Selkärangan lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa selkäytimestä haarautuviin kontrollihermoihin on vapaaehtoisia lihaksia. SMA kärsii pääasiassa lapsista.
SMA-lapsi kärsii keskeisten toimintojen, kuten hengityksen, imemisen ja nielemisen, heikentymisestä. Tällaisesta arvonalentumisesta voi kehittyä lisäehtoja. Esimerkiksi epänormaalit selkäydinkäyrät voivat kehittyä heikkojen selkälihasten takia, mikä vaikeuttaa hengitysprosessia edelleen puristamalla keuhkoja.
Ennen ruokintaputkien tuloa nielemisen keskeytyminen aiheutti usein kuoleman SMA-tyypin 1 (vakavin tyyppi) tapauksissa. Nyt on monia apuvälineitä, jotka auttavat pitämään SMA-lapset hengissä (ja miellyttävinä, ainakin suhteessa aikaisempiin vuosiin).
Riskejä on kuitenkin edelleen. Yksi on tukehtuminen. Tukehtuminen on mahdollista, koska SMA-lapsella on heikot nielemis- ja purulihakset. Toinen riski on ruoan aspiraatio tai hengittäminen. Aspiraatio voi estää hengitystiet ja olla infektion lähde.
SMA ilmenee monin tavoin, jotka vaihtelevat erityisesti tyypin mukaan. Kaikissa SMA-tyypeissä voit odottaa lihasheikkoutta, tuhlausta ja surkastumista sekä lihasten koordinaatio-ongelmia. Syynä tähän on itse taudin luonne - SMA vaikuttaa vapaaehtoisten lihasten hermostolliseen hallintaan.
SMA: ta ei ole parannuskeinoa. Lupaavin ennuste syntyy varhaisessa havaitsemisessa. Lääketieteen kehitys voi auttaa hallitsemaan SMA: han liittyviä komplikaatioita.
Selkärangan lihasatrofian tyypit
Selkärangan lihasatrofia vaikuttaa 1: een 6000: sta vastasyntyneestä. Se on johtava geneettinen kuolinsyy alle 2-vuotiailla lapsilla. SMA ei ole syrjivä keneen se vaikuttaa.
SMA-proteiineja on useita, riippuen SMN-proteiinin havaitusta toimintahäiriöstä. On myös joitain SMA-lajikkeita, jotka liittyvät muihin geneettisiin ongelmiin.
SMA on luokiteltu oireiden vakavuuden ja iän mukaan. Vakavuusaste, proteiinipuutoksen määrä motorisissa hermosoluissa ja puhkeamisen (varhainen) ikä osoittavat yleensä korrelaatiota toistensa kanssa. Aistimusten ja mielen kehitys on täysin normaalia SMA: ssa.
Tyyppi 1
Tyypin 1 SMA on vakavin, ja se vaikuttaa alle 2-vuotiaisiin lapsiin. Tyypin 1 SMA-diagnoosi tehdään yleensä kuuden ensimmäisen kuukauden aikana.
Vauvat, joilla on tyypin 1 SMA, eivät koskaan pysty saavuttamaan normaaleja motorisen kehityksen saavutuksia, kuten imemistä, nielemistä, kaatumista, istumista ja ryömimistä. SMA-tyypin 1 lapsilla on tapana kuolla ennen 2-vuotiaita, yleensä siihen liittyvien hengitysvaikeuksien vuoksi.
SMA-tyypin 1 vauvoilla on taipumus olla löysä, liikkumaton ja jopa levyke. Heidän kielensä liikkuu matomaisesti, eivätkä he voi pitää päätä ylöspäin, kun ne asetetaan istuma-asentoon.
Niillä voi myös olla huomattavia epämuodostumia, kuten skolioosi, ja heillä voi olla lihasheikkoutta, erityisesti lähimmissä lihaksissa, jotka sijaitsevat lähellä selkärangaa.
Tyyppi 2
SMA-tyyppi 2, jota kutsutaan myös väli-SMA: ksi, on yleisin SMA-tyyppi. Hengitystieinfektio on tyypin 2 yleisin kuolinsyy. Tyypin 2 lapsilla voi kuitenkin olla normaali elinikä.
Tyypin 2 SMA alkaa 6-18 kuukauden välillä tai sen jälkeen, kun lapsi on osoittanut voivansa istua ilman tukea (istuma-asennon jälkeen). Tyypin 2 oireita ovat epämuodostuma, moottorin viive, suurentuneet vasikanlihakset ja vapina sormissa.
Lähinnä selkärangan lähellä olevia lihaksia vaikuttaa ensin heikkous; jalat heikkenevät ennen käsivarsia. Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, eivät voi koskaan kävellä ilman apua. Hyvä uutinen on, että lapsi, jolla on SMA, pystyy todennäköisesti suorittamaan kädet ja kädet, kuten näppäimistön, ruokinnan jne.
