Epilepsia on häiriö, jolle on ominaista hallitsematon ja organisoimaton kommunikaatio aivojen hermosolujen välillä. Noin puolessa ihmisistä, joilla on diagnosoitu epilepsia, syytä ei tunneta.
Toiselle puoliskolle syy voi johtua yhdestä tai useammasta erityisestä tekijästä, kuten genetiikasta, aivovaurioista tai vaurioista, aivojen rakenteellisista muutoksista, tietyistä sairauksista ja kehityshäiriöistä.
Kuvitus VerywellYleisiä syitä
Epilepsia on monimutkainen häiriö, jolla on useita syitä. Kaikki, mikä häiritsee aivojen normaalia sähköistä mallia, voi johtaa kohtauksiin. Noin puolet epilepsiatapauksista voidaan liittää tiettyihin tekijöihin, mukaan lukien:
- Genetiikka
- Aivovaurio
- Aivoinfektiot
- Kehityshäiriöt
- Rakenteelliset muutokset aivoissa
- Alkoholi
Genetiikka
Useimmat geneettiset epilepsiat alkavat lapsuudessa ja johtuvat ionikanavien tai -reseptorien geneettisestä virheestä.
On tärkeää huomata, että useimmille epilepsian geneettisessä muodossa oleville ihmisille geenit eivät ole ainoa syy. (Genetiikkaa käsitellään tarkemmin jäljempänä.)
Aivovaurio
Aivoja vaurioittavat olosuhteet voivat aiheuttaa epilepsiaa. Nämä sisältävät:
- Aivohalvaus
- Kasvaimet
- Traumaattiset pään vammat
- Aivovauriot, jotka tapahtuvat ennen syntymää (kuten hapen puutteesta tai äidin infektiosta)
Aivohalvaus on johtava epilepsian syy aikuisilla, joilla diagnosoidaan 65 vuoden iän jälkeen.
Aivoinfektiot
Jotkut epilepsian tapaukset johtuvat infektioista, jotka vaikuttavat ja tulehtuvat aivoihisi, kuten:
- Aivokalvontulehdus
- Viruksen enkefaliitti
- Tuberkuloosi
- Hankittu immuunipuutosoireyhtymä (AIDS)
Kehityshäiriöt
Epilepsia näyttää olevan yleisempi ihmisillä, joilla on tiettyjä kehityshäiriöitä, mukaan lukien:
- Autismi
- Downin oireyhtymä
- Aivohalvaus
- Älyllinen vamma
Rakenteelliset muutokset aivoissa
Tietyt erot aivojen rakenteessa voivat aiheuttaa kohtauksia, mukaan lukien:
- Hippokampuksen skleroosi (kutistunut hippokampus, osa aivoasi, jolla on tärkeä rooli oppimisessa, muistissa ja tunteissa)
- Fokaalinen kortikaalinen dysplasia (aivojen kehityksen poikkeavuus, jossa neuronit eivät siirtyneet oikeaan paikkaansa)
Alkoholi
Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että krooninen alkoholin väärinkäyttö saattaa liittyä epilepsian kehittymiseen joillakin ihmisillä.Tämä tutkimus viittaa siihen, että toistuvat alkoholin vieroituskohtaukset voivat tehdä aivoista jännittävämpiä ylitöitä. Lisäksi tällä väestöllä on myös enemmän traumaattisia aivovaurioita, jotka voivat myös aiheuttaa epilepsiaa.
Genetiikka
Jos epilepsia esiintyy perheessäsi, se johtuu todennäköisesti geneettisestä komponentista. Joillakin tuntemattomista syistä olevilla epilepsialla voi olla myös geneettinen komponentti, jota ei vielä ole ymmärretty.
Vaikka jotkut spesifiset geenit liittyvät tiettyihin epilepsiatyyppeihin, useimmissa tapauksissa geenit eivät välttämättäsyyepilepsia - he saattavat vain tehdä sen todennäköisemmäksi oikeissa olosuhteissa.
