Mikä on amyloidoosi?

Amyloidoosi on harvinainen tila, joka aiheuttaa epänormaalin amyloidiksi kutsutun proteiinin kertymisen koko kehoon. Tämä amyloidien kertyminen on vaarallista ja voi vahingoittaa elimiä ja vaurioittaa elimiä.

Amyloidi voi kerääntyä yhteen tai useampaan elimeen tai se voi muodostua koko kehoon. Useimpia amyloidoosityyppejä ei voida estää, mutta oireita voidaan hallita hoidolla. Tässä on mitä sinun on tiedettävä amyloidoosista, mukaan lukien tyypit, oireet, syyt, diagnoosi ja hoito.

Amyloidoosin tyypit

Jotkut amyloidoosityypit voivat olla hengenvaarallisia, kun taas toiset aiheuttavat vähemmän haittaa. Amyloidoosin tyyppi riippuu kerääntyvän proteiinin tyypistä.

Yleisimmät amyloidoosityypit ovat amyloidinen kevytketjuinen amyloidoosi, autoimmuuninen amyloidoosi, familiaalinen amyloidoosi, laaja-tyyppinen (tai seniili) amyloidoosi, dialyysiin liittyvä ja sydämen amyloidoosi.

Kevyt ketju amyloidoosi

Kevytketjuinen amyloidoosi (AL-amyloidoosi) - jota kutsutaan myös primaariseksi amyloidoosiksi - on yleisin amyloidoosityyppi, jonka osuus on 70% amyloidoosista kärsivistä ihmisistä.

AL-amyloidoosilla kehon immuunijärjestelmä tuottaa epänormaaleja vasta-aineita (proteiineja), joita kutsutaan kevyiksi ketjuiksi. Normaalisti luuydinsolut - plasmasolut - tuottavat vasta-aineita, jotka taistelevat infektioita vastaan. Mutta joskus plasmasolut voivat tuottaa ylimääräisiä vasta-aineita, joita kutsutaan kevyiksi ketjuiksi, jotka taittuvat väärin ja sitoutuvat yhteen muodostaen amyloidikuituja.

Amyloidikuidut kiertävät verenkierrossa ja kertyvät koko kehoon, mikä johtaa elinvaurioihin. Elimiin, joihin voi vaikuttaa, kuuluvat sydän, munuaiset, hermot, iho, pehmytkudokset, kieli ja suolisto.

Autoimmuuninen amyloidoosi

Autoimmuuninen amyloidoosi (AA) - jota kutsutaan myös toissijaiseksi amyloidoosiksi - esiintyy kroonisen tulehdussairauden tai kroonisen infektion reaktion seurauksena. Korkea tulehdus- ja infektiotaso voi aiheuttaa maksasi tuottamaan suuria määriä seerumin amyloidi A -proteiinia (SAA).

Jatkuva tulehdus voi saada osan SAA-proteiineista - AA: sta - erottumaan ja kerrostumaan kudoksiin. Normaaleissa olosuhteissa tulehdusreaktio hajottaa SAA-proteiinit ja se kierrätetään, kuten tapahtuisi kaikkien proteiinien kanssa.

Tutkijat eivät tiedä, miksi SAA ei hajoa kokonaan joillekin ihmisille, etenkin kroonista tulehdussairautta sairastaville. Heille AA-amyloidikerrostumia esiintyy monissa heidän ruumiinsa kudoksissa, ja munuaiset kärsivät yleisimmin.

AA-amyloidoosia sairastavilla ihmisillä voi olla komplikaatioita muista elimistä, kuten sydämestä, ruoansulatuskanavasta, maksasta, pernasta ja kilpirauhasesta.

Mikä tahansa krooninen tulehdustila voi johtaa AA-amyloidoosiin, mutta ihmisillä, joilla on reumaattisia sairauksia, kuten nivelreuma ja tulehduksellinen suolistosairaus, näyttää olevan suurin riski.