On havaittu, että tyypin 2 SMA-lapset ovat hyvin älykkäitä. Fysioterapia, apuvälineet ja pyörätuolit voivat edesauttaa heidän mielekkään elämänsä edistämistä.
Kaksi pääongelmaa SMA Type 2: n kanssa ovat:
- Heikot hengityslihakset aiheuttavat infektiota
- Skolioosi ja / tai kyfoosi, joka kehittyy heikkojen selkärangan lihasten vuoksi
Tyypit 3 ja 4
SMA Type 3, joka tunnetaan myös nimellä lievä SMA, alkaa 18 kuukauden kuluttua. Ihmiset, joilla on tyypin 3 SMA, ovat yleensä riippuvaisia apuvälineistä, ja heidän on koko elämänsä ajan seurattava jatkuvasti hengitys- ja selkärangan kaarevuusriskiään. Heillä on tapana lopettaa kävely jonkin aikaa elämässään. Kun he lopettavat kävelyn, vaihtelee murrosiän ja 40-vuotiaiden välillä.
Vaikka tyypin 3 SMA-lapset voivat liikkua ja kävellä, lihasheikkoutta ja proksimaalisten eli selkärangan lähimpien lihasten hukkaantumista esiintyy.
On olemassa 4. tyyppinen SMA, aikuisille alkanut SMA. Tyyppi 4 näkyy yleensä, kun henkilö on 30-vuotias. Kuten olet ehkä arvannut, SMA-tyyppi 4 on lievin muoto tämän taudin vakavuuden jatkumossa. Tyypin 4 oireet ovat hyvin samanlaisia kuin tyypin 3 oireet.
Syyt
SMA on geneettinen häiriö, jossa geeni, joka koodaa SMN-nimistä lihasproteiinia (selviytymisen motorinen hermosolu), on viallinen. SMN-proteiinin toimintahäiriö johtaa SMA: ssa havaittuihin ongelmiin.
SMA periytyy resessiivisenä mallina. Tämä tarkoittaa, että SMA: n esiintymiseksi lapsen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta, ja siksi molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia. On arvioitu, että noin yksi 40 ihmisestä on tämän geenin kantaja. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, on yksi neljäs mahdollisuus, että heille syntyneellä lapsella on SMA.
Joillakin SMA-potilailla muut geenit voivat osittain kompensoida sitä, joka tuottaa viallisia SMN-proteiineja. Tämän seurauksena SMA: n vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen.
Diagnoosi
Ensimmäinen vaihe diagnoosin saamisessa on, että vanhemmat tai hoitajat havaitsevat SMA-oireita lapsessaan, jotka on mainittu tässä artikkelissa. Lääkärin tulee ottaa lapsesta yksityiskohtainen sairaushistoria, mukaan lukien sukututkimus ja fyysinen tentti.
SMA: n diagnosoinnissa käytetään useita testityyppejä:
- Verikokeet
- Lihasbiopsia
- Geneettiset testit
- EMG
Paljon kysymyksiä syntyy SMA-testeistä lapsilla sekä vanhempien testaamisesta operaattorin tilan suhteen. Vuonna 1997 markkinoille tuli DNA-testi, jota kutsuttiin SMN1-geenin kvantitatiiviseksi PCR-testiksi, auttamaan vanhempia selvittämään, sisältävätkö he SMA: ta aiheuttavan mutanttigeenin.
Testi tehdään ottamalla verinäyte. Koko väestön testaaminen on liian vaikeaa, joten se on varattu niille, joiden perheessä on ollut SMA-potilaita. Testaus on mahdollista prenataalisesti lapsivesitutkimusten tai korionihusnäytteiden avulla.
Verywell / Lara AntalHoito
SMA-hoito keskittyy elämän tukemiseen, itsenäisyyden edistämiseen ja / tai potilaan elämänlaadun parantamiseen. Esimerkkejä hoito- ja hoitomenetelmistä ovat:
- Fysioterapia
- Apuvälineiden, kuten pyörätuolien, hengityslaitteiden ja syöttöputkien, käyttö. (SMA: lle on olemassa monia apulaitteita. On parasta keskustella tästä hoitotiimisi kanssa.)
- Leikkaus selkärangan epämuodostumia varten
Lääkärit suosittelevat perheiden työskentelemään terveydenhuollon tiimin kanssa monialaisessa lähestymistavassa. SMA-potilasta tulisi arvioida lääketieteellisesti melko usein hänen elämänsä aikana. Geneettinen neuvonta perheenjäsenille on erittäin tärkeää.
Aktiivisuutta ei pidä välttää, vaan sitä käytetään pikemminkin siten, että se estää muodonmuutoksen, supistumisen ja jäykkyyden sekä säilyttää liikkeen ja joustavuuden. Siksi sitä ei pidä tehdä loppuun asti. Hyvä ravinto antaa potilaan käyttää myös lihaksiaan.
Selkärangan lihasatrofia (SMA) - harvinainen lihasheikkous