Wilsonin tauti, joka tunnetaan myös nimellä hepatolentikulaarinen rappeuma, on geneettinen häiriö, joka johtaa kuparin liialliseen kertymiseen elimistöön. Se on harvinainen häiriö, joka vaikuttaa jokaiseen 30 000 ihmiseen. Jotta henkilö voi vaikuttaa, hänen on perittävä tietty geneettinen mutaatio muulta kuin yhdeltämolemmatvanhemmat.
Sekoita kuvia / Getty Images
Tämä epänormaali kuparin kertyminen vaikuttaa pääasiassa maksaan, aivoihin, munuaisiin ja silmiin, mutta voi myös vaikuttaa sydämeen ja hormonaaliseen järjestelmään.
Wilsonin taudin oireilla on taipumusta ilmetä melko varhaisessa iässä, tyypillisesti 5-35-vuotiaiden välillä. Taudin komplikaatioita voivat olla maksan vajaatoiminta, munuaisongelmat ja joskus vakavat neuropsykiatriset oireet.
Syyt
Wilsonin tauti on perinnöllinen geneettinen häiriö autosomaalisen resessiivisen mallin mukaan. Tämä tarkoittaa sitä, että molemmat vanhemmat ovat paljolti kantajia geneettiselle mutaatiolle, vaikka kummallakaan ei todennäköisesti ole taudin oireita eikä suvussa. Henkilöillä, jotka ovat kantajia, voi olla näyttöä epänormaalista kuparin aineenvaihdunnasta, mutta yleensä ne eivät riitä lääketieteelliseen toimenpiteeseen.
Wilsonin tauti on yksi monista geneettisistä häiriöistä, joissa kuparia kertyy epänormaalisti järjestelmään, useimmiten maksaan. Siihen liittyy ATP7B-niminen geeni, jota keho erittää kuparia sappeen. Tämän geenin mutaatio estää tämän prosessin ja häiritsee kuparin erittymistä kehosta.
Kun kuparipitoisuudet alkavat hukuttaa maksaa, keho yrittää hajottaa ne erittämällä suolahappoa ja rautarautaa kuparimolekyylien hapettamiseksi. Ajan myötä tämä reaktio voi aiheuttaa maksan arpeutumista (fibroosia), hepatiittia ja kirroosia.
Koska kupari on keskeistä sekä kollageenin muodostumisessa että raudan imeytymisessä, tämän prosessin mahdollinen heikentyminen voi aiheuttaa vammoja varhaisessa iässä. Siksi Wilsonin tauti voi aiheuttaa hepatiittia kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana ja kirroosia (tila, joka liittyy yleisimmin ikääntyneisiin aikuisiin) nuorilla ja nuorilla aikuisilla.
Maksaan liittyvät oireet
Wilsonin taudin oireet vaihtelevat kudosvaurion sijainnin mukaan. Koska kuparilla on taipumus kerääntyä ensin maksaan ja aivoihin, taudin oireet ilmenevät usein syvimmin näissä elinjärjestelmissä.
Maksan toimintahäiriön varhaiset oireet ovat usein samanlaisia kuin hepatiitin yhteydessä. Fibroosin asteittainen kehitys voi johtaa portaaliseen hypertensioon liittyvään tilaan, jossa maksan verenpaine alkaa nousta. Maksavaurion kasvaessa henkilöllä voi olla vakavia ja mahdollisesti hengenvaarallisia tapahtumia, kuten sisäinen verenvuoto ja maksan vajaatoiminta.
Wilsonin taudissa havaittuja yleisempiä maksaan liittyviä oireita:
- Väsymys
- Pahoinvointi
- Oksentelu
- Ruokahalun menetys
- Lihaskrampit
- Ihon ja silmien keltaisuus (keltaisuus)
- Kertynyt neste jaloissa (turvotus)
- Nesteen kertyminen vatsaan (astsiitti)
- Hämähäkinverkkomainen verisuonisto iholla (hämähäkki-angioomat)
- Kipu tai täyteys ylävasemmalla vatsassa laajentuneen pernan vuoksi
- Veren tai tervaisen ulosteen oksentelu ruokatorven suonikohjujen vuoksi
Kirroosia esiintyy yleisesti henkilöillä, joilla on vaikea, hoitamaton Wilsonin tauti, mutta se etenee harvoin maksasyövään (toisin kuin kirroosi, johon liittyy joko virushepatiitti tai alkoholismi).
Neurologiset oireet
Akuutille maksan vajaatoiminnalle on ominaista sellaisen anemian kehittyminen, jota kutsutaan hemolyyttiseksi anemiaksi, jossa punasolut repeytyvät kirjaimellisesti ja kuolevat. Koska punasolut sisältävät plasmassa (veren nestekomponentti) kolminkertaisen määrän ammoniakkia, näiden solujen tuhoutuminen voi aiheuttaa ammoniakin ja muiden toksiinien nopean kertymisen verenkiertoon.