AA-amyloidoosi liittyy myös perinnöllisiin sairauksiin, jotka häiritsevät tulehduksellisia geenejä, kuten familiaalinen Välimeren kuume (FMR). FMR aiheuttaa usein kuumeen jaksoja, joihin liittyy usein vatsan, rinnan tai nivelten kipua.

Transtyretiini-amyloidoosi

Transtyretiini (ATTR) -amyloidoosi on toiseksi yleisin amyloidoosityyppi. ATTR-amyloidoosia on kahta tyyppiä: perinnöllinen (tuttu) ATTR-amyloidoosi ja villityypin ATTR-amyloidoosi.

Transtyretiini (TTR) on maksassa tuotettu proteiini, joka auttaa siirtämään kilpirauhashormonia ja D-vitamiinia verenkiertoon. ATTR-amyloidoosin myötä TTR muuttuu epävakaaksi ja hajoaa, laskeutuen sydämeen tai hermoihin.

Perinnöllinen ATTR (hATTR) amyloidoosi

Tämän tyyppinen amyloidoosi johtuu TTR: n geenimutaatiosta, joka on peritty yhdeltä vanhemmalta. Tämä tarkoittaa, että hATTR toimii perheissä, vaikka sairauden omaava sukulainen tai geenimutaatio ei tarkoita, että sairaus kehittyy.

Geenimutaation saaminen ei myöskään voi ennustaa, milloin sinut diagnosoidaan tai kuinka vakavat oireesi ovat. Sen lisäksi, että perinnöllinen hATTR vaikuttaa sydämeen ja hermoihin, se voi vaikuttaa ruoansulatuskanavaan ja munuaisiin ja aiheuttaa turvotusta ja muita oireita koko kehossa.

Villityypin ATTR-amyloidoosi

Villityypin ATTR-amyloidoosissa amyloidi johtuu normaalista villityypin proteiinista, mikä tarkoittaa, että geeni on normaali. Tämän tyyppinen amyloidoosi ei ole perinnöllinen. Pikemminkin henkilön iän myötä normaali TTR-proteiini muuttuu epävakaaksi, taittuu väärin ja muodostaa amyloidikuituja.

Nämä kuidut pääsevät yleensä ranteeseen kapealle reitille, jota kutsutaan rannekanavaksi, mikä johtaa rannekanavan oireyhtymään, joka aiheuttaa käsien ja käsivarsien tunnottomuutta ja kihelmöintiä. Kuidut voivat myös kerääntyä selkäydinkanavaan, mikä johtaa selkärangan ahtaumaan, ja sydämessä johtaa sydämen vajaatoimintaan tai epäsäännölliseen sydämen rytmiin.

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi

Dialyysiin liittyvä amyloidoosi (DRA) vaikuttaa ihmisiin, jotka ovat olleet dialyysissä pitkään, ja se on yleistä myös vanhemmilla aikuisilla.

Amyloidoosin tyyppi johtuu beeta-2-mikroglobuliinikertymien kertymisestä veressä, jotka voivat kerääntyä moniin kudoksiin - yleisimmin luihin, niveliin ja jänteisiin.

Sydämen amyloidoosi

Amyloidikertymät voivat myös vaikuttaa sydämen lihakseen ja tehdä siitä jäykän.Kerrostumat heikentävät sydäntä ja vaikuttavat sen sähköiseen rytmiin. Sydämen amyloidoosi vähentää myös veren virtausta sydämeen. Lopulta sydän ei pysty pumppaamaan normaalisti.

Amyloidoosin oireet

Amyloidoosin oireet ovat yleensä hienovaraisia ​​ja vaihtelevat sen mukaan, missä amyloidiproteiini kerääntyy.

