Autoimmuuni sairauson termi, jota käytetään kuvaamaan yli 100 häiriötä, joissa kehosi immuunijärjestelmä hyökkää omiin soluihinsa ja kudoksiinsa, mukaan lukien Hashimoton kilpirauhastulehdus, Gravesin tauti, tyypin 1 diabetes ja nivelreuma. Vaikka jokainen monista tyypeistä on ainutlaatuinen sairausmekanisminsa suhteen, ne kaikki viime kädessä edustavat immuunijärjestelmää, joka on kadonnut. Vaikka tutkijat eivät ole täysin varmoja siitä, mikä aiheuttaa autoimmuunisairauksia, suurin osa todisteista viittaa siihen, että genetiikalla on keskeinen rooli yhdistettynä ulkoisiin tekijöihin, kuten ympäristöön, elämäntapaan ja jopa aikaisempiin infektioihin.
Kuva: Emily Roberts, VerywellGenetiikka
Normaaleissa olosuhteissa immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineina tunnettuja immuuniproteiineja aina, kun se altistetaan vieraalle aineelle, kuten virukselle tai bakteereille. Jokainen vasta-aine on ohjelmoitu tappamaan tietty aine. Jos ulkomainen agentti palaa, immuunijärjestelmä "muistaa" sen ja käynnistää toistuvan hyökkäyksen samalla vasta-aineella.
Tutkijat tietävät, että genetiikalla on merkitystä autoimmuunisairauksissa kolmesta syystä:
- Suuri osa autoimmuunisairauksista esiintyy perheissä.
- Suuri määrä sairauksia vaikuttaa tiettyihin etnisiin väestöryhmiin.
- Genomitutkimus on paljastanut spesifisiä geneettisiä mutaatioita, jotka ovat yhteisiä ihmisille, joilla on erilaisia autoimmuunisairauksia.
Jotkut geneettisistä taustoista ovat selkeämpiä kuin toiset. Esimerkiksi lapsen multippeliskleroosin (MS), HLA-DRB1-mutaatioon liittyvän taudin, riski kasvaa 0,1 prosentista väestössä 2 prosenttiin - 20-kertainen kasvu - jos joku hänen vanhemmistaan sinulla on MS. Muut sairaudet, kuten psoriaasi, voivat vaikuttaa perheenjäseniin eikä vain välittömiin.
Näemme myös geneettisiä malleja etnisten ryhmien keskuudessa, mikä viittaa autosomaaliseen resessiiviseen perintömalliin. Näihin kuuluvat tyypin 1 diabetes, joka on yleisempää valkoisilla, ja lupus, jolla on taipumus olla vakavampia afrikkalaisamerikkalaisilla ja latinalaisamerikkalaisilla populaatioilla.
Päällekkäiset geneettiset syyt
Vaikka perintömallit näyttävät usein olevan spesifisiä tietyille mutaatioille, on todisteita siitä, että yhteinen taustalla oleva tekijä, todennäköisesti kromosomaalinen, voi altistaa henkilön autoimmuunisairaudelle. Siksi lupus-potilaalla on usein raportti perheenjäsenistä, joilla on nivelreuma, Hashimoton kilpirauhastulehdus tai muu autoimmuunisairaus, joka ei liity lupukseen.
Samalla ei ole harvinaista, että henkilöllä on useita autoimmuunisairauksia, jotka tunnetaan polyautoimmuniteeteista. Jos jollakin on enemmän kuin kolme, tila luokitellaan multippeliseksi autoimmuunisyndroomaksi (MAS).
Ottaa mukaan:
Bukarestin reumasairauskeskusten tekemät tutkimukset viittaavat siihen, että jopa 25 prosentilla autoimmuunisairauksista kärsivistä ihmisistä ilmenee muita autoimmuunisairauksia.
Joillakin autoimmuunisairauksilla on lisääntynyt MAS-todennäköisyys, mukaan lukien nivelreuma, multippeliskleroosi, Hashimoton kilpirauhastulehdus ja Sjögrenin oireyhtymä. Muiden sairauksien tiedetään esiintyvän usein samanaikaisesti, kuten tyypin 1 diabetes ja keliakia, joilla molemmilla on yhteisiä HLA-DRB1-, HLA-DQA1- ja HLA-DQB1-geenien mutaatioita.
Tämä viittaa siihen, että henkilö, joka on alttiina geneettisesti autoimmuniteetille, voi kehittää taudin vain, jos se altistetaan ympäristölle aiheuttajalle, joka tehokkaasti "kytkee päälle" tilan.
