Yleiskatsaus neuroblastoomaan

Neuroblastooma on yksi yleisimmistä lapsenkengissä esiintyvistä syöpätyypeistä, ja sitä esiintyy pikkulapsilla. Kasvain alkaa keskushermoston neuroblasteista (epäkypsästä hermosolusta).

Erityisesti neuroblastoomaan liittyy hermosoluja, jotka ovat osa sympaattista hermostoa. Sympaattinen ja parasympaattinen hermojärjestelmä ovat molemmat autonomisen hermoston osia, järjestelmä, joka kontrolloi kehon prosesseja, joita meidän ei tavallisesti tarvitse ajatella, kuten hengitys ja ruoansulatus. Sympaattinen hermosto on vastuussa "taistele tai pakene" -reaktiosta, joka tapahtuu, kun olemme stressaantuneita tai peloissamme.

Sympaattisessa hermostossa on alueita, joihin viitataan ganglioina, jotka sijaitsevat kehon eri tasoilla. Riippuen siitä, missä tässä järjestelmässä neuroblastoma alkaa, se voi alkaa lisämunuaisissa (noin kolmannes tapauksista), vatsassa, lantiossa, rintakehässä tai kaulassa.

Tilastot

Neuroblastooma on yleinen lapsuuden syöpä, jonka osuus alle 15-vuotiaista syöpistä on 7% ja ensimmäisen elinvuoden aikana kehittyvistä syöpistä 25%. Sellaisena se on yleisin syöpätyyppi imeväisillä. Se on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Noin 65% neuroblastoomista diagnosoidaan ennen 6 kuukauden ikää, ja tämän tyyppinen syöpä on harvinaista 10 vuoden iän jälkeen. Neuroblastooman syynä on noin 15% lasten syöpäkuolemista.

Merkit ja oireet

Neuroblastooman merkit ja oireet voivat vaihdella sen mukaan, missä kehossa ne syntyvät, sekä siitä, onko syöpä levinnyt muille alueille.

Yleisin esitysmerkki on suuri vatsan massa. Massa voi esiintyä myös muilla alueilla, joilla on ganglioita, kuten rinta, lantio tai niska. Kuume voi olla läsnä, ja lapset ovat saattaneet kärsiä laihtumisesta tai "menestymisen epäonnistumisesta".

Kun syöpä on levinnyt (yleisimmin luuytimeen, maksaan tai luihin), voi esiintyä muita oireita. Metastaasit silmien takana ja ympärillä (periorbitaaliset etäpesäkkeet) voivat aiheuttaa lapsen silmien pullistumisen (proptoosi) tummilla piireillä silmien alla. Metastaasit iholle voivat aiheuttaa sinertäviä mustia laikkuja (mustelmia), mikä on johtanut termiin "mustikkamuffinivauva". Luun metastaasien aiheuttama paine selkärangalle voi johtaa suolen tai virtsarakon oireisiin. Pitkien luiden metastaasit aiheuttavat usein kipua ja voivat johtaa patologisiin murtumiin (luun murtuma, joka on heikentynyt luun syövän vuoksi).

Neuroblastoomien leviämispaikka (etäpesäkkeet)

Neuroblastoomat voivat levitä ensisijaisesta kohdasta joko verenkierron tai imusuonten kautta. Kehon alueet, joihin se leviää, ovat yleisimmin:

• Luut (aiheuttavat luukipua ja ontumista)
• Maksa
• Keuhkot (aiheuttavat hengenahdistusta tai hengitysvaikeuksia)
• Luuydin (mikä johtaa anemiaan liittyvään kalpeuteen ja heikkouteen)
• Periorbitaalialue (silmien ympärillä aiheuttaa pullistumia)
• Iho (aiheuttaa mustikkamuffinien ulkonäön)

Diagnoosi

Neuroblastooman diagnoosi sisältää yleensä sekä verikokeita, jotka etsivät markkereita (aineet, joita syöpäsolut erittävät) että kuvantamistutkimuksia.

