Lynch-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen ei-polypoosinen paksusuolen syöpä, on eräänlainen perinnöllinen oireyhtymä, joka asettaa jollekin lisääntyneen riskin sairastua syöpään. Jolla, jolla on Lynchin oireyhtymä, on geneettisen koostumuksensa mukaan merkittävä riski kolorektaalisyövän kehittymiseen. Nämä henkilöt ovat kuitenkin alttiita myös muun tyyppisen syövän, kuten rinta-, kohtu-, suoli-, haima- ja eturauhassyövän, kehittymiselle.
Jos Lynchin oireyhtymä ei kasva syöpään, ei ole vaikutusta kehoon. Jos paksusuolen syöpä johtuu Lynchin oireyhtymästä, yksilön paksusuolessa ja peräsuolessa kehittyy kasvaimia. Kasvaimet voivat olla joko hyvänlaatuisia (ei syöpä) tai pahanlaatuisia (syöpä). Jos syöpä johtuu Lynchin oireyhtymästä, syövän tyyppi sanelee ensinnäkin kehon, johon sairaus vaikuttaa.
TommL / Getty Images
Oireet
Koska Lynchin oireyhtymä ei ole sairaus tai tila, vaan ominaisuus, jonka joku kantaa geneettisellä tasolla, fyysiselle keholle ei ole näkyviä oireita.
Jolla, jolla on Lynchin oireyhtymä, voi kuitenkin olla merkkejä, kuten:
- Paksusuolen tai kohdun syövän kehittyminen ennen 50 vuoden ikää
- Historia paksusuolen syövästä useammalla kuin yhdellä vanhemmalla, sisaruksella tai lapsella ennen 50-vuotiaita
- Historia paksusuolen syövästä useammalla kuin kahdella ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisella (mukaan lukien tädit, setät, isovanhemmat, lapsenlapset, veljenlapset ja veljentytär)
- Ainakin kaksi sukupolvea, joihin syöpä vaikuttaa Lynchin oireyhtymän vuoksi
Syyt
Lynch-oireyhtymä johtuu tyypillisesti yhdestä mutaatiosta MLH1-, MSH2-, MSH6-, PMS2- ja EPCAM-geeneihin. Vaikka tämä on yksi Lynch-oireyhtymän ensisijaisista syistä, näitä mutaatioita ei ole kaikilla, joilla on Lynch-oireyhtymä. Tämän vuoksi on välttämätöntä saada säännöllinen geenitestaus ja syöpäseulonta, jotta pysyt valppaana mahdollisille syöpädiagnooseille.
On muitakin mahdollisia syitä, jotka liittyvät suoraan paksusuolen syövän kehittymiseen. Näiden syiden huomioiminen ja niiden potentiaali vaikuttaa terveyteesi on paras tapa toimia Lynchin oireyhtymämutaation kanssa.
On tärkeää ymmärtää, että tämän geenimutaation hallussapito sijoittaa jonkunnoussut riskisyövän kehittymiseen. Syövän diagnoosi tuleeeijohtaa kaikkiin yksilöihin, joilla on Lynchin oireyhtymä.
Kuten kaikkien ihmisten, terveellisen elämäntavan tulisi olla keskeinen tekijä syövän ehkäisyssä. Tämä tarjoaa yksilölle parhaat mahdollisuudet vähentää syöpäriskiä mutaation esiintymisestä huolimatta.
Diagnoosi
On arvioitu, että yksi 300 ihmisestä on näiden mutatoituneiden geenien kantajia, jotka altistavat jonkun sairastamaan syöpää. On suositeltavaa, että yksilöt testataan virallisesti Lynch-oireyhtymän varalta. On kuitenkin mahdollista määrittää todennäköisyys, että perhe kantaa Lynch-oireyhtymän geeniä syövän kehityskuvioiden takia.
Voidaan esimerkiksi ennustaa, että perheessä on Lynch-oireyhtymä, jossa useilla ihmisillä on diagnosoitu paksusuolen ja / tai kohdun syöpä. Kohdunsyöpää tai kohdun limakalvon syöpää esiintyy yleisesti naisilla, joilla on Lynchin oireyhtymägeeni. Lynchin oireyhtymästä kehittyy vuosittain noin 4000 paksusuolen ja peräsuolen syövän tapausta ja 1800 kohdun syöpätapausta.Nämä luvut muodostavat 3-5% kaikista paksusuolen ja peräsuolen syövän tapauksista ja 2-3% kaikista kohdun syöpätapauksista vuosittain.
Lynch-oireyhtymän diagnosointiin / seulontaan käytettyjä testejä ovat:
- Verikoe: Selkein tapa diagnosoida Lynchin oireyhtymä on verikoe, joka voi tunnistaa geenimutaation mahdollisuuden.
