Kuinka Downin oireyhtymä diagnosoidaan

Downin oireyhtymä (trisomia 21) voidaan diagnosoida melkein heti vauvan syntymän jälkeen erottuvien fyysisten ominaisuuksien perusteella, jotka edellyttävät välitöntä testausta. Downin oireyhtymä voidaan myös diagnosoida tai ainakin epäillä minkä tahansa useiden prenataalisten testien perusteella, mukaan lukien nuchal-läpikuultavuuden seulonta, sonogrammi, nelinkertainen näyttö tai muut verikokeet. Näin Downin oireyhtymä diagnosoidaan molemmissa tilanteissa.

Kuvantaminen

Moderni kuvantamistekniikka voi tarjota erittäin yksityiskohtaisia ​​kuvia kehon sisällä tapahtuvista asioista, mukaan lukien vielä kehittyvän sikiön ominaisuudet. Koska monet Downin oireyhtymän ominaisuudet ovat näkyvissä, on mahdollista poimia jotkut niistä ultraäänellä ennen vauvan syntymää.

Vaikka kuvantamistestit voivat auttaa osoittamaan Downin oireyhtymän mahdollisuuden, he eivät voi vahvistaa sitä. Samoin negatiivinen testi ei sulje pois Downin oireyhtymää.

Nuchalin läpikuultavuuden ultraääniseulonta

Tämä erikoistunut ultraääni, joka suoritetaan 11. - 13. viikolla, mittaa kudoksen alueen paksuuden sikiön kaulan takaosassa, nimeltään nuchal fold. Vaikka tätä testiä suositellaan kaikille raskaana oleville naisille, tämä on vaikea mittaus saada ja vain se, joka on erityisesti koulutettu ja sertifioitu suorittamaan tämän seulonnan, voi tehdä sen.

Yleensä alle 3 millimetrin (mm) mittausta pidetään normaalina (tai näytön negatiivisena) ja yli 3 mm: n mittausta epänormaalina (tai näytön positiivisena). Jälkimmäisessä tapauksessa on tärkeää tavata geneettinen neuvonantaja keskustelemaan seulontatuloksistasi, niiden merkityksestä ja diagnostisista testausvaihtoehdoistasi, kuten korionivillan näytteenotto (CVS) tai lapsivesitutkimus (katso alla).

Ultraääni (sonogrammi) seulonta

Ultraäänet tuottavat ääniaaltojen avulla kuvan sikiöstä. Nämä aallot eivät aiheuta riskiä äidille tai vauvalle. Tavallinen ultraääni tehdään 18-22 raskausviikon välillä ja voi paljastaa erilaisia ​​fyysisiä ominaisuuksia, jotka liittyvät lisääntyneeseen riskiin siitä, että kehittyvällä vauvalla on Downin oireyhtymä.

Lääkäri hieroo erityistä geeliä vatsallesi ja liu'uttaa sitten anturin, sauvamaista laitetta, joka välittää ääniaallot vatsaasi, vatsasi yli.Ääniaallot kulkevat lapsiveden läpi ja taipuvat rakenteessa olevista rakenteista. kohtuun. Nopeus, jolla aallot palautuvat takaisin, vaihtelee osumien tiheyden mukaan. Tietokone muuttaa nämä tiedot sikiön kuvaksi. Mitä kovempi tai tiheämpi rakenne on, sitä kirkkaampi se näkyy näytöllä.

Toisinaan, mutta ei aina, Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on hienovaraisia ​​merkkejä, joita kutsutaan pehmeiksi markkereiksi, ultraäänellä, jotka viittaavat siihen, että heillä voi olla Downin oireyhtymä:

• Normaalia lyhyempi reisiluun luu
• Puuttuva nenäluu ensimmäisellä kolmanneksella
• Pohjukaissuolen atresia: Tämä ohutsuolen osan pohjukaissuolen poikkeavuus näkyy ultraäänellä kaksoiskuplana, joka johtuu ylimääräisestä nesteestä ja turvotuksesta pohjukaissuolessa ja mahassa. Pohjukaissuolen atresia voidaan joskus havaita jo 18 20 viikkoon, mutta tavallisesti vasta 24 viikon kuluttua. Toinen merkki pohjukaissuolen atresiasta raskauden aikana on liikaa lapsivesi. Jos pohjukaissuolen atresia näkyy ultraäänellä, on 30% mahdollisuus, että vauvalla on Downin oireyhtymä.
• Tietyt sydänviat
• Ruoansulatuskanavan tukokset