Osana sympaattista hermostoa neuroblastoomasolut erittävät hormoneja, jotka tunnetaan nimellä katekoliamiinit. Näitä ovat hormonit, kuten epinefriini, noradrenaliini ja dopamiini. Neuroblastooman diagnoosin tekemisessä useimmin mitatut aineet sisältävät homovanilliinihapon (HVA) ja vanillyylimandelihapon (VMA). HVA ja VMA ovat noradrenaliinin ja dopamiinin metaboliitteja (hajoamistuotteita).

Kasvaimen arvioimiseksi (ja etäpesäkkeiden etsimiseksi) tehtävät kuvantamistestit voivat sisältää TT-skannauksia, MRI-tutkimuksia ja PET-skannauksia. Toisin kuin CT ja MRI, jotka ovat "rakenteellisia" tutkimuksia, PET-skannaukset ovat "toiminnallisia" tutkimuksia. Tässä testissä pieni määrä radioaktiivista sokeria ruiskutetaan verenkiertoon. Nopeasti kasvavat solut, kuten kasvainsolut, vievät enemmän tätä sokeria ja ne voidaan havaita kuvantamalla.

Luuytimen biopsia tehdään yleensä myös, koska nämä kasvaimet leviävät yleisesti luuytimeen.

Neuroblastoomille ainutlaatuinen testi on MIBG-skannaus. MIBG tarkoittaa meta-jodibentsyyliguanidiinia. Neuroblastoomasolut absorboivat MIBG: tä, joka on yhdistetty radioaktiiviseen jodiin. Nämä tutkimukset ovat hyödyllisiä arvioitaessa luumetastaaseja sekä luuytimen osallistumista.

Toinen usein suoritettava testi on MYCN-monistustutkimus. MYCN on geeni, joka on tärkeä solujen kasvulle. Joillakin neuroblastoomilla on ylimääräisiä kopioita tästä geenistä (yli 10 kopiota), havaintoon viitataan nimellä "MYCN-monistus". MYCN-monistuksella varustetut neuroblastoomat eivät todennäköisesti reagoi neuroblastooman hoitoihin ja metastasoituvat todennäköisemmin muihin kehon alueisiin.

Neuroblastooman seulonta

Koska virtsan vanillyylimandelihapon ja homovanillihapon pitoisuuksia on melko helppo saada ja epänormaalia tasoa esiintyy 75-90 prosentissa neuroblastoomista, on keskusteltu mahdollisuudesta seuloa kaikki lapset taudin varalta.

Tutkimuksissa on tarkasteltu seulontaa näillä testeillä, yleensä 6 kuukauden iässä. Vaikka seulonta nostaa enemmän lapsia, joilla on varhaisvaiheen neuroblastoomaa, sillä ei näytä olevan mitään vaikutusta taudin kuolleisuuteen, eikä sitä tällä hetkellä suositella.

Lavastus

Kuten monien muiden syöpien kohdalla, neuroblastooma jaetaan vaiheiden I ja IV välillä syövän leviämisasteen mukaan. Vuonna 1988 kehitetty INSS-järjestelmä (International Neuroblastoma Staging System Committee, INSS) sisältää seuraavat vaiheet:

• Vaihe I - Vaiheen I taudissa kasvain lokalisoituu, vaikka se voi olla levinnyt läheisiin imusolmukkeisiin. Tässä vaiheessa kasvain voidaan poistaa kokonaan leikkauksen aikana.
• Vaihe II - Kasvain rajoittuu alueelle, jolla se alkoi, ja läheiset imusolmukkeet voivat vaikuttaa, mutta kasvainta ei voida poistaa kokonaan leikkauksella.
• Vaihe III - Kasvainta ei voida poistaa kirurgisesti (on leikkaamaton). Se voi olla levinnyt läheisiin tai alueellisiin imusolmukkeisiin, mutta ei muihin kehon alueisiin.
• Vaihe IV - Vaihe IV sisältää minkä tahansa kokoisen kasvaimen, jossa on tai ei ole imusolmukkeita ja joka on levinnyt luuhun, luuytimeen, maksaan tai ihoon.
• Vaihe IV-S - Erityinen vaiheen IV-S luokitus tehdään kasvaimille, jotka ovat paikallisia, mutta siitä huolimatta ovat levinneet alle vuoden ikäisten imeväisten luuytimeen, ihoon tai maksaan. Luuydin voi olla mukana, mutta kasvain on läsnä alle 10 prosentissa luuytimestä.

