Kuinka Kennedyn tauti eroaa ALS: sta

Kennedyn tauti, joka tunnetaan myös nimellä selkärangan sipulilihasten surkastuminen tai SBMA, on perinnöllinen neurologinen häiriö.Kennedyn tauti vaikuttaa erikoistuneisiin hermosoluihin, jotka hallitsevat lihasten liikettä (erityisesti alempia motorisia hermosoluja), jotka ovat vastuussa monien käsivarsien ja jalkojen lihasten liikkumisesta. Se vaikuttaa myös hermoihin, jotka ohjaavat bulbar-lihaksia, jotka hallitsevat hengitystä, nielemistä ja puhumista. Kennedyn tauti voi myös johtaa androgeenien (mieshormonien) herkkyyteen, mikä aiheuttaa suurentuneita rintoja miehillä, heikentynyttä hedelmällisyyttä ja kivesten surkastumista.

Kennedyn taudin oireet

Keskimäärin oireet alkavat 40-60-vuotiailla. Oireet ilmaantuvat hitaasti, ja niihin voi kuulua:

• Heikkous ja lihaskrampit käsivarsissa ja jaloissa
• Kasvojen, suun ja kielen lihasten heikkous. Leuka voi nykiä tai väristä, ja ääni voi tulla nenäisemmäksi.
• Ihon alla näkyvien pienten lihasten nykiminen.
• Vapina tai vapina tietyissä asennoissa. Kädet voivat vapisemaan yrittäessään nostaa tai pitää kiinni jotain.
• Tunnottomuus tai tuntemattomuus tietyillä kehon alueilla.

Kennedyn taudilla voi olla muita vaikutuksia kehoon, mukaan lukien:

• Gynekomastia, mikä tarkoittaa rintakudoksen laajentumista miehillä
• Kivesten atrofia, jossa miesten lisääntymiselimet pienentävät kokoa ja menettävät toimintansa.

Syyt

Kennedyn tauti johtuu geneettisestä virheestä X (naaras) kromosomissa. Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, häiriö vaikuttaa heihin vakavimmin. Naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia, voi olla viallinen geeni yhdessä X-kromosomissa, mutta toinen normaali X-kromosomi vähentää tai piilottaa häiriön oireet. Vain harvoissa tapauksissa on havaittu, että naaras on oireenmukainen molempien X-kromosomien vikojen takia.

Vaikuttava geeni koodaa androgeenireseptoreita, jotka sitovat miespuolisia sukupuolihormoneja ja ohjaavat proteiinituotantoa monilla kehon alueilla, mukaan lukien luurankolihakset ja keskushermoston motoriset neuronit.

Kennedyn tauti on harvinaista. Vaikka Kennedyn tautiyhdistys arvioi, että sitä esiintyy yksi 40 000: sta yksilöstä maailmanlaajuisesti, muut lähteet kuitenkin pitävät sitä harvinaisempana. Esimerkiksi GeneReviews ja National Organisation for Rare Disorders toteavat, että sitä esiintyy alle yhdellä 300 000 miehestä, ja sitä on toistaiseksi löydetty vain eurooppalaisista ja aasialaisista väestöistä eikä afrikkalaisista tai alkuperäisväestöistä.

Tilan diagnoosi

On olemassa useita hermo-lihasvaivoja, joiden oireet muistuttavat Kennedyn tautia, joten väärä diagnoosi tai alidiagnoosi voi olla yleistä.

Usein Kennedyn tautia sairastavilla henkilöillä uskotaan virheellisesti olevan amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS tai Lou Gehrigin tauti). ALS, samoin kuin muut vastaavat sairaudet, ei kuitenkaan sisällä hormonaalisia häiriöitä tai aistimusten menetystä.

Geneettinen testi voi vahvistaa, onko Kennedyn taudin vika läsnä X-kromosomissa. Jos geenitestaus on positiivinen, muita testejä ei tarvitse tehdä, koska diagnoosi voidaan tehdä pelkästään geenitestistä.

SBMA: n hoito

Kennedyn tauti tai SBMA ei vaikuta elinajanodotteeseen, joten hoito keskittyy yksilön optimaalisen lihasten toiminnan ylläpitämiseen koko elämänsä ajan seuraavilla hoitotyypeillä:

• Fysioterapia
• Toimintaterapia
• Puheterapia

Tämäntyyppiset hoidot ovat tärkeitä yksilön kykyjen ylläpitämiseksi ja sopeutumiseksi taudin etenemiseen. Mukautuvat laitteet, kuten kepien tai moottoroitujen pyörätuolien käyttö, voivat auttaa ylläpitämään liikkuvuutta ja itsenäisyyttä.

Geneettinen neuvonta

Kennedyn tauti liittyy X (naaras) kromosomiin, joten jos nainen on viallisen geenin kantaja, hänen poikillaan on 50% mahdollisuus sairauteen ja hänen tyttärensä 50% mahdollisuuteen kantajana. Isät eivät voi siirtää Kennedyn tautia pojilleen. Heidän tyttärensä ovat kuitenkin viallisen geenin kantajia.