Yleiskatsaus neuromyeliitti Optica Spectrum -häiriöön

Neuromyelitis optica spektrin häiriö (NMOSD) on harvinainen aivojen ja selkärangan sairaus. Ensisijaisiin oireisiin kuuluu näköhermon tulehdus (näköhermon tulehdus) ja selkäydin (myeliitti).

Myeliinivaippa ja sen rooli MS: ssä

Ehto on krooninen. Se alkaa usein lapsuudessa, mutta se voi myös alkaa aikuisuudessa (usein henkilön 40-luvulla). Sille on ominaista vakavat, heikentävät oireet, jotka voivat johtaa sokeuteen ja halvaantumiseen. Nämä vakavat oireet johtuvat niin kutsutusta "demyelinoivasta autoimmuunitulehdusprosessista", joka vaikuttaa keskushermostoon (aivoihin ja selkärankaan).

Muita NMOSD: n yleisiä nimiä ovat:

• NMO
• Devic-tauti
• Optinen neuromyeliitti
• Neuromyelitis optica (NMO)
• Optikomyeliitti

andresr / Getty Images

Mikä on demyelinoiva autoimmuunitulehdusprosessi?

Demyelinoiva autoimmuunitulehdus tapahtuu, kun immuunijärjestelmä hyökkää hermojen peitteeseen, jota kutsutaan myeliinitupeksi. Myeliinivaippa on suunniteltu suojaamaan hermoja. Kun tämä suojakerros vaurioituu, tapahtuu hermokuitujen tulehdusta ja loukkaantumista, mikä johtaa lopulta useisiin arpien alueisiin (kutsutaan skleroosiksi). NMOSD: ssä mukana olevat hermot ovat ensisijaisesti näköhermot (hermot, jotka kuljettavat signaaleja silmistä aivoihin) ja selkäydin.

Oireet

NMOSD: n yleisiä oireita voivat olla:

• Silmäkipu
• Näön menetys
• Ylä- ja alaraajojen (käsivarret ja jalat) heikkous
• Ylä- ja alaraajojen halvaus
• Virtsarakon hallinnan menetys
• Suoliston hallinnan menetys
• Hallitsematon hikka ja oksentelu

Tilaan liittyy yleensä jaksoja, jotka voivat esiintyä kuukausien tai jopa vuosien välein.Leimahdusten välillä jotkut ihmiset ovat oireettomia. Tämän oireettoman ajanjakson sanotaan olevan remissiossa.

NMOSD: n kardinaaliset oireet tulevat yhdestä kahdesta prosessista, mukaan lukien:

1. Optinen neuriitti: Tämä on näköhermon tulehdus, joka aiheuttaa kipua silmän sisällä ja häiriöitä selkeässä näkössä (terävyys). Joko toinen silmä on vaikuttanut (yksipuolinen optinen neuriitti) tai molemmat silmät voivat olla oireenmukaisia ​​(kutsutaan kahdenväliseksi optiseksi neuriitiksi).
2. Myeliitti: Tätä kutsutaan joskus "poikittaiseksi myeliitiksi", koska mukana on motorinen, aistien ja autonominen toiminta (hermot, jotka säätelevät suolen ja virtsarakon hallintaa). Poikittainen myeliitti voi aiheuttaa tuntohäiriöitä, moottorin hallintaa ja autonomista toimintaa äkillisesti (joskus 24 tunnin sisällä). NMOSD: n oireet voivat olla identtisiä tuntemattoman syyn aiheuttavan poikittaisen myeliitin kanssa.

Myeliitin oireita voivat olla:

• Päänsärky ja selkäkipu
• Kipu käsivarsissa, jaloissa tai selkärangassa
• Lievä tai vaikea halvaus (kutsutaan parapareesiksi, kun se on osittainen halvaus ja paraplegia, kun sen tunne ja motorinen toiminta menetetään täydellisesti)
• Virtsarakon tai suoliston hallinnan menetys
• Aistien menetys

Häiriön alkuvaiheessa NMOSD voidaan helposti sekoittaa multippeliskleroosiin (MS) ja se diagnosoidaan usein väärin.

Lääketieteen asiantuntijat uskoivat aiemmin, että NMOSD oli yksinkertaisesti multippeliskleroosin muoto, mutta nykyään he ajattelevat, että se on ehkä erilainen tila. Vaikka jotkut oireet ovat hyvin samanlaisia, oireet ovat vakavampia niillä, joilla on NMOSD kuin niillä, joilla on MS. Toinen ero on se, että NMOSD-potilailla on usein näköongelmia molemmissa silmissä, kun taas multippeliskleroosin tiedetään aiheuttavan näköongelmia vain yhdessä silmässä.