Amyloidoosin yleisiä oireita ovat:

• Ihon muutokset, joihin voi sisältyä vahamainen paksuuntuminen, rintakehän, kasvojen ja silmäluomien helposti muodostuvat mustelmat tai violetit läiskät silmien ympärillä
• Vaikea väsymys, joka voi vaikeuttaa jopa yksinkertaisimmatkin tehtävät
• Huimaus tai melkein pyörtyminen seisten, koska ne vaikuttavat verenpainetta sääteleviin hermoihin
• Käsien tai jalkojen tunnottomuus, kihelmöinti, heikkous tai kipu - tämä johtuu siitä, että amyloidiproteiinit kerääntyvät sormien, varpaiden ja jalkapohjien hermoihin
• Virtsa muuttuu, kun amyloidoosi vahingoittaa munuaisia ​​aiheuttaen proteiinien vuotamisen verestä virtsaan. Virtsa voi myös näyttää vaahtoavalta.
• Jalkojen, jalkojen, nilkkojen ja / tai vasikoiden turvotus
• Ripuli tai ummetus, kun amyloidoosi vaikuttaa suolistoa sääteleviin hermoihin
• Suurentunut kieli, jos amyloidoosi vaikuttaa kielen lihaksiin
• Lihasten laajentuminen myös hartioilla
• Tahaton ja merkittävä painonpudotus proteiinihäviön takia.
• Ruokahalun menetys
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, jotka vaikeuttavat ruoan sulattamista ja ravinteiden imemistä

Sydämen amyloidoosia sairastavien ihmisten oireita ovat:

• Epäsäännöllinen syke
• Hengenahdistus jopa kevyellä aktiivisuudella
• Sydämen vajaatoiminnan merkit - jalkojen ja nilkkojen turvotus, voimakas väsymys, heikkous jne.

Syyt

Jotkut amyloidoosityypit johtuvat ulkopuolisista tekijöistä, kuten tulehdussairaudet tai pitkäaikainen dialyysi. Jotkut tyypit ovat perinnöllisiä ja geenimutaatioiden aiheuttamia. Monet vaikuttavat useisiin elimiin, kun taas toiset voivat vaikuttaa vain yhteen kehon osaan.

Tietyt riskitekijät voivat altistaa henkilön amyloidoosille. Näitä voivat olla:

• Ikä: Suurin osa ihmisistä, joilla on diagnosoitu AL-amyloidoosi, ovat 50-65-vuotiaita, vaikka nuoret kuin 20-vuotiaat voivat kehittää tämän tilan.
• Sukupuoli: AL-amyloidoosi vaikuttaa enemmän miehiin kuin naisiin.
• Muut sairaudet: Kroonisia infektioita ja tulehdussairauksia sairastavilla on suurempi riski AA-amyloidoosiin.
• Perhehistoria: Jotkut amyloidoosityypit ovat perinnöllisiä.
• Rotu: Afrikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä on lisääntynyt sydämen amyloidoosiin liittyvän geneettisen mutaation kantaminen.
• Munuaisdialyysi: Dialyysiä saavilla ihmisillä epänormaalit amyloidiproteiinit voivat kerääntyä veressä ja kerääntyä kudokseen.

Diagnoosi

Amyloidoosin diagnosointi voi olla vaikeaa, koska oireet voivat olla epämääräisiä eikä spesifisiä. Siksi on tärkeää jakaa lääkärillesi niin paljon tietoa kuin mahdollista, jotta he voivat diagnosoida.

Lääkäri aloittaa suorittamalla perusteellisen fyysisen kokeen ja pyytämällä yksityiskohtaista sairaushistoriaa. He pyytävät myös erilaisia ​​testejä diagnoosin tekemiseksi.

Testaus voi sisältää:

• Veren ja virtsan testaus: Sekä verityö että virtsatesti voivat tarkistaa amyloidiproteiinipitoisuuden. Verikokeet voivat myös tarkistaa kilpirauhasen ja maksan toiminnan.
• Echokardiogrammi: Tämä on kuvantamistesti, jossa käytetään ääniaaltoja sydämen kuvien ottamiseen.
• Biopsia: Biopsian avulla lääkäri poistaa kudosnäytteen maksasta, munuaisista, hermoista, sydämestä tai muusta elimestä selvittääkseen, minkä tyyppisiä amyloidikertymiä sinulla voi olla.
• Luuytimen aspiraatio ja biopsia: Luuytimen aspiraatiotesti käyttää neulaa pienen nestemäärän poistamiseksi luun sisältä. Luuytimen biopsia poistaa kudoksen luun sisältä. Nämä näytteet lähetetään sitten laboratorioon epänormaalien solujen tarkistamiseksi.

