mihin tahansa vastaukseen. Vielä tärkeämpää on, että voidaan havaita riskin suuntauksia, joista ei ole vielä testejä, mutta pelkästään historian perusteella voidaan suositella, että teet lisää seulontatestejä.
Geneettinen testaus voi kuulostaa yhtä yksinkertaiselta kuin nopea verikoe, mutta se ei ole niin yksinkertaista. Nopeana esimerkkinä, jos sinulla on perheenjäsen, jolla oli rintasyöpä ja tietty mutaatio BRCA2-geenissä, kyseinen mutaatio voidaan testata. Muuten pelkkä BRCA2-geenin kaikkien mutaatioiden arvioimiseksi tarkoitettu täysi paneeli voi maksaa useita tuhansia dollareita. Koska tämä on vain yksi geneettinen testi, voit nähdä, mihin tämä on menossa.
Ajan myötä ja valmistuneen ihmisen genomiprojektin myötä tämäntyyppisen testauksen pitäisi parantua, mutta tiede on monella tapaa vielä lapsenkengissään.
Joitakin huomioitavia asioita ja keskusteltava geneettisen neuvonantajan kanssaennen olet tehnyt geenitestauksen, sisältää:
- Mitä tekisit ja miltä sinusta tuntuisi, jos saisit tietää, että sinulla on geneettinen taipumus jonkin tyyppiseen syöpään?
- Kuinka tarkkoja tulokset ovat?
- Mitä testi todella kertoo sinulle?
- Mitkä ovat testin rajoitukset?
Geneettinen testaus voi kertoa sinulle, että olet alttiina yhdelle tietylle geenimutaatiolle, joka voi altistaa sinut tietylle (tai useammalle) syöpämuodolle. Useimpien syöpien kohdalla pelätään, että geenitestaus antaa ihmisille väärän varmuuden riskin puutteesta. Katsotaanpa muutama syöpä.
Rintasyöpä: Onko se geneettinen?
Rintasyöpä esiintyy varmasti perheissä, koska noin 10% rintasyöpistä katsotaan "geneettisiksi".
Monet ihmiset tuntevat BRCA1 / BRCA2-geenimutaatiot ja rintasyövän. Kun Angelina Jolie sai ennaltaehkäisevän mastektomiansa yhden näistä mutaatioista johtuen, yleisö kiinnostui näiden geenien testaamisesta. Valitettavasti näiden geenien testaaminen ei ole niin yksinkertaista kuin vain "verikokeen" tekeminen, koska BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatio on monia tapoja.
BRCA1 ja BRCA2 ovat kasvainsuppressorigeenejä. Nämä geenit periytyvät autosomaalisesta resessiivisestä kuviosta, mikä tarkoittaa, että geenisi molemmat kopiot on mutatoitava rintasyövän kehittymiseksi. Jos harkitset testausta, älä missaa näitä ajatuksia siitä, pitäisikö sinun tehdä rintasyöpägeenitesti.
Syövän genetiikka on itse asiassa paljon monimutkaisempi kuin tämä. Esimerkiksi onkogeeneissä voi olla mutaatioita - geenejä, jotka ovat kuin kaasua kiihdyttävä auto. Näiden mutaatioiden avulla voi olla, että mutaatio on oltava vain yhdessä geenikopiossa (autosomaalinen hallitseva.) Sitä vastoin monet tuumorisuppressorigeenit periytyvät, kuten edellä todettiin. Lisäksi on olemassa monia muita tekijöitä ja mekanismeja, jotka ovat liian monimutkaisia käsitellä tässä, ja useimmat syövät johtuvat useiden mutaatioiden (muutamia tärkeitä poikkeuksia lukuun ottamatta) yhdistelmästä, mukaan lukien sekä onkogeenit että tuumorisuppressorigeenit, useimmat mutaatiot taas esiintyvät sen jälkeen, kun syntymä.
Eturauhassyöpä
Eturauhassyöpä voi esiintyä myös perheissä, ja eturauhasen ja rintasyövän välillä näyttää olevan yhteys.