Kun nämä aineet ärsyttävät aivoja, henkilölle voi kehittyä maksan enkefalopatia, aivotoiminnan menetys maksasairauden takia. Oireita voivat olla:
- Migreenit
- Unettomuus
- Muistin menetys
- Sammaltava puhe
- Näön muutokset
- Liikkumisongelmat ja tasapainon menetys
- Ahdistus tai masennus
- Persoonallisuuden muutokset (mukaan lukien impulsiivisuus ja heikentynyt arvostelukyky)
- Parkinsonismi (jäykkyys, vapina, hidastunut liike)
- Psykoosi
Koska näiden oireiden mahdolliset syyt ovat suuret, Wilsonin tautia diagnosoidaan harvoin pelkästään neuropsykiatristen ominaisuuksien perusteella.
Muut oireet
Epänormaali kuparin kertyminen elimistöön voi suoraan ja epäsuorasti vaikuttaa myös muihin elinjärjestelmiin.
- Silmissä esiintyessään Wilsonin tauti voi aiheuttaa tyypillisen oireen, joka tunnetaan nimellä Kayser-Fleisher-renkaat. Nämä ovat kullanruskeita värimuutoksia iiriksen kehällä ympäri, jonka aiheuttavat ylimääräisen kuparin kerrostumat. Sitä esiintyy noin 65 prosentilla Wilsonin tautia sairastavista.
- Munuaisissa esiintyessään Wilsonin tauti voi aiheuttaa väsymystä, lihasheikkoutta, sekavuutta, munuaiskiviä ja verta virtsassa veren ylimääräisten happojen vuoksi. Tila voi myös aiheuttaa liiallisen kalsiumin kertymisen munuaisiin ja paradoksaalisesti luiden heikkenemisen kalsiumin uudelleenjakautumisen ja häviämisen vuoksi.
Vaikka Wilsonin tauti on harvinaista, se voi aiheuttaa kardiomyopatiaa (sydämen heikkoutta) sekä hedelmättömyyttä ja toistuvia keskenmenoja kilpirauhasen vajaatoiminnan seurauksena.
Diagnoosi
Mahdollisten oireiden monipuolisuuden vuoksi Wilsonin tautia voi olla usein vaikea diagnosoida. Varsinkin jos oireet ovat epämääräisiä, tauti voidaan helposti sekoittaa kaikkeen raskasmetallimyrkytyksestä ja hepatiitti C: stä lääkityksen aiheuttamaan lupukseen ja aivohalvaukseen.
Jos epäillään Wilsonin tautia, tutkimukseen sisältyy fyysisten oireiden tarkastelu sekä joukko diagnostisia testejä, mukaan lukien:
- Maksaentsyymitestit
- Verikokeet korkean kuparipitoisuuden ja alhaisen seruloplasmiinipitoisuuden (proteiini, joka kuljettaa kuparia veren läpi) tarkistamiseksi
- Verensokeritestit alhaisen verensokeritason tarkistamiseksi
- 24 tunnin virtsankeräys happamuuden ja kalsiumpitoisuuden testaamiseksi
- Maksabiopsia kuparin kertymisen vakavuuden mittaamiseksi
- Geneettiset testit ATB7B-mutaation läsnäolon varmistamiseksi
Hoito
Wilsonin taudin varhainen diagnoosi antaa yleensä parempia tuloksia. Henkilöitä, joilla on diagnosoitu tauti, hoidetaan tyypillisesti kolmessa vaiheessa:
- Hoito alkaa yleensä käyttämällä kuparia kelatoivia lääkkeitä ylimääräisen kuparin poistamiseksi järjestelmästä. Penisillamiini on yleensä ensisijainen lääke. Se toimii sitomalla kuparin kanssa, jolloin metalli erittyy helpommin virtsaan. Haittavaikutukset ovat joskus merkittäviä ja voivat sisältää lihasheikkoutta, ihottumaa ja nivelkipua. Oireita kokevista 50 prosentilla oireet pahenevat paradoksaalisesti. Tällaisessa tapauksessa voidaan määrätä toisen linjan lääkkeitä.
- Kun kuparipitoisuudet ovat normalisoituneet, sinkkiä voidaan määrätä ylläpitohoidon muodossa. Suun kautta otettu sinkki estää kehoa imemästä kuparia. Vatsakipu on yleisin sivuvaikutus.
- Ruokavalion muutokset varmistavat, että vältät tarpeettoman kuparin kulutuksen. Näihin kuuluvat kuparipitoiset elintarvikkeet, kuten äyriäiset, maksa, pähkinät, sienet, kuivatut hedelmät, maapähkinävoi ja tumma suklaa. Kuparia sisältävät lisäravinteet, kuten multivitamiinit ja osteoporoosin hoitoon käytettävät, voivat myös vaatia korvaamista.
Vakavaa maksasairautta sairastavat henkilöt, jotka eivät reagoi hoitoon, saattavat tarvita maksansiirron.
.jpg)
.jpg)
