Useimmille tutkijoille elämä tarkoittaa lisääntymistä. Biologisella tasolla ihmisten, sienien, kasvien ja bakteerien kaltaisten organismien voidaan ajatella olevan monimutkaisia proteiinipohjaisia tapoja deoksiribonukleiinihappobittien (DNA) kopioimiseksi tehokkaammin.
Paul Gilham / Henkilökunta / Getty ImagesItse asiassa pyrkimys lisääntymiseen ulottuu jopa elävien organismien ulkopuolelle. Virukset ovat esimerkki outosta epäselvyydestä elävien ja elämättömien välillä. Tavallaan virus on vähän muuta kuin lisääntymiskone.
Joissakin viruksissa, kuten ihmisen immuunikatovirus (HIV), DNA ei ole edes molekyyli, joka ohjaa lisääntymistä. Toinen nukleotidi, RNA (ribonukleiinihappo), on ohjaava tekijä.
Mikä on prionitauti?
Prionit (voimakkaat pree-onit Yhdysvalloissa, pry-onit Yhdistyneessä kuningaskunnassa) poistetaan entisestään paremmin ymmärretyistä lisääntymismekanismeista, joihin liittyy DNA ja RNA. DNA ja RNA ovat nukleotideja, kemiallista rakennetta, jota käytetään proteiinien muodostamiseen. Elävien organismien rakennuspalikat on suunniteltu varmistamaan onnistunut lisääntyminen. Prioni on proteiini, joka ei vaadi nukleotidia lisääntymiseen - prioni pystyy enemmän kuin kykenemään huolehtimaan itsestään.
Kun epänormaalisti taitettu prioniproteiini pääsee normaaliin prioniproteiiniin, normaali proteiini muuttuu toiseksi epänormaalisti laskostuneen taudin aiheuttavaksi prioniksi. Tuloksena on mutaation estämättömän proteiinin kaskadi. Perittyjen prionitautien tapauksessa geenimutaatio aiheuttaa prioniproteiinin epänormaalin taittumisen.
Valitettavasti nämä ovat samoja proteiineja, joita aivosolut käyttävät toimiakseen kunnolla, ja siten hermosolut kuolevat, mikä johtaa nopeasti etenevään dementiaan. Vaikka tauteja aiheuttava prioni voi olla lepotilassa vuosia, kun oireet lopulta ilmenevät, kuolema voi seurata jopa muutaman kuukauden.
Ihmisillä tunnetaan tällä hetkellä viisi päätyyppiä prionitauteja: Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD), variantti Creutzfeldt-Jakobin tauti (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker -oireyhtymä (GSS) ja kohtalokas familiaalinen unettomuus (FFI). Kuitenkin löydetään uudempia prionitaudin muotoja.
Syyt
Prionitaudit voidaan hankkia kolmella tavalla: perhe-, hankitut tai satunnaiset. Yleisin tapa kehittää prionitauti näyttää olevan spontaani, ilman infektiolähdettä tai perintöä. Noin miljoonalla ihmisellä kehittyy tämä yleisin prionitaudin muoto.
Jotkut prionisairaudet, kuten CJD, GSS ja FFI, voivat olla perinnöllisiä. Toiset leviävät läheisessä kosketuksessa prioniproteiinin kanssa. Esimerkiksi kuru levitettiin kannibalistisilla rituaaleilla Uudessa Guineassa. Kun aivot syötiin osana rituaalia, prionit nautittiin ja tauti levisi.
Vähemmän eksoottinen esimerkki on vCJD, jonka tiedetään leviävän eläimistä ihmisiin, kun nautimme lihaa. Tätä kutsutaan yleisesti "hullun lehmän taudiksi", ja se tapahtuu, kun prioni on olemassa elävässä lehmässä. Myös muiden eläinten, kuten hirven ja lampaiden, on havaittu joskus kantavan prionitauteja. Vaikka se on harvinaista, prionitaudit voivat levitä myös kirurgisilla instrumenteilla.
Oireet
Vaikka kaikki prionisairaudet aiheuttavat hieman erilaisia oireita, kaikilla prioneilla näyttää olevan ainutlaatuinen rakkaus hermostoon. Vaikka bakteeri- tai virusinfektioista kuullaan yleisesti monissa eri kehon osissa - aivot mukaan lukien -, prionitaudit näyttävät aiheuttavan yksinomaan ihmisillä neurologisia oireita, vaikka itse proteiineja voi esiintyä monissa ihmiskudoksissa. Aika voi osoittaa, että aivojen ulkopuolella olevien sairauksien takana on prionimainen mekanismi.
Vaikutus hermostoon on dramaattinen. Useimmat prionisairaudet aiheuttavat ns. Spongiformista enkefalopatiaa. Sana spongiform tarkoittaa, että tauti heikentää aivokudosta ja luo mikroskooppisia reikiä, jotka saavat kudoksen näyttämään sieneltä.
Yleensä lopputulos on nopeasti etenevä dementia, mikä tarkoittaa, että uhri menettää kykynsä ajatella kuten ennen muutamassa kuukaudessa muutamaan vuoteen. Muita oireita ovat kömpelyys (ataksia), epänormaalit liikkeet, kuten korea tai vapina, ja muuttuneet nukkumistavat.
Yksi prionitautien pelottavista seikoista on, että inkubointiaika voi kestää pitkään sen jälkeen, kun joku altistuu prionille ja kun hänelle kehittyy oireita. Ihmiset voivat mennä vuosia ennen kuin niiden kuljettamat prionit käyvät ilmeisiksi tyypillisten neurologisten ongelmien kanssa.
Hoito
Valitettavasti prionitaudille ei ole parannuskeinoa. Parhaimmillaan lääkärit voivat yrittää auttaa hallitsemaan epämukavuutta aiheuttavia oireita. Pienessä eurooppalaisessa tutkimuksessa lääkitys aiheutti flupirtiinin (ei saatavilla Yhdysvalloissa), mikä paransi lievästi ajattelua CJD-potilailla, mutta ei parantanut heidän elinikää. Klooripromatsiinin ja kinakriinin tutkimuksessa ei havaittu parannusta. Tällä hetkellä prionitaudit ovat edelleen yleisesti kuolemaan johtavia.
