Yleiskatsaus oikean kammion arytmogeeniseen kardiomyopatiaan

Aritmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC) on geneettinen tila, jossa normaali sydänlihas korvataan kuituisella, rasvakudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa. Tärkein syy ARVC: hen on merkittävä, että se voi aiheuttaa mahdollisesti vaarallisia sydämen rytmihäiriöitä. (ARVC on tämän tilan "uusi" nimi, jota aiemmin kutsuttiin "oikean kammion arytmogeeniseksi dysplasiaksi".)

ARVC on harvinaista, mutta ei harvinaista. Se löytyy jokaisesta 2000 - 5000 aikuisesta, jos etsit sitä. Ainoa kerta, kun yleisö kuulee yleensä ARVC: stä, on nuori urheilija, joka kuolee yhtäkkiä, koska ARVC on yksi nuorten urheilijoiden äkilliseen kuolemaan liittyvistä sydänsairauksista.

Oireet

Vaikka ARVC on kardiomyopatia - eli sydänlihassairaus - se aiheuttaa vain harvoin lihasongelmia, jotka ovat riittävän laajoja sydämen vajaatoiminnan tuottamiseksi. Sen kliininen merkitys on pikemminkin se, että se voi aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä - erityisesti ennenaikaisia ​​kammiokomplekseja, kammiotakykardiaa ja joskus kammiovärinää.

ARVC: n aiheuttamat oireet liittyvät yleensä sen mahdollisesti aiheuttamiin rytmihäiriöihin. ARVC-potilaat kuvaavat yleisesti sydämentykytystä, pyörrytystä tai pyörtymistä. Valitettavasti äkillinen kuolema voi myös esiintyä, ja vielä valitettavasti äkillinen kuolema voi olla ensimmäinen merkki siitä, että sydänongelmia on.

Vaikka ARVC voi aiheuttaa äkillisen kuoleman milloin tahansa, tämä tapahtuma näyttää esiintyvän todennäköisemmin fyysisen rasituksen jaksojen aikana kuin levossa. Siksi ARVC on yksi olosuhteista, joka aiheuttaa äkillisen kuoleman ilmeisesti terveillä, nuorilla urheilijoilla. Koska äkillinen kuolema voi kuitenkin esiintyä myös rutiinitoiminnan aikana tai levossa, liikunnasta pidättäytyminen ei yleensä riitä lievittämään riskiä ARVC-potilailla.

Joillakin ARVC-potilailla - 5% - 10% - ei ole mitään oireita tai ensimmäinen oire on kuolema. Jotkut näistä ihmisistä diagnosoidaan, kun heidät tutkitaan häiriön vuoksi, koska perheenjäsenellä on diagnosoitu se.

Diagnoosi

ARVC: n diagnosointi suoritetaan tutkimalla elektrokardiogrammaa (joka usein osoittaa QRS-kompleksin tietyn kokoonpanon) ja ehokardiogrammia (joka osoittaa usein tyypillisiä poikkeavuuksia oikean kammion - ja joskus vasemman kammion) sydämessä.

Jos äkillisen kuoleman diagnoosi tai riski on edelleen epävarma, joskus sydämen MRI voi auttaa kiinnittämään asiat. Geneettinen testaus voi myös auttaa diagnoosin tekemisessä, ja sitä suositellaan kaikille ihmisille, joilla on tämä sairaus, jotta heidän sukulaisensa voidaan seuloa.

Vaikka elektrofysiologinen testaus voi joskus olla hyödyllistä erottaa ARVC: n aiheuttama kammiotakykardia muiden sydänsairauksien aiheuttamasta kammiotakykardiasta, tällainen testaus ei ole rutiininomaisesti hyödyllistä eikä sitä yleensä tarvita.

Kun diagnoosi on tehty, geneettistä seulontaa suositellaan myös ensimmäisen asteen sukulaisille. Noin joka kolmas ARVC-potilaalla olevan ensimmäisen asteen sukulainen myös lopulta kehittää tämän tilan.

Hoito

ARVC: n hoidon päätavoitteena on estää sydämen äkillinen kuolema kammiotakykardiasta tai fibrillaatiosta.

Koska äkillinen kuolema liittyy usein liikuntaan tässä tilassa, urheilijoiden, joilla on ARVC, tulisi pidättäytyä kaikista kilpailulajeista, lukuun ottamatta matalan intensiteetin aktiviteetteja, kuten golfia tai keilailua. Lisäksi heidän tulisi pidättäytyä kaikesta toiminnasta, joka aiheuttaa merkittävää sydämentykytystä tai pyörtymistä.

ARVC: hen liittyvät rytmihäiriöt näyttävät tuovan esiin sympaattinen stimulaatio - autonomisen hermoston osa, joka lisää adrenaliinitasoja ja on vastuussa taistelusta tai lentovasteesta. Siksi liikunta on ongelma ARVC: ssä. Joten useimmat kardiologit suosittelevat beetasalpaajien käyttöä tässä tilassa, jotta adrenaliinin vaikutus tylsistyy sydämessä.

Kuten aiemmin todettiin, pelkkä liikunnasta pidättäytyminen ei kuitenkaan usein riitä. Istutettavia defibrillaattoreita suositellaan usein ihmisille, joilla on ARVC, erityisesti kaikille, joilla on ollut sydänpysähdys, pitkäkestoisen kammiotakykardian jakso, selittämättömän pyörtymisen jakso tai joiden kuvantaminen osoittaa sydänlihaksen laajaa osallistumista. A

ARVC-potilailla, joilla ei ole korkean riskin arviointiin liittyviä ominaisuuksia eikä oireita, hoito voi sisältää beetasalpaajia tai ei. AHA: n ja ACC: n mukaan beetasalpaajat saattavat tällä hetkellä olla hyödyllisiä, vaikka HRS: n mielestä ei ole tarpeeksi todisteita pitkäaikaisen beetasalpaajan hoidon tukemiseksi geenin kantajille, joita ei vaikuta. liikunta lisää ARVC-oireiden, myös äkillisen kuoleman, riskiä.

ARVC-potilailla, joilla on ollut jatkuvaa kammioperäistä rytmihäiriötä, pitkäaikainen ennuste näyttää parantuneen, jos he välttävät liikuntaa, ottavat beetasalpaajia, saavat implantoitavan defibrillaattorin ja (joissakin tapauksissa) ottavat rytmihäiriölääkettä. Ennuste riippuu myös siitä, mitkä sydämen osat ovat mukana ja muut yksittäiset tekijät.

Sana Verywelliltä

Aritmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia on geneettinen tila, joka voi tuottaa mahdollisesti tappavia sydämen rytmihäiriöitä ja on yksi nuorten urheilijoiden äkillisen kuoleman syistä. Aggressiivisella hoidolla ihmiset, joilla on tämä tila, pärjäävät tyypillisesti melko hyvin.