MIKä ON SIRPPISOLUN OMINAISUUS?

Aiheuttaako sirppisoluominaisuuksia minulla mitään lääketieteellisiä ongelmia?

Se ei ole todennäköistä. Harvoissa olosuhteissa sirppisoluominaisuus voi aiheuttaa punasolujen sirppimisen, mikä johtaa komplikaatioihin. Yleensä tämä tapahtuu vain äärimmäisissä olosuhteissa, kuten kuivumisessa, suurissa korkeuksissa tai matalissa happitasoissa. Suurin osa sirppisoluominaisuuksista kärsivistä ihmisistä elää koko elämänsä ilman, että sirppisoluominaisuuteen liittyy toissijaisia ongelmia. On tärkeää muistaa tämä, jos sinusta tuntuu hukkua ominaisuuden saamisesta.

Harvinaisissa olosuhteissa henkilöllä, jolla on sirppisoluominaisuus, voi kehittyä harvinainen munuaissyöpä, jota kutsutaan munuaisen medullaariseksi karsinoomaksi. Yhteyttä ei ymmärretä täysin, mutta melkein jokaisella henkilöllä, joka on kehittänyt tämän syövän, on myös sirppisoluominaisuus (ja joskus sirppisolusairaus). Tämän yhteyden vuoksi jatkuva sivu- / selkäkipu ja / tai veri virtsassa (hematuria) on otettava vakavasti sirppisoluominaisuuksista kärsivällä henkilöllä.

Miksi tietää asioita

Tietää, onko sinulla sirppisoluominaisuuksia, on tärkeintä, kun olet valmis saamaan lapsia. Jos sinulla on sirppisoluominaisuuksia, teet hemoglobiini A (normaali aikuisen hemoglobiini) ja hemoglobiini S (sirppihemoglobiini). Tätä lyhennetään joskus nimellä AS. Onneksi keho tuottaa enemmän hemoglobiini A: ta kuin hemoglobiini S, minkä vuoksi ihmisillä, joilla on sirppisoluominaisuudet, on harvoin ongelmia.

Ongelma tulee, jos kumppanillasi on myös sirppisoluominaisuus. Sirppisolutauti periytyy autosomaalisena resessiivisenä tilana. Jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuudet (AS + AS), heidän lapsilleen on kolme mahdollisuutta: 25% mahdollisuus saada lapsi, jolla on normaali hemoglobiini (AA), 50% mahdollisuus saada lapsi, jolla on sirppisoluominaisuus (AS) ja 25%: n mahdollisuus saada sirppisolutautia sairastava lapsi. Tämä mahdollisuus saada sirppisolusairainen lapsi esiintyy jokaisen raskauden yhteydessä riippumatta siitä, mitä tapahtui aikaisemmissa raskauksissa.

Ei riitä tietää, onko kumppanillasi sirppisoluominaisuus vai ei, koska sirppisoluominaisuus voi olla yhdistettynä muihin hemoglobiiniolosuhteisiin, kuten hemoglobiini C -piirre ja beeta-talassemia. Jos yhdellä vanhemmista on sirppisoluominaisuus (AS) ja toisella hemoglobiini C -piirre (AC), on neljä mahdollisuutta: AA (25%), AC (25 prosenttia), AS (25%) ja SC. Hemoglobiini SC on sirppisolusairauden muoto. Samoin sirpp beeta-talassemia on sirppisolutaudin muoto.

Kuinka selvittää

Tällä hetkellä kaikki Yhdysvalloissa syntyneet lapset testataan sirppisolutaudin varalta vastasyntyneen näytöllä. Tämän avulla sirppisolusairautta sairastavat lapset voivat aloittaa hoidon ennen komplikaatioiden alkamista. Tämä testi tunnistaa myös lapset, joilla on sirppisoluominaisuus. Jos olet syntynyt ennen kuin kaikki lapset testattiin tai et yksinkertaisesti tiedä, voit pyytää lääkäriäsi testaamaan sinulle sirppisoluominaisuudet.

On kaksi testiä, joita käytetään yleisesti sirppisoluominaisuuksien määrittämiseen. Ensimmäinen on sirppiliukoisuuskoe, joka tunnetaan myös nimellä sirppieksi. Sirppilevyn ongelma on, että positiivinen tulos kertoo vain, onko sirppihemoglobiinia läsnä vai ei. Positiivinen tulos voi tapahtua sekä sirppisoluominaisuudessa että sirppisolutaudissa.

Tarkempaa testiä kutsutaan usein hemoglobiinielektroforeesiksi tai -profiiliksi. Tämä testi tunnistaa henkilön hemoglobiinityypit. Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuudet, tuottavat noin 60% hemoglobiini A: ta ja 40% hemoglobiini S.

Vaikka sirppisoluominaisuudet eivät saisi aiheuttaa sinulle mitään ongelmia, tietää (ja kumppanisi) sirppisolutilanne auttaa ymmärtämään riskiäsi saada sirppisolusairautta sairastava lapsi tulevaisuudessa.