Tutkimus tunnistaa tärkeimmät rintasyöpäriskin geneettiset tekijät

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Tärkeimmät takeaways

• Laajamittainen tutkimus on kaventanut tärkeitä rintasyövän geneettisiä riskitekijöitä.
• Vaikka kuka tahansa sukupuolesta riippumatta voi kehittää rintasyövän, on olemassa tiettyjä tekijöitä, jotka asettavat jonkun suuremman riskin sairauden kehittymiselle, kuten sukututkimus.
• Nämä havainnot voivat auttaa lääkäreitä määrittämään, mihin on syytä kiinnittää huomiota rintasyövän riskin määrittämisessä geenitestien avulla.

Uusi, laajamittainen tutkimus on tunnistanut tärkeimmät geneettiset tekijät henkilön rintasyöpäriskissä. Tutkimuksen suoritti 250 tutkijaa laitoksista ja yliopistoista yli 25 maassa.

Tutkimus, joka julkaistiin 20. tammikuutaNew England Journal of Medicine, analysoi tietoja yli 113 000 naiselta - joillakin oli rintasyöpä ja joillakin ilman tautia. Tutkijat tarkastelivat erityisesti 34 geeniä, joiden uskotaan lisäävän naisen riskiä rintasyöpään. Rintasyövän kehittymisen riski liittyy osittain genetiikkaan, mutta selvitetään edelleen, mitkä geenit lisäävät riskiä.

Tutkittuaan tiedot tutkijat muodostivat luettelon geeneistä, jotka voivat nostaa rintasyövän riskin yhdeksään. Näitä ovat:

• Pankkiautomaatti
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Kunkin geenin merkitys vaihtelee riippuen kenellekään syöpätyypistä. Viiden geenin - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 ja PALB2 - vaihtelut liittyivät suurempaan yleiseen riskiin sairastua rintasyöpään, kun taas ATM: n ja CHEK2: n variantit osoittivat todennäköisemmin estrogeenireseptoripositiivisten rintasyöpien riskin.

"Tämän tutkimuksen tulokset määrittelevät geenit, jotka ovat kliinisimmin hyödyllisimpiä sisällytettäviksi paneeleihin rintasyöpäriskin ennustamiseksi, sekä tarjoavat arviot proteiineja katkaiseviin variantteihin liittyvistä riskeistä geneettisen neuvonnan ohjaamiseksi", tutkijat päättelivät .

Mitä tämä tarkoittaa sinulle

Tutkijat ovat laskeneet rintasyövän mahdolliset geneettiset riskitekijät. Jos sinulla on yksi heistä, lääkärisi tulisi pystyä suosittelemaan seuraavia vaiheita pitämään sinut mahdollisimman terveellisenä.

Rintasyövän riski

Rintasyöpä on yleisin naisten syöpä Yhdysvalloissa, ihosyöpien takana, American Cancer Societyin mukaan. Yhdysvaltojen naisen keskimääräinen riski sairastua rintasyöpään on 13% - tai yksi kahdeksasta mahdollisuudesta.

Vaikka kuka tahansa sukupuolesta riippumatta voi kehittää rintasyövän, on olemassa tiettyjä tekijöitä, jotka asettavat jonkun suuremman riskin sairauden kehittymiselle, mukaan lukien:

• Vanheta
• Joilla on tiettyjä geneettisiä mutaatioita
• Kuukautisten saaminen ennen 12-vuotiaita ja vaihdevuosien aloittaminen 55-vuotiaiden jälkeen
• Tiheät rinnat
• Henkilökohtainen historia rintasyövästä tai tietyistä ei-syöpäisistä rintasairauksista
• Perhehistoria rinta- tai munasarjasyövästä
• Aiempi hoito sädehoidolla
• Otettuaan aiemmin lääkettä dietyylistilbestrolia (DES)

Vaikutus geneettiseen testaukseen

Tämä tutkimus "vahvistaa periaatteessa sen, mitä tiedämme jo", Banu Arun, MD, professori Texasin yliopiston rintalääketieteellisen onkologian osastolta MD Andersonin syöpäkeskus Houstonissa, kertoo Verywellille.

Lääkärit testaavat jo näitä geenejä, kun potilaita seulotaan rintasyöpäriskin varalta, Arun sanoo. Hän huomauttaa kuitenkin, että havainnot voivat auttaa lääkäreitä kotiin kuinka monta geeniä he testaavat. "Toivon, että tämä selventää, että ehkä on 50 geeniä, joita voimme testata, mutta meidän ei tarvitse testata kaikkia 50: tä", hän sanoo.

Tutkimuksessa korostetaan myös, että tietyillä BRCA-geenimutaatioilla on suurempi riski sairastua syöpään, Arun sanoo, "tämä tutkimus ja muut voivat auttaa antamaan suhteellisia riskejä, joten voit määrittää jonkun tulosten merkityksen sen perusteella."

Jos satut testaamaan jonkin näistä geeneistä tai geneettisistä muunnoksista, Arun sanoo, että sinun ei pitäisi paniikkia. "Tilaava lääkäri tai geneettinen neuvonantaja keskustelee kanssasi seuraavista vaiheista", hän sanoo. "On suosituksia ja parhaita käytäntöjä."