Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä (CCHS), joka tunnetaan myös nimellä Ondinen oireyhtymä, on häiriö, joka vaikuttaa kykyyn hengittää. CCHS-potilailla on vaikeuksia hengittää kunnolla, etenkin nukkuessaan. Säännöllisen hengittämisen sijasta ihmiset, joilla on CCHS-hypoventilaatti (ota matalia hengityksiä), mikä vähentää veren happea ja lisää hiilidioksiditasoja.
CCHS: n arvioidaan vaikuttavan noin 1000 ihmiseen. Tämä määrä voi kuitenkin olla suurempi, koska tutkijat uskovat, että jotkut äkillisen lapsen kuoleman oireyhtymän (SIDS) tapaukset voivat olla diagnosoimattomia CCHS. Geenivika (PHOX2B) on liitetty synnynnäiseen keskushypoventilaatio-oireyhtymään. Tämä geeni edistää hermosolujen muodostumista hermostossa. Tämän geenin vika voi selittää, miksi CCHS-potilaalla on vaikeuksia säätää hengitystään.
CCHS on geneettinen tila. Vain yhden vanhemman on välitettävä geenit, jotta lapsi vaikuttaa. Kuitenkin 90% tapauksista johtuu uusista mutaatioista - eli niitä ei siirretty.
WestEnd61 / Getty ImagesOireet
Vauvat, joilla on CCHS-oireita, voivat vaihdella lievästä vaikeaan, ja niihin voi kuulua:
- Huono hengitys tai spontaanin hengityksen täydellinen puute, etenkin unen aikana
- Poikkeavat oppilaat (70% yksilöistä)
- Ruokintavaikeudet happamat refluksit ja vähentynyt suoliston liikkuvuus
- Hirschsprungin tauti, suoliston häiriö, joka vaikeuttaa ulosteiden kulkemista (20% ihmisistä)
- Heikentynyt kyky tuntea kipua
- Lisääntyneen hikoilun jaksot
- Matala ruumiinlämpö
- Lyhyt, leveä laatikon muotoinen kasvot
- Kognitiiviset vaikeudet
Diagnoosin saaminen
Seuraavien oireiden on oltava läsnä synnynnäisen keskushypoventilaatio-oireyhtymän diagnosoimiseksi:
- Pysyvät todisteet huonosta hengityksestä unen aikana
- Oireet, jotka alkavat ensimmäisen elinvuoden aikana
- Ei muita hengitys- tai lihasolosuhteita, jotka voisivat selittää hengitysvaikeuksia
- Ei todisteita sydänsairauksista.
Joillakin CCHS-lapsilla voidaan virheellisesti ajatella olevan sydänvikoja tai muun tyyppisiä hengitysvaikeuksia. Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä geenitestaamalla PHOX2B-vikoja.
Hoito
Jos epäillään CCHS: ää, unitutkimus voi auttaa määrittämään kuinka vakavia hengitysvaikeuksia on ja mitä hoitoja tarvitaan. Myös muita erityisiä hengitystestikokeita voidaan suorittaa. Täydelliset sydän- ja neurologiset tutkimukset voivat sulkea pois minkä tahansa muun tyyppisen hengityselinten tai lihasten häiriön. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä estämään vakavia komplikaatioita, jotka johtuvat vähähappisesta tai olemattomasta hapesta.
Hoito keskittyy hengitystuen tarjoamiseen, yleensä käyttämällä hengityssuojainta. Useimmat CCHS-potilaat tarvitsevat trakeostomian. Jotkut CCHS-potilaat tarvitsevat hengityslaitetta 24 tuntia päivässä. Toiset saattavat tarvita hengitysapua vain nukkuessaan. Joillakin yksilöillä pallean lihaksessa oleva kirurginen implantti voi sallia lihaksen sähköisen stimulaation hallita hengitystä.
CCHS-lapset voivat elää aktiivista elämää. He tarvitsevat kuitenkin tarkkaa valvontaa uidessaan tai pelatessaan altaissa, koska heidän ruumiinsa voivat unohtaa hengittää veden alla. CCHS on elinikäinen tila, joka vaatii säännöllistä seurantaa ja hoidon tarkkaa noudattamista. Saavuttamalla sairaus aikaisin ja noudattamalla hoitosuunnitelmaa sairaudella voi olla keskimääräinen elinajanodote.