Ympäristö ja elämäntapa
Vaikka asiantuntijat ovat saaneet paremman käsityksen autoimmuunisairauden geneettisistä syistä, he ovat edelleen suurelta osin pimeässä siitä, miten tietyt ympäristötekijät vaikuttavat. Tätä varten he luottavat epidemiologisiin todisteisiin kuvaamaan, kuinka tietyt ei-geneettiset tekijät lisäävät tiettyjen häiriöiden riskiä sekä suoraan että epäsuorasti.
Huolimatta ymmärryksen puutteesta autoimmuunisairauden ympäristösyistä, nykyiset todisteet viittaavat siihen, että niillä voi olla suurempi rooli kuin ensin kuvitellaan.
Ottaa mukaan:
Los Angelesin Scripps-instituutin tutkimuksen mukaan ympäristösyyt voivat olla jopa 70 prosenttia kaikista autoimmuunisairauksista.
Syitä kuvataan laajasti yhdeksi kolmesta asiasta:
- Infektiot, kuten Epstein-Barr-virus
- Myrkylliset kemikaalit, kuten tupakansavu
- Ruokavalion tekijät, kuten liiallinen suola
Tutkijat ehdottavat, että altistuminen joillekin näistä tekijöistä voi häiritä immuunijärjestelmän normaalia toimintaa, mikä saattaa aiheuttaa kehon vastauksen tuottamalla puolustavia vasta-aineita.
Liipaisimesta riippuen jotkut vasta-aineet pystyvät vähemmän erottamaan taudinaiheuttajan ja kehon normaalit solut. Jos näin tapahtuu, vasta-aineet voivat alkaa vahingoittaa normaalia kudosta aiheuttaen siten toissijaisen vasteen, jossa autovasta-aineita tuotetaan hyökkäämään kudoksiin, joita se nyt pitää vieraina.
Esimerkkejä ympäristötekijöistä
Tämä on havaittu Epstein-Barrin viruksen (EBV) ja nivelreuman kanssa. Ei vain EBV: n indusoimat vasta-aineet korkeammat RA-potilailla, mutta ne myös kohdistavat ja hyökkäävät samantyyppisiin proteiineihin, jotka löytyvät viruksen ja nivelkudosten pinnalta. Tämä viittaa siihen, että EBV voi aiheuttaa autoimmuniteetin yksinkertaisesti "väärän identiteetin" seurauksena ja aiheuttaa vahingossa RA-spesifisiä auto-vasta-aineita, kuten nivelreuma (RF).
Ottaa mukaan:
Nivelreuman lisäksi Epstein-Barrin virus liittyy läheisesti multippeliskleroosiin, tulehdukselliseen suolistosairauteen, tyypin 1 diabetekseen, juveniiliseen idiopaattiseen niveltulehdukseen ja keliakiaan.
Tupakointi liittyy vastaavasti nivelreumaan, lupukseen, multippeliskleroosiin ja Gravesin tautiin, kun taas suolan uskotaan muuttavan suolen mikrobiota ja lisäävän tyypin 1 diabeteksen ja multippeliskleroosin riskiä. Liikalihavuus vaarantaa sekä nivelreuman että nivelpsoriaasin.
Lisää tutkimuksia on tehtävä sen selvittämiseksi, mitkä ympäristötekijät aiheuttavat suurimman riskin mille väestölle ja mitkä tekijät toimivat rinnakkain "täydellisen myrskyn" luomiseksi autoimmuniteetille.
Riskitekijät
On vaikea ehdottaa, mitkä riskitekijät aiheuttavat sinulle suurimman riskin autoimmuunisairaudesta. Joissakin tapauksissa olet yksinkertaisesti alttiina syntymässä. Muina aikoina tauti voi johtua olosuhteista, joita et voi hallita, kuten EBV-infektiot, joita esiintyy yli 90 prosentilla väestöstä.
Kuitenkin, jos sinulla on suvussa ollut autoimmuunisairaus, terveellisten elämäntapavalintojen tekeminen, kuten savukkeiden välttäminen ja terveellisen painon ylläpitäminen, saattaa vähentää riskiäsi.
Jos olet huolissasi sukututkimuksesta, voit kysyä lääkäriltäsi seulontatestipaneelin suorittamista: antinukleaariset vasta-aineet (ANA) -testi ja immunoglobuliini IgA-, IgG- ja IgM-testit. Tulokset saattavat paljastaa tiettyjen häiriöiden riskin ja antaa sinulle sysäyksen hakea lisätestejä tai toteuttaa ehkäiseviä toimenpiteitä.
-in-sleep.jpg)
