Neurofibromatoosi on geneettinen hermoston häiriö, joka aiheuttaa kasvainten kasvun hermojen ympärillä. Neurofibromatoosia on kolme tyyppiä: tyyppi 1 (NF1), tyyppi 2 (NF2) ja schwannomatosis. Arviolta 100 000 amerikkalaisella on neurofibromatoosin muoto. Neurofibromatoosia esiintyy sekä miehillä että naisilla kaikilla etnisillä taustoilla.
Tyypin 1 neurofibromatoosi voi olla joko peritty autosomaalisessa dominanttimuodossa tai se voi johtua yksilön uudesta geenimutaatiosta. Tyypin 1 neurofibromatoosin geeni sijaitsee kromosomissa 17.
DR P.MARZZI / SCIENCE PHOTO LIBRARY / Getty ImagesOireet
Tyypin 1 neurofibromatoosi on yleisin neurofibromatoosityyppi. Sitä esiintyy noin yhdellä 4000 syntymästä. NF1: n oireita ovat:
- vaaleanruskeat täplät (cafe-au-lait täplät) iholla
- hermojen ympärillä olevat kasvaimet (kutsutaan neurofibromeiksi)
- pisamia kainaloissa tai nivusissa
- kasvut silmän iiriksessä (kutsutaan Lisch-kyhmyiksi tai iris-hamartoomiksi)
- kasvaimet silmän näköhermossa (optinen gliooma)
- epänormaali kaareva selkäranka (skolioosi)
- muiden luiden epämuodostumat
Monilla lapsilla, joilla on NF1, on normaalia suurempi pään ympärysmitta ja ne ovat keskimääräistä lyhyempiä. Lähes 50 prosentilla on puheongelmia, oppimisvaikeuksia, kohtauksia tai hyperaktiivisuutta. Henkilöillä, joilla on NF1, voi olla myös päänsärkyä, sydänvikoja, korkea verenpaine tai verisuonisairaus (vaskulopatia).
Diagnoosi
NF1: n oireita esiintyy usein syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen, ja melkein aina niitä esiintyy 10 vuoden iän mukaan. Lapsille, joille diagnosoidaan NF1, on oltava vähintään kaksi edellä mainituista oireista. Fyysisen tutkimuksen lisäksi lääkärit voivat käyttää erikoislamppuja tutkiakseen ihon kahvila-au-lait-paikoissa. NF1: ssä näitä pisteitä on kuusi tai useampia, ja niiden koko on yli 5 mm halkaisijaltaan lapsilla tai yli 15 mm halkaisijaltaan nuorilla ja aikuisilla. Magneettikuvaus (MRI), röntgenkuvat, tietokonetomografia (CT) ja muut testit voidaan tehdä neurofibromien ja epänormaalien luiden etsimiseksi. Geneettinen testaus verikokeella voidaan tehdä NF1-geenin virheiden havaitsemiseksi.
Hoito
Lääkärit eivät tiedä, miten estää kasvaimia kasvamasta neurofibromatoosissa. Leikkausta voidaan käyttää kasvainten poistamiseen, jotka aiheuttavat kipua tai näkö- tai kuulo-ongelmia. Kemiallisia tai sädehoitoja voidaan käyttää kasvainten koon pienentämiseen. NF1: ssä joitain luun epämuodostumia, kuten skolioosia, voidaan hoitaa leikkauksella tai henkseleillä.
Muita oireita, kuten kipua, päänsärkyä tai kohtauksia, voidaan hallita lääkkeillä tai muilla hoidoilla.