- Mikrosatelliitin epävakauden testaus (MSI): Tällä testillä voidaan määrittää, onko potentiaalisella kasvaimella mikrosatelliitin epävakaus korkea tai matala. Korkea epävakaus osoittaa, että kasvain johtui Lynchin oireyhtymään liittyvästä mutaatiosta.
- Immunohistokemian testi (IMH): Lynchin oireyhtymää sairastavat henkilöt voivat myös käyttää immunohistokemiallista testiä kasvaimen sisällä olevien proteiinien analysointiin. Tämä analyysi osoittaa, puuttuvatko proteiinit, mikä viittaa usein Lynch-oireyhtymän läsnäoloon.
Geneettinen testaus on suositeltavaa saada päätökseen näiden kahden erityisen testin jälkeen, jotta voidaan antaa uskottavuus alkutuloksille, jotka saattavat osoittaa tai olla osoittamatta Lynchin oireyhtymää.
Hoito
Itse Lynch-oireyhtymää ei ole hoidettu fyysisten oireiden ja / tai syövän diagnoosin puuttumisen vuoksi. Ei ole myöskään hoitoa geneettisille mutaatioille, jotka aiheuttavat jollekin Lynchin oireyhtymän.
Hoito liittyy vain syövän diagnosointiin, jos se kehittyy Lynchin oireyhtymää sairastavalla yksilöllä. Syöpäspesifinen hoito sisältää säteilyä, kemoterapiaa, leikkausta, immunoterapiaa ja muita menetelmiä, jotka vaihtelevat syövän vakavuuden ja kärsivien ruumiinosien mukaan.
Ehkäisy
Vaikka itse Lynchin oireyhtymää ei voida hoitaa tai estää, syövän ehkäisy on paras tapa hallita tätä tilaa varhaisimmasta diagnoosista lähtien.
Paksusuolen ja peräsuolen syöpään ja kohdun syöpään on olemassa erityisiä ehkäisymenetelmiä. On myös yleisiä ennaltaehkäisy- ja seulontamenetelmiä, jotka voivat auttaa varhaisessa diagnoosissa ja maksimoida toipumisen ja remission mahdollisuudet.
Kun Lynchin oireyhtymää sairastava henkilö saavuttaa 20 vuoden iän, suositellaan säännöllisiä syövän seulontavaihtoehtoja. Syöpäseulonta sisältää:
- Vastaanotetaan vuosittain kolonoskopioita
- Ruoansulatuskanavan endoskoopit kolmen tai viiden vuoden välein
- Itse-ihon tarkastukset ja säännölliset ihotutkimukset
- Vuosittaiset lantiontutkimukset ultraäänillä ja koepaloilla tarpeen mukaan
Jotkut ammattilaiset suosittelevat päivittäistä aspiriiniannosta, joka auttaa erityisesti vähentämään kolorektaalisyövän riskiä, mikä on yksi Lynchin oireyhtymän ensisijaisista huolenaiheista. Tämä on osoittautunut jonkin verran tehokkaaksi, joten jokainen lääkäri ei ole vielä hyväksynyt sitä vakiokäytännöksi.
Monet yksilöt, jotka ovat riittävän ahkeria löytääkseen paksusuolen syövän alkuvaiheessa, päättävät usein poistaa paksusuolen osia syövän uusiutumisen estämiseksi.
Vuosittaiset virtsatestit ovat rutiiniosia fyysisissä tutkimuksissa, ja ne tulisi tehdä säännöllisesti Lynch-oireyhtymän läsnäolon seuraamiseksi.
Terveellinen elämäntapa on edelleen keskeinen tapa estää kaiken tyyppisiä sairauksia, syöpä mukaan lukien. Tähän sisältyy pidättäytyminen liiallisesta alkoholinkäytöstä, virkistyslääkkeistä, tupakoinnista, liikunnasta ja terveellisen ruokavalion ylläpitämisestä.
Sana Verywelliltä
Vaikka syövän kehittymisen mahdollisuuteen voi olla vaikea sopeutua, on parasta säilyttää terveellinen elämäntapa kroonisten sairauksien kehittymisen estämiseksi.
Jos huomaat, että syövän diagnosointia on liian vaikea käsitellä, kannattaa ehkä kysyä lääkäriltäsi mielenterveyden vaihtoehtoja. Tukiryhmät, stressin hallinta, meditaatio, jooga, tuottava vapaa-aika ja sosiaalinen vuorovaikutus voivat auttaa ylläpitämään positiivista näkemystä elämäntavastasi. Ota yhteys lääkäriisi, jos sinulla on huolta syövän ehkäisemisestä tai terveellisen elämäntavan noudattamisesta.