Nämä merkit eivät tarkoita, että vauvalla on varmasti Downin oireyhtymä. Jälleen tarvitaan lisätestejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Samoin on tärkeää huomata, että useimmilla Downin oireyhtymän sikiöillä ei ole poikkeavuuksia ultraäänellä, mikä voi olla väärin vakuuttava vanhemmille, jotka ovat erityisen huolestuneita tästä häiriöstä.

Äidin verikokeet

On tärkeää tietää, että verikokeita käytetään seulontaan, ja kuten tilan kuvantamistestit, vain osoittavat tasonmahdollisuusettä lapsella on Downin oireyhtymä.

Negatiiviset seulontatulokset tarkoittavat, että mahdollisuutesi saada Downin oireyhtymää sairastava vauva on pieni, mutta ne eivät takaa, että syntymävikoja ei ole. Jos tulos on negatiivinen, sinulle ei todennäköisesti tarjota jatko-diagnostista testausta.

Positiiviset seulontatulokset tarkoittavat mahdollisuutta, että sikiöllä on Downin oireyhtymä, normaalia korkeammat mahdollisuudet, joten seurantadiagnostiikkatestausta tarjotaan. Se sanoi, että useimmilla naisilla, joilla on positiiviset tulokset, on normaalit terveelliset vauvat.

Nelinkertainen näyttö

Tämä äidin verikoe, joka on osa kaikkien odottavien äitien rutiinihoitoa, suoritetaan tyypillisesti raskauden 15. ja 18. viikon välillä ja mittaa neljän erityisen aineen tasoa. Kaksi näistä liittyy Downin oireyhtymään:

• HCG (ihmisen koriongonadotropiini): HCG on istukan tuottama hormoni. Itse asiassa hyvin raskauden alkuvaiheessa sitä käytetään raskauden havaitsemiseen kotiraskaustestissä, koska se näkyy myös virtsassa. Downin oireyhtymää sairastavien vauvojen naisten HCG-tasot ovat yleensä keskimääräistä korkeammat.
• PAPP-A (raskauteen liittyvä plasman proteiini A): Naisella, jolla on alhainen PAPP-A-veripitoisuus, on suurempi mahdollisuus, että hänen lapsellaan on Downin oireyhtymä. kohdunsisäinen kasvun rajoittaminen, ennenaikainen synnytys, preeklampsia ja kuolleena syntynyt.

Prenataalinen soluton DNA-seulonta (cfDNA)

Tämä suhteellisen uusi testi poimii DNA: n sekä äidiltä että sikiöltä käyttämällä näytettä äidin verestä ja seulonta kromosomiongelmien, kuten Downin oireyhtymän (sekä trisomian 13 ja trisomian 18, varalta). Se voidaan tehdä jo raskauden alussa 10 viikossa mutta sitä ei tehdä rutiininomaisesti.

American Synnytyslääkäreiden ja gynekologien kollegion (ACOG) mukaan lääkärit suosittelevat cfDNA: ta vain naisille, joilla on tiettyjä sikiövaurioiden riskitekijöitä, mukaan lukien pitkälle edennyt äidin ikä (35 vuotta tai enemmän); sikiön ultraääni, joka osoittaa lisääntyneen kromosomipoikkeaman riskin; edellinen raskaus trisomialla; positiivinen ensimmäisen tai toisen kolmanneksen äidin seulontatesti; tai tunnettu tasapainoinen kromosomien translokaatio äidissä tai isässä.

On tärkeää ymmärtää, että cfDNA-testaus voi osoittaa vain, jos sikiöllä on lisääntynyt riski kromosomiongelmasta tai jolla ei todennäköisesti ole sitä. Se ei ole diagnostinen testi. Se on myös kallista, vaikka testi voidaan kattaa sairausvakuutuksella vanhemmille äideille.

