Lissencephalyn oireet, syyt ja hoito

Lissencephaly on harvinainen neurologinen tila, joka johtaa usein vakaviin kehitysviiveisiin ja vaikeasti hallittaviin kohtauksiin. Se on tila, joka johtuu hermosolujen puutteellisesta migraatiosta sikiön kehityksen aikana.

Sanalissencephalytulee kahdesta kreikkalaisesta sanasta:lissos, mikä tarkoittaa "sileä" jaenkaphalos, eli "aivot". Jos katsot normaalia aivoa, harmaalla aineella (aivoissa) on pintoja harjanteita ja laaksoja. Lissenkefaliassa aivojen pinta on melkein täysin sileä. Tämä epänormaali aivojen kehitys tapahtuu raskauden aikana, ja se voidaan todellakin nähdä kohdunsisäisessä MRI: ssä 20-24 viikon raskauden aikana.

Lissencephaly voi esiintyä yksin tai osana ehtoja, kuten Miller-Diekerin oireyhtymä, Norman-Robertsin oireyhtymä tai Walker-Warburgin oireyhtymä. Tilaa pidetään hyvin harvinaisena, mutta ei harvinaisena, ja sitä esiintyy noin yhdellä 100 000 vauvasta. (Harvinainen sairaus määritellään esiintyväksi alle yhdellä 200 000 ihmisestä).

Lissencephaly aiheuttaa

Lissencephaliaa on useita mahdollisia syitä. Yleisin syy on geneettinen mutaatio X-kromosomiin liittyvässä geenissä, joka tunnetaan nimellä DCX. Tämä geeni koodaa proteiinia nimeltä duplekortiini, joka on vastuussa aivojen hermosolujen (hermosolujen) liikkumisesta (migraatiosta) sikiön kehityksen aikana.

Kaksi muuta geeniä on myös ollut mukana syy-yhteydessä: Mahdolliset lisäsyyt ovat sikiön vahinko virusinfektion tai riittämätön verenkierto aivoihin. "Vahingon" uskotaan tapahtuvan, kun sikiö on 12–14 raskausviikkoa joko ensimmäisen kolmanneksen myöhässä tai toisen kolmanneksen alussa.

Oireet

Lissenkefaliasta diagnosoiduilla ihmisillä voi esiintyä laaja valikoima oireita. Joillakin lapsilla on vain vähän tai ei yhtään näistä oireista, ja toisilla voi olla monia. Oireiden vakavuus voi myös vaihdella suuresti. Lissencephalyn mahdollisia oireita ovat:

• Epäonnistuminen menestymisessä: Kyvyttömyyden epäonnistuminen on usein vastasyntyneiden tilanne, jossa kasvu ei tapahdu odotetulla tavalla. Sillä voi olla monia syitä
• Älylliset häiriöt: Älykkyys voi vaihdella lähes normaaleista syviin vammoihin
• Kouristushäiriö: Kouristushäiriötä esiintyy noin 80 prosentissa sairaudesta kärsivistä lapsista
• Nielemisvaikeudet ja syöminen
• Vaikeus hallita lihaksiaan (ataksia)
• Aluksi vähentynyt lihasten sävy (hypotonia), jota seuraa käsien ja jalkojen jäykkyys tai spastisuus
• Epätavallinen kasvojen ulkonäkö, jossa on pieni leuka, korkea otsa ja temppelien syvennykset. Myös korvien poikkeavuuksia ja ylösalaisin olevia nenän aukkoja voidaan havaita
• Sormien ja varpaiden poikkeavuudet, mukaan lukien ylimääräiset numerot (polydaktyly)
• Kehityksen viivästykset voivat vaihdella lievästä vaikeaan
• Normaalia pienempi pään koko (mikrokefalia)

Diagnoosi

Lissenkefalian diagnoosi tehdään usein vasta muutaman kuukauden ikäisenä, ja monet sairaudesta kärsivät lapset näyttävät terveiltä synnytyksen yhteydessä. Vanhemmat huomaavat yleensä, että heidän lapsensa ei kehity normaalilla nopeudella noin 2-6 kuukauden iässä. Ensimmäinen oire voi olla kohtausten puhkeaminen, mukaan lukien vakava tyyppi, jota kutsutaan "infantiilisiksi kouristuksiksi". Kohtausten hallitseminen voi olla vaikeaa.

