Tuberoosiskleroosi (TSC) on harvinainen lääketieteellinen häiriö. Sitä mainitaan harvoin autismin suhteen, mutta itse asiassa useimmilla TSC-potilailla voidaan todellakin diagnosoida autismispektrihäiriö. NIH: n mukaan:
UpperCut Images / Getty Images
"Tuberoosiskleroosi (TSC) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten kasvua aivoissa ja muissa elintärkeissä elimissä, kuten munuaisissa, sydämessä, silmissä, keuhkoissa ja ihossa. Se vaikuttaa yleisesti keskushermostoon. hyvänlaatuiset kasvaimet, joita esiintyy usein TSC: ssä, muita yleisiä oireita ovat kouristukset, henkinen hidastuminen, käyttäytymisongelmat ja ihon poikkeavuudet. "
Yhteys TSC: n ja autismin välillä
Noin 50% kaikista TSC-diagnosoiduista ihmisistä on diagnosoitavissa myös autismilla. Jopa 14% ihmisistä, joilla on autismispektrihäiriöitä JA kohtaushäiriöitä, voidaan myös diagnosoida TSC: llä. Tutkijat eivät ole täysin varmoja siitä, miksi autismi ja TSC näyttävät olevan yhteydessä toisiinsa, mutta TC Alliancen mukaan viimeaikainen havainto viittaa siihen, että TC: ssä:
"... on epänormaalia tapaa, jolla aivojen eri osat yhdistyvät toisiinsa, paitsi ajallisissa lohkoissa myös monissa muissa aivojen osissa. Nämä epänormaalit yhteydet, jotka esiintyvät mukuloista riippumatta, liittyvät ASD lapsilla ja aikuisilla, joilla on TSC. Lisäksi monet tutkimukset ovat osoittaneet, että kohtaukset ja erityisesti kohtausten varhainen alkaminen liittyvät viivästyneeseen kehitykseen ja ASD: hen. Siksi se on todennäköisesti tekijöiden yhdistelmä, joka johtaa paljon suurempaan mahdollisuuteen ASD. "
Jopa tämän uuden tiedon perusteella ei ole kuitenkaan selvää, aiheuttavatko kohtaukset autismia vai ovatko kohtaukset todellisuudessa viitteitä poikkeavuuksista, jotka aiheuttavat myös autismia.
TSC: n tunnistaminen ja diagnosointi
TSC on mahdollista periä vanhemmalta. Suurin osa tapauksista johtuu kuitenkin spontaaneista geneettisistä mutaatioista. Toisin sanoen lapsen geenit mutatoituvat, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei ole TSC: tä tai viallista geeniä. Kun TSC peritään, se tulee yleensä vain yhdeltä vanhemmalta. Jos vanhemmalla on TSC, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus sairauden kehittymiseen. Lapsilla, jotka perivät TSC: n, ei välttämättä ole samoja oireita kuin heidän vanhemmillaan, ja heillä voi olla joko lievempi tai vakavampi häiriön muoto.
Useimmissa tapauksissa ensimmäinen vihje TSC: n tunnistamiseen on kohtausten esiintyminen tai viivästynyt kehitys. Muissa tapauksissa ensimmäinen merkki voi olla valkoisia laikkuja iholla. TSC: n diagnosoimiseksi lääkärit käyttävät aivojen CT- tai MRI-skannauksia sekä sydämen, maksan ja munuaisten ultraääntä.
Kun lapsella on diagnosoitu TSC, on tärkeää olla tietoinen siitä vahvasta mahdollisuudesta, että hän myös kehittää autismia. Vaikka molempien häiriöiden oireet ovat päällekkäisiä, ne eivät ole identtisiä - ja autismin varhainen hoito voi johtaa positiivisimpiin tuloksiin.
.jpg)