Vaikka nämä seulonnat voivat olla hyödyllisiä, ainoa tapa diagnosoida lopullisesti Downin oireyhtymä on saada diagnostinen testi.

Diagnostiset testit

Jos synnytystä edeltävä seulontatesti osoittaa, että lapsellasi on mahdollisuus Downin oireyhtymään tai jos sinulla on riskitekijöitä häiriötä sairastavan lapsen saamiseksi, saatat joutua kohtaamaan seuraavan vaiheen ja vahvistamaan diagnoosin. Tämä on erittäin henkilökohtainen päätös, joka on täynnä emotionaalisia ja käytännön seurauksia.

Vahvistavan kokeen päättäminen

Voi olla hyödyllistä kysyä itseltäsi tarkkoja kysymyksiä siitä, onko prenataalinen testaus Downin oireyhtymän (tai minkä tahansa syntymävian) diagnoosin vahvistamiseksi oikea asia sinulle ja perheellesi. Haluat esimerkiksi harkita omaa persoonallisuus: hoidatko asioita paremmin, kun tiedät mitä odottaa? Vai aiheuttaisiko ylivoimainen ahdistuneisuus tieto siitä, että kantaa lasta, jolla on trisomia 21?

Käytännössä voisiko tietäessäsi etukäteen valmistautua mahdollisiin terveysongelmiin, joihin Downin oireyhtymää sairastava vauva voi syntyä? Ja niin vaikeaa kuin tämä skenaario on ajatella, saisiko sinun oppia, että sinulla on syntymävikainen lapsi, harkita raskauden lopettamista?

Ole avoin ajatuksistasi puhuessasi lääkärisi kanssa ja tiedä, että diagnostisen testin saaminen on täysin sinun valintasi.

Downin oireyhtymän lääkärikeskusteluopas

Hanki tulostettava opas seuraavalle lääkärisi vastaanotolle, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.

Lähetä itsellesi tai rakkaallesi.

Tämä lääkärikeskusteluopas on lähetetty osoitteeseen {{form.email}}.

Tapahtui virhe. Yritä uudelleen.

Karyotyypit

Jos päätät siirtyä eteenpäin diagnostisen testauksen avulla, sinulle tarjotaan lapsivesitutkimus ja korionihusnäytteet. Kummallakin näistä menettelyistä haettu kudos kariotyypin mukaan.

Karyotyyppi on vauvan geneettisen koostumuksen analyysi, jossa tarkastellaan mikroskoopin alla olevien kromosomien määrää.

Normaaleissa olosuhteissa on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Kromosomiparit on numeroitu yhdestä 23: een. Downin oireyhtymän tapauksessa 21. paikassa on ylimääräinen kromosomi, mikä tarkoittaa, että tätä kromosomia on kolme. (Siksi Downin oireyhtymän kliininen nimi ontrisomy 21.)

Karyotyyppi voidaan tehdä lähes kaikentyyppisillä soluilla. Kun diagnoosi vahvistetaan esimerkiksi syntymän jälkeen, solut otetaan yleensä vauvan verinäytteestä. Raskauden aikana kariotyypitys voidaan tehdä suorittamalla yksi seuraavista testeistä. Kumpaa näistä ei pidetä rutiininomaisena osana synnytystä, vaikka niitä suositellaan usein naisille, jotka ovat yli 35-vuotiaita tai joilla on muita riskitekijöitä lapselle, jolla on kromosomaalinen poikkeavuus.