Tyypit

NMOSD: tä on kahta tyyppiä, mukaan lukien:

1. Relapsoiva muoto: Tähän liittyy leimahduksia, joita esiintyy jaksojen välisten toipumisjaksojen kanssa. Tämä tyyppi on yleisin NMOSD-muoto, jossa naiset kärsivät todennäköisemmin kuin miehet.
2. Yksivaiheinen muoto: Tämä koostuu yhdestä jaksosta, joka kestää 30-60 päivää. Miehet ja naiset ovat yhtä sopivia saamaan tämän tyyppinen NMOSD.

Komplikaatiot

Neuromyeliittioptiikan taajuushäiriön mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Sokeus tai näkövamma
• Yhden raajan halvaus
• Jäykkyys, heikkous tai lihaskouristukset
• Virtsarakon tai suoliston hallinnan menetys
• Masennus
• Krooninen väsymys

Syyt

Vaikka NMOSD: n tarkkaa syytä ei ole vielä löydetty, yli 90% NMOSD-potilaista kertoo, että heillä ei ole tunnettuja sukulaisia. Puolessa tapauksista diagnosoidut henkilöt ilmoittivat sairastaneensa jonkin tyyppistä autoimmuunisairautta, mikä osoittaa vahvan mahdollisuuden, että NMOSD liittyy geneettiseen taipumukseen. Mutta autoimmuniteetin taustalla olevaa syytä ei tunneta hyvin.

NMOSD on yksi monista erilaisista sairausryhmistä, joihin liittyy vasta-aineena toimiva spesifinen proteiini (nimeltään auto-vasta-aine aquaporin-4 [AQP4]). Vaikka vasta-aineet hyökkäävät ja tappavat normaalisti taudinaiheuttajia, kuten bakteereja ja viruksia, kun henkilöllä on autoimmuunisairaus, kuten NMOSD, jotkut vasta-aineista hyökkäävät henkilön omiin proteiineihin eikä patogeeneihin.

Asiantuntijoiden mielestä autoimmuunisairaudet, kuten NMOSD, ovat seurausta kehon immuunijärjestelmästä, joka vartioi hyökkäävää organismia, kuten virusta tai tautia. Keho alkaa sitten vahingossa hyökätä tervettä kudosta jostain syystä, jota ei tunneta hyvin.

Diagnoosi

On olemassa useita testejä, joiden tarkoituksena on diagnosoida NMOSD. Terveydenhuollon tarjoajasi voi suorittaa useita diagnostisia testejä, jos epäillään NMOSD: tä, mukaan lukien:

• Aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus (MRI)
• Erilaiset testit näköhermojen toiminnan arvioimiseksi
• Verikokeet biomarkkerien (mitattavissa olevat aineet, joissa läsnä ollessa voidaan ennustaa sairauden esiintyminen) tarkistamiseksi
• Selkäydinnestenäytteet AQP4-Ab-nimisen biomarkkerin tarkistamiseksi (tämä biomarkkeri voi erottaa multippeliskleroosin ja NMOSD: n)

Hoito

NMOSD: tä pidetään parantumattomana, mutta vuoden 2016 tutkimuksen mukaan on olemassa useita hoitomuotoja, joita voidaan kokeilla, mukaan lukien:

• Kortikosteroidilääkitys: Sitä annetaan laskimoon akuutin hyökkäyksen aikana noin viiden päivän ajan oireiden parantamiseksi
• Immunosuppressantit: Estä uusiutumisia hidastamalla immuunijärjestelmän hyökkäyksiä hermoihin. Näitä aineita ovat atsatiopriini, rituksimabi ja äskettäin FDA: n hyväksymä ekulitsumabi.
• Plasmafereesi: Menetelmä, jolla havaitaan anti-AQP4-vasta-aineiden poistaminen tehokkaasti verestä.
• Kipulääkkeet
• Spastisuus (jäykkyys) lääkkeet
• Lääkkeet virtsarakon hallintaan

Sana Verywelliltä

NMOSD-potilailla esiintyvät heikentävät oireet voivat olla tuhoisia, varsinkin kun otetaan huomioon, että kyseessä on suhteellisen nuoren tauti. Oireet voivat edetä halvaantumiseen, sokeuteen tai ne voivat jopa koskettaa lihaksia, jotka ohjaavat hengitystä. Koska NMOSD: n oireet ovat hyvin erilaisia, jokaisen ennuste ja hoito ovat erilaiset. Hallinnointi asioista, joita voit tehdä, kuten tukiverkoston rakentaminen - sekä oppiminen päästämään irti asioista, joita et voi hallita - ovat elintärkeitä selviytymistaitoja niille, joilla on NMOSD ja jotka haluavat ylläpitää mahdollisimman korkeaa elämänlaatua.