Harvinaiset Sairaudet

Smith Lemli Opitzin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka johtaa epätavalliseen kasvojen ulkonäköön, älylliseen ja käyttäytymisvaikeuteen sekä pieneen päähän.

Hypofysiitti on tila, johon liittyy aivolisäkkeen turvotus. Aivolisäke on aivoissa, joka kontrolloi hormonien vapautumista.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa erittäin vaaleat hiukset, silmät ja ihon.

Perheellinen dysautonomia on vakava geneettinen tila, joka vaikuttaa autonomiseen hermostoon, mikä johtaa ongelmiin, kuten verenpaineen epävakaus.

Kliinisissä tutkimuksissa tutkijat tutkivat tällä hetkellä geeniterapiaa potentiaalisesti parantavana sirppisolusairauden hoitona.

Chediak-Higashin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka sisältää neurologisia poikkeavuuksia, verikysymyksiä, okulokutaanista albinismia ja bakteeri-infektioita. Lisätietoja.

Apert-oireyhtymä on harvinainen häiriö, joka johtuu FGFR2-geenin geneettisestä mutaatiosta. Lisätietoja oireista, syistä ja elämänlaadusta.

Koko eksomin sekvensointi (WES) on geneettinen testi, jolla voidaan tunnistaa tauteja aiheuttavat muutokset geeneissäsi. Lisätietoja eduista ja haitoista.

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi on perinnöllinen sairaus, jossa paksusuolessa, peräsuolessa ja ohutsuolessa esiintyy monia hyvänlaatuisia kasvaimia (polyyppejä).

Parry Rombergin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa vähitellen kasvojen ihoon ja pehmytkudokseen. Taudin erityinen syy on tuntematon.

Imeväisillä, joilla on seksuaalisen kehityksen häiriöitä, voi olla epäselviä sukuelimiä, yhdistettyjä mies- / naiselimiä tai ruumiita, jotka eivät vastaa heidän kromosomiaan.

Mustan keuhkosairauden ilmaantuvuus ja vakavuus lisääntyy Yhdysvalloissa. Tutustu määritelmiin, tilastoihin, hoitoon, ennusteeseen ja ennaltaehkäisyyn.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva on harvinainen tila, jossa sidekudos ja lihas korvataan vähitellen luulla.

Wolframin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa usein diabetesta ja muita oireita. Lisätietoja diagnoosista ja hoidosta.

Mitkä ovat lihasdystrofian syyt? Opi kuinka genetiikalla on merkitys ja onko olemassa riskitekijöitä, jotka voivat aiheuttaa lihasdystrofiaa.

Tarkastellaan joitain Morgellonsin taudin (MD), hämmentävän ihosairauden, oireista ja nykyisistä tutkimuksista.

Idiopaattinen keuhkofibroosi on erittäin vakava keuhkosairaus, jossa arpikudos muodostuu keuhkoihin. Uuden hoidon tutkimus on lupaavaa.

Tutustu Pataun oireyhtymään tai Trisomy 13: een, mukaan lukien sen esiintyvyys, oireet, diagnoosi ja hoito.

Sarkoidoosi on tulehdussairaus, joka tuottaa solupaloja (granuloomia) elimissä. Hallituksen hyväksymä sisätautilääkäri tarkastaa.

Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä on hengitysvaikeus, joka alkaa ensimmäisen elinvuoden aikana. Lisätietoja CCHS: n oireista.