Noin 60-80% lapsista diagnosoidaan, kun syöpä on vaiheen IV.

Kansainvälinen neuroblastooman riskiryhmän pysäytysjärjestelmä (INRGSS)

International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) on suunnitellut erityisesti International Neuroblastoma Risk Group (INRG) arvioidakseen, ennen hoitoa, syövän "riskiä", toisin sanoen kuinka todennäköistä kasvain on parantunut.

Tämän järjestelmän avulla kasvaimet luokitellaan suuririskisiksi tai matalariskisiksi, mikä auttaa ohjaamaan hoitoa.

Syyt ja riskitekijät

Useimmilla neuroblastoomaa sairastavilla lapsilla ei ole tautia suvussa. Geneettisten mutaatioiden uskotaan olevan vastuussa noin 10 prosentista neuroblastoomista.

Mutaatiot ALK (anaplastinen lymfoomakinaasi) -geenissä ovat pääasiallinen syy familiaaliseen neuroblastoomaan. Sukusolujen mutaatiot PHOX2B: ssä on tunnistettu familiaalisen neuroblastooman osajoukossa.

Muita mahdollisia riskitekijöitä, joita on ehdotettu, ovat vanhempien tupakointi, alkoholinkäyttö, jotkut lääkkeet raskauden aikana ja altistuminen tietyille kemikaaleille, mutta tällä hetkellä on epävarmaa, onko niillä merkitystä vai ei.

Hoidot

Neuroblastoomalle on olemassa useita hoitovaihtoehtoja. Näiden valinta riippuu siitä, onko leikkaus mahdollista ja muista tekijöistä. Sillä, onko kasvaimella "suuri riski" INCRSS: n mukaan, on myös merkitystä hoitojen valinnassa, ja valinnat tehdään yleensä sen perusteella, onko kasvaimella suuri riski vai matala riski. Vaihtoehtoja ovat:

• Leikkaus - Ellei neuroblastoma ole levinnyt (vaihe IV), leikkaus tehdään yleensä poistamaan mahdollisimman suuri osa kasvaimesta. Jos leikkaus ei pysty poistamaan koko kasvainta, suositellaan yleensä lisähoitoa kemoterapialla ja säteilyllä.
• Kemoterapia - kemoterapiaan kuuluu lääkkeiden käyttö, jotka tappavat nopeasti jakautuvat solut. Sellaisena se voi johtaa sivuvaikutuksiin johtuen vaikutuksista kehon normaaleihin soluihin, jotka jakautuvat nopeasti, kuten luuytimessä, karvatupissa ja ruoansulatuskanavassa. Kemoterapialääkkeisiin, joita yleisesti käytetään neuroblastooman hoitoon, kuuluvat sytoksaani (syklofosfamidi), adriamysiini (doksorubisiini), platinoli (sisplatiini) ja etoposid. Muita lääkkeitä käytetään yleensä, jos kasvainta pidetään suurena riskinä.
• Kantasolusiirto - Toinen vaihtoehto hoitoon on suuriannoksinen kemoterapia ja sädehoito, jota seuraa kantasolusiirto. Nämä elinsiirrot voivat olla joko autologisia (käyttäen lapsen omia soluja, jotka on vedetty pois ennen kemoterapiaa) tai allogeenisia (käyttämällä luovuttajan, kuten vanhemman tai etuyhteydettömän luovuttajan, soluja).
• Muut hoidot - uusiutuvien kasvainten kohdalla muihin hoitoluokkiin, joita voidaan harkita, kuuluvat retinoidihoito, immunoterapia ja kohdennettu hoito ALK: n estäjillä ja muut hoidot, kuten esimerkiksi radioaktiivisiin hiukkasiin kiinnittyneiden neuroblastoomasolujen ottamat yhdisteet.

Spontaani remissio

Spontaaniksi remissioksi kutsuttu ilmiö voi ilmetä erityisesti niille lapsille, joilla on alle 5 cm: n (2 1/2 tuuman kokoisia) kasvaimia, jotka ovat I tai II vaihetta ja alle vuoden ikäisiä.

