Katsaus Klippel-Feil-oireyhtymään

Klippel-Feil-oireyhtymä (KFS) on harvinainen geneettinen luuhäiriö, jossa vähintään kaksi kaulan nikamaa sulautuu syntymästä asti. Tämän fuusion takia KFS-potilailla on rajoitettu kaulan liikkuvuus sekä niska- ja selkäkipu sekä usein krooniset päänsäryt.

Oireyhtymän löysivät ensimmäisen kerran vuonna 1912 ranskalaiset lääkärit Maurice Klippel ja Andre Feil. On arvioitu, että KFS esiintyy suunnilleen yhdellä 40 000 - 42 000 syntymästä, ja naispuoliset vastasyntyneet sairastuvat yleisemmin kuin miehet.

Oireet

Kaikki normaalit kohdunkaulan (niska), rintakehän (selkä) ja lannerangan (alaselän) nikamat erotetaan rustolla. Kun nikamat liitetään ruston sijasta jatkuvan luun kanssa, sitä kutsutaan "fuusioiksi".

KFS: ssä on kolmenlaisia ​​fuusioita:

Tyyppi I, jossa nikamat sulautuvat lohkoiksi (useita nikamamääriä fuusioituna yhteen)

Tyyppi II, yhdistämällä yksi tai kaksi paria nikamia

Tyyppi III, jossa kohdunkaulan fuusio liittyy rintakehän ja lannerangan rakenteelliseen vajaatoimintaan (syvempi epämuodostuma)

Vakavuudesta riippuen tämä voi olla näkyvissä sikiön ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Muita merkittäviä oireita ovat matala hiusraja (lähempänä pään takaosaa), lyhyt kaula ja rajoitettu liikealue kaulan kanssa. Muut oireet voivat ilmetä nikamien fuusion vuoksi, mukaan lukien:

• Torticollis (vino kaula, jonka pää ja niska on kallistettu vastakkaisille puolille)
• Skolioosi (fuusioiden aiheuttama käyrä selkärangassa; noin 30% KFS-potilaista on luuston poikkeavuuksia)
• Spina bifida (kun selkäydintä ympäröivä hermoputki ei sulkeudu kokonaan utereossa)
• Nauhalliset sormet
• Suulakihalkio (kun suun katolla on aukko, joka johtaa nenään; tämä vaikuttaa noin 17%: lla KFS-potilaista)
• Kuulokysymykset tai kuurous, joka johtuu korvan sisä- tai ulko-osien rakenteellisista ongelmista; tämä vaikuttaa 25-50%: lla KFS-potilaista
• Kipu kuten päänsärky tai niskakipu
• Hengityselimet
• Munuaiset, kylkiluut tai sydän
• Sprengelin epämuodostuma (toinen tai molemmat lapaluita ovat alikehittyneitä ja sijaitsevat korkeammalla takana aiheuttaen olkapään heikkoutta)

Syyt

KFS: n tarkkaa syytä ei tunneta, mutta tutkijat uskovat, että se alkaa alkion kudoksesta, joka ei jakaudu oikein ja joka normaalisti muodostaisi kehossa erilliset nikamat, jonain raskausviikkojen kolmen ja kahdeksan välillä. havaittiin, että on olemassa kolme geeniä, jotka mutatoituneena ovat yhteydessä KFS: ään. Ne ovat geenit GDF6, GDF3 ja MEOX1.

KFS voi johtua myös toisesta häiriöstä, mukaan lukien sikiön alkoholioireyhtymä, tai sivuvaikutuksena erilliseen synnynnäiseen sairauteen, kuten Goldenharin tauti (joka vaikuttaa silmien, korvien ja selkärangan kehitykseen), Wildervanckin oireyhtymä (joka vaikuttaa silmien luihin, niska ja korvat) tai hemifacial microsomia (jota esiintyy, kun kasvojen toinen puoli on alikehittynyt) .Näiden häiriöiden geenit muuttuvat, mikä joissakin tapauksissa voi johtaa myös KFS: ään.

Diagnoosi

Lääkäri seuraa vauvasi kasvua ultraäänellä, mikä auttaa KFS: n ja muiden siihen liittyvien selkärangan ongelmien varhaisessa havaitsemisessa.

Lisätestausta vaaditaan syntymän jälkeen, mukaan lukien munuaisten ultraääni poikkeavuuksien, kaulan, selkärangan ja olkapään luiden röntgensäteiden tarkistamiseksi, magneettikuvaus sen selvittämiseksi, vaikuttaako KFS johonkin elimistöön, geneettinen testaus ja kuulotesti sen selvittämiseksi, onko KFS: n sivuvaikutuksena menetyksiä.

Tietyissä lievissä tapauksissa, joita ei diagnosoida syntymän yhteydessä, testi on tarpeen, kun oireet pahenevat tai alkavat nousta.

Hoito

KFS: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa, ja hoitosuunnitelmat vaihtelevat potilaan ja muiden oireiden tai tilojen perusteella vastauksena itse oireyhtymään. Esimerkiksi potilaat, joilla on verkotetut sormet, suulakihalkio tai sydämen tai muiden elinten ongelmat, todennäköisesti tarvitsevat leikkausta. Ne, joilla on selkäydinongelmia, kuten skolioosi, ohjataan aaltosulkeisiin, kohdunkaulan kauluksiin ja fysioterapiaan selkärangan vakauttamiseksi.

Röntgenkuvat lapsista, joilla on fuusioita toissijaisten poikkeavuuksien, kuten nuorten nivelreuman, yhteydessä, voivat toisinaan jäljitellä Klippel-Feilin oireyhtymän ulkonäköä, vaikka historian ja fyysisen tutkimuksen pitäisi antaa lääkärille mahdollisuus erottaa tämä tila ja Klippel-Feilin oireyhtymä.

Koska KFS-potilaat ovat myös alttiimpia degeneratiiviselle selkärangan hajoamiselle ajan myötä, on todennäköistä, että alkuperäisen hoitojakson on sopeuduttava ajan myötä työskentelemään potilaan fyysisen terveyden kanssa sen muuttuessa. Sama koskee kaikkia muita asiantuntijoita, joita nähdään KFS: n komplikaatioista, kuten urologi, silmälääkäri, kardiologi tai ortopedisti, muutamia mainitakseni.

On erittäin tärkeää varmistaa, että koko lääketieteellinen tiimisi on tietoinen kattavasta hoitosuunnitelmastasi ja terveydestäsi, jotta he voivat seurata tarkasti asianmukaisia ​​alueita ja säätää omaa hoitojaan tarvittaessa terveyden ja mukavuuden parantamiseksi.

Selviytyminen

KFS: n avulla varhainen havaitseminen on avainasemassa. Jos se diagnosoidaan aikaisin, KFS: stä kärsivät potilaat voivat elää normaalia, onnellista elämää. Sairauteen liittyvien erityisten oireiden ratkaiseminen on ratkaisevan tärkeää - olipa kyseessä kuulokojeeseen sovittaminen, yhteistyö plastiikkakirurgin kanssa luuston poikkeavuuksien korjaamiseksi tai sellaisen kivunhallintasuunnitelman laatiminen, joka auttaa pitämään heidät mukavina jokapäiväisessä elämässä. On myös online-resursseja, jotka auttavat KFS-potilaita löytämään tietoja ja saamaan tukea, kuten American Spinal Injury Association ja American Chronic Pain Association.