Osteopetroosi on tila, jossa epänormaali luukasvu ja suuri luun tiheys voivat johtaa alttiuteen luunmurtumille ja muille vaikutuksille, kuten verenvuodolle. Osteopetroosi kuuluu sklerosoivien luiden dysplasioiden perheeseen, jolle on tunnusomaista normaalin luun reabsorption heikkeneminen (luun uudistuminen).
Tutkijat ovat tunnistaneet useita erityyppisiä osteopetroosia, joiden vaikeusaste vaihtelee. Jatka lukemista oppiaksesi osteopetroosista, mukaan lukien sen tyypit, oireet, syyt ja paljon muuta.
real444 / Getty Images
Osteopetroosin tyypit
Osteopetroosi luokitellaan oireiden, puhkeamisen iän ja perintömallien perusteella. Yleisimmät tyypit ovat autosomaalinen hallitseva, autosomaalinen resessiivinen, välituotteena oleva autosomaalinen osteopetroosi ja aikuisen viivästynyt osteopetroosi.
Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi
Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi, Albers-Schönbergin tauti, on yleisin osteopetroosityyppi, joka puhkeaa murrosiässä tai aikuisuudessa.
Tämä tyyppi liittyy pitkien luiden (leveitä pitempiä luita) tai nikamien takaosan (selkärangan luut) murtumiin. Se voi myös johtaa skolioosiin, lonkan nivelrikkoon, alaluomen osteomyeliittiin (alaleuan luun infektio), anemiaan (alhainen punasolu, punasolut) ja / tai septiseen osteiittiin (luun infektio).
Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi (ARO)
Kutsutaan myös pahanlaatuiseksi infantiilityypiksi, ARO kehittyy varhaislapsuudessa. Se tunnetaan murtumista, heikentyneestä kasvusta, kallonpohjan paksuuntumisesta, joka johtaa näköhermon puristumiseen, kasvojen halvaukseen ja kuulon heikkenemiseen.
ARO liittyy myös luuytimen ontelon puuttumiseen, mikä johtaa vaikeaan anemiaan, trombosytopeniaan (verihiutaleiden puute, joka johtaa epänormaaleihin verenvuotoihin), toistuviin infektioihin, hammas- ja hampaiden poikkeavuuksiin, leuan infektioihin ja tulehduksiin, hypokalsemiaan (matalat kalsiumpitoisuudet), kohtaukset ja liikaa lisäkilpirauhashormonia.
Ilman hoitoa enimmäiskäyttöikä on noin 10 vuotta.
Autosomaalinen osteopetroosi (IAO)
IAO alkaa lapsuudessa. IOA: n ominaisuuksiin kuuluvat taipumus murtumiin pienen trauman jälkeen, luustomuutokset, lievä anemia ja näköhermon puristumisesta johtuva näön heikkeneminen. IOA ei vaikuta elinajanodotteeseen.
Aikuisten viivästynyt osteopetroosi
Aikuisten viivästynyt osteopetroosi on lievempi tyyppi autosomaalisesti hallitseva osteopetroosi, joka alkaa aikuisiän aikana.
Tämän tyyppistä osteopetroosia sairastavilla ihmisillä on normaali luurakenne syntymähetkellä. Aikuisten viivästynyt osteopetroosi luokitellaan hyvänlaatuisiksi. Itse asiassa jopa 40% aikuistyyppisistä ihmisistä on oireettomia (ilman oireita).
Luumassa kasvaa iän myötä, mutta oireet eivät yleensä näytä vaikuttavan terveyteen, aivotoimintaan tai elinikään. Aikuisten osteopetroosin diagnoosi tehdään yleensä luun poikkeavuuksien perusteella, jotka on havaittu kuvantamistutkimuksissa, jotka tehdään muuhun tarkoitukseen. Jotkut ihmiset diagnosoidaan leuan osteomyeliitin kehittymisen jälkeen.
Aikuisten alkamaan osteopetroosiin liittyviä muita oireita ovat luukipu, murtumat, selkäkipu ja rappeuttava niveltulehdus.
X-sidottu osteopetroosi
Harvoissa tapauksissa osteopetroosilla on X-sidottu perintömalli. X-liitetylle osteopetroosille on ominaista lymfedeema (raajojen epänormaali turvotus imusuontenesteen kertymisestä) ja anhidroottinen ektoderminen dysplasia, tila, joka aiheuttaa ihon, hiusten, hampaiden ja hikirauhasten epänormaalia kehitystä.
