Huntingtonin taudin oireet

Huntingtonin taudin oireisiin liittyy motorisia ja kognitiivisia taitoja. Niiden alkamisen jälkeen vaikutukset pahenevat vähitellen. Joskus Huntingtonin taudin oireet voivat jo varhaisessa vaiheessa olla samanlaisia ​​kuin muun tyyppiset dementiat tai liikehäiriöt.

Eläminen Huntingtonin taudin kanssa on vaikeaa sairaudella olevalle henkilölle sekä heidän perheelleen ja rakkailleen. Ajan myötä kognitiivinen heikkeneminen voi saada sinut riippuvaisemmaksi toisista ja menettämään tietoisuutesi taudistasi, ja oma ahdistuksesi tilasi suhteen voi heikentyä, kun tietoisuus tilastasi heikkenee.

Huntingtonin tauti on kohtalokas ja johtaa yleensä komplikaatioiden aiheuttamaan kuolemaan 20 vuoden kuluessa diagnoosista.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Usein esiintyvät oireet

Saatat olla etsimässä Huntingtonin taudin oireita, jos tiedät, että olet vaarassa. Tai oireet voivat olla odottamattomia, jos et ole tietoinen sairausriskistäsi.

Huntingtonin taudin yleisimmät oireet liittyvät kognitiiviseen toimintaan (ajattelutaidot), tahattomiin liikkeisiin, heikentyneeseen koordinaatioon ja motorisen hallinnan menetykseen.

Tilan huomattavat vaikutukset alkavat tyypillisesti 30-50-vuotiaiden välillä, mitä seuraa toiminnan asteittainen heikkeneminen.

Huntingtonin taudin yleisiä oireita ovat:

• Ajatteluongelmat ja ongelmanratkaisu
• Mieliala muuttuu
• Aistiharhat
• Koordinointiongelmat
• Käyttäytymis- ja persoonallisuusmuutokset
• Chorea: Tahattomat kehon liikkeet, joille on tyypillistä sileät ja virtaavat lihasliikkeet
• Vaikeus tasapainossa
• Puheongelmat
• Nielemisvaikeuksia
• Vaurioitunut kävely

Dementia, masennus ja ahdistuneisuus ovat yleisiä diagnooseja, joita esiintyy samanaikaisina olosuhteina Huntingtonin taudin ohella.

Harvinaisemmat oireet

Jotkut Huntingtonin taudin vaikutuksista eivät välttämättä ole merkittäviä kaikilla, joilla on sairaus. Usein jotkut oireet voivat olla hienovaraisia ​​tai ne eivät välttämättä ole yhtä havaittavissa kuin tilan häiritsevät vaikutukset.

Harvinaisempia Huntingtonin taudin oireita ovat:

• Fidgeting
• Kömpelö
• Levottomuus
• Lihasten nykiminen
• Lihasten surkastuminen
• Impulsiivinen tai riskialtis käyttäytyminen

Jos tiedät, että sinulla on riski sairastua Huntingtonin tautiin sukututkimustesi vuoksi tai jos sinulla on positiivinen geenimutaatio, sinun on hakeuduttava lääkärin hoitoon kaikista oireista, jotka liittyvät tilaan.

Oireesi voivat johtua muusta kuin Huntingtonin taudista ja / tai ne voivat olla merkkejä Huntingtonin taudin pahenemisesta. Saatat hyötyä lääketieteellisestä hoidosta ja hoidosta.

Komplikaatiot / alaryhmä-indikaatiot

Komplikaatiot voivat olla merkittävä ongelma Huntingtonin taudissa. Dementia ja liikkumisvaikeudet johtavat aliravitsemukseen, fyysisiin vammoihin ja infektioihin. Tyypillisesti liikeongelmat sekä kognitiiviset ja käyttäytymisongelmat pahenevat yhdessä - mikä lisää komplikaatioiden todennäköisyyttä.

Huntingtonin taudin komplikaatioita ovat:

• Ravitsemukselliset puutteet: Huntingtonin taudin kanssa voit menettää kiinnostuksensa syödä, ja voi olla myös vaikeampaa pureskella ja niellä ruokaa. Voit lopulta puuttua vitamiineista ja kivennäisaineista ja voit myös laihtua. Nämä ongelmat vaikuttavat myös yleiseen terveyteesi, mikä johtaa heikentyneeseen immuniteettiin ja paranemiseen liittyviin ongelmiin.
• Vammat: Fyysisen epätasapainon, heikentyneen lihaskontrollin ja dementian vuoksi kaatumisten ja muun tyyppisten vammojen todennäköisyys voi olla suuri.
• Painehaavat: Liikkuvuuden puute voi johtaa kehon painehaavoihin, jotka voivat myös saada tartunnan.
• Keuhkokuume: Nielemisvaikeudet ja heikentynyt liikkuvuus voivat lisätä keuhkokuumeiden riskiä, ​​mukaan lukien aspiraatiopneumonia.
• Infektiot: Infektiot voivat kehittyä yleisen terveydentilan heikkenemisen ja vähentyneen itsehoidon seurauksena.
• Lihasjäykkyys: Voit kehittää lihaskouristuksia tai jäykkyyttä Huntingtonin taudin takia, ja nämä vaikutukset voivat ilmetä myös sivuvaikutuksena joissakin hoidoissa, joita käytetään tämän häiriön psykiatristen vaikutusten hallintaan.

