rouva / Getty Images
Tärkeimmät takeaways
- Tietyt geneettiset olosuhteet liittyvät autismin oireisiin, mutta eivät välttämättä täytä autismispektrihäiriön diagnoosin kriteerejä
- Autismi arvioidaan käyttäytymispiirteiden perusteella, joten tie diagnoosiin voi olla pitkä ja haastava
- Varhainen puuttuminen lapsille on avain parempiin tuloksiin myöhemmässä elämässä
Cardiffin yliopiston Yhdistyneestä kuningaskunnasta tekemä kansainvälinen tutkimus osoittaa, että monet ihmiset, joilla on geneettisiä sairauksia ja autismin oireita, eivät voi helposti saada virallista autismidiagnoosia. Erityisesti ihmiset, joilla on kopioluvumuunnoksen (CNV) geneettiset olosuhteet, eivät useinkaan täytä kriteerejä, jotka ovat tarpeen monien autismin palveluiden ja resurssien saamiseksi.
Tutkimuksessa tarkasteltiin 547 henkilöä, joille oli aiemmin diagnosoitu yksi neljästä geneettisestä tilasta, joihin liittyy suuri autismin ilmaantuvuus, ja todettiin, että 23-58% osallistujista esiintyi myös autismin oireita (sosiaaliset ja kommunikaatiovaikeudet ja / tai toistuva käyttäytyminen) ). Vertailun vuoksi autismin yleisyys yleisössä on vain 1%.
"Lapsella voi olla kliinisesti merkittäviä oireita, mutta hän ei täytä virallisia autismin kriteerejä", Samuel JRA Chawner, tohtori, tutkimuksen tekijä ja tutkija Cardiffin yliopiston MRC-keskuksen neuropsykiatrisesta genetiikasta ja genomiikasta, kertoo Verywellille sähköpostitse. "Tässä tilanteessa olevat perheet saavat tällä hetkellä hyvin vähän tukea."
Geenitilat, jotka liittyvät autismin oireisiin
National Human Genome Research Institute (NIH): n mukaan CNV esiintyy, kun tiettyjen DNA: ssa ekspressoitujen geenien kopioiden lukumäärä vaihtelee henkilöstä toiseen. Geneettisen materiaalin voittoihin ja menetyksiin on liittynyt lisääntynyt riski tietyissä sairauksissa ja olosuhteissa, mukaan lukien autismi, vaikka tutkimusta jatketaan.
Tähän tutkimukseen osallistui ihmisiä, joilla oli jokin seuraavista luokitelluista CNV: stä:
- 16p11.2 poisto
- 16p11.2-kopiointi
- 22q11.2 poisto
- 22q11.2 päällekkäisyys
Chawnerin mukaan autismin esiintyvyys tietyissä geneettisissä olosuhteissa voi vaihdella 11%: sta 61%: iin.
"Autismin oireiden osalta aikaisemmissa tutkimuksissa on yleensä keskitytty autismin diagnosointiin eikä oireisiin", Chawner sanoo. "Tutkimuksemme osoittaa, että kliinisesti tärkeät oireet ovat hyvin yleisiä, jopa niillä lapsilla, jotka eivät muodollisesti täytä autismin kriteereitä."
Autismispektrihäiriön diagnoosikriteerit
Autism Speaksin mukaan mielenterveyshäiriöiden diagnostiikka- ja tilastokäsikirjassa (DSM-5) hahmotellaan erityiskriteerit, joita lääkäreiden on käytettävä virallisen autismispektrihäiriön (ASD) diagnoosin tekemiseksi:
- Sosiaalisen viestinnän ja sosiaalisen vuorovaikutuksen jatkuvat puutteet useissa yhteyksissä
- Rajoitetut, toistuvat käyttäytymismallit, kiinnostuksen kohteet tai toiminnot
- Oireiden on oltava läsnä varhaisessa kehitysvaiheessa (mutta ne eivät saa ilmetä kokonaan ennen kuin sosiaaliset vaatimukset ylittävät rajoitetut kapasiteetit tai ne voivat peittää myöhemmässä elämässä opitut strategiat)
- Oireet aiheuttavat kliinisesti merkittävää heikentymistä sosiaalisessa, ammatillisessa tai muilla tärkeillä nykyisen toiminnan alueilla
- Näitä häiriöitä ei voida selittää paremmin älyllisellä vammaisuudella (älyllinen kehityshäiriö) tai globaalilla kehityksen viivästymisellä
Sairauksien torjunnan ja ehkäisyn keskukset (CDC) selittävät, että useat terveydenhuollon, yhteisö- ja kouluympäristön ammattilaiset voivat suorittaa autismin ja muiden kehitysviiveiden seulonnan. Seulontatyökalut voivat sisältää:
- Ikä- ja vaihekyselylomakkeet (ASQ)
- Viestintä- ja symbolikäyttäytymisvaaka (CSBS)
- Vanhempien arvio kehitystilasta (PEDS)
- Muokattu tarkistuslista pikkulasten autismille (MCHAT)
- Seulontatyökalu autismille pikkulapsille ja pikkulapsille (STAT)
Varhainen puuttuminen on avainasemassa
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa ASD: lle, mutta CDC: n mukaan tuki ja puuttuminen varhaisessa iässä ovat kriittisiä kehityksen viivästymisen vaikutusten vähentämiseksi ja taitojen tarjoamiseksi sosiaalisten, emotionaalisten ja kouluympäristössä liikkumisen helpottamiseksi. Tämä tekee kattavammista diagnostiikkakriteereistä vieläkin tärkeämmän.
"On tärkeää, että perheet saavat tukea lapsen varhaisessa kehitysvaiheessa, jotta he voivat saada parhaan mahdollisuuden saavuttaa potentiaalinsa", tutkimuksen vanhempi kirjoittaja, tohtori Marianne van den Bree ja psykologisen lääketieteen ja kliinisten neurotieteiden osaston professori Cardiffin yliopisto, kertoo Verywellille sähköpostitse. "Perheet kokevat aivan liian usein esteitä, kuten pitkät diagnostiikkapalvelujen jonot, mikä tarkoittaa sitä, että elintärkeä mahdollisuus varhaiseen tukeen menetetään."
Yhdysvalloissa yksittäiset osavaltiot, läänit ja koulupiirit tarjoavat varhaisen puuttumisen palveluja sekä erityisopetuspalveluja 22 vuoden ikään saakka.
- Varhaisinterventiopalveluja on saatavana 0–3-vuotiaille, ja niitä voidaan pyytää valtion varhaisen puuttumisen palvelujärjestelmän kautta. Hoitajat eivät tarvitse lääkärin lähettämistä arvioinnin pyytämiseen.
- Erityisopetuspalveluja on saatavilla 3-22-vuotiaille, ja niitä pyydetään lapselle tarkoitetun koulupiirin kautta. Lääkärin lähettämistä ei tarvita arvioinnin pyytämiseen.
Vaikka hoitaja epäilee autismia, mutta ei pysty saamaan diagnoosia, on olemassa tapoja jatkaa varhaista puuttumista. Esimerkiksi virallista ASD-diagnoosia ei tarvita tiettyjen oireiden hoidossa, kuten kielihäiriöiden puheterapia.
Mitä tämä tarkoittaa sinulle
Jos lapsellasi on merkkejä kehityksen viivästymisestä, anna koulutetun kliinisen ammattilaisen arvioida ja seuloa heidät. Varhaiset interventiopalvelut ovat saatavana osavaltiosi tai alueesi kautta, eivätkä kaikki niistä vaadi virallista autismidiagnoosia.