Ihmisillä, joihin X-sidottu osteopetroosi vaikuttaa, on immuunijärjestelmän vajaatoiminta, joka johtaa toistuviin infektioihin.
Osteopetroosin oireet
Osteopetroosi aiheuttaa ylimääräistä luun muodostumista ja hauraita luita. Lievät osteopetroosityypit eivät yleensä aiheuta oireita tai komplikaatioita, mutta vakavat tyypit voivat aiheuttaa useita oireita.
Näitä voivat olla:
- Lisääntynyt murtumisriski
- Kasvu hidastui
- Luun epämuodostumat, mukaan lukien raajojen, kylkiluiden ja selkärangan luut
- Toistuvat infektiot
- Luuydin kapenee luun laajenemisesta, mikä johtaa anemiaan, trombosytopeniaan ja leukopeniaan (pienet määrät valkosoluja, valkosoluja)
- Ekstramedullaarinen hematopoieesi: tila, jossa tyypillisesti luuytimen sisällä olevat veren esiastesolut kerääntyvät luuytimen ulkopuolelle
- Sokeus, kasvojen halvaus tai kuurous vastaavien kallonhermojen lisääntyneestä luupaineesta
- Kortisolin luun poikkeavuudet: Kortisoli estää yleensä kalsiumia, mikä vähentää luusolujen kasvua
- Lämpötilan säätöongelmat
- Luukipu ja nivelrikko
- Kraniosynostoosi: Synnynnäinen vika, jossa vauvan kallon luut yhdistyvät liian nopeasti
- Hypokalsemia: Veren normaalia alhaisempi kalsium
- Vesipää: Nesteen kertyminen aivojen ympärille
- Makrokefalia: epänormaali pään suurentuminen
Syyt
Autosomaalisen hallitsevan tyypin osteopetroosi vaikuttaa noin 1: llä 20000: sta ihmisestä, kun taas autosomaaliset resessiiviset tyypit: noin 1: lla 250 000: sta ihmisestä. Muunlaiset osteopetroosityypit ovat harvinaisia, ja niihin on viitattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa.
Autosomaalinen hallitseva perintö tapahtuu, kun vain yksi kopio mutatoidusta geenistä on tarpeen häiriön aiheuttamiseksi. Tämän tyyppisellä osteopetroosilla perit sairauden yhdeltä sairastuneelta vanhemmalta.
Autosomaalinen resessiivinen perintö tarkoittaa, että kaksi kopiota mutatoidusta geenistä tarvitaan häiriön aikaansaamiseksi. Autosomaalista resessiivistä tautia sairastavan henkilön vanhemmilla on kullakin ainakin yksi kopio mutatoidusta geenistä. Recessiivisen sairauden omaavan henkilön vanhemmalla voi olla sairaus, jos hänellä on 2 kopiota mutatoidusta geenistä - mutta vanhemmilla, joilla on vain yksi kopio mutatoidusta geenistä, ei olisi mitään merkkejä tilasta.
X-sidottu resessiivinen perintö viittaa perinnöllisiin sairauksiin, jotka liittyvät X-kromosomimutaatioihin. Nämä olosuhteet vaikuttavat yleensä geneettisiin miehiin, koska niillä on vain yksi X-kromosomi. Geneettisillä naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia - jos heillä on geenimutaatio vain yhdessä X-kromosomissa, mutta ei toisessa X-kromosomissa, heillä ei olisi merkkejä resessiivisestä X-kromosomista.
Noin 30% osteopetroositapauksista sairauden syytä ei tunneta.
Kehitys
Osteoklastit ovat soluja, jotka ovat mukana luun uudistumisprosessissa, ja niillä on rooli osteopetroosissa.
Luujen uudistuminen on luiden hajoamisen (reabsorption) jatkuva elinikäinen prosessi osteoklastien toimesta. Reabsorptiota seuraa uuden luukudoksen muodostuminen soluista, joita kutsutaan osteoblasteiksi.
Osteopetroosiin liittyvät geenivirheet voivat johtaa osteoklastien puutteeseen tai toimintahäiriöön. Ilman riittävästi toimivia osteoklasteja reabsorptio on heikentynyt, vaikka uusi luukudoksen muodostuminen tapahtuu. Siksi luut muuttuvat epätavallisen tiheiksi ja epänormaalisti rakenteiksi.
