Yleiskatsaus nuorten myelomonosyyttiseen leukemiaan

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) on harvinainen ja aggressiivinen verisyöpä, joka vaikuttaa imeväisiin ja pikkulapsiin. JMML on alle 1% lapsuuden leukemioista, ja se diagnosoidaan yleensä kahden vuoden iässä. Se on yli kaksi kertaa niin yleinen pojilla kuin tytöillä.

Istockphoto.com / Maksi Mages

JMML: ää kutsutaan myös juvenile krooniseksi myelogeeniseksi leukemiaksi (JCML), juvenile krooniseksi granulosyyttiseksi leukemiaksi, krooniseksi ja subakuutiksi myelomonosyyttiseksi leukemiaksi ja infantiiliseksi monosomiaksi 7.

Oireet

JMML: n merkit ja oireet liittyvät epänormaalien solujen kertymiseen luuytimessä ja elimissä. Ne voivat sisältää:

Kalpea iho
Toistuvat kuumeet tai infektiot
Epänormaali verenvuoto tai mustelmat
Vatsan turvotus suurentuneen pernan tai maksan vuoksi
Turvonneet imusolmukkeet
Ihottuma
Vähentynyt ruokahalu
Krooninen yskä
Vaikeuksia hengittää
Kehityksen viivästykset
Luu- ja nivelkipu

Nämä voivat olla myös merkkejä ja oireita muista ei-syöpätiloista. Jos olet huolissasi lapsesi terveydestä, parasta on käydä terveydenhuollon tarjoajalla.

Taudin eteneminen

JMML: n kulku voi vaihdella lapsesta toiseen. Yleisesti ottaen JMML toimii kolmella eri tavalla:

Ensimmäisessä tyypissä tauti etenee nopeasti.
Toisessa tyypissä on ohimenevä jakso, jolloin lapsi on vakaa, jota seuraa nopeasti etenevä kurssi.
Kolmannessa tyypissä lapset voivat parantua ja pysyä vain lievästi oireenmukaisina jopa yhdeksän vuoden ajan, jolloin tauti etenee nopeasti, ellei sitä hoideta asianmukaisesti.

Syyt

JMML tapahtuu, kun geneettiset mutaatiot kehittyvät luuytimen DNA: ssa. Tämä saa luuytimen tuottamaan epämuodostuneita valkosoluja (nimittäin monosyyttejä), jotka eivät kypsy ja alkavat nopeasti lisääntyä hallitsemattomasti.

Kun epänormaalien solujen määrä kasvaa, ne alkavat ottaa luuytimen haltuunsa ja häiritä sen ensisijaista päätehtävää, joka on tuottaa terveitä punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita.

Tutkijoiden ei ole vielä tunnistettu JMML: n käynnistämiseen tarvittavia erityisiä mutaatioyhdistelmiä, mutta he ovat havainneet, ettäNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, jaCBLgeenejä esiintyy 85 prosentilla JMML-lapsista. Kaikki nämä mutaatiot voidaan periä vanhemmilta.

Lapsilla, joilla on tyypin I neurofibromatoosi ja Noonanin oireyhtymä, on lisääntynyt JMML-riski. Itse asiassa jopa 20,8 prosentilla lapsista, joilla on diagnosoitu JMML, on myös Noonan-oireyhtymä (harvinainen geneettinen häiriö, joka estää normaalin kehityksen eri kehon osissa).

Diagnoosi

JMML: n diagnosoimiseksi lääkärit tutkivat verikokeiden, luuytimen aspiraation ja biopsian tulokset. Näille näytteille voidaan tehdä geneettinen testaus JMML: ään vahvasti liittyvien mutaatioiden tunnistamiseksi. Tietyt havainnot viittaavat vahvasti JMML: ään:

Kohonnut valkosolujen määrä (erityisesti korkeat monosyytit)
Matala punasolujen määrä (anemia)
Alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia)
Poikkeavuudet kromosomissa 7

Kuvantamistestejä (kuten röntgenkuva, TT-skannaus, MRI tai ultraääni) voidaan käyttää tarkistamaan, että rinnassa on leukemiasolujen massa, joka voi vaikuttaa hengitykseen tai verenkiertoon.

Philadelphian kromosomin puute auttaa erottamaan JMML: n vastaavasta tilasta, jota kutsutaan krooniseksi myelooiseksi leukemiaksi (CML).

Hoito

Toisin kuin muut syöpät, JMML: llä on yleensä huono vaste kemoterapiaan. Purinethol (6-merkaptopuriini) ja Sotret (isotretinoiini) ovat lääkkeitä, joita on käytetty pienellä menestyksellä. Koska kemoterapia on vähäistä hyötyä JMML: n hoidossa, se ei ole standardi.

Allogeeninen kantasolusiirto on ainoa hoito, joka voi tarjota pitkäaikaisen parannuskeinon JMML: lle. Samanlaiset menestysprosentit havaitaan vastaavien perheen kantasolujen luovuttajien tai vastaavien perheen ulkopuolisten luovuttajien kanssa.

Tutkimukset viittaavat siihen, että JMML: n uusiutumisaste kantasolusiirron jälkeen voi olla jopa 50%. Uusiutuminen tapahtuu melkein aina vuoden kuluessa. Huolestuttavista luvuista huolimatta JMML-lapset saavat usein jatkuvan remission toisen kantasolusiirron jälkeen.

Kirurgian rooli JMML: n hoidossa on kiistanalainen. Yksi lasten onkologiaryhmän (COG) julkaisema protokolla suosittelee pernan poistamista (splenektomia) JMML-lapsilla, joilla on laajentunut perna. Ei tiedetä, ylittääkö leikkauksen pitkäaikainen hyöty riskit.

Aggressiivisen hoidon tarpeesta huolimatta JMML-lapsilla on paljon paremmin kuin koskaan ennen. Eräässä tutkimuksessa kerrottiin, että viiden vuoden eloonjäämisaste lapsilla, joille tehdään kantasolusiirto, on 50–55%.

Näiden lukujen parantamiseksi edistytään päivittäin.

Sana Verywelliltä

Vanhempana yksi vaikeimmista kuviteltavissa olevista asioista on vauvan tai lapsen sairastuminen. Tämäntyyppinen sairaus voi aiheuttaa valtavan rasituksen lapselle ja muulle perheelle. Saatat kamppailla selittääksesi monimutkaisen tilanteen lapsillesi, etkä pysty käärimään päätäsi sen ympärille.

Hyödynnä syöpäkeskuksesi tarjoamia tukiryhmiä tai resursseja sekä läheisten, ystävien, perheen ja naapureiden tukea. Vaikka sinä ja perheesi saatat kokea monenlaisia tunteita ja tunteita, on tärkeää muistaa, että parannukseen on toivoa ja että jotkut JMML-lapset elävät edelleen terveellistä ja tuottavaa elämää.