Yleiskatsaus Tangerin tautiin

Tangerin tauti, joka tunnetaan myös nimellä familiaalinen alfa-lipoproteiinipuutos, on erittäin harvinainen, perinnöllinen tila, jota kuvattiin ensimmäisen kerran lapsella Tangerin saarella, saarella, joka sijaitsee Virginian rannikon lähellä. Ihmisillä, joilla on tämä tila, on erittäin matala HDL-kolesterolitaso ABCA1-nimisen geenin mutaation vuoksi. Tämä geeni auttaa tuottamaan proteiinia, joka auttaa pääsemään eroon ylimääräisestä kolesterolista solun sisällä.

Kun tämä proteiini toimii kunnolla, kolesteroli siirtyy solun ulkopuolelle ja sitoutuu apolipoproteiini A: han. Tämä muodostaa HDL: n eli "hyvän" kolesterolin, joka kulkeutuu maksaan, jotta kolesteroli voidaan kierrättää. Ilman tätä proteiinia kolesteroli pysyy solujen sisällä ja alkaa kerääntyä niihin.

Oireet

Tanger-tauti havaitaan yleensä lapsuudessa. Tangerin taudin oireet voivat vaihdella erittäin vaikeista erittäin lieviin ja riippuvat siitä, onko sinulla yksi tai kaksi kopiota mutatoidusta geenistä.

Ihmisillä, jotka ovat homotsygoottisia tälle tilalle, on mutaatioita ABCA1-geenin molemmissa kopioissa, jotka koodaavat proteiinia ja joilla ei ole käytännössä lainkaan veressä kiertävää HDL-kolesterolia. Näillä ihmisillä on myös muita oireita kolesterolin kertymisen seurauksena kehon eri soluihin, mukaan lukien:

• Neurologiset poikkeavuudet, joihin kuuluu perifeerinen neuropatia, voiman heikkeneminen, kivun menetys tai lämmön tunne, lihaskipu
• Sarveiskalvon sameneminen
• Suurentuneet imusolmukkeet
• Ruoansulatuskanavan oireet, kuten ripuli ja vatsakipu
• Keltaisten laikkujen ulkonäkö suolen limakalvolla, mukaan lukien peräsuoli
• Suurentuneet, kelta-oranssit risat
• Suurentunut maksa
• Suurentunut perna
• Ennenaikainen sydän- ja verisuonitauti

Ihmisillä, jotka luokitellaan heterotsygoottiseksi Tangerin taudiksi, on toisaalta vain yksi kopio mutatoidusta geenistä. Heillä on myös noin puolet normaalista HDL-määrästä veressä. Vaikka ihmiset, jotka ovat heterotsygoottisia tälle tilalle, kokevat yleensä hyvin lieviä tai ei lainkaan oireita, heillä on myös ennenaikaisten sydän- ja verisuonitautien riski lisääntyneen ateroskleroosin kehittymisen vuoksi. Lisäksi kuka tahansa, jolla on diagnosoitu tämä tauti, voi siirtää tämän sairauden lapsilleen.

Diagnoosi

Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa lipidipaneelin veressäsi kiertävän kolesterolitason tutkimiseksi. Jos sinulla on Tangerin tauti, tämä testi paljastaa seuraavat havainnot:

• HDL-kolesterolitasot alle 5 mg / dl homotsygoottisilla yksilöillä
• HDL-kolesteroli välillä 5-30 mg / dl heterotsygoottisilla yksilöillä
• Alhaiset kokonaiskolesterolitasot (vaihteluväli 38-112 mg / dl)
• Normaalit tai kohonneet triglyseridit (vaihtelevat välillä 116 ja 332 mg / dl)
• Apolipoproteiini A: n tasot voivat myös olla matalia tai olemattomia.

Tanger-taudin diagnosoimiseksi terveydenhuollon tarjoaja tutkii lipidipaneelisi tulokset ja ottaa huomioon myös kokemasi merkit ja oireet. Jos sinulla on suvussa Tangerin tauti, terveydenhuollon tarjoaja ottaa myös tämän huomioon.

Hoito

Tämän taudin harvinaisuuden vuoksi tälle sairaudelle ei tällä hetkellä ole saatavilla hoitoja. HDL-kolesterolia lisäävät lääkkeet - sekä hyväksytyt että kokeelliset - eivät näytä lisäävän HDL-tasoja Tangerin tautia sairastavilla ihmisillä. Terveellisen ruokavalion, jossa on vähän tyydyttyneitä rasvoja, suositellaan. Leikkaukset voivat olla tarpeen yksilön kokemien oireiden perusteella.