• Lapsivesitutkimus: Tämä testi, joka tehdään raskauden viikkojen 15 ja 20 välillä, luo kariotyypin käyttäen lapsivedenäytettä. Lääkäri käyttää ultraääntä auttaakseen ohjaamaan pitkän, ohuen neulan naisen vatsaan ja kohdun kohdalle ottaakseen nestenäytteen lapsivesipussista.Neste sisältää ihosoluja, jotka ovat irtoaneet sikiöstä, joka sitten testataan.
  • Vesi kestää vain hetken, jotta lapsivesi saadaan uutettua, mutta useimmat naiset ilmoittavat tuntevansa epämukavuutta ja lievää kouristelua. Lapsivesitutkimus on suhteellisen turvallista: Siellä on keskenmenon aiheuttama riski 400: sta.Solujen viljelyprosessi karyotyyppien muodostamiseksi voi kestää jopa kaksi viikkoa.
  • Kansallisen Downin oireyhtymän (NDSS) mukaan testi on lähes 100-prosenttisesti tarkka diagnosoimalla Downin oireyhtymä prenataalisesti. Lisäksi se voi erottaa täydellisen trisomian 21, translokaation Downin oireyhtymän ja mosaiikkisen Downin oireyhtymän.
• Korioninen Villi-näytteenotto (CVS): Kuten amnio, CVS-testauksessa käytetään kariotyypitystä Downin oireyhtymän diagnosointiin. Tutkitut solut otetaan kuitenkin istukan rakenteista, joita kutsutaan korionihaksiksi.
  • CVS suoritetaan 11–13 raskausviikolla ja se tehdään kahdella tavalla: joko neula työnnetään suoraan vatsaan tai pujotetaan kohdunkaulan läpi (aivan kuten Pap-näyte).
  • Neulan asettaminen voi olla tuskallista, mutta toimenpide on erittäin nopea. CVS aiheuttaa saman pienen keskenmenoriskin kuin lapsivesitutkimus, on lähes 100-prosenttinen tarkka ja pystyy paljastamaan, minkä tyyppinen trisomia 21. vauvalla on. CVS-testien täydelliset tulokset saadaan yleensä pari viikkoa loppuun.

KALAN testaus

Fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH-testaus tai FISH-analyysi) on suhteellisen uusi tekniikka, joka voi määrittää, kuinka monta kopiota tietystä kromosomista solulla on.

FISH-analyysin suorittamiseksi värillisiä väriaineita käytetään tiettyjen kromosomien korostamiseen, mikä mahdollistaa niiden laskemisen. Yksi etu FISH-analyysin käyttämisestä kariotyypin sijasta on, että soluja ei tarvitse viljellä ennen niiden analysointia. Tämä tarkoittaa, että tulokset voivat olla saatavilla muutamassa päivässä muutaman viikon sijaan.

FISH: n haittapuoli on se, että toisin kuin kariotyypitys, se voi paljastaa vain, jos on ylimääräinen kromosomi 21. Se ei tarjoa tietoa kromosomien rakenteesta, joita tarvitaan Downin oireyhtymän tunnistamiseksi täydellisenä, mosaiikkina tai translokaation trisomiana 21 Näiden tyyppien erot vaikuttavat tilan vakavuuteen ja toisen Downin oireyhtymää sairastavan lapsen todennäköisyyteen tulla raskaaksi.

Lääkärintarkastus

Downin oireyhtymä on yleensä melko ilmeinen heti, kun häiriövauva syntyy, koska monet sen erityisistä fyysisistä ominaisuuksista ovat syntymän yhteydessä. Näitä ovat:

• Pyöreät kasvot, tasainen profiili ja pienet kasvonpiirteet (nenä, suu, korvat ja silmät)
• Ulkoneva kieli
• Mantelinmuotoiset ylösalaisin olevat silmät epicanthus-taitteilla
• Valkoiset pilkut silmien värillisessä osassa (Brushfield-täplät)
• Lyhyt kaula ja pieni pää, joka on hieman tasainen takana (brachycephaly)
• Yksi rypytys kummankin kämmenen poikki (normaalisti on kaksi), lyhyet typerät sormet ja vaaleanpunainen sormi kaartuvat sisäänpäin - tilaa kutsutaan klinodaktylyksi
• Pienet jalat, joiden isojen ja toisten varpaiden välissä on normaalia suurempi tila
• Hypotonia eli matala lihasääni, joka saa vastasyntyneen näyttämään ”levykkeeltä” hypotoniaksi kutsutun tilan vuoksi.

Nämä ominaisuudet ovat punaisia ​​lippuja siitä, että vastasyntyneellä vauvalla on Downin oireyhtymä. Diagnoosin vahvistamiseksi otetaan verinäyte, jota käytetään kariotyypin luomiseen.