Kun lääkäri on diagnosoinut amyloidoosin, he haluavat selvittää minkä tyyppinen sinulla on. Tämä voidaan tehdä käyttämällä immunohistokemiaa ja proteiinielektroforeesia.

Immunohistokemia (IHC) on yleisimmin käytetty menetelmä amyloidoosin alatyypiksi.Tämä testi sisältää kudosten keräämisen spesifisten amyloidimolekyylien havaitsemiseksi soluista.

Proteiinielektroforeesitestillä voidaan tunnistaa ja mitata tiettyjen epänormaalien proteiinien läsnäolo, normaalien proteiinien puuttuminen ja / tai havaita erilaisia ​​elektroforeesimalleja, jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin.

Tämä testi voidaan tehdä joko virtsanäytteellä tai verinäytteellä. Kun sitä käytetään yhdessä IHC-testauksen kanssa, se voi havaita 90% amyloidoosista.

Hoito

Amyloidoosille ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi hallita tilan oireita ja rajoittaa amyloidiproteiinien tuotantoa. Kun amyloidoosin on aiheuttanut toinen sairaus, myös taustalla olevan tilan hoitaminen voi olla hyödyllistä.

Amyloidoosin hoitoon käytettäviä lääkkeitä ovat:

Kemoterapialääkkeet: Monia samoja lääkkeitä, joita käytetään tietyntyyppisten syöpien hoitoon, käytetään amyloidoosin hoitoon. Nämä lääkkeet voivat auttaa pysäyttämään amyloidiproteiineista vastuussa olevien epänormaalien solujen kasvun.

Sydänlääkkeet: Jos amyloidoosi on vaikuttanut sydämeesi, lääkäri saattaa sisällyttää verenohennuslääkkeitä hyytymisriskin vähentämiseksi ja lääkkeitä sykkeen hallintaan. He voivat myös määrätä lääkkeitä, jotka vähentävät sydämen ja munuaisten rasitusta. Saatat joutua vähentämään suolan saantiasi ja ottamaan diureetteja (vähentämään kehon vettä ja suolaa).

Kohdennetut hoidot: Kohdennetut hoidot, kuten Onpattro (patisiran) ja Tegsedi (inotersen), voivat häiritä amyloidiproteiineja tuottaville geeneille lähetettyjä signaaleja. Muut lääkkeet, kuten Vyndamax (tafamidis), voivat stabiloida proteiineja verenkierrossa ja estää amyloidikerrostumia.

Jotkut ihmiset saattavat tarvita leikkausta tai muita toimenpiteitä amyloidoosin hoitamiseksi:

• Elinsiirto: Jotkut ihmiset saattavat tarvita munuaisen, maksan tai sydämensiirron, jos amyloidikertymät ovat vahingoittaneet näitä elimiä vakavasti.
• Dialyysi: Henkilö, jonka munuaiset ovat vahingoittuneet amyloidoosista, saattaa tarvita dialyysiä suodattaa jätteet, suolat ja muut nesteet verestä säännöllisesti.
• Autologinen veren kantasolusiirto: Tämä toimenpide korjaa omat kantasolusi verestäsi ja suurten annosten kemoterapian jälkeen ne palautetaan.

Sana Verywelliltä

Amyloidoosia ei voida parantaa tai estää. Se voi olla tappava, jos se vaikuttaa sydämeen tai munuaisiin. Mutta varhainen diagnoosi ja hoito ovat elintärkeitä selviytymisen parantamiseksi.

Keskustele lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoistasi ja siitä, miten voit varmistaa, että hoitosi tekee sen, mitä sen pitäisi. Lääkäri voi tehdä säätöjä tarpeen mukaan oireiden vähentämiseksi, komplikaatioiden estämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.