Spontaani remissio tapahtuu, kun kasvaimet "katoavat" itsestään ilman hoitoa. Vaikka tämä ilmiö on harvinaista monien muiden syöpien kanssa, se ei ole harvinaista neuroblastooman kanssa, joko primaarikasvaimissa tai metastaaseissa. Emme ole varmoja, mikä aiheuttaa joidenkin näistä kasvaimista vain katoavan, mutta se liittyy todennäköisesti immuunijärjestelmään jollain tavalla.

Ennuste

Neuroblastooman ennuste voi vaihdella valtavasti eri lasten välillä. Ikä diagnoosin aikana on tärkein tekijä, joka vaikuttaa ennusteeseen. Lapsilla, jotka on diagnosoitu ennen vuoden ikää, on erittäin hyvä ennuste, jopa neuroblastooman edistyneissä vaiheissa.

Neuroblastooman ennusteeseen liittyviä tekijöitä ovat:

• Ikä diagnoosin aikana
• Taudin vaihe
• Geneettiset havainnot, kuten ploidisuus ja monistus
• Kasvaimen ilmentyminen tiettyjen proteiinien avulla

Tuen löytäminen

Joku sanoi kerran, että ainoa asia, joka on pahempaa kuin itse syöpä, on saada lapsesi kohtaamaan syöpä, ja siinä on paljon totuutta. Vanhempina haluamme säästää lapsillemme kipua. Onneksi syöpää sairastavien lasten vanhempien tarpeisiin on viime vuosina kiinnitetty paljon huomiota. On olemassa monia organisaatioita, jotka on suunniteltu tukemaan vanhempia, joilla on syöpälapsia, ja on monia henkilökohtaisia ​​ja online-tukiryhmiä ja -yhteisöjä. Näiden ryhmien avulla voit puhua muiden vanhempien kanssa, jotka kohtaavat samanlaisia ​​haasteita, ja saada tukea, joka tulee siitä, että tiedät, ettet ole yksin. Käytä hetki tutustuaksesi joihinkin organisaatioihin, jotka tukevat vanhempia, joilla on syöpä lapsi.

On tärkeää mainita myös sisarukset - lapset, jotka selviytyvät syövän sisaruksen tunteista samalla kun heillä on usein paljon vähemmän aikaa vanhempiensa kanssa. On olemassa tukiorganisaatioita ja jopa leirejä, jotka on suunniteltu vastaamaan sellaisten lasten tarpeisiin, joita kohtaavat suurin osa heidän ystävistään. CancerCarella on resursseja auttaa syöpää sairastavan lapsen sisaruksia. SuperSibs on omistettu sellaisten lasten lohduttamiselle ja voimaannuttamiselle, joilla on syövän sisarus ja jolla on useita erilaisia ​​ohjelmia vastaamaan näiden lasten tarpeita. Voit myös tarkistaa leirejä ja retriittejä syöpään sairastuneille perheille ja lapsille.

Sana Verywelliltä

Neuroblastoma on yleisin syöpätyyppi lapsilla ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta harvinainen myöhemmin lapsuudessa tai aikuisuudessa. Oireisiin kuuluu usein massan löytäminen vatsasta tai oireet, kuten "mustikkamuffinssi" ihottuma.

Sekä diagnosoiduille että uusiutuneille neuroblastoomille on tarjolla useita hoitovaihtoehtoja. Ennuste riippuu monista tekijöistä, mutta eloonjääminen on korkeinta, kun tauti diagnosoidaan ensimmäisen elinvuoden aikana, vaikka se olisi levinnyt laajasti. Itse asiassa jotkut neuroblastoomat, erityisesti nuorten imeväisten, häviävät spontaanisti ilman hoitoa.

Silloinkin kun ennuste on hyvä, neuroblastoma on tuhoisa diagnoosi vanhemmille, jotka haluavat mieluummin itse diagnoosin kuin saada lapsensa kohtaamaan syöpää. Onneksi lapsisyöpien hoidossa on viime vuosina tehty valtavaa tutkimusta ja edistystä, ja uusia hoitomenetelmiä kehitetään joka vuosi.