Jos saat traumaattisen pään vamman ja sinulla on esimerkiksi epilepsia suvussa, saatat todennäköisemmin kehittää sen. Geenit ovat vain osa monimutkaista palapeliä useimmille ihmisille.
Monilla spesifisistä epilepsian oireyhtymistä ja tyypeistä tiedetään olevan geneettinen komponentti.
Perheellinen vastasyntyneen epilepsia
Kohtaukset alkavat yleensä neljästä seitsemään päivään vauvan syntymän jälkeen ja useimmat lopettavat noin kuusi viikkoa syntymän jälkeen, vaikka ne eivät ehkä lopu ennen kuin 4 kuukauden iässä. Jotkut vauvat saattavat päätyä kohtauksiin myös myöhemmin elämässä.
Mutaatiot KCNQ2-geenissä ovat useimmiten syynä, vaikka mutaatiot KCNQ3-geenissä voivat myös olla tekijä.
Geneettinen epilepsia ja kuumeiset kohtaukset Plus (GEFS +)
GEFS + on kohtauskohtausten spektri. Kohtaukset alkavat yleensä 6 kuukauden ja 6 vuoden välillä, kun lapsella on kuumetta, jota kutsutaan kuumeiseksi kohtaukseksi.
Jotkut lapset kehittävät myös kohtauksia ilman kuumetta, yleensä yleistyneitä kohtauksia, kuten poissaolo, tonic-klooninen, myokloninen tai atoninen. Kohtaukset pysähtyvät tyypillisesti varhaisessa murrosiässä.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 ja PCDH19 ovat joitain geeneistä, jotka on liitetty GEFS +: een.
Dravetin oireyhtymä
Tämän oireyhtymän katsotaan olevan GEFS + -spektrin vakavalla puolella. Kohtaukset alkavat yleensä noin 6 kuukauden iässä. Monilla lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on ensimmäinen kohtauksensa, kun heillä on kuumetta.
Myös myokloniset, toniksiklooniset ja epätyypilliset poissaolokohtaukset kehittyvät, joita on vaikea hallita ja jotka voivat pahentua lapsen ikääntyessä. Älyvamma on yleinen.
Yli 80 prosentilla Dravetin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on mutaatioita natriumkanavan geenissä SCN1A.
Ohtaharan oireyhtymä
Tässä harvinaisessa oireyhtymässä toniset kohtaukset alkavat yleensä ensimmäisen kuukauden kuluessa syntymästä, vaikka tämä voi tapahtua jopa kolme kuukautta myöhemmin.
Yksi kolmesta vauvasta voi myös kehittää fokaalisia, atonisia, myoklonisia tai toniksikloonisia kohtauksia. Vaikka tämä epilepsia on harvinaista, se voi olla kohtalokas ennen 2 vuoden ikää. Joillakin lapsilla voi myöhemmin kehittyä West-oireyhtymä tai Lennox-Gastaut -oireyhtymä.
Ohtaharan oireyhtymään on liitetty useita geenejä, mukaan lukien STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 ja SCN2A.
Nuorten myokloninen epilepsia
Yksi yleisimmistä yleistyneistä epilepsioista, joilla on geneettinen komponentti, juveniilinen myokloninen epilepsia koostuu tonis-kloonisista, poissaoloista ja myoklonisista kohtauksista, jotka alkavat lapsuudessa tai murrosiässä, yleensä 12-18-vuotiaiden välillä. - hallittu lääkkeillä ja näyttää parantuvan, kun saavut 40-vuotiaasi.
Tähän oireyhtymään liittyvät geenit ovat CACNB4, GABRA1, GABRD ja EFHC1, vaikka mallit ovat yleensä monimutkaisia.
Autosomaalinen hallitseva yöllinen etulohkon epilepsia
Kohtaukset alkavat tyypillisesti noin 9-vuotiaana ja suurin osa alkaa 20-vuotiaana. Ne tapahtuvat lyhyesti, useita kertoja unen aikana, ja ne vaihtelevat yksinkertaisesti herättämisestäsi huutamiseen, vaeltamiseen, kiertymiseen, itkuun tai muihin keskitetysti.