Diagnoosi
Osteopetroosia epäillään yleensä, kun röntgenkuva tai muu kuvantaminen paljastaa luun poikkeavuuksia tai lisääntynyttä luun tiheyttä. Lisätestejä voidaan tehdä muiden ongelmien etsimiseksi, mukaan lukien näkemiseen ja kuuloon, veren koostumukseen ja aivojen poikkeavuuksiin liittyvät ongelmat.
Luubiopsia voi vahvistaa diagnoosin, mutta tähän menettelyyn liittyy infektioriski.
Geneettinen testaus voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi ja osteopetroosin tyypin määrittämiseksi. Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä myös ennusteen, hoitovasteen ja uusiutumisriskien määrittämisessä.
Hoito
Pikkulasten ja lapsuuden osteopetroosityypin hoito sisältää lääkkeitä, jotka vaikuttavat luun muodostumiseen, ja lääkkeitä, jotka hoitavat tilan erilaisia vaikutuksia.
Kalsitrioli: Tämä on synteettinen D3-vitamiinin muoto, josta voi olla apua lepotilassa olevien osteoklastien stimuloinnissa luun reabsorption stimuloimiseksi.
Gamma-interferoni: Gamma-interferonihoidon uskotaan lisäävän valkosolujen toimintaa ja vähentävän infektioriskiä. Se voi myös auttaa vähentämään luumassan määrää ja lisäämään luuytimen kokoa. Kalsitriolin yhdistelmähoidon on osoitettu parantavan pitkän aikavälin tuloksia, mutta sitä käytetään varoen infantiilityyppisen osteopetroosin hoidossa.
Erytropoietiini: Pääasiassa munuaisissa tuotetun hormonin synteettistä muotoa voidaan käyttää punasolujen tuotannon lisäämiseksi.
Kortikosteroidit: Kortikosteroidihoito voi auttaa hoitamaan anemiaa ja stimuloimaan luun imeytymistä.
Aikuisten osteopetroosi ei yleensä vaadi hoitoa, vaikka taudin komplikaatiot on hoidettava.
Menettelyt
- Autosomaalisen resessiivisen pahanlaatuisen infantiilisen osteopetroosin hoito voi myös sisältää hematopoieettisen kantasolusiirron (HSCT). HSCT edistää luun resorptioprosessin palautumista luovuttajaperäisten osteoklastien avulla.
- Luuydinsiirron on osoitettu onnistuneen vaikean infantiilin osteopetroosin hoidossa. Se voi ratkaista luuytimen vajaatoiminnan ja parantaa eloonjäämismahdollisuuksia infantiilisestä osteopetroosista.
- Leikkausta voidaan tarvita murtumien hoitoon.
Ennuste
Pitkän aikavälin näkymät osteopetroosilla riippuvat tilan tyypistä ja vakavuudesta. Infantiilisiin osteopetroosityyppeihin liittyy lyhentynyt elinajanodote, varsinkin jos sitä ei hoideta.
Luuydinsiirto voi parantaa joitain lapsia sairaudesta, mikä parantaa elinajanodotetta. Mutta pitkäaikaista ennustetta luuydinsiirron jälkeen osteopetroosille ei tunneta.
Lapsuuden ja murrosiän alkavan osteopetroosin ennuste riippuu oireista, mukaan lukien luiden hauraus ja murtumariski.
Aikuisen tyypin osteoporoosin elinajanodotteeseen ei yleensä vaikuteta.
Sana Verywelliltä
Osteopetroosi on harvinainen häiriö. Monille ihmisille tila aiheuttaa lieviä oireita tai ei lainkaan oireita. Kun se vaikuttaa imeväisiin, lapsiin ja teini-ikäisiin, vanhempien tulisi olla tietoisia taudin mahdollisista komplikaatioista ja siitä, miten tällaiset komplikaatiot voidaan estää.
Hyvä ravitsemus on tärkeää osteopetroosia sairastaville lapsille ja aikuisille, mukaan lukien riittävä kalsium- ja D-vitamiinilisä.
Geneettinen neuvonta on vaihtoehto osteopetroosista kärsiville perheille. Se voi auttaa käsittelemään perhesuunnittelua, varhaista diagnosointia ja tarjoamaan toimia taudinkomplikaatioiden ehkäisemiseksi.