Jos lissencephaliaa epäillään lapsen oireiden perusteella, aivojen tarkasteluun ja diagnoosin vahvistamiseen voidaan käyttää ultraääni- tai magneettikuvantamista (MRI).

Hoito

Ei ole mitään keinoa kääntää lissencephalyn vaikutuksia suoraan tai parantaa tilaa, mutta lapsen parhaan elämänlaadun takaamiseksi voidaan tehdä paljon. Hoidon tavoitteena on auttaa jokaista lissencephaliaa sairastavaa lasta saavuttamaan potentiaalinen kehitystaso. Hoitomuotoja, joista voi olla hyötyä, ovat:

• Fysioterapia liikealueen parantamiseksi ja lihasten supistusten auttamiseksi.
• Toimintaterapia.
• Kohtausten hallinta antikonvulsanteilla.
• Ehkäisevä lääketieteellinen hoito, mukaan lukien huolellinen hengityshoito (koska hengitysteiden komplikaatiot ovat yleinen kuolinsyy).
• Ruokintaapu. Lapset, joilla on nielemisvaikeuksia, saattavat tarvita syöttöputken.
• Jos lapsella kehittyy vesipää ("aivojen vesi"), shuntti saatetaan joutua asettamaan,

Ennuste

Lissenkefalia sairastavien lasten ennuste riippuu aivojen epämuodostumien asteesta. Joillakin lapsilla voi olla lähes normaali kehitys ja älykkyys, vaikka tämä on yleensä poikkeus.

Valitettavasti vaikeaa lissencephaliaa sairastavien lasten keskimääräinen elinajanodote on vain noin 10 vuotta. Kuoleman syy on yleensä ruoan tai nesteiden aspiraatio (hengittäminen), hengitystiesairaus tai vakavat kohtaukset (status epilepticus). Jotkut lapset selviävät, mutta heillä ei ole merkittävää kehitystä, ja lapset saattavat pysyä tasolla, joka on tavallista 3-5 kuukauden ikäiselle.

Tämän tulosten vaihteluvälin takia on tärkeää kysyä lissencephaly-asiantuntijoiden mielipiteitä ja tukea perheryhmiltä, ​​jotka ovat yhteydessä näihin asiantuntijoihin.

Lissencephaly-tutkimus

Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvausten instituutti suorittaa ja tukee monenlaisia ​​tutkimuksia, joissa tutkitaan aivojen normaalin kehityksen monimutkaisia ​​järjestelmiä, mukaan lukien hermosolujen muuttoliike.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat tunnistaneet geenit, jotka ovat vastuussa lissencephaly: stä. Näistä tutkimuksista saatu tieto tarjoaa perustan hermosolujen migraatiohäiriöiden hoitojen ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden kehittämiselle.

Sana Verywelliltä

Jos lapsellasi on diagnosoitu lissencephaly tai jos lapsesi lääkäri harkitsee diagnoosia, olet todennäköisesti kauhuissasi. Mitä tämä tarkoittaa tänään? Mitä tämä tarkoittaa viikon kuluttua? Mitä tämä tarkoittaa 5 vuotta tai 25 vuotta tiellä?

Jos vietät jonkin aikaa lapsesi häiriöstä (diagnosoitu tai harkittavissa), se ei välttämättä lievitä kaikkia ahdistuksiasi, mutta vie sinut kuljettajan istuimelle. Kaikenlaisessa sairaudessa itsessämme tai lapsissamme aktiivinen osallistuminen hoitoon on ratkaisevan tärkeää.

Tukijärjestelmän kokoaminen on myös ratkaisevan tärkeää. Lisäksi on erittäin hyödyllistä olla yhteydessä muihin vanhempiin, joilla on lissencephaly-lapsia. Riippumatta siitä, kuinka rakastavia tai hyödyllisiä ystäväsi ja perheesi on, on jotain erityistä puhua muiden kanssa, jotka ovat kohdanneet samanlaisia ​​haasteita. Vanhempien tukiverkostot tarjoavat myös mahdollisuuden oppia, mitä uusin tutkimus sanoo.

Vanhempana on tärkeää huolehtia itsestäsi. Tunteesi ovat todennäköisesti kaikkialla, ja se on odotettavissa. Saatat huomata satuttavasi, kun näet muita vanhempia, joilla on terveitä lapsia, ja ihmettelet, miksi elämä voi olla niin epäreilua. Ota yhteyttä niihin, jotka voivat antaa sinulle ehdotonta tukea ja antaa sinun kertoa, mitä tunnet todella tällä hetkellä.