Vaikka tämä oireyhtymä on elinikäinen, kohtaukset eivät pahenee ja voivat tosiasiallisesti harventua ja lieventää iän myötä. Ne ovat myös yleensä hyvin hallittavissa lääkkeillä. Tämä epilepsia ei ole kovin yleinen ja se on melkein aina peritty.
Nikotiinireseptorin alayksikkögeenien CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 ja DEPDC5 mutaatiot on yhdistetty tähän oireyhtymään.
Lapsuuden poissaolo epilepsia
Poissaolokohtaukset alkavat yleensä 2-12-vuotiaiden välillä ja ovat usein geneettisiä. Noin 2 lapsella 3: sta kohtaukset loppuvat murrosiässä. Jotkut kehittävät muuntyyppisiä kohtauksia.
Geeneihin, jotka liittyvät lapsuuden poissaolojen epilepsiaan, kuuluvat GABRG2 ja CACNA1A.
Nuorten poissaolojen epilepsia
Tämä oireyhtymä alkaa myöhemmin elämässä ja kohtaukset yleensä kestävät kauemmin kuin lapsuuden poissaolon epilepsia. Se on myös yleensä elinikäinen tila, kun taas lapset, joilla on lapsuuden poissaolo epilepsia, yleensä kasvavat kohtauksistaan.
Poissaolokohtaukset alkavat yleensä 9--13-vuotiaiden välillä, vaikka ne voivat alkaa missä tahansa 8-20-vuotiaana. Tonic-kloonisia kohtauksia, tyypillisesti herätessä, havaitaan myös noin 80 prosentilla ihmisistä, joilla on tämä oireyhtymä.
Syy on usein geneettinen, ja nuorten poissaolojen epilepsiaan liittyvät geenit ovat GABRG2 ja CACNA1A sekä muut.
Epilepsia yksinään yleistyneillä tonikkikloonisilla kohtauksilla
Tonic-klooniset kohtaukset voivat alkaa missä tahansa 5–40-vuotiaasta, vaikka suurin osa alkaa välillä 11–23. Kohtaukset tapahtuvat yleensä kahden tunnin sisällä heräämisestä.
Unen puute, väsymys, alkoholi, kuukautiset, vilkkuvat valot ja kuume ovat usein laukaisijoita, ja useimmat ihmiset tarvitsevat lääkkeitä koko elämänsä ajan.
Tärkein tähän oireyhtymään liittyvä geeni on CLCN2.
Perheellinen väliaikainen lohkon epilepsia
Jos sinulla on polttokohtauksia, jotka alkavat ajallisesta lohkosta, ja sukututkimus vastaavista kohtauksista, sinulla katsotaan olevan tämä oireyhtymä. Kohtaukset ovat yleensä melko harvinaisia ja lieviä; niin lievä, itse asiassa, ettei niitä voida tunnistaa.
Kohtaukset alkavat yleensä 10-vuotiaiden jälkeen ja ovat helposti hallittavissa lääkkeillä.
Tähän perinnölliseen epilepsiaan liittyvä geeni on DEPDC5.
Perheellinen polttopilepsia vaihtelevilla fokuksilla
Tämä perinnöllinen epilepsia koostuu tyypillisesti tietyntyyppisestä polttokohtauksesta. Kaikilla perheenjäsenillä, joilla on epilepsia, on kaikilla yksi ainoa polttokohtaus, mutta kohtaukset voivat alkaa niiden aivojen eri osista.
Kohtauksia on tyypillisesti helppo hallita lääkkeillä ja ne ovat yleensä harvinaisia.
DEPDC5-geeni on myös yhteydessä tähän oireyhtymään.
Länsi-oireyhtymä
Infantiiliset kouristukset alkavat ensimmäisen elinvuoden aikana ja lopettavat yleensä 2–4-vuotiaiden välillä.