Nuorten Huntingtonin tauti

Nuorten Huntingtonin tauti on harvinaisempi kuin sairauden tavallinen aikuisten muoto. Tämä muoto alkaa lapsuus- tai teini-ikäisinä ja voi aiheuttaa jo normaalisti kehittyvien liikkuvuuden ja oppimistaitojen heikkenemisen.

Nuorten puhkeamisen Huntingtonin taudille on ominaista samanlaiset oireet kuin aikuisen puhkeamisen muodossa, lukuun ottamatta koreaa.

Lisäksi kohtaukset, jotka eivät ole yleisiä aikuisten muodossa, vaikuttavat noin puoleen niistä, joilla on diagnosoitu juvenile Huntingtonin tauti. Tämä tila pahenee usein nopeammin, ja se voi olla kohtalokas noin 10-15 vuoden kuluessa oireiden alkamisesta.

Milloin lääkäriin tulee / menee sairaalaan

Olitpa vaarassa sairastua Huntingtonin tautiin tai onko sinulla jo diagnosoitu sairaus, sinun on hakeuduttava lääkärin hoitoon ennen oireiden alkamista ja sen jälkeen. On olemassa useita taudin vaiheita, jotka edellyttävät lääkärin hoitoa.

Riskin arviointi

Jos sinulla on mahdollisuus sairastua Huntingtonin tautiin tiedossa olevan sairauden suvussa, kannattaa ehkä keskustella riskistäsi lääkärisi ja perheesi kanssa.

Voit päättää harkita geneettistä testausta yhdessä geneettisen neuvonnan kanssa. Jos päätät jatkaa geneettistä testiä, etsit oireita, jos testi on positiivinen. Jos testitulos on negatiivinen, voit olla varma, ettet kehitä sairautta.

Jos et hyväksy geneettistä testausta, opit vain, onko sinulla tauti oireidesi (tai oireiden puutteen elinikäisen) perusteella. Voit kuitenkin päättää tehdä geenitestin milloin tahansa myöhemmin elämässäsi.

Diagnoosi

Jos sinulle kehittyy mielialan muutoksia, kognitiivisia ongelmia, koordinaatiohäiriöitä tai tahattomia liikkeitä, ota yhteys lääkäriisi.

Nämä ongelmat voivat johtua Huntingtonin taudista tai muusta neurologisesta tai psykiatrisesta tilasta. Tarvitset lääketieteellisen arvioinnin oireiden syyn tunnistamiseksi ja parhaan hoitosuunnitelman määrittämiseksi.

Oireiden hallinta

Jos sinulle diagnosoidaan Huntingtonin tauti, tarvitset toimenpiteitä oireidesi hallintaan, kun ne kehittyvät ja kun ne pahenevat. Kun kehität esimerkiksi herätysongelmia, saatat tarvita toimenpiteitä, kuten fysioterapiaa tai kävelijän käyttöä.

Ensiapu

Huntingtonin taudilla voi olla hätätilanne, varsinkin kun tila pahenee. Muista saada nopea huomio, jos sinulla (tai jollakulla, jota yrität hoitaa) ilmenee jokin seuraavista:

• Putoaminen tai loukkaantuminen
• Kuume
• Vaikea kipu tai turvotus missä tahansa kehon osassa
• Psykoosi
• Kohtaukset

Saatat kokea näitä oireita Huntingtonin taudin heikkenemisen tai muun ongelman, kuten infektion, vuoksi. Akuutti hoito tai hoitosuunnitelman uudelleenarviointi voi olla tarpeen.

Sana Verywelliltä

Huntingtonin taudin vaikutukset voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita, joista osa on suoraan taudin aiheuttamia ja jotkut ovat tilan komplikaatioita.

Kun kiinnität huomiota varhaisiin oireihisi ja sitten kun tauti etenee, on tärkeää, että sinä ja sinusta huolehtivat henkilöt tarkkailette uusia tai pahenevia oireitasi ja että saat lääkärin apua aina kun tarvitset sitä.