Onko multippeliskleroosi perinnöllinen?

Multippeliskleroosi (MS) ei ole suoraan perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että MS: tä ei siirretä lopullisesti perheen sukupolvien kautta (esimerkiksi et kehitä MS: tä automaattisesti, koska äidilläsi, isälläsi tai sisarellasi on se).

Se sanoi, että MS: llä on perinnöllinen komponentti. Jotkut ihmiset kehittävät todennäköisemmin MS: tä kuin toiset geneettisen rakenteensa perusteella.

Tilastot ja jäsenvaltiot

Tilastojen tarkastelu voi toivottavasti auttaa sinua ymmärtämään paremmin geenien roolia lisätäksesi rakkaasi riskiä saada MS.

Harkitse seuraavaa:

• Koko väestössä henkilöllä on 0,1% - 0,2% mahdollisuus kehittää MS. Tämä tarkoittaa, että noin yksi 500-750 ihmisestä saa MS: n elinaikanaan.
• Henkilön riski kasvaa 2-4 prosenttiin, jos hänellä on sisar, jolla on MS.
• MS-tautia sairastavien lasten lapsilla on vielä korkeampi riski sairastua MS: ään 3–5%.
• Suurin riski sairastua MS: hen on olla identtinen kaksosena MS-potilaalla. Näissä tapauksissa riski on noin 30%.

Avainasia

Se, että identtinen kaksoset, joilla on MS, ei aina myöskään kehitä MS: tä (vaikka heillä on sama DNA), ajaa kotiin, että geenien lisäksi muiden tekijöiden on oltava pelissä.

Geneettiset tutkimukset ja MS

Perhetutkimusten ja tilastojen lisäksi asiantuntijat tarkastelevat tarkasti MS-patogeneesiin liittyviä spesifisiä geenejä.

Laajassa tutkimuksessa, johon osallistui yli 47 000 MS-tautia sairastavaa ihmistä, tutkijat tunnistivat yli 230 geenimuunnosta, joihin liittyy suurempi mahdollisuus kehittää MS.

Geneettinen muunnos on toinen sana mutatoidulle geenille, mikä tarkoittaa, että geenin DNA-sekvenssissä on muutoksia.

Tarkemmin sanottuna tässä tutkimuksessa löydettiin 32 geneettistä muunnosta suuressa histokompatibiliteettikompleksissa (MHC) sekä yksi geneettinen muunnos kromosomissa X (ensimmäinen "MS-geeni", joka löydettiin sukupuolikromosomista). MHC: n ulkopuolella löydettiin kaksisataa geneettistä muunnosta.

Suuri histosoveltuvuuskompleksi (MHC)

Asiantuntijat ovat jo jonkin aikaa linkittäneet MS: n MHC-alueen geeneihin. MHC on hienostunut geenisarja, joka koodaa proteiineja, jotka auttavat immuunijärjestelmää tunnistamaan vieraita aineita kehossa.

Jos yksi tai useampi näistä geeneistä on mutatoitunut, immuunijärjestelmä voi sitoutua harhaanjohtavasti (ja edistää hyökkäystä) normaaleja, terveellisiä aineita (kuten myeliinivaipan muodostavien proteiinien tapaan, kuten MS: n tapauksessa).

Sopimattoman proteiineihin sitoutumisen lisäksi MS: ssä tutkimus viittaa siihen, että MHC-alueen geenit voivat vaikuttaa henkilön MS: n vakavuuteen ja olla vuorovaikutuksessa mahdollisten ympäristötekijöiden, erityisesti D-vitamiinin, kanssa.

B-solut

Edellä olevassa tutkimuksessa havaittiin myös ylimäärä näitä MS: hen liittyviä geneettisiä muunnoksia B-soluissa. Tämä havainto viittaa B-soluihin (eräänlainen immuunijärjestelmän solu) mahdollisesti osallistuviksi MS: n varhaisimpiin vaiheisiin.

Mielenkiintoista on, että uudet MS-hoidot, etenkin Ocrevus (ocrelizumabi), kohdistavat B-soluja.

Geeniesi ulkopuolella

Vaikka geenisi saattavat altistaa sinut tai tehdä sinusta haavoittuvamman MS: n kehittymiselle, ympäristössäsi on oltava läsnä tiettyjä tekijöitä, jotta tauti lopulta ilmenisi.

Vaikka tarkkoja tekijöitä ei ole vielä selvitetty, tutkijat epäilevät seuraavien syyllisten olevan:

• D-vitamiini
• Suolibakteerit
• Tupakointi
• Virusinfektiot, kuten Epstein-Barr-virus

Bottom Line

Geenien ja ympäristön ainutlaatuinen ja monimutkainen vuorovaikutus määrää todennäköisesti, kehitätkö MS: tä.

Sana Verywelliltä

Kotiin viemisen sanoma on, että vaikka genetiikalla ei ole suuntaa peritty, sillä on rooli MS: n kehityksessä, ja sitä tukevat sekä geneettiset että perhetutkimukset.

Tällä hetkellä MS: lle ei ole olemassa tavanomaista geneettistä testiä. Vaikka niin oli, on tärkeää pitää mielessä, että tiettyjen "MS: hen liittyvien geenien" kantaminen tekee sinusta vain alttiimman taudin kehittymiselle. Myös muilla tekijöillä on merkitys.