Polycythemia vera on häiriö, jossa luuydin tuottaa liikaa punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita, mikä voi johtaa lisääntyneeseen verihyytymien riskiin.
Liian monta punasolua on merkittävin kliininen merkki polysytemia verasta. Mutaatio geenissä JAK2: lle, joka on proteiini, joka osallistuu solun sisällä tapahtuvaan signalointiin, on löydetty monilta ihmisiltä, joilla on tämä tila.
spanteldotru / Getty Images
Kuka saa polycythemia veran?
Polycythemia veraa voi esiintyä missä tahansa iässä, mutta se tapahtuu usein myöhemmin elämässä. Jos tarkastellaan kaikkien tämän sairauden omaavien ihmisten ikää, keskimääräinen ikä diagnoosissa olisi 60 vuotta, eikä sitä ole usein havaittu alle 40-vuotiailla. Polysytemia veran esiintyvyys on hieman suurempi miehillä kuin naisilla ja on suurin 70–79-vuotiailla miehillä.
Kuinka monta ihmistä tämä koskee?
On vaikea kertoa varmasti, koska henkilöllä voi olla tämä sairaus pitkään eikä hän tiedä sitä, mutta arviot ovat noin yksi tai kaksi ihmistä 100 000: sta.
Onkyologiaan erikoistuneen Wilmingtonissa (Delaware) toimivan biofarmaseuttisen yrityksen Incyte Corporationin mukaan Yhdysvalloissa on noin 25000 ihmistä, jotka elävät polysytemia veralla ja joita pidetään hallitsemattomina, koska he kehittävät vastustuskykyä tai suvaitsemattomuutta lääkehoidon, hydroksiurean, pääosalle. .
Onko se syöpä vai sairaus?
Polycythemia veralla on joitain syövän kaltaisia ominaisuuksia, koska siihen liittyy kypsymättömän solun hallitsematon jakautuminen eikä sitä voida parantaa. Tietäen tämän, oppiminen, että sinulla tai rakkaallasi on tämä häiriö, voi ymmärrettävästi olla stressaavaa. Tiedä kuitenkin, että tätä tilaa voidaan hallita tehokkaasti hyvin pitkään.
National Cancer Institute määrittelee polysytemia veran seuraavasti: ”Sairaus, jossa luuytimessä ja veressä on liian paljon punasoluja, mikä saa veren sakeutumaan. Valkosolujen ja verihiutaleiden määrä voi myös lisääntyä. Ylimääräiset verisolut voivat kerätä perna ja aiheuttaa sen suurentumisen. Ne voivat myös aiheuttaa verenvuotovaivoja ja saada hyytymiä verisuoniin. "
The Leukemia & Lymphoma Society -yhdistyksen mukaan polysytemia veraa sairastavilla ihmisillä on hiukan suurempi riski kuin muulla väestöllä sairastua leukemiaan taudin ja / tai tiettyjen vakiintuneiden lääkehoitojen seurauksena. Vaikka tämä on krooninen tila, jota ei voida parantaa, muista, että sitä voidaan yleensä hallita tehokkaasti pitkään, pitkään - eikä se yleensä lyhennä elinajanodotetta. Lisäksi komplikaatioita voidaan hoitaa ja ehkäistä lääkärin valvonnassa.
Eteneminen
Kyllä, mutta etenemisriskin yksityiskohtia tutkitaan edelleen. Vaikka ihmisillä ei ehkä ole oireita monien vuosien ajan, polysytemia vera voi johtaa useiden oireiden ja oireiden kehittymiseen, mukaan lukien väsymys, kutina, yöhikoilu, luukipu, kuume ja laihtuminen. Noin 30-40% ihmisistä, joilla on polysytemia vera, on laajentunut perna. Joillakin ihmisillä se voi johtaa heikentäviin oireisiin ja kardiovaskulaarisiin komplikaatioihin. Tämän taudin taakkaa tutkitaan edelleen aktiivisesti.
Diagnoosi
Hematokriittikonsentraatiota kutsuttua testiä käytetään sekä polysytemia veran diagnosointiin että ihmisen vasteen mittaamiseen hoitoon. Hematokriitti on punasolujen osuus veritilavuudessa, ja se annetaan yleensä prosentteina tai veren hemoglobiinipitoisuuden nousuna.
Terveillä ihmisillä hematokriitin pitoisuus vaihtelee naisilla noin 36-46% ja miehillä 42-52%. Muut tiedot, jotka voidaan saada verikokeista, ovat hyödyllisiä myös diagnoosissa, mukaan lukien mutaation - JAK2-mutaation - esiintyminen verisoluissa. Vaikka diagnoosin tekeminen ei ole pakollista, joillakin ihmisillä voi olla myös luuydinanalyysi osana työtä ja arviointia.
Polycythemia Vera Doctor -keskusteluopas
Hanki tulostettava opas seuraavalle lääkärisi vastaanotolle, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Lähetä itsellesi tai rakkaallesi.
KirjauduTämä lääkärikeskusteluopas on lähetetty osoitteeseen {{form.email}}.
Tapahtui virhe. Yritä uudelleen.
Hoito
The Leukemia & Lymphoma Society -lehden mukaan flebotomia tai veren poisto laskimosta on tavallinen hoidon lähtökohta useimmille potilaille. Tämä voi vähentää hematokriitin pitoisuutta, mikä yleensä parantaa tiettyjä oireita, kuten päänsärkyä, korvien sointia ja huimausta.
Lääkehoito voi sisältää aineita, jotka voivat vähentää punasolujen tai verihiutaleiden pitoisuuksia - yhdisteitä, joihin viitataan myelosuppressiivisina aineina. Yleisimmin käytetty myelosuppressiivinen aine polysytemia veraan on suun kautta annettu hydroksiurea. Yleisempiä sivuvaikutuksia ovat yskä tai käheys, kuume tai vilunväristykset, alaselän tai sivukipu sekä kivulias tai vaikea virtsaaminen.
Tietoja Jakafista polycythemia Veraan
Jakafi (ruxolitinib) on reseptilääke, jota käytetään polysytemia veraa sairastavien ihmisten hoitoon, jotka ovat jo ottaneet hydroksiureaa, eikä se toiminut tarpeeksi hyvin tai he eivät voineet sietää sitä. Jakafia käytetään myös tietyntyyppisten myelofibroosien - luuytimen arpeutumisen - hoitoon.
FDA: n mukaan Jakafi toimii estämällä entsyymejä nimeltä Janus Associated Kinase (JAK) 1 ja 2, jotka osallistuvat veren säätelyyn ja immunologiseen toimintaan. Lääkkeen hyväksyntä polysytemia veran hoidossa auttaa vähentämään laajentuneen pernan esiintymistä - splenomegaliaa - ja flebotomian tarvetta, menettelyä ylimääräisen veren poistamiseksi kehosta.
Yleisimmät haittavaikutukset, jotka liittyivät Jakafin käyttöön polysytemia veraa sairastavilla potilailla pätevissä kliinisissä tutkimuksissa, olivat alhainen punasolujen määrä (anemia) ja alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia). Yleisimmät ei-veriin liittyvät haittavaikutukset olivat huimaus, ummetus ja vyöruusu.
-count.jpg)