Jos sinulla on suvussa eturauhassyöpä, muista keskustella lääkärisi kanssa. Esimerkiksi PSA-testaus voi pelastaa ihmishenkiä, mutta se ei ole heikosti tietoinen. Eturauhassyövällä on korkea geneettinen yhteys, koska perinnöllisen eturauhassyövän riskin arvioidaan olevan jopa 60%, vaikka vain 5-10%: n uskotaan liittyvän geneettisiin herkkyysgeeneihin. Jos isälläsi tai veljelläsi on ollut eturauhassyöpä, riski on yli kaksinkertainen sellaisen henkilön riskiin, jolla ei ole suvussa sairautta.
Alttius paksusuolisyöpään
Paksusuolisyövän kanssa on ymmärrettävä useita asioita - tai useita "alttiuksia". Kaiken kaikkiaan noin 20 prosentilla paksusuolisyövän kehittyvistä ihmisistä on sairaus suvussa. Taipumus paksusuolen syöpään voidaan siirtää muutamalla tavalla:
- Sinulla voi olla suvussa paksusuolisyöpä.
- Sinulla voi olla perinnöllinen paksusuolisyövän oireyhtymä, kuten Lynchin oireyhtymä (perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä), familiaalinen adenomatoottinen polypoosioireyhtymä tai juvenile polyposis -oireyhtymä.
- Sinulla voi olla perheessäsi esiintyvä tulehduksellinen suolistosairaus, kuten Crohnin tauti tai haavainen paksusuolentulehdus, mikä puolestaan voi lisätä riskiäsi saada paksusuolisyöpä.
Muu syöpä ja genetiikka
Jotkut perinnölliset taipumukset syöpään kattavat monia syöpiä, ja useilla syöpillä on edellä mainittujen lisäksi geneettinen komponentti. Monet ihmiset eivät ole tietoisia joistakin geneettisistä riskeistä, esimerkiksi siitä, että 55% ihmisen melanoomariskistä johtuu geneettisistä tekijöistä tai että tupakoivilla naisilla, joilla on BRCA2-mutaatio, on kaksinkertainen riski sairastua keuhkosyöpään. Tämä yksinkertaisesti korostaa, miksi on niin tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ja jakaa huolellinen sukututkimus.
Voisiko geenitesti saada sinut menettämään vakuutuksesi?
Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) estää ihmisten syrjinnän syövän geenitestien perusteella sairausvakuutuskyvyn suhteen. Siitä huolimatta on tärkeää ottaa huomioon geenitestien mahdolliset seuraukset suhteessa tuleviin henkivakuutussovelluksiin ja muihin mahdollisiin olosuhteisiin, joissa sinua saatetaan kysyä tällaisista testeistä.
Onko geneettinen taipumus syöpään aina huono?
Ehkä se oli ovela tapa tuoda esiin tärkeä ja viimeinen asia. Et varmasti halua olla alttiita syöpälle tai kantaa geeniä, joka liittyy syövän kehittymiseen. Mutta tietoisuus geneettisestä riskistä - ja tämän tietoisuuden noudattaminen - voi jättää sinut vielä parempaan paikkaan kuin jos sinulla ei olisi riskiä. Kuinka niin?
Noin 10% rintasyövästä pidetään geneettisenä, mikä tarkoittaa, että 90% ei. Monet naiset, joilla on suvussa rintasyöpä, ovat hyvin varovaisia seulonnassa ja ottavat nopeasti yhteyttä lääkäriinsä, jos heillä on kertakorvaus. Niille, joilla ei ole sukututkimusta, sama tietoisuus saattaa puuttua tai hän saattaa ajatella, että kertakorvaus ei ole mikään, koska perhehistoriaa ei ole. Tässä teoreettisessa skenaariossa nainen, jolla on perinnöllinen yhteys, voi toimia nopeammin - ja diagnosoida rintasyöpäänsä sairauden aikaisemmassa parannettavissa olevassa vaiheessa - kuin nainen, jolla ei ole sukututkimusta.
Ei-geneettinen syöpä voi esiintyä perheissä
Viimeisenä huomautuksena, muista noudattaa syövän ehkäisyyn liittyvää elämäntapaa. Jotkut syöpät, jotka näyttävät esiintyvän perheissä, eivät välttämättä ole lainkaan geneettisiä ja sen sijaan yhteisen altistumisen vuoksi. Esimerkkinä voidaan mainita tupakoimattomien perhe, joille kaikille kehittyy keuhkosyöpä. Sen sijaan, että tämä olisi geneettinen yhteys, voi olla, että kaikki heistä altistettiin radonille kotona.