ARX-, CDKL5-, SPTAN1- ja STXBP1-geenien poikkeavuuksia on havaittu tässä oireyhtymässä, vaikka muita syitä ovat aivojen rakenteelliset poikkeavuudet, joskus geneettiset luonteet, ja kromosomaaliset poikkeavuudet.
Hyvänlaatuinen Rolandic epilepsia
Tämä oireyhtymä tunnetaan myös nimellä lapsuuden epilepsia, jossa on keskipitkän ajan piikkejä, tämä oireyhtymä vaikuttaa noin 15 prosenttiin epilepsiaa sairastavista lapsista ja on yleisempää lapsilla, joilla on lähisukulaisia ja joilla on epilepsia. Suurin osa kasvaa siitä 15-vuotiaana.
Tähän oireyhtymään liittyvä geeni on GRIN2A, vaikka tämä on toinen tapaus, jossa geneettinen malli on erittäin monimutkainen.
Riskitekijät
Yleisimpiä epilepsian riskitekijöitä ovat:
- Ikä: Vaikka se voi alkaa missä tahansa iässä, epilepsialla on taipumusta esiintyä useammin lapsilla ja vanhemmilla aikuisilla.
- Perhehistoria: Jos jollakin perheessäsi on epilepsia, riski sairastua siihen voi olla suurempi.
- Historia pään vammoista: Kohtaukset voivat kehittyä tunteja, päiviä, kuukausia tai jopa vuosia pään trauman jälkeen, ja riski voi olla suurempi, jos sinulla on myös perheen historia epilepsiaa.
- Kohtaukset lapsuudessa: Jos sinulla on pitkittynyt kohtauksia tai jokin muu neurologinen tila lapsuudessa, epilepsian riski on suurempi. Tämä ei sisällä kuumeisia kohtauksia, joita esiintyy, kun sinulla on korkea kuume, paitsi jos kuumeiset kohtauksesi olivat epätavallisen pitkiä.
- Syntymätekijät: Jos olit pieni syntyessäsi; sinulta puuttui happea milloin tahansa ennen syntymäsi, syntymäsi aikana tai sen jälkeen; sinulla oli kohtauksia ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen; tai sinulla on syntynyt poikkeavuuksia aivoissa, epilepsian riski on suurempi.
Kohtauksen laukaisimet
Tietyt olosuhteet tai tilanteet voivat lisätä kohtauksen todennäköisyyttä. Näitä kutsutaan laukaisijoiksi, ja jos pystyt selvittämään omasi, nämä tiedot voivat auttaa sinua hallitsemaan ja ehkäisemään lisää kohtauksia.
Kohtauksiin mahdollisesti vaikuttavia tekijöitä ovat:
- Unen puute, onko se häiriintynyt tai unohdettu
- Lääkkeesi puuttuu tai ohitetaan
- Sairastuminen kuumeella tai ilman
- Tunne stressaantunut
- Mahdolliset lääkkeet, joko käsikauppalääkkeet, reseptilääkkeet tai ravintolisät, jotka voivat häiritä kohtauslääkkeesi tehokkuutta
- Ei saada tarpeeksi vitamiineja ja kivennäisaineita
- Matala verensokeri
- Kuukautiskierrot ja / tai hormonaaliset muutokset, kuten murrosikä ja vaihdevuodet
- Vilkkuvat valot tai erityiset visuaaliset kuviot, kuten videopeleissä (valokuvakouristuva epilepsia)
- Tietyt elintarvikkeet, aktiviteetit tai äänet
- Runsas alkoholinkäyttö tai alkoholista luopuminen
- Vapaa-ajan huumeiden käyttö
Sana Verywelliltä
Suurin osa epilepsian riskitekijöistä on hallitsematon tai vaikea hallita. Jos uskot olevasi suuressa vaarassa, haluat ehkä rajoittaa alkoholin määrää ja olla erityisen varovainen päävammojen suhteen.
Epilepsian syystä riippumatta sinulla on paljon vaihtoehtoja kohtausten hallitsemiseksi, mikä voi auttaa sinua elämään täydellistä elämää.
Kuinka epilepsia diagnosoidaan
