Krabbe-taudin oireet, diagnoosi ja hoito

Krabbe-tauti, joka tunnetaan myös nimellä globoidisolujen leukodystrofia, on degeneratiivinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Krabbe-tautia sairastavilla ihmisillä on mutaatioita GALC-geenissään. Näiden mutaatioiden takia ne eivät tuota tarpeeksi galaktosyyliseramidaasientsyymiä. Tämä puute johtaa hermosoluja peittävän suojakerroksen, myeliinin, asteittaiseen menetykseen. Ilman tätä suojakerrosta hermomme eivät voi toimia kunnolla vahingoittamalla aivoja ja hermostoa.

Krabbe-tauti koskee arviolta yhtä 100 000: sta ihmisestä maailmanlaajuisesti, ja joillakin Israelin alueilla on raportoitu enemmän tapauksia.

Oireet

Krabbe-tautia on neljä alatyyppiä, joista jokaisella on oma puhkeaminen ja oireet.

Tyyppi 1InfantiiliAlkaa 3-6 kuukauden iästäTyyppi 2Myöhäinen infantiiliAlkaa 6 kuukauden ja 3 vuoden välilläTyyppi 3NuortenAlkaa 3-8-vuotiaanaTyyppi 4Aikuisten puhkeaminenAlkaa milloin tahansa 8 vuoden iän jälkeen

Koska Krabben tauti vaikuttaa hermosoluihin, monet sen aiheuttamista oireista ovat neurologisia. Tyyppi 1, infantiili, muodostaa 85-90 prosenttia tapauksista. Tyyppi 1 etenee kolmen vaiheen läpi:

• Vaihe 1: Alkaa noin 3--6 kuukautta syntymän jälkeen. Vaikuttavat vauvat lopettavat kehityksen ja muuttuvat ärtyisiksi. Heillä on korkea lihasten sävy (lihakset ovat jäykkiä tai jännittyneitä) ja vaikeuksia ruokinnassa.
• Vaihe 2: Hermosolujen vaurioituminen tapahtuu nopeammin, mikä johtaa lihasten käytön menetykseen, lihasten lisääntymiseen, selän kaarevuuteen ja näön vaurioitumiseen. Kohtaukset voivat alkaa.
• Vaihe 3: Pikkulapsesta tulee sokea, kuuro, tietämätön ympäristöstä ja kiinnittyy jäykkään asentoon. Tyypin 1 lasten elinikä on noin 13 kuukautta.

Muut Krabbe-taudin tyypit alkavat normaalin kehityksen jälkeen. Nämä tyypit etenevät myös hitaammin kuin tyyppi 1. Lapset eivät yleensä selviä yli kaksi vuotta tyypin 2 alkamisen jälkeen. Tyyppien 3 ja 4 elinajanodote vaihtelee, eikä oireet välttämättä ole yhtä vakavia.

Diagnoosi

Jos lapsesi oireet viittaavat Krabbe-tautiin, voidaan tehdä verikoe sen selvittämiseksi, onko heillä galaktosyyliseramidaasipuutos, mikä vahvistaa Krabben taudin diagnoosin. Lannerangan voi tehdä näytteen aivo-selkäydinnesteestä. Poikkeuksellisen korkeat proteiinitasot voivat osoittaa tautia. Jotta lapsi voi syntyä sairaudessa, molempien vanhempien on käytettävä mutatoitua geeniä - joka sijaitsee kromosomissa 14. Jos vanhemmat kantavat geeniä, heidän syntymättömälle lapselleen voidaan testata galaktosyyliseramidaasipuutos. Jotkut valtiot tarjoavat vastasyntyneiden testejä Krabben taudille.

Hoito

Krabben taudille ei ole parannuskeinoa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat viitanneet hematopoieettisten kantasolujen siirtoon (HSCT), kantasoluihin, jotka kehittyvät verisoluiksi, potentiaaliseksi hoidoksi. HSCT toimii parhaiten, kun sitä annetaan potilaille, joilla ei vielä ole oireita tai joilla on lieviä oireita. Hoito toimii parhaiten, kun se annetaan ensimmäisen elinkuukauden aikana. HCST voi hyödyttää niitä, joilla on myöhään alkava tai hitaasti etenevä sairaus, ja lapsia, joilla on infantiili alkava sairaus, jos niitä annetaan riittävän ajoissa. Vaikka HCST ei paranna tautia, se voi tarjota paremman elämänlaadun - viivästyttää taudin etenemistä ja pidentää elinajanodotetta. HCST: llä on kuitenkin omat riskinsä ja sen kuolleisuusaste on 15 prosenttia.

Nykyinen tutkimus tutkii hoitoja, jotka kohdistuvat tulehdusmerkkeihin, entsyymikorvaushoitoon, geeniterapiaan ja hermosolujen siirtoon. Nämä hoidot ovat kaikki alkuvaiheessa, eivätkä ne vielä rekrytoi kliinisiin kokeisiin.